This HTML5 document contains 136 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n28https://global.dbpedia.org/id/
n27http://ghr.nlm.nih.gov/gene/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-hrhttp://hr.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n18http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n22http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n12http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n11http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Lipoprotein_lipase_deficiency
rdf:type
yago:MetabolicDisorder114084502 yago:Disorder114052403 dbo:Disease yago:PathologicalState114051917 wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:WikicatMetabolicDisorders umbel-rc:AilmentCondition yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism yago:State100024720 yago:Attribute100024264 yago:Disease114070360 yago:PhysicalCondition114034177 yago:IllHealth114052046 yago:Condition113920835 yago:WikicatLipidMetabolismDisorders yago:Illness114061805 owl:Thing
rdfs:label
Lipoprotein lipase deficiency Déficit familial en lipoprotéine lipase Lipoproteïnelipasedeficiëntie نقص ليباز البروتين الدهني
rdfs:comment
Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day. نقص ليباز البروتين الدهني هو اضطراب وراثي يعاني فيه الشخص من خلل في جين ليباز البروتين الدهني، وذلك يؤدي إلى ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية وبالتالي إلى آلام في المعدة وترسبات من الدهون تحت الجلد، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل في البنكرياس والكبد، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى مرض السكري. يحدث الاضطراب فقط إذا اكتسب الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين (يكون وراثي جسمي متنحي ). يتم التاقلم معه عن طريق تقييد الدهون في النظام الغذائي إلى أقل من 20 جرام / يوم. Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci. Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie. Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour. Lipoproteïnelipasedeficiëntie (LPL-deficiëntie of LPLD) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 1:1.000.000. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym lipoproteïnelipase (LPL), waardoor het enzym niet aanwezig of niet werkzaam is. Hierdoor kunnen triglyceriden afkomstig uit de voeding niet worden afgebroken. Lipase is een enzym dat vetten splitst in glycerine en vetzuren. Een vergelijkbare ziekte treedt op wanneer niet het enzym maar de cofactor voor dit enzym, APOCII, afwezig is. Biochemisch wordt de ziekte gekarakteriseerd door een sterk verhoogde concentratie triglyceriden in het bloed, terwijl de cholesterolconcentratie niet verhoogd is. De triglyceriden zijn afkomstig uit de voeding die door chylomicronen va
foaf:name
Lipoprotein lipase deficiency
dbp:name
Lipoprotein lipase deficiency
foaf:depiction
n18:Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Lipid_metabolism_disorders dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism
dbo:wikiPageID
10312563
dbo:wikiPageRevisionID
1101390688
dbo:wikiPageWikiLink
dbc:Rare_diseases dbr:Lipaemia_retinalis dbr:Estrogen dbr:Fat dbr:Chromosome_8_(human) dbr:Autosomal_recessive dbr:Acute_abdomen dbr:Compound_heterozygosity dbr:Hepatic_portal_vein dbr:Primary_hyperlipoproteinemia dbr:Vitamin_E dbr:Vitamin_K dbr:Pancreatitis dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Adrenergic_receptor dbr:Genetic_disorder dbr:Diuretic dbr:Familial_apoprotein_CII_deficiency dbr:Statin dbr:Vitamin_A dbr:Lipid-lowering_agent dbr:Apolipoprotein_C2 dbr:Vitamin_D dbr:Gene_therapy dbc:Lipid_metabolism_disorders dbr:Isotretinoin dbr:Pancreas dbr:High-density_lipoprotein dbr:Omega-3_fatty_acid dbr:Lipoprotein_lipase dbr:Exocrine_pancreatic_insufficiency dbr:APOA5 dbr:Hyperlipoproteinemia dbr:Antihypertensive_drug dbr:Mutation dbr:Alipogene_tiparvovec dbr:Glucocorticoid dbr:Triglyceride dbr:Fibrate dbr:Heparin dbr:Xanthomata dbr:Liver dbr:Hypertriglyceridemia dbr:Chylomicron dbr:Antidepressant dbc:Skin_conditions_resulting_from_errors_in_metabolism dbr:Diabetes_mellitus dbr:Dominance_(genetics)
dbo:wikiPageExternalLink
n27:LPL
owl:sameAs
n11:Porodični_nedostatak_lipoprotein-lipaze n12:686 freebase:m.02q855f wikidata:Q2349695 dbpedia-fa:کمبود_لیپوپروتئین_لیپاز dbpedia-hr:Obiteljski_nedostatak_lipoproteinske_lipaze yago-res:Lipoprotein_lipase_deficiency dbpedia-nl:Lipoproteïnelipasedeficiëntie dbpedia-fr:Déficit_familial_en_lipoprotéine_lipase n28:2Dqrn dbpedia-ar:نقص_ليباز_البروتين_الدهني n12:2978
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Medical_resources dbt:Short_description dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Cite_journal dbt:Cite_web dbt:Medcn dbt:Rp dbt:Lipid_metabolism_disorders dbt:Citation_needed dbt:Reflist
dbo:thumbnail
n18:Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
dbp:diseasesdb
4697
dbp:icd
E78.
