This HTML5 document contains 306 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-nohttp://no.dbpedia.org/resource/
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-hrhttp://hr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ethttp://et.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
n13http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pmshttp://pms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-swhttp://sw.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n11http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
n41https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbpedia-nnhttp://nn.dbpedia.org/resource/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n16http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-simplehttp://simple.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
n35http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n37http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:Charcot–Marie–Tooth_disease
rdf:type
yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:Cognition100023271 yago:WikicatNeurologicalDisorders wikidata:Q12136 yago:IllHealth114052046 yago:Disorder114052403 yago:Content105809192 yago:Illness114061805 yago:Idea105833840 yago:GeneticDisease114151139 yago:Condition113920835 owl:Thing yago:Attribute100024264 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Concept105835747 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatPeripheralNervousSystemDisorders yago:PathologicalState114051917 yago:State100024720 yago:Abstraction100002137 yago:NervousDisorder114084880 yago:Imperfection114462666 yago:Complex105870365 yago:WikicatCytoskeletalDefects yago:Defect114464005 dbo:MotorsportSeason yago:Disease114070360 yago:Syndrome105870790
rdfs:label
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Болезнь Шарко — Мари — Тута مرض شاركو-ماري-توث シャルコー・マリー・トゥース病 Malattia di Charcot-Marie-Tooth Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën Choroba Charcota-Mariego-Tootha Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooths sjukdom Charcot–Marie–Tooth disease 샤르코 마리 투스 질환 Doença de Charcot-Marie-Tooth Morbus Charcot-Marie-Tooth Malaltia de Charcot-Marie-Tooth 进行性神经性腓骨肌萎缩症
rdfs:comment
シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮とを特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN）、腓骨筋萎縮症（peroneal muscular atrophy）とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。 Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) är en grupp ärftliga polyneuropatier som fått sitt namn efter den franske neurologen Jean-Martin Charcot, hans lärjunge Pierre Marie och den engelske läkaren Howard Henry Tooth som oberoende av varandra beskrev sjukdomen 1886. Sjukdomen drabbar cirka 30/100000 personer och kännetecknas av muskelatrofi, svaghet och känselbortfall som börjar i fötter och ben för att sedan sprida sig till hela kroppen. Det finns många olika former av sjukdomen som skiljer sig i klinisk bild, svårighetsgrad och genetiska orsaker, ofta utvecklas symtomen under loppet av tiotals år och innebär endast en måttligt funktionsnedsättning. Diagnos ställs genom klinisk undersökning, neurografi, EMG samt genetisk testning. Den vanligaste formen CM A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos. Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos. Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën (poly = meervoudig). Hierbij staat hereditair voor erfelijk; motorisch voor het bewegingsapparaat betreffende; sensorisch, wat betreft het gevoel (tastzin) en neuropathieën voor zenuwaandoeningen. Buiten Nederland is de gebruikelijke naam voor deze aandoening Charcot-Marie-Tooth (CMT). HMSN is onderverdeeld in een aantal typen: te weten: I, II en III en daarvan wordt type I weer gesplitst in Ia en Ib. Synoniem voor type III is de naam (syndroom van) Déjerine Sottas. De typeaanduidingen IV t/m VII zijn in onbruik geraakt door nieuwe onderzoeksmethoden en de daardoor verworven kennis. Deze krijgen daardoor een eigen naam, zoals Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Er wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und (1856–1926) benannt. Heute ist die Bezeichnung Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) üblicher. Sie ist eine atrophische Form der neuralen Muskelatrophie und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Eine weitere Bezeichnung lautet unter Einbeziehung des deutschen Neurologen Johann Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom. Das Roussy-Lévy-Syndrom wird als eine Variante dieser Erkrankung angesehen. La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e . Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy of the peripheral nervous system characterized by progressive loss of muscle tissue and touch sensation across various parts of the body. This disease is the most commonly inherited neurological disorder, affecting about one in 2,500 people. It is named after those who classically described it: the Frenchman Jean-Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925). Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques. 샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다. مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّ في النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة. تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. 进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。 Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad.
