This HTML5 document contains 212 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n24https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
n13https://global.dbpedia.org/id/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n15http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C
rdf:type
yago:Disease114070360 yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:PathologicalState114051917 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Disorder114052403 yago:Abstraction100002137 owl:Thing yago:Attribute100024264 yago:WikicatGeneticDisorders yago:State100024720 dbo:Disease yago:PhysicalCondition114034177 wikidata:Q12136 yago:GeneticDisease114151139 yago:Condition113920835 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:WikicatMetabolicDisorders
rdfs:label
Ziekte van Niemann-Pick type C داء نيمان-بيك، النمط ج Болезнь Ниманна — Пика, тип C Niemann–Pick disease, type C Maladie de Niemann-Pick type C C型尼曼匹克氏症
rdfs:comment
De ziekte van Niemann-Pick type C is een lysosomale stapelingsziekte die gerelateerd is aan mutaties in de genen NPC1 en NPC2. Niemann-Pick type C komt voor bij naar schatting 1 op de 120.000 mensen. In ongeveer 50% van de gevallen manifesteert de ziekte zich voor de leeftijd van 10 jaar, maar verschijnselen kunnen ook pas voor het eerst op de leeftijd van 50–60 jaar worden opgemerkt. Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B. La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte. Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов и . Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом. داء نيمان – بيك النمط ج واختصارًا (NPC)، هو أحد أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة مرتبط بطفرة في الجينات NPC1 وNPC2. يصيب داء نيمان – بيك واحدًا من كل 150 ألف شخص تقريبًا. ويتجلى المرض عند 50% من الصابين تقريبًا قبل سن 10 سنوات، لكن لا يمكن التعرف على مظاهر المرض إلا في وقت متأخر في العقد السادس. Niemann–Pick type C (NPC) (colloquially, "Childhood Alzheimer's") is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C affects an estimated 1:150,000 people. Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade. C型尼曼匹克氏症（Niemann–Pick disease, type C、NPC）是一種具有遺傳性和不可逆性的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病，然而可以被治療。C型尼曼匹克氏症的最低發生率大約為1:100,000至1:120,000，發病年齡差異甚大，約有50％的病例在10歲之前出現，但是亦可能在60歲後才出現。大部分患者的疾病特徵為具有漸進性及致殘性的神經症狀，以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症與和NPC2基因的突變有關。
foaf:name
Niemann–Pick disease, type C
dbp:name
Niemann–Pick disease, type C
foaf:depiction
n15:Protein_NPC1_PDB_3GKH.png
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Lipid_storage_disorders
dbo:wikiPageID
20058343
dbo:wikiPageRevisionID
1106014479
dbo:wikiPageWikiLink
dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:U.S._Food_&_Drug_Administration dbr:Allopregnanolone dbr:Glycolipids dbr:Biomarker dbr:Corpus_callosum dbr:Lipids dbr:Gastroenterology dbr:Bilirubin dbr:Cholesterol dbr:NPC2 dbr:Alzheimer's dbr:Enzyme dbr:Nova_Scotia dbr:National_Center_for_Advancing_Translational_Sciences dbr:Thomas_Jefferson_University dbr:NPC1 dbr:Lysosomes dbr:Hallucinations dbr:Viral_vector dbr:Fractional_anisotropy dbr:Capsid dbr:Central_nervous_system dbr:Membrane_protein dbr:Mutism dbr:Mayo_Clinic dbr:Tremor dbr:Food_and_Drug_Administration dbr:National_Institutes_of_Health dbr:Compassionate_use dbr:Vesicle_(biology) dbr:Haemophilia dbr:European_Medicines_Agency dbr:Pregnane_X_receptor dbr:Myelin_sheath dbr:United_States dbr:Priority_review dbr:Mannose_6-phosphate_receptor dbr:Anti-inflammatory dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Hepatosplenomegaly dbr:Ataxia–telangiectasia dbr:Calcium dbr:Miglustat dbr:Chromosome_18 dbr:Lysosomal dbr:Oregon dbr:Bipolar_disorder dbr:Nervous_system dbc:Rare_diseases dbr:Hypervitaminosis_A dbr:Steroid dbr:Dysphagia dbr:Splenomegaly dbr:Cyclodextrin dbr:Adeno-associated_virus dbr:Orthopedics dbr:Dystonia dbr:French_Canadian dbr:Transcription_factor dbr:Occupational_therapy dbr:Neurosteroid dbr:Golgi_apparatus dbr:Gastrostomy_tube