This HTML5 document contains 106 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n22https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
n23https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n21http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:GM2_gangliosidoses
rdf:type
yago:Disease114070360 owl:Thing yago:Disorder114052403 yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:Illness114061805 yago:Message106598915 yago:IllHealth114052046 umbel-rc:AilmentCondition yago:Abstraction100002137 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Subject106599788 wikidata:Q12136 dbo:Disease yago:Communication100033020 yago:PathologicalState114051917 yago:Condition113920835 yago:Attribute100024264 yago:State100024720 dbo:Band yago:WikicatAshkenaziJewsTopics yago:PhysicalCondition114034177
rdfs:label
GM2 gangliosidoses GM2-ганглиозидоз
rdfs:comment
The GM2 gangliosidoses are a group of three related genetic disorders that result from a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase. This enzyme catalyzes the biodegradation of fatty acid derivatives known as gangliosides. The diseases are better known by their individual names: Tay–Sachs disease, AB variant, and Sandhoff disease. GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента и накопления в клетках ганглиозидов. Относится к лизосомным болезням накопления и имеет три варианта, связанные с мутациями в разных генах, которые оказывают вляние на активность общей гексозаминидазы. Два варианта заболевания больше известны под индивидуальными именами, полученными в честь авторов, впервые описавших их клиническую картину: болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа. Третий вариант этой болезни носит название GM2 ганглиозидоз, вариант АБ. Болезнь Тея — Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, кодирующий альфа-субъединицу гексоаминидазы А. Болезнь Сандхоффа вызвана мутацией в гене HEXB, кодирующий бета-субъединицу гексоаминидаз А и Б. GM2 ганглиозидоз, А
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbc:Lipid_storage_disorders
dbo:wikiPageID
5788187
dbo:wikiPageRevisionID
1100424404
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Biochemistry dbr:Lewy_body_dementia dbr:Occupational_therapy dbr:European_Medicines_Agency dbr:Multiple_sclerosis dbr:Gastroenterology dbr:GM2-gangliosidosis,_AB_variant dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Tay–Sachs_disease dbc:Rare_diseases dbr:Enzyme_assay dbr:Priority_review dbr:Migraine dbr:Physical_therapy dbr:Nutrition dbr:Sandhoff_disease dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbr:Biodegradation dbr:U.S._Food_&_Drug_Administration dbr:Psychiatrist dbr:Restless_legs_syndrome dbr:Lysosomes dbr:Orthopedics dbr:Metabolic_pathway dbr:Ataxia–telangiectasia dbr:Pulmonology dbr:Acetylleucine dbr:GM2_(ganglioside) dbr:Gangliosides dbr:Neurology dbr:Beta-hexosaminidase dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Cofactor_(biochemistry) dbr:Pathophysiology dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Enzyme
dbo:wikiPageExternalLink
n23:
owl:sameAs
dbpedia-sr:ГМ2_ганглиозидозе dbpedia-fa:گانگلیوزیدوز_GM2 freebase:m.0f4ln6 dbpedia-ru:GM2-ганглиозидоз yago-res:GM2_gangliosidoses wikidata:Q5513691 n22:4jtHR
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Medical_resources dbt:Lipid_storage_disorders dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:Cn dbt:OMIM dbt:Main
dbp:diseasesdb
12916
dbp:icd
330.1 E75.0
dbp:meshid
D020143
dbp:omim
272800
dbo:abstract
The GM2 gangliosidoses are a group of three related genetic disorders that result from a deficiency of the enzyme beta-hexosaminidase. This enzyme catalyzes the biodegradation of fatty acid derivatives known as gangliosides. The diseases are better known by their individual names: Tay–Sachs disease, AB variant, and Sandhoff disease. Beta-hexosaminidase is a vital hydrolytic enzyme, found in the lysosomes, that breaks down lipids. When beta-hexosaminidase is no longer functioning properly, the lipids accumulate in the nervous tissue of the brain and cause problems. Gangliosides are made and biodegraded rapidly in early life as the brain develops. Except in some rare, late-onset forms, the GM2 gangliosidoses are fatal. All three disorders are rare in the general population. Tay–Sachs disease has become famous as a public health model because an enzyme assay test for TSD was discovered and developed in the late 1960s and early 1970s, providing one of the first "mass screening" tools in medical genetics. It became a research and public health model for understanding and preventing all autosomal genetic disorders. Tay–Sachs disease, AB variant, and Sandhoff disease might easily have been defined together as a single disease, because the three disorders are associated with failure of the same metabolic pathway and have the same outcome. Classification and naming for many genetic disorders reflects history, because most diseases were first observed and classified based on biochemistry and pathophysiology before genetic diagnosis was available. However, the three GM2 gangliosidoses were discovered and named separately. Each represents a distinct molecular point of failure in a subunit that is required for activation of the enzyme. GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента и накопления в клетках ганглиозидов. Относится к лизосомным болезням накопления и имеет три варианта, связанные с мутациями в разных генах, которые оказывают вляние на активность общей гексозаминидазы. Два варианта заболевания больше известны под индивидуальными именами, полученными в честь авторов, впервые описавших их клиническую картину: болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа. Третий вариант этой болезни носит название GM2 ганглиозидоз, вариант АБ. Болезнь Тея — Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, кодирующий альфа-субъединицу гексоаминидазы А. Болезнь Сандхоффа вызвана мутацией в гене HEXB, кодирующий бета-субъединицу гексоаминидаз А и Б. GM2 ганглиозидоз, АБ вариант связан с нарушением в гене GM2, кодирующий белок-активатор GM2A.
dbp:genereviewsname
Hexosaminidase A Deficiency
dbp:genereviewsnbk
NBK1218
dbp:omimMult
,
dbo:geneReviewsId
NBK1218
dbo:geneReviewsName
Hexosaminidase A Deficiency
gold:hypernym
dbr:Group
dbp:wordnet_type
n21:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
330.1
dbo:meshId
D020143
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:GM2_gangliosidoses?oldid=1100424404&ns=0
dbo:wikiPageLength
11973
dbo:diseasesDB
12916
dbo:icd10
E75.0
dbo:omim
272800
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:GM2_gangliosidoses