foaf:name
Charcot-Marie-Tooth disease
dbp:name
Charcot-Marie-Tooth disease
foaf:depiction
n13:Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_17_cropped.png n13:Denervation_atrophy_-_atp94_-_intermed_mag.jpg n13:PierreMarie.jpg n13:Howard-Henry-Tooth.jpg n13:Jean-Martin_Charcot.jpg n13:Charcot-marie-tooth_foot.jpg n13:Charcot_Marie_Tooth_CMT.jpg
dcterms:subject
dbc:Peripheral_nervous_system_disorders dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Cytoskeletal_defects
dbo:wikiPageID
7845
dbo:wikiPageRevisionID
1114558253
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Pes_cavus dbr:Denervation dbr:Progressive_disease dbr:PMP22 dbr:GJB1 dbr:Postherpetic_neuralgia dbr:Genetic_marker dbr:Ankle-foot_orthoses n11:Denervation_atrophy_-_atp94_-_intermed_mag.jpg dbr:Low_copy_repeats dbr:Pierre_Marie dbr:Muscle_fibers dbr:Nerve_conduction_studies dbr:Genetic_testing dbr:Schwann_cell dbr:Dorsal_root_ganglion dbr:Neurology dbr:Palmoplantar_keratoderma_and_spastic_paraplegia dbr:MFN2 dbr:Aminoacyl_tRNA_synthetase dbr:Tremor dbr:Vascular_endothelial_growth_factor dbr:Howard_Henry_Tooth dbr:Plantar_flexion dbr:Orthotics dbr:Penetrance dbr:Remyelination dbr:Reinnervation dbc:Peripheral_nervous_system_disorders dbr:Foot_drop dbr:Genotype dbr:Neuropathic_pain dbr:Cell_fate_determination dbr:Pain dbr:Vincristine dbr:Peripheral_neuropathies dbr:Electromyogram dbr:Oligodendrocytes dbr:Acetabulum n11:Charcot_Marie_Tooth_CMT.jpg dbr:Muscle_tissue dbr:Neuromuscular_junction dbr:Muscular_dystrophy dbr:Mechanosensation dbr:Mutation dbr:Chemotherapy dbr:Axon dbr:Pes_planus dbr:Christina's_World dbr:Heterogeneous_disease dbr:Dorsiflexion n11:Human_male_karyotpe_high_resolution_-_Chromosome_17_cropped.png dbr:Action_potential dbr:Biopsy dbr:Demyelination dbr:Scoliosis dbr:Chromosome_1 dbr:Physical_medicine_and_rehabilitation dbr:Chromosome_17 dbr:Hereditary_motor_and_sensory_neuropathies dbr:Synapses dbr:Neuropilin_1 dbr:Proprioception dbr:Bruxism dbr:Fibroblast dbr:Charcot–Marie–Tooth_disease_classifications dbr:Twin dbr:Neurological_disorder dbr:Distal_hereditary_motor_neuropathy_type_V dbr:Jean-Martin_Charcot dbr:Peripheral_nervous_system dbr:Electromyography dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Nerve_conduction_study dbr:Vocal_cords dbr:Translation_(biology) dbr:Hammertoe dbr:Neurodegenerative_disease dbr:Nociceptor dbc:Cytoskeletal_defects dbr:Gap_junction dbr:Connexin_32 dbr:Protein_biosynthesis dbr:Muscle_wasting dbr:Hereditary_motor_neuropathies dbr:Chronic_inflammatory_demyelinating_polyneuropathy dbr:Pregnancy dbr:Analgesic dbr:Podiatry dbr:Connexon dbr:Complex_regional_pain_syndrome dbr:Orthopedics dbr:Myelin
owl:sameAs
freebase:m.0268d dbpedia-sw:Ugonjwa_wa_Charcot n16:Charcot–Marie–Toothova_bolest dbpedia-ru:Болезнь_Шарко_—_Мари_—_Тута dbpedia-ja:シャルコー・マリー・トゥース病 dbpedia-nl:Hereditaire_motorische_en_sensorische_neuropathieën dbpedia-fa:بیماری_شارکو-ماری-توث dbpedia-he:שארקו-מארי-טות wikidata:Q1052687 dbpedia-no:Charcot-Marie-Tooths_sykdom dbpedia-et:Pärilik_motoorne_ja_sensoorne_neuropaatia dbpedia-fr:Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth dbpedia-hr:Charcot-Marie-Toothova_bolest dbpedia-ar:مرض_شاركو-ماري-توث dbpedia-ko:샤르코_마리_투스_질환 dbpedia-sv:Charcot-Marie-Tooths_sjukdom dbpedia-pt:Doença_de_Charcot-Marie-Tooth dbpedia-it:Malattia_di_Charcot-Marie-Tooth n35:ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ_ରୋଗ dbpedia-nn:Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen dbpedia-pms:Maladìa_ëd_Charcot-Marie-Tooth dbpedia-zh:进行性神经性腓骨肌萎缩症 dbpedia-de:Morbus_Charcot-Marie-Tooth n41:87ZW dbpedia-es:Síndrome_de_Charcot-Marie-Tooth dbpedia-ca:Malaltia_de_Charcot-Marie-Tooth dbpedia-sr:Шарко-Мари-Тутова_болест dbpedia-simple:Charcot–Marie–Tooth_disease dbpedia-pl:Choroba_Charcota-Mariego-Tootha
dbp:specialty
dbr:Orthopedics dbr:Neurology dbr:Physical_medicine_and_rehabilitation dbr:Podiatry
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Curlie dbt:For dbt:OMIM dbt:Short_description dbt:Cell_membrane_protein_disorders dbt:IPA-fr dbt:Medical_resources dbt:PNS_diseases_of_the_nervous_system dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:DiseasesDB2 dbt:Primary_sources dbt:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins dbt:Multiple_image dbt:Main dbt:Commons_category-inline dbt:Clear dbt:Cytoskeletal_defects dbt:EMedicine2 dbt:Inherited_disorders_of_trafficking dbt:Further dbt:Citation_needed
