This HTML5 document contains 161 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n35https://web.archive.org/web/20150111204201/http:/www.ninds.nih.gov/disorders/lipid_storage_diseases/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n30https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n5http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n22http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n12http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n18http://bs.dbpedia.org/resource/
n17https://rarediseases.org/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n8https://omim.org/entry/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Lysosomal_acid_lipase_deficiency
rdf:type
wikidata:Q12136 dbo:Disease yago:Condition113920835 owl:Thing umbel-rc:AilmentCondition yago:PathologicalState114051917 yago:State100024720 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:Disease114070360 yago:Attribute100024264 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:IllHealth114052046 yago:Disorder114052403 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Illness114061805 yago:Abstraction100002137
rdfs:label
Lysosomal acid lipase deficiency Choroba Wolmana Болезнь Вольмана Maladie de Wolman Wolman-Krankheit داء ولمان Enfermedad de Wolman Kolesterolesterlagringsdefekt Malattia di Wolman
rdfs:comment
La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la . La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL).​ Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL).​ La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamien Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman. Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациент Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الج Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku.
foaf:depiction
n5:autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Autosomal_recessive_disorders
dbo:wikiPageID
30896077
dbo:wikiPageRevisionID
1113707528
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Hepatomegaly dbr:Enzyme_replacement_therapy dbc:Rare_diseases dbr:Abdominal_distension dbr:Liver dbr:Enzyme dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Anemia dbr:Medical_Genetics dbr:Sebelipase_alfa dbr:Liver_dysfunction dbr:Jaundice dbr:Statins dbr:Steatorrhea dbr:Adrenal_gland dbr:Blood_vessel dbr:Lipid_profile dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Cholesteryl_esters dbr:Xanthelasma dbr:Genetic_testing dbr:Lysosomal_lipase dbr:Hepatology dbr:Low_density_lipoprotein dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:Cachexia dbr:Free_fatty_acids dbr:Autosomal_recessive dbr:Anaemia dbr:Calorie dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Prenatal_diagnosis dbr:Cholestasis dbr:Cholesterol dbr:Intestine dbr:Ultrasound dbr:Familial_hypercholesterolemia dbr:Genetic_recombination dbr:Nutrient dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Liver_transplantation dbr:Malabsorption dbr:Inheritance dbr:Calcification dbr:Triglyceride dbr:Fat dbr:Triglycerides dbr:Cholesteryl_ester dbr:Spleen dbr:Failure_to_thrive dbr:Moshe_Wolman dbr:Liver_failure dbr:Graft-versus-host_disease dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Genetic_disease dbr:Japan
dbo:wikiPageExternalLink
n8:613497 n8:278000 n17: n35:detail_lipid_storage_diseases.htm
owl:sameAs
dbpedia-de:Wolman-Krankheit n12:4187 n18:Wolmanov_sindrom dbpedia-sv:Kolesterolesterlagringsdefekt dbpedia-es:Enfermedad_de_Wolman n12:227 yago-res:Lysosomal_acid_lipase_deficiency n12:1863 dbpedia-ru:Болезнь_Вольмана dbpedia-fr:Maladie_de_Wolman dbpedia-it:Malattia_di_Wolman dbpedia-fi:Wolmanin_tauti freebase:m.0gg559p n30:4r4RK wikidata:Q6710283 dbpedia-fa:بیماری_ولمن dbpedia-ar:داء_ولمان dbpedia-pl:Choroba_Wolmana n12:1204
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:Medicine dbt:Lipid_storage_disorders dbt:Medical_resources
dbo:thumbnail
n5:autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
31220
dbp:icd
, 272.7 E75.5 E75.6
dbp:omim
278000
dbp:onset
congenital
dbp:orphanet
275761
dbp:caption
LAL-D has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbp:field
dbr:Medical_Genetics dbr:Hepatology
dbp:synonyms
Wolman disease
dbo:abstract
Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования в значительной степени вариабельны и могут быть связаны с природой, лежащих в основе мутаций. Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни; эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. У детей старшего возраста и взрослых заболевание, обычно, характеризуется определенным сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз и микровезикулярным стеатозом в биопсийном материале. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Частыми изменениями являются повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Учитывая, что эти клинические проявления могут наблюдаться и при других сердечно-сосудистых нарушениях, заболеваниях печени и метаболических расстройствах, неудивительно, что LAL-D часто не диагностируется в клинической практике. Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. Very low levels of the LAL enzyme lead to LAL deficiency. LAL deficiency typically affects infants in the first year of life. The accumulation of fat in the walls of the gut in early onset disease leads to serious digestive problems including malabsorption, a condition in which the gut fails to absorb nutrients and calories from food. Because of these digestive complications, affected infants usually fail to grow and gain weight at the expected rate for their age (failure to thrive). As the disease progresses, it can cause life-threatening liver dysfunction or liver failure. Until 2015, there was no treatment, and very few infants with LAL-D survived beyond the first year of life. In 2015, an enzyme replacement therapy, sebelipase alfa, was approved in the US and EU. The therapy was additionally approved in Japan in 2016. La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico , es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL).​ Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL).​ La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas (HCT).​ La enfermedad de Wolman es rara (menos de 80 casos identificados en PubMed). Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. داء ولمان (بالإنجليزية: Wolman disease) والمعروف أيضا ببداية ظهور نقص في الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة وهو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم يعرف باسم الليباز الحمضي في الجسيمات الحالة. ويعد هذا الإنزيم ضروري لتحليل بعض الدهون داخل الخلايا، ويؤدي نقصه إلى تراكم الدهون في الكبد والأمعاء وأجزاء أخرى من الجسم. ينتمي مرض ولمان إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض الاختزان في الجسميات الحالة. وظيفة الجسيمات الحالة -بصفتها مراكز إعادة التدوير داخل الخلايا- هي تحويل عدد من المواد غير المرغوب فيها إلى مواد يمكن للخلية إعادة استخدامها.الإنزيمات هي بروتينات عالية التخصص داخل الجسيمات الحالة والتي تحلل مواد غذائية معينة أو تهضمها مثل بعض الدهون والكربوهيدرات. عندما تكون هذه الأنزيمات معيبة أو عندما لا تتواجد تماماً بسبب طفره وراثية، ينشئ هذا الإنزيم نتيجة للتراكم غير الطبيعي للمواد في خلايا الجسم. ويعد مرض ولمان الشكل المبكر لبداية نقص LAL. يظهر المرض بشكل متقدم عادة خلال الأسابيع أو الأشهر الأولى من الحياة بينما يظهر الشكل المتأخر والذي يعرف بمرض اختزان كوليسترول استر (CESD) عادة في وقت متأخر من مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku. La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman. Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. Mycket låga nivåer av surt lipas leder till LAL-brist. Ansamlingen av fett i tarmens väggar vid tidig sjukdom leder till allvarliga matsmältningsproblem inklusive malabsorption, ett tillstånd där tarmen inte absorberar näringsämnen och kalorier från maten. På grund av matsmältningskomplikationerna växer drabbade spädbarn vanligtvis långsammare och går inte upp i vikt i den förväntade takten för sin ålder. När sjukdomen fortskrider kan den orsaka livshotande leverdysfunktion eller leversvikt. Fram till 2015 fanns ingen behandling, och väldigt få spädbarn med sjukdomen överlevde det första levnadsåret. 2015 godkändes en enzymersättningsterapi i USA och EU under namnet sebelipas alfa. Behandlingen godkändes i Japan 2016. La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la . Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman et correspondant à d'autres mutations du LIPA.
dbp:mesh
D015223
dbp:wordnet_type
n22:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
272.7
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Lysosomal_acid_lipase_deficiency?oldid=1113707528&ns=0
dbo:wikiPageLength
16055
dbo:diseasesDB
31220
dbo:icd10
E75.5 , E75.6
dbo:omim
278000
dbo:orpha
275761
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Lysosomal_acid_lipase_deficiency