dbr:Medford,_Oregon dbr:Niemann–Pick_disease,_SMPD1-associated dbr:Restless_legs_syndrome dbr:Spasticity dbr:Pulmonology dbr:Nutrition dbr:Myelin dbr:Fibroblasts dbr:Ptosis_(eyelid) dbr:Placebo-controlled dbr:Hormones dbr:Molecules dbr:Glycosphingolipids dbr:Multiple_sclerosis dbr:Glucosylceramide dbr:Eunice_Kennedy_Shriver_National_Institute_of_Child_Health_and_Human_Development dbr:Organelles dbr:Plasma_membrane dbr:Diffusion_tensor_imaging dbr:Lewy_body_dementia dbr:Major_depressive_disorder dbr:Stem_cell dbr:England dbr:Jaundice dbr:Supranuclear_palsy dbr:Heat_shock dbr:Cataplexy dbr:Epilepsy dbr:Myelin_gene_Regulatory_Factor dbr:Dementia dbr:Delusions dbr:Physical_therapy dbr:Acetylleucine dbr:Dysarthria dbr:Cell_(biology) dbr:Arimoclomol dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Gene_therapy dbr:Infantile dbr:Gaucher_disease dbr:Clinical_trial dbr:Psychosis dbr:Filipin dbr:Hepatomegaly dbr:Yarmouth_County dbr:Psychiatrist dbr:Hypotonia dbr:Curcumin dbr:Neurology dbr:ILDS dbr:Ophthalmoplegia dbr:Neurosteroids dbr:Protein dbr:Ventricles_(brain) dbr:Cerebellar_ataxia dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Antenatal dbr:Acid_sphingomyelinase dbr:Migraine
dbo:wikiPageExternalLink
n24:
owl:sameAs
dbpedia-ru:Болезнь_Ниманна_—_Пика,_тип_C dbpedia-zh:C型尼曼匹克氏症 n13:y6bm dbpedia-fr:Maladie_de_Niemann-Pick_type_C dbpedia-ar:داء_نيمان-بيك،_النمط_ج freebase:m.04yfxyn wikidata:Q2067267 dbpedia-nl:Ziekte_van_Niemann-Pick_type_C
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:OMIM dbt:Lipid_storage_disorders dbt:Medicine dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Citation_overkill
dbo:thumbnail
n15:Protein_NPC1_PDB_3GKH.png?width=300
dbp:diseasesdb
33390
dbp:icd
E75.2 272.7
dbp:meshid
D052556
dbp:omim
257220
dbp:caption
Niemann–Pick disease, type C is associated with NPC1 mutations
dbo:abstract
Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов и . Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом. C型尼曼匹克氏症（Niemann–Pick disease, type C、NPC）是一種具有遺傳性和不可逆性的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病，然而可以被治療。C型尼曼匹克氏症的最低發生率大約為1:100,000至1:120,000，發病年齡差異甚大，約有50％的病例在10歲之前出現，但是亦可能在60歲後才出現。大部分患者的疾病特徵為具有漸進性及致殘性的神經症狀，以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症與和NPC2基因的突變有關。 De ziekte van Niemann-Pick type C is een lysosomale stapelingsziekte die gerelateerd is aan mutaties in de genen NPC1 en NPC2. Niemann-Pick type C komt voor bij naar schatting 1 op de 120.000 mensen. In ongeveer 50% van de gevallen manifesteert de ziekte zich voor de leeftijd van 10 jaar, maar verschijnselen kunnen ook pas voor het eerst op de leeftijd van 50–60 jaar worden opgemerkt. Niemann–Pick type C (NPC) (colloquially, "Childhood Alzheimer's") is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and NPC2 genes. Niemann–Pick type C affects an estimated 1:150,000 people. Approximately 50% of cases present before 10 years of age, but manifestations may first be recognized as late as the sixth decade. Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B. La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte. داء نيمان – بيك النمط ج واختصارًا (NPC)، هو أحد أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة مرتبط بطفرة في الجينات NPC1 وNPC2. يصيب داء نيمان – بيك واحدًا من كل 150 ألف شخص تقريبًا. ويتجلى المرض عند 50% من الصابين تقريبًا قبل سن 10 سنوات، لكن لا يمكن التعرف على مظاهر المرض إلا في وقت متأخر في العقد السادس.
dbp:emedicinesubj
derm
dbp:emedicinetopic
699
dbp:genereviewsname
Niemann–Pick Disease Type C
dbp:genereviewsnbk
NBK1296
dbo:geneReviewsId
NBK1296
dbo:geneReviewsName
Niemann–Pick Disease Type C
gold:hypernym
dbr:Disease
dbo:icd9
272.7
dbo:eMedicineSubject
derm
dbo:eMedicineTopic
699
dbo:meshId
D052556
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Niemann–Pick_disease,_type_C?oldid=1106014479&ns=0
dbo:wikiPageLength
43346
dbo:diseasesDB
33390
dbo:icd10
E75.2 (ILDSE75.230)
dbo:omim
257220
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Niemann–Pick_disease,_type_C