dbo:thumbnail
n13:Charcot-marie-tooth_foot.jpg?width=300
dbp:diagnosis
Genetic testing, nerve conduction study or electromyogram
dbp:diseasesdb
5815
dbp:icd
356.1 G60.0
dbp:meshid
D002607
dbp:omim
311860
dbp:onset
Childhood – early adulthood
dbp:symptoms
Foot drop, hammertoe, peripheral muscle wasting of lower legs and lower arm/hands
dbp:treatment
Management to maintain function
dbp:alt
Pierre Marie Jean-Martin Charcot Howard Henry Tooth
dbp:caption
dbr:Pierre_Marie dbr:Jean-Martin_Charcot dbr:Howard_Henry_Tooth The foot of a person with Charcot–Marie–Tooth disease: The lack of muscle, a high arch, and claw toes are signs of this genetic disease.
dbp:causes
Family history
dbp:duration
Lifelong
dbp:frequency
Prevalence: 1 in 2,500
dbp:image
Howard-Henry-Tooth.jpg Jean-Martin Charcot.jpg PierreMarie.jpg
dbp:medlineplus
727
dbp:synonyms
Charcot–Marie–Tooth neuropathy, peroneal muscular atrophy, Dejerine-Sottas syndrome
dbp:width
100
dbo:abstract
Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным. Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута. مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّ في النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة. تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض. 进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。 A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos. Embora relativamente rara, é uma das formas mais comuns do grupo de neuropatias motoras e sensitivas hereditárias (NMSH); em sua forma hipertrófica, apresenta-se na infância (NMSHI). É uma doença desmielinizante, isto é, provoca danos na bainha de mielina dos neurônios dos nervos periféricos e a degeneração dos axônios, responsáveis pela condução dos impulsos elétricos. Assim, nos nervos afetados, a condução de sinais fica comprometida, o que causa prejuízos na sensação (diminuição da sensação dos membros, em especial das pernas e pés), movimento, cognição e outras funções dependendo dos nervos envolvidos. A doença caracteriza-se por debilidade e atrofia muscular progressiva da panturrilha (atrofia muscular fibular), podendo ocasionar incapacidade progressiva, com déficits sensitivomotores e problemas ortopédicos (pé cavo). Tipicamene, causa problemas com a marcha, todavia não afeta a esperança de vida, não causa retardo mental e pode afetar homens ou mulheres, como um caráter recessivo ou associado ao cromossomo X, caso em que afeta somente à linhagem masculina, dado que, nos homens, praticamente todos os genes do cromossomo X se expressam, sejam eles dominantes ou recessivos. Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos. A forma mais frequente de neuropatia de CMT é a 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, decorrente de uma duplicação da PMP22([1]). Existem vários tipos, classificados de acordo com a parte do nervo que é atingida (mielina ou axônio) e o modo de transmissão (caráter recessivo ou dominante). Nos casos mais graves pode ocorrer a atrofia dos músculos, e as pessoas afectadas podem perder a capacidade de se movimentar. É comum, no entanto, que os doentes apresentem sintomas muito leves, podendo jamais se aperceber de que sofrem de CMT. A doença de Charcot-Marie-Tooth não deve ser confundida com a esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot, que é muito mais graves Normalmente a CMT é diagnosticada por uma [2] (para a descoberta da neuropatia), seguida de um exame genético para a confirmação (ou descarte) da doença. シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮とを特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN）、腓骨筋萎縮症（peroneal muscular atrophy）とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。 La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques. Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926). Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) är en grupp ärftliga polyneuropatier som fått sitt namn efter den franske neurologen Jean-Martin Charcot, hans lärjunge Pierre Marie och den engelske läkaren Howard Henry Tooth som oberoende av varandra beskrev sjukdomen 1886. Sjukdomen drabbar cirka 30/100000 personer och kännetecknas av muskelatrofi, svaghet och känselbortfall som börjar i fötter och ben för att sedan sprida sig till hela kroppen. Det finns många olika former av sjukdomen som skiljer sig i klinisk bild, svårighetsgrad och genetiska orsaker, ofta utvecklas symtomen under loppet av tiotals år och innebär endast en måttligt funktionsnedsättning. Diagnos ställs genom klinisk undersökning, neurografi, EMG samt genetisk testning. Den vanligaste formen CMT1a ärvs autosomalt dominant och orsakas av en dubblering av genen PMP22 på kromosom 17. Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën (poly = meervoudig). Hierbij staat hereditair voor erfelijk; motorisch voor het bewegingsapparaat betreffende; sensorisch, wat betreft het gevoel (tastzin) en neuropathieën voor zenuwaandoeningen. Buiten Nederland is de gebruikelijke naam voor deze aandoening Charcot-Marie-Tooth (CMT). HMSN is onderverdeeld in een aantal typen: te weten: I, II en III en daarvan wordt type I weer gesplitst in Ia en Ib. Synoniem voor type III is de naam (syndroom van) Déjerine Sottas. De typeaanduidingen IV t/m VII zijn in onbruik geraakt door nieuwe onderzoeksmethoden en de daardoor verworven kennis. Deze krijgen daardoor een eigen naam, zoals type IV nu wordt genoemd. De ziekte HMSN is langzaam progressief en tot op heden nog niet te genezen al wordt daar wel onderzoek naar gedaan.De ernst van de aandoening varieert van persoon tot persoon en hangt mede af van het type. Andere erfelijke neuropathieën zijn en (HNA). Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Er wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und (1856–1926) benannt. Heute ist die Bezeichnung Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) üblicher. Sie ist eine atrophische Form der neuralen Muskelatrophie und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Eine weitere Bezeichnung lautet unter Einbeziehung des deutschen Neurologen Johann Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom. Das Roussy-Lévy-Syndrom wird als eine Variante dieser Erkrankung angesehen. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad. La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e . Con il nome CMT sono indicate molte malattie, con sintomi anche estremamente diversi, la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all'assone. In Italia è classificata dal Ministero della Sanità come malattia rara, sebbene sia probabilmente sottostimata, secondo alcuni studi. Può essere associata al diabete mellito. Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. 샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다. Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy of the peripheral nervous system characterized by progressive loss of muscle tissue and touch sensation across various parts of the body. This disease is the most commonly inherited neurological disorder, affecting about one in 2,500 people. It is named after those who classically described it: the Frenchman Jean-Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925). There is no known cure. Care focuses on maintaining function. CMT was previously classified as a subtype of muscular dystrophy.
dbp:differential
dbr:Muscular_dystrophy
dbp:emedicinesubj
orthoped
dbp:emedicinetopic
43
dbp:genereviewsname
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1 GARS-Associated Axonal Neuropathy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D, Distal Spinal Muscular Atrophy V Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview
dbp:genereviewsnbk
NBK1242 NBK1358 NBK1876 NBK1374 NBK1205
dbp:prognosis
Progressive
dbp:risks
Family history , high-arched feet, flat-arched feet
dbo:geneReviewsId
NBK1358
dbo:geneReviewsName
Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview
dbo:symptom
dbr:Hammertoe dbr:Foot_drop dbr:Muscle_wasting
gold:hypernym
dbr:Motor
dbp:wordnet_type
n37:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
356.1
dbo:eMedicineSubject
orthoped
dbo:eMedicineTopic
43
dbo:meshId
D002607
dbo:medicalSpecialty
dbr:Orthopedics dbr:Podiatry dbr:Neurology dbr:Physical_medicine_and_rehabilitation
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Charcot–Marie–Tooth_disease?oldid=1114558253&ns=0
dbo:wikiPageLength
39360
dbo:differentialDiagnosis
dbr:Muscular_dystrophy
dbo:diseasesDB
5815
dbo:icd10
G60.0
dbo:medlinePlus
000727
dbo:omim
311860
dbo:medicalDiagnosis
dbr:Genetic_testing dbr:Nerve_conduction_study dbr:Electromyogram
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Charcot–Marie–Tooth_disease