This HTML5 document contains 99 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n26https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1272/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n7https://global.dbpedia.org/id/
n12https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
n21http://arz.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n24https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1536/
n17http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n29https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/
n10http://bs.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
n18https://www.springer.com/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:GJB2
rdf:type
yago:Arrangement107938773 dbo:Protein yago:PhysicalCondition114034177 yago:Series108457976 yago:Abstraction100002137 yago:Gene105436752 yago:WikicatGeneticDisorders owl:Thing wikidata:Q206229 yago:Illness114061805 dbo:HumanGene yago:IllHealth114052046 yago:WikicatGenesOnChromosome13 yago:Ordering108456993 yago:Group100031264 yago:Sequence108459252 dbo:Gene yago:GeneticDisease114151139 wikidata:Q7187 yago:PathologicalState114051917 yago:State100024720 yago:Attribute100024264 yago:Disease114070360 dbo:Biomolecule yago:Condition113920835
rdfs:label
GJB2 Connexine-26-mutatie GJB2 GJB2 GJB2 Connexine 26
rdfs:comment
GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.​ GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان. Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn.
dcterms:subject
dbc:Connexins
dbo:wikiPageID
14033433
dbo:wikiPageRevisionID
1114129077
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Plasma_membrane dbr:Frameshift_mutation dbr:Deafness dbr:Gene dbr:GJB1 dbr:Cancer_stem_cell dbr:Protein dbr:Cancer dbr:Tumor_suppressor_gene dbr:Electron_microscopy dbr:Guanine dbr:Connexin dbr:Vohwinkel_syndrome dbr:Bart–Pumphrey_syndrome dbr:Gap_junction dbc:Connexins dbr:GJA1 dbr:Amino_acid
dbo:wikiPageExternalLink
n12: n18:978-1-934115-46-6 n24: n26: n29:
owl:sameAs
dbpedia-ar:GJB2 n7:kPxF n10:GJB2 dbpedia-fr:Connexine_26 n17:DFNB1 dbpedia-fa:GJB2 freebase:m.03crmlb n17:CX26 n21:GJB2 wikidata:Q18025996 yago-res:GJB2 n17:GJB2 dbpedia-es:GJB2 dbpedia-nl:Connexine-26-mutatie dbpedia-uk:GJB2
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Cite_journal dbt:Cite_book dbt:Short_description dbt:Reflist dbt:Refend dbt:Refbegin dbt:Infobox_gene dbt:Ion_channels dbt:Harvnb dbt:Harvid dbt:Gene-13-stub
dbo:abstract
GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.​ La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.
gold:hypernym
dbr:Protein
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:GJB2?oldid=1114129077&ns=0
dbo:wikiPageLength
9634
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:GJB2