This HTML5 document contains 350 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
n28http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n15http://
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
n40https://global.dbpedia.org/id/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n8http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n35http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
n26https://emedicine.medscape.com/article/
dbpedia-glhttp://gl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
n36http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:Cockayne_syndrome
rdf:type
yago:Syndrome105870790 yago:State100024720 yago:Condition113920835 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Concept105835747 yago:Abstraction100002137 yago:IllHealth114052046 yago:WikicatSyndromes yago:Idea105833840 yago:WikicatProgeroidSyndromes yago:Cognition100023271 yago:PsychologicalFeature100023100 wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Content105809192 yago:Complex105870365 yago:NervousDisorder114084880 yago:Disorder114052403 owl:Thing yago:GeneticDisease114151139 yago:Disease114070360 dbo:Disease yago:Whole105869584 yago:PhysicalCondition114034177 umbel-rc:AilmentCondition yago:WikicatGeneticDisorders yago:Attribute100024264
rdfs:label
Синдром Коккейна Sindrome di Cockayne Síndrome de Cockayne متلازمة كوكاين Cockayne-Syndrom Síndrome de Cockayne Zespół Cockayne’a 柯凱因氏症候群 Cockayne syndrome コケイン症候群 Syndrome de Cockayne
rdfs:comment
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce. Deve il suo nome a Edward Alfred Cockayne che per primo la definì e a , e che la studiarono in seguito. A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara. Os pacientes afectados têm um excesso de sensibilidade à luz solar, têm estatura reduzida e sofrem de envelhecimento prematuro. O nome da síndrome advém do médico do Reino Unido chamado Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), primeiro a descrevê-la. Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku. El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, ​es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de en 1933 (1880 - 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf (Mikrozephalie), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert. Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale Hörminderung bis zu Gehörlosigkeit, Katarakt, retinale Dystrophie, Photophobie), Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke und Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität). Erste Symptome sind in selten Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr od Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur 200 000 dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau. Cockayne syndrome (CS), also called Neill-Dingwall syndrome, is a rare and fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by growth failure, impaired development of the nervous system, abnormal sensitivity to sunlight (photosensitivity), eye disorders and premature aging. Failure to thrive and neurological disorders are criteria for diagnosis, while photosensitivity, hearing loss, eye abnormalities, and cavities are other very common features. Problems with any or all of the internal organs are possible. It is associated with a group of disorders called leukodystrophies, which are conditions characterized by degradation of neurological white matter. The underlying disorder is a defect in a DNA repair mechanism. Unlike other defects of DNA repair, patients with CS are no 柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。 Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。 متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies. واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي (1880-1956).
foaf:depiction
n28:Autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Genodermatoses dbc:Neurological_disorders dbc:Progeroid_syndromes dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system
dbo:wikiPageID
1493053
dbo:wikiPageRevisionID
1121406198
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Genetics dbr:Vestibular_ganglion dbr:Prognosis dbr:Cellular_metabolism dbr:Neuronal dbr:DNA dbr:Accelerate dbr:Thalamus dbr:Cerebral_cortex dbr:Calcification dbr:Pregnancy dbr:Leukodystrophies dbr:Hutchinson–Gilford_progeria_syndrome dbr:Accelerated_aging_disease dbc:Neurological_disorders dbr:Dwarfism dbc:Genodermatoses dbr:Autosomal dbr:Seizures dbr:Anterior_horn_cells dbr:Hypertension dbr:Transcription_(biology) dbr:Cardiomyopathy dbr:Eccrine dbr:Vestibular_systems dbr:Granule_(cell_biology) dbr:Reflux dbr:Neurofibrillary_tangles dbr:Failure_to_thrive n14:Autorecessive.svg dbr:Putamen dbr:Microglia dbr:Neurons dbr:Nervous_system dbr:Peripheral_nerves dbr:Leptomeningeal dbr:Cardiovascular_system dbr:Microcephaly dbr:Neurodegenerative dbr:String_vessel dbr:Apoptosis dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Metabolism dbr:Arterioles dbr:Hirano_bodies dbr:Optic_disk dbr:Cisterna dbr:Arteries dbr:Auditory_pathways dbr:Miotic dbr:Cochlea dbr:Schwann_cells dbr:Brainstem dbc:Progeroid_syndromes dbr:Ganglion dbr:CAMFAK_syndrome dbr:Dendrites dbr:FLAIR_MRI dbr:Neocortex dbr:Xeroderma_pigmentosum dbr:Malformations dbr:Palpebral_fissures dbr:Skin dbr:Optic_nerve dbr:Percutaneous dbr:Epithelial dbr:Enamel_hypoplasia dbr:Cytoplasm dbr:Joint_contractures dbr:Strokes dbr:Ataxia dbr:Low_IQ dbr:Gene dbr:Axons dbr:Genetic_disorder dbr:Splenomegaly dbr:Visual_system dbr:Perivascular dbr:Blood_calcium dbr:Renal_system dbr:Axonal dbr:Parietal_lobe dbr:Cerebellum dbr:Gastrointestinal_system dbr:Biogerontology dbr:Corneal_opacification dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Demyelination dbr:Gyral dbr:Protein dbr:Reactivity_(chemistry) dbr:Cataracts dbr:Reproductive_system dbr:Salivary_gland dbr:Contractures dbr:Gastrostomy_tube dbr:Cell_nucleus dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Spiral_ganglion dbr:Hepatomegaly dbr:Pigment dbr:Tear_gland dbr:Kyphosis dbr:Sulci dbr:Basal_ganglia dbr:Photosensitivity dbr:Intima dbr:Corneal_opacity dbr:Occipital_lobe dbr:Photoreceptor_cell dbr:Atrophy dbr:Arteriosclerosis dbr:Venous dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Edward_Alfred_Cockayne dbr:Endocrine_systems dbr:Arteriolosclerosis dbr:Ubiquitin dbr:Ovarian dbr:Premature_aging dbr:Pigmentary_retinopathy dbr:Atherosclerosis dbr:Brain dbr:Gastrointestinal_motility dbr:Lipofuscin dbr:OMIM dbr:Thyroid-stimulating_hormone dbr:Purkinje_cells dbr:Melanin dbr:Stapes dbr:Congenital dbr:Sexual_characteristics dbr:Exonuclease dbr:Sunlight dbr:Dentate_nucleus dbr:Growth_hormone dbr:Hyperplasia dbr:Central_nervous_system dbr:Recessive dbr:White_matter dbr:Renal_arteries dbr:Spinal_cord dbr:Human_cell dbr:Telangiectasia dbr:Degenerative_disease dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbr:Degeneration_(medicine) dbr:DNA_repair dbr:Oxidative_damage dbr:Thyroid_gland dbr:RNA dbr:Renal_failure dbr:Lesion dbr:Skala_Commune dbr:Aortic_root_dilatation dbr:Testicular dbr:Pupils dbr:Free_radicals dbr:Cachectic dbr:Sweat_gland dbc:Rare_diseases dbr:Forebrain dbr:Liver_enzymes dbr:Developmental dbr:Curare dbr:ERCC8 dbr:Hyperoxia dbr:Oxygen dbr:Hair dbr:Cachetic dbr:Scoliosis dbr:Enophthalmos dbr:Pyrimidine_dimer dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Endolymphatic_duct dbr:Subdural_hemorrhage dbr:Blood dbr:Micropenis dbr:Corpus_callosum dbr:Astrocytes dbr:Myopathy dbr:Tympanum_(anatomy) dbr:DCLRE1A dbr:Gliosis dbr:Musculoskeletal_system dbr:Delayed_milestones dbr:Hearing_loss dbr:Torpedoes dbr:Nystagmus dbr:Capillaries dbr:Ventricular_system dbr:Retina dbr:Vascular dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:Hearing dbr:Denervation dbr:G0_phase dbr:Oligodendroglia dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:ILDS dbr:Homologous_recombination dbr:Pituitary_gland dbr:Mental_retardation dbr:Nail_(anatomy) dbr:G1_phase dbr:Dental_caries dbr:Muscle_wasting dbr:Amyloid_plaques dbr:ERCC6 dbr:Tremor dbr:ERCC8_(gene) dbr:Molecular dbr:Genome dbr:Renal_hypoplasia dbr:Face dbr:High_tone
dbo:wikiPageExternalLink
n15:ghr.nlm.nih.gov n26:1115866-workup%23c5
owl:sameAs
dbpedia-es:Síndrome_de_Cockayne n8:209 dbpedia-fi:Cockaynen_oireyhtymä dbpedia-ar:متلازمة_كوكاين dbpedia-pt:Síndrome_de_Cockayne dbpedia-it:Sindrome_di_Cockayne dbpedia-sr:Кокејнов_синдром dbpedia-fr:Syndrome_de_Cockayne dbpedia-ru:Синдром_Коккейна dbpedia-gl:Leucodistrofia_ortocromática dbpedia-pl:Zespół_Cockayne’a freebase:m.055nxc dbpedia-zh:柯凱因氏症候群 dbpedia-tr:Pena-Shokeir_sendromu_II yago-res:Cockayne_syndrome n35:Cockayneov_sindrom n8:247 dbpedia-ja:コケイン症候群 dbpedia-de:Cockayne-Syndrom wikidata:Q914389 n40:53q5n
dbp:snomedCt
21086008
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Progeroid_syndromes dbt:Phakomatoses_and_other_congenital_malformations_not_elsewhere_classified dbt:Infobox_medical_condition dbt:Redirect dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:DNA_repair-deficiency_disorder dbt:OMIM dbt:Citation_needed
dbo:thumbnail
n28:Autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
2907
dbp:icd
759.8 Q87.1
dbp:meshid
D003057
dbp:omim
216400
dbp:orphanet
191
dbp:synonym
Neill-Dingwall syndrome
dbo:abstract
