This HTML5 document contains 74 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

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Statements

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dbr:Hyaluronidase_deficiency
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Hyaluronidase deficiency Deficit di ialuronidasi نقص الهيالورونيداز Zespół Natowicza
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Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency)‏ ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)‏، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة.
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Deficiency of the enzyme hyaluronidase
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dermatology
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Mucopolysaccharidosis type IX
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La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency)‏ ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)‏، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة.
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