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Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Loeys-Dietz Syndroom van Loeys-Dietz Zespół Loeysa-Dietza متلازمة لويز- ديتز Sindrom Loeys-Dietz Loeys-Dietz-Syndrom Sindrome di Loeys-Dietz Syndrome de Loeys-Dietz Loeys–Dietz syndrome
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La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo. Ha caratteristiche simili alla sindrome di Marfan e alla sindrome di Ehlers-Danlos . Il disturbo è caratterizzato da aneurismi nell'aorta, sovente nei bambini, e l'aorta può anche subire una dissezione improvvisa negli strati indeboliti della parete dell'aorta. Aneurismi e dissezioni possono anche verificarsi in arterie diverse dall'aorta. Poiché gli aneurismi nei bambini tendono a rompersi presto, i bambini sono maggiormente a rischio di morte se la sindrome non viene identificata. La chirurgia per riparare gli aneurismi aortici è essenziale per il trattamento. متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر. تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز. Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 . Het syndroom van Loeys-Dietz is een aangeboren en erfelijk (autosomaal dominant) syndroom dat wordt gekenmerkt door een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders. Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme), een schisis of gespleten huig en kronkelende bloedvaten. Verder kent het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos. De genetische oorzaak is gevonden in mutaties van de volgende genen die een rol spelen bij het signaleringstraject van het eiwit transforming growth factor beta (TGFβ): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2. Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse arts Harry C. Dietz en de Belgische arts Bart L. Loeys die het syndroom gezamenlijk ontdekten in 2005. Sindrom Loeys-Dietz bahasa Inggris: Loeys-Dietz syndrome, Aneurysm syndromes, autosomal dominant aortic-aneurysm syndrome, LDS) adalah sebuah sindrom yang mirip dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, yang berdampak pada dan disebabkan oleh mutasi genetik pada ekspresi pencerap 1 dan 2 -beta, dan GLUT10. LDS pertama kali diamati oleh dan pada Johns Hopkins University School of Medicine pada tahun 2005. Gejala LDS ditandai antara lain dengan arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, dan atau cleft palate. Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable. Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental. Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie. La síndrome de Loeys–Dietz (SLD) és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu. Té característiques similars a la síndrome de Marfan i a la síndrome d'Ehlers-Danlos. El trastorn està marcat per aneurismes a l'aorta, sovint en nens, i l'aorta també pot patir una dissecció sobtada a les capes debilitades de la paret. Els aneurismes i disseccions també poden aparèixer en artèries diferents de l'aorta. Com que els aneurismes en els nens solen trencar-se precoçment, els nens corren un risc més gran de morir si no s'identifica la síndrome. La cirurgia per reparar els aneurismes aòrtics és essencial per al tractament. Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen. Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys. El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta principalmente al tejido conectivo y se caracteriza por la aparición en edades tempranas de aneurisma de aorta y la existencia de otras manifestaciones en varios órganos, incluyendo paladar hendido, úvula bífida y extremidades largas. Los aneurismas pueden ocurrir en otras arterias, por ejemplo las arterias cerebrales. Debido a que estos aneurismas tienden a romperse tempranamente, los pacientes presentan riesgo de muerte y es importante el diagnóstico precoz. El tratamiento principal para reparar los aneurismas de aorta es la cirugía. Loeys–Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant genetic connective tissue disorder. It has features similar to Marfan syndrome and Ehlers–Danlos syndrome. The disorder is marked by aneurysms in the aorta, often in children, and the aorta may also undergo sudden dissection in the weakened layers of the wall of the aorta. Aneurysms and dissections also can occur in arteries other than the aorta. Because aneurysms in children tend to rupture early, children are at greater risk for dying if the syndrome is not identified. Surgery to repair aortic aneurysms is essential for treatment.
