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Osteopetrose Мраморная болезнь Osteopetrosis Osteopetrosis Οστεοπέτρωση Osteopetrose Choroba Albersa-Schönberga Osteopetrosi تصخر العظم Ostéopétrose Osteopetros

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Osteopetrose, literalmente "osso de pedra", também conhecido como doença dos ossos de mármore e doença de Albers-Schonberg é uma desordem hereditária extremamente rara através do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condições mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais frágeis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem.Tem uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Ela pode causar osteosclerose. تصخر العظم (بالإنجليزية: Osteopetrosis )‏ ويسمى أيضا مرض العظم الرخامي (بالإنجليزية: marble bone disease)‏ أو مرض ألبرس شونبرغ (بالإنجليزية: Albers-Schonberg disease)‏ هو مرض وراثي نادر يتميز بكثافة كالسيوم عالية ولكن هذه الزيادة الشديدة تجعل العظم هشا للغاية وأكثر عرضه للكسور . L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies. La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. Existen varias formas de osteopetrosis, cada una de ellas con unas características particulares, como la enfermedad de Albers-Schönberg y la osteopetrosis infantil maligna. Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anhäufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gestört und die mechanische Stabilität gemindert. Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом (1865—1921) в 1904 году. Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale.Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg. Η οστεοπέτρωση, κυριολεκτικά "οστό πέτρας", επίσης γνωστή ως νόσος μαρμάρου οστών ή νόσος Albers-Schönberg, είναι εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία τα οστά σκληραίνουν, γίνονται πυκνότερα, σε αντίθεση με τις πιο διαδεδομένες καταστάσεις όπως η οστεοπόρωση, στις οποίες τα οστά γίνονται λιγότερο πυκνά και πιο εύθραυστη, ή οστεομαλακία, στην οποία τα οστά μαλακώνουν. Η οστεοπέτρωση μπορεί να προκαλέσει διάλυση και θραύση των οστών. Osteopetrosis, literally "stone bone", also known as marble bone disease or Albers-Schönberg disease, is an extremely rare inherited disorder whereby the bones harden, becoming denser, in contrast to more prevalent conditions like osteoporosis, in which the bones become less dense and more brittle, or osteomalacia, in which the bones soften. Osteopetrosis can cause bones to dissolve and break. Osteopetros, av grekiskans ὀστέον "ben" och πέτρος "sten", även Albers-Schönbergs sjukdom och marmorbensjuka, är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets uppbyggnad. Processen i kroppen, som bryter ner gammal benvävnad, är rubbad och det innebär att skelettet blir skört. Osteopetros kan vara godartad, elakartad eller av medelsvår karaktär. Osteopetros, som upptäcks i spädbarnsålder, har oftast en dålig prognos, medan vuxna som får osteopetros vanligen inte behöver någon behandling. Sjukdomen är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär 1 per 100 000–500 000 invånare.

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Adult-onset osteopetrosis (Albers-Schönberg Disease)

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X-ray of the pelvis of a patient with osteopetrosis, adult onset form . Note the dense appearance.

