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Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом 선천성 무통각증 및 무한증 اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V 先天性痛覺不敏感合併無汗症 Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー Insensibilità congenita al dolore con anidrosi Congenital insensitivity to pain with anhidrosis Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą Neuropatía sensorial hereditaria tipo I عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق 先天性無痛無汗症 Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz
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선천성 무통각증 및 무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 무한증을 수반한 선천성 무통각증으로, 통점·냉점·온점 등의 감각(압력 제외)을 뇌에서 인지하지 못하는 유전성 질환이다. CIPA 환자는 일상 생활에서의 피곤함, 허기, 배설 본능, 성욕 등은 정상인과 같이 느끼지만 고통, 뜨거움, 차가움과 같은 감각은 인지하지 못한다. 합병증, 수명, 건강과는 연관이 없으나 상처가 나도 인지할 수 없기 때문에 각별한 주의를 요하는 유전 질환이다. 유병률은 알려져있지 않다. اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي أو اعتلال الأعصاب الحسي الوراثي هي حالة تستخدم لوصف أي نوع من أنواع هذا المرض الذي ينعدم فيه الإحساس. وهي أقل شيوعًا من داء شاركوت ماري توث. Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения. CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi). Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV. 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（いでんせいかんかくせいじりつしんけいせいニューロパチー、英語: hereditary sensory and autonomic neuropathy）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。通常、略称のHSANで呼ばれることが多い。遺伝性感覚性自律神経失調症ともいう。 La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) o Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso. La anhidrosis es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para regular los cambios de temperatura corporal. Algunos estudios apuntan a que la anhidrosis está causada por daños en los nervios periféricos que inervan a las glándulas sudoríparas.​ عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA)‏ هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV. Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Ż Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive disorder of the nervous system which prevents the feeling of pain or temperature, and prevents a person from sweating. Cognitive disorders are commonly coincident. CIPA is the fourth type of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN), and is also known as HSAN IV. Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V är en sällsynt och ärftlig sjukdom. En mutation i en gen, nervtillväxtfaktor-beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det vara helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta eller temperaturförändringar. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade och deras benväxt hämmad eller onormal. Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku. La neuropatía sensorial hereditaria tipo I es un trastorno neurologico hereditario progresivo, el cual se caracteriza por pérdida de la sensación del tacto de las extremidades (especialmente sus partes distales manos y pies) causada por anormalidades neuronales (neuropatía periférica), parestesia, una sensación de detección reducida del calor y frío, y perturbaciónes autónomicas.​ Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine extrem seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben. Im englischsprachigen Raum wird die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit lediglich mehrere 100 Fälle dokumentiert worden. 先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーと呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。また、V型と診断される患者の中にも、軽度の発汗の低下を示す患者もいる。そのため、これらはオーバーラップする型と考えられ始めた。 難病法の指定難病として、重症例が助成の対象となった。 Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA (ingelesez: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio-sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du. 先天性痛覺不敏感合併無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型，是一遺傳性感覺不敏感與的罕見類型。臨床表徵包括、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。 其發生率為此症較易發生於的社會，但確實數字仍是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。
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先天性無痛無汗症（せんてんせいむつうむかんしょう、英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーと呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。また、V型と診断される患者の中にも、軽度の発汗の低下を示す患者もいる。そのため、これらはオーバーラップする型と考えられ始めた。 難病法の指定難病として、重症例が助成の対象となった。 عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA)‏ هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV. Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V är en sällsynt och ärftlig sjukdom. En mutation i en gen, nervtillväxtfaktor-beta (NGFb), gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. På en del personer kan det vara helt obefintligt. De människor som föds med denna sjukdom kan inte känna smärta eller temperaturförändringar. Detta gör att den sjuke kan skada sig utan att märka det. Dessutom är deras leder ofta något missformade och deras benväxt hämmad eller onormal. Sjukdomen är ärftlig och finns bara hos ett fåtal människor med anknytning till orten Vittangi i Norrbottens län i Sverige. Den kallas därför också för Vittangisjukan. och Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet. År 2007 fanns det 47 människor som bar på anlag för sjukdomen och 20 för vilka sjukdomen hade brutit ut. Av dessa bar tre på sjukdomen till 100 procent, vilket innebar en total smärtokänslighet. Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, kurz HSAN IV, ist eine extrem seltene vererbbare Krankheit aus der Gruppe der primären Neuropathien. Die Erkrankung wurde 1963 erstmals beschrieben. Im englischsprachigen Raum wird die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie auch mit dem Akronym CIPA für „congenital insensitivity to pain and anhidrosis“ bezeichnet. Bisher sind weltweit lediglich mehrere 100 Fälle dokumentiert worden. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive disorder of the nervous system which prevents the feeling of pain or temperature, and prevents a person from sweating. Cognitive disorders are commonly coincident. CIPA is the fourth type of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN), and is also known as HSAN IV. 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（いでんせいかんかくせいじりつしんけいせいニューロパチー、英語: hereditary sensory and autonomic neuropathy）とは、遺伝的要因により主に神経障害などを含む先天的な疾患群である。通常、略称のHSANで呼ばれることが多い。遺伝性感覚性自律神経失調症ともいう。 선천성 무통각증 및 무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 무한증을 수반한 선천성 무통각증으로, 통점·냉점·온점 등의 감각(압력 제외)을 뇌에서 인지하지 못하는 유전성 질환이다. CIPA 환자는 일상 생활에서의 피곤함, 허기, 배설 본능, 성욕 등은 정상인과 같이 느끼지만 고통, 뜨거움, 차가움과 같은 감각은 인지하지 못한다. 합병증, 수명, 건강과는 연관이 없으나 상처가 나도 인지할 수 없기 때문에 각별한 주의를 요하는 유전 질환이다. 유병률은 알려져있지 않다. Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA (ingelesez: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio-sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du. La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) o Neuropatía Hereditaria Sensitivoautonómica de tipo IV o HSAN (del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso. La anhidrosis es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para regular los cambios de temperatura corporal. Algunos estudios apuntan a que la anhidrosis está causada por daños en los nervios periféricos que inervan a las glándulas sudoríparas.​ Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze. La neuropatía sensorial hereditaria tipo I es un trastorno neurologico hereditario progresivo, el cual se caracteriza por pérdida de la sensación del tacto de las extremidades (especialmente sus partes distales manos y pies) causada por anormalidades neuronales (neuropatía periférica), parestesia, una sensación de detección reducida del calor y frío, y perturbaciónes autónomicas.​ اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي أو اعتلال الأعصاب الحسي الوراثي هي حالة تستخدم لوصف أي نوع من أنواع هذا المرض الذي ينعدم فيه الإحساس. وهي أقل شيوعًا من داء شاركوت ماري توث. Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku. 先天性痛覺不敏感合併無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型，是一遺傳性感覺不敏感與的罕見類型。臨床表徵包括、角膜潰瘍，痛覺缺乏等。 其發生率為此症較易發生於的社會，但確實數字仍是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。 CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi). Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo. CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV. Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività. Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
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