This HTML5 document contains 121 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n12http://dbpedia.org/resource/X&#
n29https://global.dbpedia.org/id/
n23https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n5http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n16http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n24http://bs.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Orofaciodigital_syndrome_1
rdf:type
yago:Abnormality114501726 dbo:Disease yago:Abstraction100002137 owl:Thing yago:Condition113920835 yago:PathologicalState114051917 yago:IllHealth114052046 yago:Imperfection114462666 wikidata:Q12136 yago:Illness114061805 yago:Anomaly114505821 yago:BirthDefect114465048 yago:Disease114070360 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:State100024720 yago:Defect114464005 yago:Attribute100024264
rdfs:label
Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 Orofaciodigital syndrome 1 متلازمة فموية إصبعية وجهية نمط 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I Syndrome orofaciodigital type 1
rdfs:comment
Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich. La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico. Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców. Występuje często razem z wielotorbielowatością nerek. Typowe nieprawidłowości uzębienia to nieobecne boczne zęby sieczne. Zespół może być wywołany przez mutacje w genie CXORF5. Zespół występuje u kobiet, u mężczyzn jest letalny. Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system. المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية نمط 1، عيب خلقي مرتبط بالكروموسوم إكس (مرتبط بالجنس) يتميز بوجود تشوهات في الوجه وتجويف الفم والأصابع خاصةً عند مرضى الكلى متعددة الكيسات والذين لديهم أمراض في الجهاز العصبي المركزي.
foaf:name
Orofaciodigital syndrome 1
dbp:name
Orofaciodigital syndrome 1
foaf:depiction
n5:X-linked_dominant_(affected_mother).svg
dcterms:subject
dbc:Genodermatoses dbc:Rare_syndromes dbc:Ciliopathy dbc:Congenital_disorders
dbo:wikiPageID
18400698
dbo:wikiPageRevisionID
1000536685
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:X-linked dbr:OFD1 dbr:Cell_(biology) dbr:Polycystic_liver_disease dbr:Genotype dbr:Disorder_(medicine) dbr:Hypodontia dbr:Oral_cavity dbr:Congenital_disorder dbr:Human dbr:Retinopathy dbr:Polycystic_kidney_disease dbc:Genodermatoses dbr:Primary_ciliary_dyskinesia dbr:Face dbr:Central_nervous_system dbr:Basal_bodies dbr:Ciliopathy dbc:Rare_syndromes dbr:Cilium dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Phenotype dbr:Cleft_lip_and_cleft_palate dbr:Genetic_disorder dbr:Lobulation dbr:Digit_(anatomy) dbc:Ciliopathy dbr:Genetic_testing dbr:X-linked_dominant dbr:Syndrome dbr:Disease dbr:Centrosome dbr:Alström_syndrome dbr:Frontal_bossing dbr:Hypertelorism dbr:Alveolar_ridge dbc:Congenital_disorders dbr:Micrognathism dbr:Nephronophthisis dbr:Meckel–Gruber_syndrome
dbo:wikiPageExternalLink
n23:br.fcgi%3Fbook=gene&part=ofd1
owl:sameAs
yago-res:Orofaciodigital_syndrome_1 dbpedia-fr:Syndrome_orofaciodigital_type_1 dbpedia-ar:متلازمة_فموية_إصبعية_وجهية_نمط_1 n16:867 dbpedia-fa:سندرم_دهان-صورت-انگشت_نوع_۱ dbpedia-tr:Ağız-Yüz-Parmak_sendromu_(tip_1) wikidata:Q3508786 freebase:m.04f094y dbpedia-pl:Zespół_ustno-twarzowo-palcowy_typu_I n24:Orofaciodigitalni_sindrom_1 dbpedia-it:Sindrome_oro-facio-digitale_di_tipo_1 n29:3EZoD dbpedia-de:Oro-fazio-digitales_Syndrom_Typ_1
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:X-linked_disorders dbt:Ciliopathy dbt:RareDiseases dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:OMIM
dbo:thumbnail
n5:X-linked_dominant_(affected_mother).svg?width=300
dbp:diseasesdb
29898
dbp:meshid
D009958
dbp:omim
311200
dbp:orphanet
2750
dbp:caption
This condition is inherited in an X-linked dominant manner.
dbp:synonyms
OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1
dbo:abstract
المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية نمط 1، عيب خلقي مرتبط بالكروموسوم إكس (مرتبط بالجنس) يتميز بوجود تشوهات في الوجه وتجويف الفم والأصابع خاصةً عند مرضى الكلى متعددة الكيسات والذين لديهم أمراض في الجهاز العصبي المركزي. Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system. Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich. Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców. Występuje często razem z wielotorbielowatością nerek. Typowe nieprawidłowości uzębienia to nieobecne boczne zęby sieczne. Zespół może być wywołany przez mutacje w genie CXORF5. Zespół występuje u kobiet, u mężczyzn jest letalny. La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico. Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. La protéine codée par ce gène apparaît sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue. Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.
gold:hypernym
n12:039;
dbo:meshId
D009958
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Orofaciodigital_syndrome_1?oldid=1000536685&ns=0
dbo:wikiPageLength
6884
dbo:diseasesDB
29898
dbo:omim
311200
dbo:orpha
2750
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Orofaciodigital_syndrome_1