This HTML5 document contains 133 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n28http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n24https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n16http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n22http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n9http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-rohttp://ro.dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Omenn_syndrome
rdf:type
yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 umbel-rc:AilmentCondition yago:Content105809192 yago:GeneticDisease114151139 yago:Abstraction100002137 yago:Cognition100023271 yago:Disorder114052403 yago:Illness114061805 yago:Condition113920835 yago:WikicatNoninfectiousImmunodeficiency-relatedCutaneousConditions yago:State100024720 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatSyndromes wikidata:Q12136 yago:PsychologicalFeature100023100 dbo:Disease yago:WikicatGeneticDisorders yago:Attribute100024264 yago:Whole105869584 yago:Syndrome105870790 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Complex105870365 owl:Thing yago:Concept105835747 yago:PathologicalState114051917
rdfs:label
Syndrome d'Omenn Syndroom van Omenn Omenn syndrome متلازمة أومين Síndrome de Omenn Zespół Omenna
rdfs:comment
Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID. Het wordt veroorzaakt door mutaties in (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die ervoor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School. Le syndrome d'Omenn ou déficit immunitaire combiné avec éosinophilie est un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) de transmission autosomique récessive. Elle affecte le bon fonctionnement des gènes codant RAG-1 et RAG-2, spécifiquement exprimés dans les lymphocytes, provoquant un arrêt de leur développement. Bien qu'il s'agisse d'un déficit immunitaire combiné sévère, le taux de lymphocytes peut être élevé ou normal. Le syndrome doit son nom à G.S. Omenn, un médecin américain (1965) متلازمة اومين هي جسمية متنحية من نقص المناعة المصاحبة للطفرات الطفولية الضائرة في الجينات ذات الصلة المناعية للخلايا التائية (والخلايا البائية) مثل جينات إعادة التركيب المؤثرة (RAG1 and RAG2), IL-7 Receptor α gene (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, DNA-Ligase IV, common gamma chain, WHN-FOXN1, ZAP-70 and complete DiGeorge anomaly (DiGeorge Syndrome; CHARGE). Zespół Omenna (synonimy chondrodysplazja z limfopenią, chondrodysplazja z eozynofilią) – choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do wrodzonych, ciężkich, skojarzonych niedoborów odporności. Choroba wywołana jest mutacjami w obrębie genów RAG1 lub RAG2, kodujących białka Rag-1 lub Rag-2, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania limfocytów. Cechy fenotypowe zespołu to niski wzrost i krótkie, szerokie kości kończyn. W badaniach dodatkowych stwierdza się eozynofilię i podwyższony poziom IgE, przy obniżeniu pozostałych immunoglobulin. El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva​ asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. Omenn syndrome is an autosomal recessive severe combined immunodeficiency. It is associated with hypomorphic missense mutations in immunologically relevant genes of T-cells (and B-cells) such as recombination activating genes (RAG1 and RAG2), Interleukin-7 receptor-α (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, DNA-Ligase IV, common gamma chain, WHN-FOXN1, ZAP-70 and complete DiGeorge syndrome. It is fatal without treatment.
foaf:name
Omenn syndrome
dbp:name
Omenn syndrome
foaf:depiction
n16:Omenn_syndrome.png n16:autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions dbc:Combined_T_and_B–cell_immunodeficiencies dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_syndromes dbc:Hepatology
dbo:wikiPageID
2294715
dbo:wikiPageRevisionID
1076336149
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Immunoglobulin dbr:Eosinophilia dbr:ZAP-70 dbr:RMRP dbc:Combined_T_and_B–cell_immunodeficiencies dbr:Hypomorphic_mutation dbr:Opportunistic_infection dbr:Immunoglobulin_E dbr:Lymphadenopathy dbr:T-cell dbr:Graft-versus-host_disease dbc:Rare_syndromes dbr:B-cell_receptor dbr:DNA_repair_protein_XRCC4 dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Severe_combined_immunodeficiency dbr:Splenomegaly dbr:Autosomal_recessive dbr:B-cell dbr:ILDS dbr:DiGeorge_syndrome dbr:Hepatomegaly dbr:Common_gamma_chain dbr:Interleukin-7_receptor-α dbr:DCLRE1C dbr:Failure_to_thrive dbr:Purine_nucleoside_phosphorylase_deficiency dbr:Erythroderma dbr:Bone_marrow_transplantation dbr:Missense_mutation dbr:Recombination_activating_gene dbr:FOXN1 dbc:Hepatology dbr:Chemotherapy dbr:Diarrhea dbr:Severe_combined_immunodeficiency_syndrome dbr:List_of_cutaneous_conditions n28:Omenn_syndrome.png dbr:T-cell_receptor dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions
owl:sameAs
n9:863 yago-res:Omenn_syndrome dbpedia-pl:Zespół_Omenna dbpedia-es:Síndrome_de_Omenn dbpedia-nl:Syndroom_van_Omenn freebase:m.071l_y n24:25xt3 dbpedia-ro:Sindromul_Omenn dbpedia-fr:Syndrome_d'Omenn wikidata:Q2214419 dbpedia-ar:متلازمة_أومين
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Immune_disorders dbt:Reflist dbt:Cn dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n16:autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
32676
dbp:icd
D81.2
dbp:omim
603554
dbp:orphanet
39041
dbp:caption
Omenn syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbo:abstract
Zespół Omenna (synonimy chondrodysplazja z limfopenią, chondrodysplazja z eozynofilią) – choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do wrodzonych, ciężkich, skojarzonych niedoborów odporności. Choroba wywołana jest mutacjami w obrębie genów RAG1 lub RAG2, kodujących białka Rag-1 lub Rag-2, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania limfocytów. Cechy fenotypowe zespołu to niski wzrost i krótkie, szerokie kości kończyn. Objawy kliniczne to uogólniona erytrodermia z płatowym łuszczeniem się skóry, limfadenopatia i hepatosplenomegalia.Choroba przebiega z przewlekłą biegunką, ciężkimi nawracającymi zakażeniami często doprowadzającymi do śmierci w pierwszych miesiącach życia. W badaniach dodatkowych stwierdza się eozynofilię i podwyższony poziom IgE, przy obniżeniu pozostałych immunoglobulin. Jedyną możliwością leczenia tego zespołu jest przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego. Le syndrome d'Omenn ou déficit immunitaire combiné avec éosinophilie est un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) de transmission autosomique récessive. Elle affecte le bon fonctionnement des gènes codant RAG-1 et RAG-2, spécifiquement exprimés dans les lymphocytes, provoquant un arrêt de leur développement. Bien qu'il s'agisse d'un déficit immunitaire combiné sévère, le taux de lymphocytes peut être élevé ou normal. Cliniquement, la syndrome d'Omenn implique une susceptibilité accrue aux infections opportunistes et, elle présente aussi des particularités proches du rejet de greffe (éruptions cutanées, éosinophilie, diarrhées, gonflement des ganglions lymphatiques..) en raison de la présence de quelques lymphocytes T qui peuvent être auto-réactifs car leur TCR n'a pas subi de tolérisation. Le syndrome doit son nom à G.S. Omenn, un médecin américain (1965) Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID. Het wordt veroorzaakt door mutaties in (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die ervoor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School. Omenn syndrome is an autosomal recessive severe combined immunodeficiency. It is associated with hypomorphic missense mutations in immunologically relevant genes of T-cells (and B-cells) such as recombination activating genes (RAG1 and RAG2), Interleukin-7 receptor-α (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, DNA-Ligase IV, common gamma chain, WHN-FOXN1, ZAP-70 and complete DiGeorge syndrome. It is fatal without treatment. El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva​ asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. متلازمة اومين هي جسمية متنحية من نقص المناعة المصاحبة للطفرات الطفولية الضائرة في الجينات ذات الصلة المناعية للخلايا التائية (والخلايا البائية) مثل جينات إعادة التركيب المؤثرة (RAG1 and RAG2), IL-7 Receptor α gene (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, DNA-Ligase IV, common gamma chain, WHN-FOXN1, ZAP-70 and complete DiGeorge anomaly (DiGeorge Syndrome; CHARGE).
dbp:emedicinesubj
ped
dbp:emedicinetopic
1640
dbp:mesh
D016511
gold:hypernym
dbr:Immunodeficiency
dbp:wordnet_type
n22:synset-disease-noun-1
dbo:eMedicineSubject
ped
dbo:eMedicineTopic
1640
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Omenn_syndrome?oldid=1076336149&ns=0
dbo:wikiPageLength
5488
dbo:diseasesDB
32676
dbo:icd10
(ILDSD81.210) D81.2
dbo:omim
603554
dbo:orpha
39041
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Omenn_syndrome