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Papillon–Lefèvre syndrome Zespół Papillona-Lefèvre Papillon-Lefèvre-Syndrom Síndrome de Papillon-Lefèvre Síndrome de Papillon-Lefevre
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El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por y , dermatólogos franceses. Papillon–Lefèvre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C. A Síndrome de Papillon-Lefevre é uma doença genética autossómica recessiva causada pela deficiência em catepsina C. Em 1924, Papillon e Lefèvre descreveram inicialmente a síndrome que levou seus nomes. Esta desordem autossômica recessiva demonstra predominantemente manifestações orais e dermatológicas; alterações dermatológicas semelhantes podem ser observadas na ausência de achados orais (síndrome ceratoderma palmoplantar de UnnaThost e doença de Meleda). Devido ao padrão de herança autossômica recessiva, os pais tipicamente não são afetados; consanguinidade é encontrada em cerca de um terço dos casos. A característica oral predominante é uma periodontite acelerada que parece ser causada por defeitos na função dos neutrófilos e múltiplos mecanismos imunomediados. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchzähne und bleibenden Zähne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon frühzeitig verloren. Das entzündliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen häufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch die französischen Dermatologen M. M. Papillon und P. Lefèvre. Zespół Papillon-Lefèvre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 11q14.1-q14.3 kodującym białko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby składają się periodontitis i rogowiec dłoni i stóp. Hiperkeratoza dłoni i stóp pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Zapalenie przyzębia skutkuje utratą większości uzębienia mlecznego w wieku średnio 4 lat i uzębienia stałego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzecią cechę zespołu dodał zwapnienia opony twardej. Chorobę opisali wspólnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lefèvre w 1924 roku.
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Papillon–Lefèvre syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
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Palmoplantar keratoderma with periodontitis
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El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por y , dermatólogos franceses. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchzähne und bleibenden Zähne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon frühzeitig verloren. Das entzündliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen häufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris – Periodontopathie; Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin C; Keratodermia palomo-plantaris diffusa Papillon-Lefèvre Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch die französischen Dermatologen M. M. Papillon und P. Lefèvre. A Síndrome de Papillon-Lefevre é uma doença genética autossómica recessiva causada pela deficiência em catepsina C. Em 1924, Papillon e Lefèvre descreveram inicialmente a síndrome que levou seus nomes. Esta desordem autossômica recessiva demonstra predominantemente manifestações orais e dermatológicas; alterações dermatológicas semelhantes podem ser observadas na ausência de achados orais (síndrome ceratoderma palmoplantar de UnnaThost e doença de Meleda). Devido ao padrão de herança autossômica recessiva, os pais tipicamente não são afetados; consanguinidade é encontrada em cerca de um terço dos casos. A característica oral predominante é uma periodontite acelerada que parece ser causada por defeitos na função dos neutrófilos e múltiplos mecanismos imunomediados. Estudos genéticos de pacientes com a síndrome de Papillon-Lefèvre mapearam o principal lócus do gene no cromossomo 11q14-q21 e revelaram mutação e perda da função do gene da catepsina C. Este gene é importante no crescimento estrutural e desenvolvimento da pele e é fundamental para a resposta imune apropriada das células mieloides e linfoides. Pesquisadores acreditam que a perda da função adequada do gene da catepsina C resulta em uma resposta imune alterada a infecção. Além disso, o gene alterado pode afetar a integridade do epitélio juncional que circunda o dente. A síndrome de Papillon-Lefèvre exibe uma prevalência de um a quatro casos por milhão de pessoas na população e acredita-se que existam de 2 a 4 portadores para cada mil pessoas. Na maioria dos casos, as manifestações dermato- lógicas tornam-se clinicamente evidentes nos primeiros 3 anos de vida. Há o desenvolvimento de ceratose palmoplantar transgressiva e difusa (primeiro ocorre nas palmas e nas solas e então se espalha para o dorso das mãos e dos pés), com relatos ocasionais de hiperceratose folicular difusa, distrofia ungueal, hiperidrose e ceratose nos cotovelos e joelhos. Zespół Papillon-Lefèvre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 11q14.1-q14.3 kodującym białko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby składają się periodontitis i rogowiec dłoni i stóp. Hiperkeratoza dłoni i stóp pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Zapalenie przyzębia skutkuje utratą większości uzębienia mlecznego w wieku średnio 4 lat i uzębienia stałego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzecią cechę zespołu dodał zwapnienia opony twardej. Chorobę opisali wspólnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lefèvre w 1924 roku. Papillon–Lefèvre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C.
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