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce. Deve il suo nome a Edward Alfred Cockayne che per primo la definì e a , e che la studiarono in seguito. El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, ​es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de en 1933 (1880 - 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы. Синдром назван в честь английского врача Эдварда Альфреда Коккейна (англ. Edward Alfred Cockayne)(1880—1956), который первым описал его в 1936 году и повторно в 1946 году в статье под названием «Карликовость с атрофией сетчатки и глухота (англ. Dwarfism with Retinal Atrophy and Deafness) ». Синдром Нил-Дингуолл был назван в честь Марии М. Дингуолл (англ. Mary M. Dingwall) и Кэтрин А. Нилл (англ. Catherine A. Neill). Эти женщины описали случай двух братьев с синдромом Коккейна и утверждали, что это та же болезнь, что описана Эдвардом Альфредом Коккейном. В своей статье женщины объясняли симптомы заболевания в связи с их открытием кальцификации головного мозга. Они также сравнили синдром Коккейна с тем, что сейчас известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) под названием Прогерия, в связи с прогрессированием старения, которое характеризует оба расстройства. コケイン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと。 A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara. Os pacientes afectados têm um excesso de sensibilidade à luz solar, têm estatura reduzida e sofrem de envelhecimento prematuro. O nome da síndrome advém do médico do Reino Unido chamado Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), primeiro a descrevê-la. Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny. Zespół Cockayne’a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne’a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów. Zespół opisał po raz pierwszy Edward Alfred Cockayne w 1936 roku. متلازمة كوكاين (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies. واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي (1880-1956). Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur 200 000 dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante. Appelée également nanisme progéroïde, elle ressemble au syndrome de la progéria qui donne aux enfants qui en sont atteints l’aspect d’une personne âgée. Cela est dû à une fonte du tissu graisseux de la peau. 柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。 Cockayne syndrome (CS), also called Neill-Dingwall syndrome, is a rare and fatal autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by growth failure, impaired development of the nervous system, abnormal sensitivity to sunlight (photosensitivity), eye disorders and premature aging. Failure to thrive and neurological disorders are criteria for diagnosis, while photosensitivity, hearing loss, eye abnormalities, and cavities are other very common features. Problems with any or all of the internal organs are possible. It is associated with a group of disorders called leukodystrophies, which are conditions characterized by degradation of neurological white matter. The underlying disorder is a defect in a DNA repair mechanism. Unlike other defects of DNA repair, patients with CS are not predisposed to cancer or infection. Cockayne syndrome is a rare but destructive disease usually resulting in death within the first or second decade of life. The mutation of specific genes in Cockayne syndrome is known, but the widespread effects and its relationship with DNA repair is yet to be well understood. It is named after English physician Edward Alfred Cockayne (1880–1956) who first described it in 1936 and re-described in 1946. Neill-Dingwall syndrome was named after Mary M. Dingwall and Catherine A. Neill. These two scientists described the case of two brothers with Cockayne syndrome and asserted it was the same disease described by Cockayne. In their article, the two contributed to the signs of the disease through their discovery of calcifications in the brain. They also compared Cockayne syndrome to what is now known as Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS), then called progeria, due to the advanced aging that characterizes both disorders. Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf (Mikrozephalie), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert. Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale Hörminderung bis zu Gehörlosigkeit, Katarakt, retinale Dystrophie, Photophobie), Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke und Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität). Erste Symptome sind in selten Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr oder später in Erscheinung. Dies erschwert in den meisten Fällen eine frühe Diagnosestellung. Allgemein besteht eine hohe klinische Variabilität zwischen den einzelnen Betroffenen.
dbp:emedicinesubj
ped
dbp:emedicinetopic
424
dbp:genereviewsname
Cockayne Syndrome
dbp:genereviewsnbk
NBK1342
dbo:geneReviewsId
NBK1342
dbo:geneReviewsName
Cockayne Syndrome
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n36:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
759.8
dbo:eMedicineSubject
ped
dbo:eMedicineTopic
424
dbo:meshId
D003057
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Cockayne_syndrome?oldid=1121406198&ns=0
dbo:wikiPageLength
29042
dbo:diseasesDB
2907
dbo:icd10
Q87.1 (ILDSQ87.110)
dbo:omim
216400
dbo:orpha
191
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Cockayne_syndrome