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Sindrome di Goldenhar Síndrome de Goldenhar Zespół Goldenhara Sindrom Goldenhar Syndrome de Goldenhar Goldenhar syndrome متلازمة جولدينهار Goldenhar-Syndrom
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La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni (con microsomia emifacciale), cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Possono essere presenti anche alterazioni del naso, dell'orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, nonché ritardo mentale e paralisi periferica del nervo facciale e alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie. È associata a un anomalo sviluppo del primo e del secondo arco faringeo. Sindrom Goldenhar atau yang disebut juga oculo-auriculo-vertebral spectrum merupakan sebuah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan tidak normal yang terjadi pada mata, telinga, dan tulang belakang. Sindrom Goldenhar ditandai dengan bentuk wajah yang asimetri yakni satu sisi wajah berbeda dengan yang lainnya, daun telinga yang berbentuk tidak sempurna atau berukuran kecil (mikrosia) atau bahkan tidak memiliki daun telinga baik di salah satu sisi maupun kedua sisinya (anosia), pertumbuhan kista dermoid di area mata serta kelainan pada tulang belakang seperti skoliosis. Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental. Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (auricula) mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae). Goldenhar syndrome is a rare congenital defect characterized by incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip and mandible on usually one side of the body. Common clinical manifestations include limbal dermoids, preauricular skin tags and strabismus. It is associated with anomalous development of the first branchial arch and second branchial arch. The term is sometimes used interchangeably with hemifacial microsomia, although this definition is usually reserved for cases without internal organ and vertebrae disruption. متلازمة جولدينهار (بالإنجليزية: Goldenhar syndrome)‏ هي عبارة عن عيب خلقي نادر يتميز بعدم اكتمال نمو الأنف، الأذن، اللهاة، الشفة والفك السفلي، وَيُصاحب هذه المتلازمة شذوذ في نمو القوس الخيشومي الأول والثاني. هذه الحالة تصيب ما بين 1 من كل 3500 ل 1 من كل 26000 من المواليد في المملكة المتحدة. El síndrome de Goldenhar,​ también es conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral, es una enfermedad heterogénea y compleja que forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arcos branquiales.​ Descrito inicialmente por Maurice Goldenhar en 1952, en 1969 Hollowich y Verbeck revisaron los casos descritos con anterioridad. Es de causa desconocida (se presume una importante carga genética) y de baja frecuencia. Entre sus manifestaciones incluye, entre otras:​ * Anomalías oculares. * Anomalías faciales. * Anomalías vertebrales. Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.
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Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki. متلازمة جولدينهار (بالإنجليزية: Goldenhar syndrome)‏ هي عبارة عن عيب خلقي نادر يتميز بعدم اكتمال نمو الأنف، الأذن، اللهاة، الشفة والفك السفلي، وَيُصاحب هذه المتلازمة شذوذ في نمو القوس الخيشومي الأول والثاني. هذه الحالة تصيب ما بين 1 من كل 3500 ل 1 من كل 26000 من المواليد في المملكة المتحدة. El síndrome de Goldenhar,​ también es conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral, es una enfermedad heterogénea y compleja que forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arcos branquiales.​ Descrito inicialmente por Maurice Goldenhar en 1952, en 1969 Hollowich y Verbeck revisaron los casos descritos con anterioridad. Es de causa desconocida (se presume una importante carga genética) y de baja frecuencia. Entre sus manifestaciones incluye, entre otras:​ * Anomalías oculares. * Anomalías faciales. * Anomalías vertebrales. El diagnóstico es clínico mediante la observación de las anomalías que presenta el paciente y el tratamiento individualizado y multidisciplinar, dirigido a la detección y caracterización de las anomalías presentes en cada paciente y las medidas (cirugía reparadora, etc.) necesarias en función de ello.​ Goldenhar syndrome is a rare congenital defect characterized by incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip and mandible on usually one side of the body. Common clinical manifestations include limbal dermoids, preauricular skin tags and strabismus. It is associated with anomalous development of the first branchial arch and second branchial arch. The term is sometimes used interchangeably with hemifacial microsomia, although this definition is usually reserved for cases without internal organ and vertebrae disruption. It affects between 1 in 3,500 and 1 in 5,600 live births, with a male-to-female ratio of 3:2. La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni (con microsomia emifacciale), cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Possono essere presenti anche alterazioni del naso, dell'orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, nonché ritardo mentale e paralisi periferica del nervo facciale e alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie. È associata a un anomalo sviluppo del primo e del secondo arco faringeo. Prende il nome da che nel 1952 la descrisse. È anche chiamata sindrome di Goldenhar-Gorlin, da Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental. Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (auricula) mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae). Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der zusammenfassenden Beschreibung im Jahre 1952 durch den belgisch-US-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001). Sie wird mitunter synonym für die Hemifaziale Mikrosomie verwendet, bei welcher jedoch weder eine Beteiligung innerer Organe noch der Wirbelsäule vorliegt. Synonyme sind: Goldenhar-Symptomenkomplex, Goldenhar-Gorlin-Syndrom, Okulo-aurikuläres Syndrom, Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie; lateinisch Dysplasia oculo-auricularis(-vertebralis), abgekürzt OAV. Sindrom Goldenhar atau yang disebut juga oculo-auriculo-vertebral spectrum merupakan sebuah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan tidak normal yang terjadi pada mata, telinga, dan tulang belakang. Sindrom Goldenhar ditandai dengan bentuk wajah yang asimetri yakni satu sisi wajah berbeda dengan yang lainnya, daun telinga yang berbentuk tidak sempurna atau berukuran kecil (mikrosia) atau bahkan tidak memiliki daun telinga baik di salah satu sisi maupun kedua sisinya (anosia), pertumbuhan kista dermoid di area mata serta kelainan pada tulang belakang seperti skoliosis. Sindrom Goldenhar biasa juga disebut OAV pertama kali didokumentasikan oleh Maurice Goldenhar pada tahun 1952. Ia merupakan seorang seorang dokter spesialis mata yang telah menulis artikel tentang permasalahan dan kelainan pada wajah secara bersamaan. Sindrom Goldenhar diderita oleh satu bayi dari 3000 sampai 5000 kelahiran. Sindrom ini juga bisa menyerang organ tubuh lainnya seperti jantung, ginjal, paru-paru dan sistem saraf. Dalam kebanyakan kasus, kelainan tulang belakang hanya mempengaruhi satu sisi tubuh.
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