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داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث Glucogenosis tipo III Malaltia de Cori Cori-Krankheit Glycogen storage disease type III Choroba Coriego Penyakit Forbes-Cori Glycogénose type 3 Glycogeenstapelingsziekte type III Болезнь Форбса
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Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose. Deze zeldzame ziekte is onderverdeeld in twee types: * Type IIIa: Met betrokkenheid van de lever en spieren. Dit type komt voor bij ±85% van alle GSD III patiënten. * Type IIIb: Met betrokkenheid van alleen de lever. Dit type komt voor bij ±15% van alle GSD III patiënten. La glicogenosi de tipus III o malaltia de Cori es deu a la deficiència de l'enzim desramificant, amilo-a-1,6-glucosidasa.Clínicament aquests pacients poden presentar hipoglucèmies a partir del primer any de vida, juntament amb una clínica molt similar a la del tipus Ia però més lleu. No obstant això, es diferencia d'aquesta última per la presència d'esplenomegàlia i perquè aquesta disminueix, igual que l'hepatomegàlia, amb l'edat. Hi ha diferents formes fenotípiques. En general evolucionen amb l'edat a miopatia muscular, que pot causar incapacitat en els adults. مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض. Penyakit Forbes-Cori atau penyakit penyimpanan glikogen tipe III atau defisiensi enzim pemecah glikogen (GDE glycogen debranching enzyme deficiency) adalah penyakit langka defek enzim yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya akibat defisiensi enzim pemecah glikogen. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal Belanda bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya. La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.​​ También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno. Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von , Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. Cette maladie est également connue sous les noms suivants : Болезнь Форбса (гликогеноз III типа) — гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента . Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах. Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive metabolic disorder and inborn error of metabolism (specifically of carbohydrates) characterized by a deficiency in glycogen debranching enzymes.It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of clinician Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), an American physician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis, due to the limit dextrin-like structures in cytosol. Limit dextrin is the remaining polymer produced after hydrolysis of glycogen. Without glycogen debranching enzymes to further convert these branched glycogen polymers to glucose, limit dextrinosis abnormally accumulates in the cytoplasm. Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.
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Болезнь Форбса (гликогеноз III типа) — гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента . Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах. Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu. La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. Cette maladie est également connue sous les noms suivants : * Maladie de Cori en hommage aux lauréats du prix Nobel 1947, Carl Cori et Gerty Cori * Maladie de Forbes en hommage à l'américain Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), qui a décrit les caractéristiques de cette maladie * Dextrinose limite * Il est parfois possible de voir le nom de Maladie d'Illingworth-Cori-Forbes en hommage aux précédents ainsi qu'à Barbara Illingworth, qui a travaillé avec Carl et Gerty Cori. Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von , Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Glykogen ist eine Art Zucker, ein hoch verzweigtes Polymer, das als Energiespeicher in der Leber und in den Muskeln vorherrscht. Bei der Cori-Krankheit kann es nicht mehr korrekt verarbeitet werden. Ein defektes Enzym, das Glykogen-Debranching-Enzym, kann die Verzweigungen des Glykogens nicht mehr abbauen. Die Folgen sind: * Hypoglykämie schon im Embryonalstadium, da die Krankheit genetisch veranlagt ist – doch die Unterzuckerung äußert sich oft erst im Alter von drei bis vier Monaten, wenn die Brusternährung eingestellt wird * gehemmtes Wachstum * üblicherweise eine vergrößerte Leber * später sind auch die Muskeln betroffen (Hypotonie, Herzmuskelerkrankungen) Die Leber beginnt sich zu normalisieren, sobald der Patient erwachsen wird; doch wenige Betroffene entwickeln eine Leberzirrhose im Erwachsenenalter. Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Ernährung. Patienten sollten längere Fastenperioden vermeiden, und häufige kleinere Mahlzeiten einnehmen, dabei aber Einfachzucker und andere schnell resorbierbare Kohlenhydrate in der Menge je Mahlzeit begrenzen. Eine wichtige Rolle in der Ernährungstherapie spielt ungekochte Maisstärke, da diese besonders langsam verdaut wird und dadurch der Blutzuckerspiegel über mehrere Stunden unterstützt werden kann. Eine sehr proteinreiche Diät ist angezeigt, gegebenenfalls mit Supplementation von Proteinen, da durch die Gluconeogenese Aminosäuren in Glucose umgewandelt werden können. La glicogenosi de tipus III o malaltia de Cori es deu a la deficiència de l'enzim desramificant, amilo-a-1,6-glucosidasa.Clínicament aquests pacients poden presentar hipoglucèmies a partir del primer any de vida, juntament amb una clínica molt similar a la del tipus Ia però més lleu. No obstant això, es diferencia d'aquesta última per la presència d'esplenomegàlia i perquè aquesta disminueix, igual que l'hepatomegàlia, amb l'edat. Hi ha diferents formes fenotípiques. En general evolucionen amb l'edat a miopatia muscular, que pot causar incapacitat en els adults. Al voltant del 80% dels pacients presenten hipoglucèmia en dejú, amb elevació de colesterol i triglicèrids molt més atenuada que en el tipus Ia; mai es detecta hiperuricèmia. Després de l'administració d'adrenalina o glucagó en dejú, la resposta de la glucosa és anormal, encara que pot ser normal si es realitza la prova postprandial. No hi ha augment d'àcid làctic, però la cetosis és manifesta. El diagnòstic es basa en la demostració de l'acumulació de glucogen, de la deficiència de amilo a-1,6-gluco-sidasa en hematies i de la presència d'oligosacàrids rics en glucosa en l'orina. No obstant això, donada la gran variabilitat fenotípica, en els pacients que presenten manifestacions clíniques molt suggeridores i normalitat enzimàtica en les hematies es recomana la recerca de l'activitat enzimàtica en altres teixits (fibroblastos, fetge i múscul). El tractament és el mateix que per la glucogenosi tipus I, però atès que les hipoglucèmies no són tan intenses, només en els casos més greus es requereix l'alimentació nocturna nasogàstrica. En la majoria dels casos és suficient un menjar nocturn. Es pot afegir galactosa i fructosa i també proteïnes, sempre que el 40-50% de l'aportació calòrica total procedeixi dels hidrats de carboni. مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض. يقوم الجسم بتخزين السكريات في صورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها في إنتاج الطاقة فيما بعد. يتسبب نقص إنزيم أميلو 1,6 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة (التي تساعد في تكسير جزيئات الجليكوجين) في ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. هذا يتسبب في زيادة كميات من الجليكوجين غير الطبيعي المخزنة في الكبد، والعضلات، والقلب أيضاً في بعض الحالات. La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.​​ También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno. Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose. Deze zeldzame ziekte is onderverdeeld in twee types: * Type IIIa: Met betrokkenheid van de lever en spieren. Dit type komt voor bij ±85% van alle GSD III patiënten. * Type IIIb: Met betrokkenheid van alleen de lever. Dit type komt voor bij ±15% van alle GSD III patiënten. Penyakit Forbes-Cori atau penyakit penyimpanan glikogen tipe III atau defisiensi enzim pemecah glikogen (GDE glycogen debranching enzyme deficiency) adalah penyakit langka defek enzim yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya akibat defisiensi enzim pemecah glikogen. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal Belanda bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya. Tipe IIIa dan IIIc terutama menyerang organ hati dan jaringan otot dan tipe IIIb dan IIId hanya mempengaruhi hati. Tanda dan gejala yang ditemukan pertama kali adalah penurunan kadar gula dalam darah atau hipoglikemia yang disertai peningkatan kadar benda keton dalam urine, peningkatan kadar lemak darah atau , dan peningkatan enzim hati dalam darah. Standar utama penanganan kondisi ini adalah manajemen diet karena sampai saat ini tidak ada obatnya. Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive metabolic disorder and inborn error of metabolism (specifically of carbohydrates) characterized by a deficiency in glycogen debranching enzymes.It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of clinician Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), an American physician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis, due to the limit dextrin-like structures in cytosol. Limit dextrin is the remaining polymer produced after hydrolysis of glycogen. Without glycogen debranching enzymes to further convert these branched glycogen polymers to glucose, limit dextrinosis abnormally accumulates in the cytoplasm. Glycogen is a molecule the body uses to store carbohydrate energy. Symptoms of GSD-III are caused by a deficiency of the enzyme amylo-1,6 glucosidase, or debrancher enzyme. This causes excess amounts of an abnormal glycogen to be deposited in the liver, muscles and, in some cases, the heart.
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