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Deficit adheze leukocytů 1 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 Leukocyte adhesion deficiency-1
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Deficiencia de adhesión leucocitaria-1 (LAD-1) es una inmunodeficiencia primaria debida a un infrecuente desorden genético. Las deficiencias de adhesión leucocitarias (LAD) son un tipo de inmunodeficiencias primarias que abarcan una serie de defectos en el reconocimiento de los leucocitos con los capilares, la adhesión entre los mismos y la posterior migración a tejidos afectados por una infección. Las LAD se pueden clasificar, en función del lugar donde se produce el fallo en esta cadena de acontecimientos, en LAD-1, LAD-2 y LAD-3. La LAD-1 es el subtipo que posee una mayor prevalencia y se relaciona con integrinas defectuosas. El estudio de este tipo de enfermedades permite tanto mejorar la vida de los afectados dándoles soluciones más eficaces como conocer, en mayor medida, los procesos Deficit adheze leukocytů-1 (z angličtiny leukocyte adhesion deficiency-1 LAD1) je vzácná a často smrtelná genetická porucha u lidí. Defekt migrace leukocytů, především fagocytických buněk mimo krevní cévy k místům poranění a zánětu, způsobuje těžké imunitní poruchy. Deficity v molekulách, které zprostředkovávají vystoupení do tkání u neutrofilů, makrofágů a dalších imunitních buněk souhrnně popisují spektrum klinických příznaků jako deficit adheze leukocytů. Defektní mutace v β2 podjednotce leukocytárních integrinů CD18 neumožňují extravazaci leukocytů na místo určení, jelikož snižuje schopnost buněk adherovat na endotel cév. Protože jde o první popsaný typ leukocytárního deficitu adheze je nazýván LAD-1. Jedná se o nejčastější formu. Ještě existují LAD-2 (absence E-selektinů) a LAD-3 (por Leukocyte adhesion deficiency-1 (LAD1) is a rare and often fatal genetic disorder in humans.
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Autosomal recessive is how this condition is inherited
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Leukocyte adhesion deficiency-1 (LAD1) is a rare and often fatal genetic disorder in humans. Deficiencia de adhesión leucocitaria-1 (LAD-1) es una inmunodeficiencia primaria debida a un infrecuente desorden genético. Las deficiencias de adhesión leucocitarias (LAD) son un tipo de inmunodeficiencias primarias que abarcan una serie de defectos en el reconocimiento de los leucocitos con los capilares, la adhesión entre los mismos y la posterior migración a tejidos afectados por una infección. Las LAD se pueden clasificar, en función del lugar donde se produce el fallo en esta cadena de acontecimientos, en LAD-1, LAD-2 y LAD-3. La LAD-1 es el subtipo que posee una mayor prevalencia y se relaciona con integrinas defectuosas. El estudio de este tipo de enfermedades permite tanto mejorar la vida de los afectados dándoles soluciones más eficaces como conocer, en mayor medida, los procesos que tienen lugar en la respuesta inmunitaria. Deficit adheze leukocytů-1 (z angličtiny leukocyte adhesion deficiency-1 LAD1) je vzácná a často smrtelná genetická porucha u lidí. Defekt migrace leukocytů, především fagocytických buněk mimo krevní cévy k místům poranění a zánětu, způsobuje těžké imunitní poruchy. Deficity v molekulách, které zprostředkovávají vystoupení do tkání u neutrofilů, makrofágů a dalších imunitních buněk souhrnně popisují spektrum klinických příznaků jako deficit adheze leukocytů. Defektní mutace v β2 podjednotce leukocytárních integrinů CD18 neumožňují extravazaci leukocytů na místo určení, jelikož snižuje schopnost buněk adherovat na endotel cév. Protože jde o první popsaný typ leukocytárního deficitu adheze je nazýván LAD-1. Jedná se o nejčastější formu. Ještě existují LAD-2 (absence E-selektinů) a LAD-3 (poruchy v β1, 2 a 3 integrinech), které rovněž ovlivňují adhezivitu buněk.
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