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Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anhäufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gestört und die mechanische Stabilität gemindert. Da die Osteoklasten im Rahmen der Hämatopoese aus Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen gebildet werden, ist die bisher einzige Therapie eine Knochenmarktransplantation, wonach es zur Bildung funktionsfähiger Osteoklasten und zum Abbau der übermäßigen Sklerosierung kommt, verbunden mit einem beträchtlichen Risiko einer Hypercalcämie. La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. Existen varias formas de osteopetrosis, cada una de ellas con unas características particulares, como la enfermedad de Albers-Schönberg y la osteopetrosis infantil maligna. L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale.Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile e altre ad esordio in età adulta. La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg. تصخر العظم (بالإنجليزية: Osteopetrosis )‏ ويسمى أيضا مرض العظم الرخامي (بالإنجليزية: marble bone disease)‏ أو مرض ألبرس شونبرغ (بالإنجليزية: Albers-Schonberg disease)‏ هو مرض وراثي نادر يتميز بكثافة كالسيوم عالية ولكن هذه الزيادة الشديدة تجعل العظم هشا للغاية وأكثر عرضه للكسور . Osteopetros, av grekiskans ὀστέον "ben" och πέτρος "sten", även Albers-Schönbergs sjukdom och marmorbensjuka, är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets uppbyggnad. Processen i kroppen, som bryter ner gammal benvävnad, är rubbad och det innebär att skelettet blir skört. Osteopetros kan vara godartad, elakartad eller av medelsvår karaktär. Osteopetros, som upptäcks i spädbarnsålder, har oftast en dålig prognos, medan vuxna som får osteopetros vanligen inte behöver någon behandling. Sjukdomen är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär 1 per 100 000–500 000 invånare. Obehandlad osteopetros hos barn leder till döden före tioårsåldern av allvarlig blodbrist, infektion eller blödning. Behandling som ger ökad benmärgsvolym och korrigerar blodbristen ges. ges till barn och botar sjukdomen. Sjukdomen har koden Q78.2 i ICD-10. Osteopetrose, literalmente "osso de pedra", também conhecido como doença dos ossos de mármore e doença de Albers-Schonberg é uma desordem hereditária extremamente rara através do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condições mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais frágeis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem.Tem uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Ela pode causar osteosclerose. Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом (1865—1921) в 1904 году. L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : * Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures. * Type II caractérisé par l'épaississement des plateaux vertébraux avec l'aspect classique de colonne vertébrale en rugger jersey et du bassin en « os dans l'os ». Ce type II est exposé a une incidence plus élevée de fracture et de retards de consolidation. À noter une troisième variante extrêmement rare, de transmission autosomique récessive. considérée comme une variante « intermédiaire ». L'ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemblerait donc trois maladies. * L'ostéopétrose maligne infantile récessive * L'ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive survient plus tardivement et ne réduirait pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses. * L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60 % des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose, d'arthrite de la hanche et d'ostéomyélite des mâchoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques. Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921). W osteopetrozie dochodzi do zaburzeń funkcji osteoklastów, które nie potrafią resorbować kości, co zaburza prawidłowy przebieg procesów przebudowy kości. Zostaje zaburzona struktura kości – powstaje kość o zwiększonej gęstości, ale o większej tendencji do złamania. Choroba powoduje charakterystyczny wygląd układu kostnego – trzony kręgów przyjmują wygląd kanapki – dochodzi do nadmiernej górnej i dolnej części kręgu i mniejszej w środkowej części kręgu. Kości długie i pokrywy czaszki są pogrubiałe i ulegają sklerotyzacji (na zdjęciu RTG mają bardzo „jasny” wygląd, a także widoczne są liczne uleczone złamania), a w przypadku osteopetrozy dziedziczonej AD obraz radiologiczny ukazuje objaw „kości w kościach”. W leczeniu stosuje się przeszczepienie szpiku kostnego, w niektórych postaciach korzyść przynosi podawanie dużych dawek witaminy D. Η οστεοπέτρωση, κυριολεκτικά "οστό πέτρας", επίσης γνωστή ως νόσος μαρμάρου οστών ή νόσος Albers-Schönberg, είναι εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία τα οστά σκληραίνουν, γίνονται πυκνότερα, σε αντίθεση με τις πιο διαδεδομένες καταστάσεις όπως η οστεοπόρωση, στις οποίες τα οστά γίνονται λιγότερο πυκνά και πιο εύθραυστη, ή οστεομαλακία, στην οποία τα οστά μαλακώνουν. Η οστεοπέτρωση μπορεί να προκαλέσει διάλυση και θραύση των οστών. Είναι μια από τις κληρονομικές αιτίες της οστεοσκλήρωσης . Θεωρείται ότι είναι το πρωτότυπο των οστεοσκληρυντικών δυσπλασιών. Η αιτία της νόσου θεωρείται ότι δυσλειτουργεί τους και την αδυναμία τους να απορροφήσουν τα οστά. Αν και η ανθρώπινη οστεοπέτρωση είναι ετερογενής διαταραχή που περιλαμβάνει διαφορετικές μοριακές βλάβες και μια σειρά κλινικών χαρακτηριστικών, όλες οι μορφές μοιράζονται έναν μόνο παθογόνο δεσμό στον οστεοκλάστη. Τα ακριβή μοριακά ελαττώματα ή η θέση των μεταλλάξεων που λαμβάνουν χώρα είναι άγνωστα. Η οστεοπέτρωση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1903 από τον Γερμανό ακτινολόγο Άλμπερς-Σένμπεργκ (Albers-Schönberg). Osteopetrosis, literally "stone bone", also known as marble bone disease or Albers-Schönberg disease, is an extremely rare inherited disorder whereby the bones harden, becoming denser, in contrast to more prevalent conditions like osteoporosis, in which the bones become less dense and more brittle, or osteomalacia, in which the bones soften. Osteopetrosis can cause bones to dissolve and break. It is one of the hereditary causes of osteosclerosis. It is considered to be the prototype of osteosclerosing dysplasias. The cause of the disease is understood to be malfunctioning osteoclasts and their inability to resorb bone. Although human osteopetrosis is a heterogeneous disorder encompassing different molecular lesions and a range of clinical features, all forms share a single pathogenic nexus in the osteoclast. The exact molecular defects or location of the mutations taking place are unknown. Osteopetrosis was first described in 1903, by German radiologist Albers-Schönberg.

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