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This condition is inherited in an autosomal dominant manner
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Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies
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متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر. تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز. Loeys–Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant genetic connective tissue disorder. It has features similar to Marfan syndrome and Ehlers–Danlos syndrome. The disorder is marked by aneurysms in the aorta, often in children, and the aorta may also undergo sudden dissection in the weakened layers of the wall of the aorta. Aneurysms and dissections also can occur in arteries other than the aorta. Because aneurysms in children tend to rupture early, children are at greater risk for dying if the syndrome is not identified. Surgery to repair aortic aneurysms is essential for treatment. There are five types of the syndrome, labelled types I through V, which are distinguished by their genetic cause. Type 1, Type 2, Type 3, Type 4 and Type 5 are caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, and TGFB3 respectively. These five genes encoding transforming growth factors play a role in cell signaling that promotes growth and development of the body's tissues. Mutations of these genes cause production of proteins without function. The skin cells for individuals with Loeys–Dietz syndrome are not able to produce collagen, the protein that allows skin cells to be strong and elastic. This causes these individuals to be susceptible to different tears in the skin such as hernias. Although the disorder has an autosomal pattern of inheritance, this disorder results from a new gene mutation in 75% of cases and occurs in people with no history of the disorder in their family. In other cases it is inherited from one affected parent. Loeys–Dietz syndrome was identified and characterized by pediatric geneticists Bart Loeys and Harry "Hal" Dietz at Johns Hopkins University in 2005. Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen. Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys. Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 . Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable. Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental. Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie. La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients. Het syndroom van Loeys-Dietz is een aangeboren en erfelijk (autosomaal dominant) syndroom dat wordt gekenmerkt door een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders. Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme), een schisis of gespleten huig en kronkelende bloedvaten. Verder kent het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos. De genetische oorzaak is gevonden in mutaties van de volgende genen die een rol spelen bij het signaleringstraject van het eiwit transforming growth factor beta (TGFβ): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2. Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse arts Harry C. Dietz en de Belgische arts Bart L. Loeys die het syndroom gezamenlijk ontdekten in 2005. La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo. Ha caratteristiche simili alla sindrome di Marfan e alla sindrome di Ehlers-Danlos . Il disturbo è caratterizzato da aneurismi nell'aorta, sovente nei bambini, e l'aorta può anche subire una dissezione improvvisa negli strati indeboliti della parete dell'aorta. Aneurismi e dissezioni possono anche verificarsi in arterie diverse dall'aorta. Poiché gli aneurismi nei bambini tendono a rompersi presto, i bambini sono maggiormente a rischio di morte se la sindrome non viene identificata. La chirurgia per riparare gli aneurismi aortici è essenziale per il trattamento. Esistono cinque tipi di sindrome di Loeys-Dietz , etichettati da I a V, che si distinguono per la loro causa genetica. Il tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 e tipo 5 sono causati rispettivamente dalle mutazioni in TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3 . Questi cinque geni che codificano per trasformare i fattori di crescita svolgono un ruolo nella segnalazione cellulare che promuove la crescita e lo sviluppo dei tessuti del corpo. Le mutazioni di questi geni causano la produzione di proteine senza funzione. Le cellule della pelle per le persone con sindrome di Loeys-Dietz non sono in grado di produrre collagene, la proteina che consente alle cellule della pelle di essere forti ed elastiche. Questo fa sì che questi individui siano sensibili a diverse lacerazioni della pelle come le ernie. Sebbene il disturbo abbia un modello di ereditarietà autosomica, questo disturbo deriva da una nuova mutazione genetica nel 75% dei casi e si verifica in persone senza storia del disturbo nella loro famiglia. In altri casi viene ereditato da un genitore interessato. La sindrome di Loeys-Dietz è stata identificata e caratterizzata dai genetisti pediatrici Bart Loeys e Harry "Hal" Dietz alla Johns Hopkins University nel 2005. Sindrom Loeys-Dietz bahasa Inggris: Loeys-Dietz syndrome, Aneurysm syndromes, autosomal dominant aortic-aneurysm syndrome, LDS) adalah sebuah sindrom yang mirip dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, yang berdampak pada dan disebabkan oleh mutasi genetik pada ekspresi pencerap 1 dan 2 -beta, dan GLUT10. LDS pertama kali diamati oleh dan pada Johns Hopkins University School of Medicine pada tahun 2005. Gejala LDS ditandai antara lain dengan arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, dan atau cleft palate. La síndrome de Loeys–Dietz (SLD) és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu. Té característiques similars a la síndrome de Marfan i a la síndrome d'Ehlers-Danlos. El trastorn està marcat per aneurismes a l'aorta, sovint en nens, i l'aorta també pot patir una dissecció sobtada a les capes debilitades de la paret. Els aneurismes i disseccions també poden aparèixer en artèries diferents de l'aorta. Com que els aneurismes en els nens solen trencar-se precoçment, els nens corren un risc més gran de morir si no s'identifica la síndrome. La cirurgia per reparar els aneurismes aòrtics és essencial per al tractament. Hi ha cinc tipus de síndrome, etiquetats de l'I al V, que es distingeixen per la seva causa genètica. El tipus 1, el tipus 2, el tipus 3, el tipus 4 i el tipus 5 són causats per mutacions en , , , i respectivament. Aquests cinc gens que codifiquen els factors de creixement transformant tenen un paper en la senyalització cel·lular que promou el creixement i el desenvolupament dels teixits del cos. Les mutacions d'aquests gens provoquen la producció de proteïnes sense funció. Les cèl·lules de la pell dels individus amb l'SLD no són capaços de produir col·lagen (la proteïna que permet que les cèl·lules de la pell siguin fortes i elàstiques). Això fa que aquests individus siguin susceptibles a diferents estrips de les fàscies com les hèrnies. Tot i que el trastorn té un patró autosòmic d'herència, aquest trastorn resulta d'una nova mutació gènica en el 75% dels casos i es produeix en persones sense antecedents del trastorn en la seva família. En altres casos, s'hereta d'un progenitor afectat. La síndrome de Loeys–Dietz va ser identificada i caracteritzada pels genetistes pediatres Bart Loeys i Harry "Hal" Dietz a la Universitat Johns Hopkins el 2005. El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta principalmente al tejido conectivo y se caracteriza por la aparición en edades tempranas de aneurisma de aorta y la existencia de otras manifestaciones en varios órganos, incluyendo paladar hendido, úvula bífida y extremidades largas. Los aneurismas pueden ocurrir en otras arterias, por ejemplo las arterias cerebrales. Debido a que estos aneurismas tienden a romperse tempranamente, los pacientes presentan riesgo de muerte y es importante el diagnóstico precoz. El tratamiento principal para reparar los aneurismas de aorta es la cirugía.
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