dbp:meshid
D008072
dbp:omim
238600
dbp:orphanet
444490
dbp:caption
Lipoprotein lipase deficiency is inherited via autosomal recessive manner
dbp:causes
Genetic
dbp:imageSize
220
dbp:medlineplus
408
dbp:synonyms
LPLD; familial chylomicronemia syndrome, chylomicronemia, chylomicronemia syndrome, familial hyperchylomicronemia, familial hyperchylomicronemia syndrome, hyperlipoproteinemia type Ia., type I hyperlipoproteinemia
dbo:abstract
Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day. Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci. Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie. Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour. Un oligonucléotide ADN antisens ciblant l'APOC3, le , est utilisé dans cette maladie, permettant une diminution importante du taux sanguin des triglycérides. Lipoproteïnelipasedeficiëntie (LPL-deficiëntie of LPLD) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 1:1.000.000. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym lipoproteïnelipase (LPL), waardoor het enzym niet aanwezig of niet werkzaam is. Hierdoor kunnen triglyceriden afkomstig uit de voeding niet worden afgebroken. Lipase is een enzym dat vetten splitst in glycerine en vetzuren. Een vergelijkbare ziekte treedt op wanneer niet het enzym maar de cofactor voor dit enzym, APOCII, afwezig is. Biochemisch wordt de ziekte gekarakteriseerd door een sterk verhoogde concentratie triglyceriden in het bloed, terwijl de cholesterolconcentratie niet verhoogd is. De triglyceriden zijn afkomstig uit de voeding die door chylomicronen van de darm naar de lever worden vervoerd. Deze personen hebben recidiverend pancreatitis, maar geen verhoogde kans op hart- en vaatziekten. De ziekte is een van de eerste waarvoor een genetische behandeling beschikbaar is. نقص ليباز البروتين الدهني هو اضطراب وراثي يعاني فيه الشخص من خلل في جين ليباز البروتين الدهني، وذلك يؤدي إلى ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية وبالتالي إلى آلام في المعدة وترسبات من الدهون تحت الجلد، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل في البنكرياس والكبد، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى مرض السكري. يحدث الاضطراب فقط إذا اكتسب الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين (يكون وراثي جسمي متنحي ). يتم التاقلم معه عن طريق تقييد الدهون في النظام الغذائي إلى أقل من 20 جرام / يوم.
dbp:genereviewsname
Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
dbp:genereviewsnbk
NBK1308
dbo:geneReviewsId
NBK1308
dbo:geneReviewsName
Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n22:synset-disease-noun-1
dbo:meshId
D008072
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Lipoprotein_lipase_deficiency?oldid=1101390688&ns=0
dbo:wikiPageLength
12776
dbo:diseasesDB
4697
dbo:icd10
E78.
dbo:medlinePlus
000408
dbo:omim
238600
dbo:orpha
444490
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Lipoprotein_lipase_deficiency