This HTML5 document contains 151 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
yago-res	http://yago-knowledge.org/resource/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
n36	http://dbpedia.org/resource/File:
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
n24	https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rc	http://umbel.org/umbel/rc/
n4	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-cs	http://cs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n10	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
n15	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n23	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n32	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
n31	http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-mk	http://mk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbp	http://dbpedia.org/property/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
gold	http://purl.org/linguistics/gold/
dbr	http://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item

dbr:Pendred_syndrome

rdf:type

yago:Imperfection114462666 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Illness114061805 yago:Disease114070360 yago:Cognition100023271 yago:State100024720 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Abstraction100002137 yago:Condition113920835 owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Anomaly114505821 yago:Disorder114052403 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes yago:Syndrome105870790 yago:WikicatCongenitalDisorders dbo:Disease yago:Content105809192 umbel-rc:AilmentCondition yago:Idea105833840 yago:WikicatCongenitalDisordersOfEndocrineSystem yago:BirthDefect114465048 yago:PathologicalState114051917 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Complex105870365 yago:Defect114464005 yago:IllHealth114052046 yago:Attribute100024264 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Abnormality114501726 yago:Concept105835747 yago:GeneticDisease114151139 yago:WikicatMembraneTransportProteinDisorders

rdfs:label

متلازمة بيندريد Syndrome de Pendred Sindrome di Pendred Pendred-Syndrom Синдром Пендреда Pendred syndrome Zespół Pendreda Pendredův syndrom Síndrome de Pendred Syndroom van Pendred

rdfs:comment

متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة السمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896. وتشكل المتلازمة حوالي 7.5% من كل حالات الصمم الخلقي. Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869–1946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness. Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt. Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von (1869–1946) beschrieben. Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza w 1896 roku. Pendredův syndrom je souborem příznaků, z nichž nejvýznamnější je vrozená porucha sluchu a později se rozvíjejí (nejčastěji v pubertě) porucha funkce štítné žlázy a případně struma. Pro Pendredův syndrom jsou typické abnormality vnitřního ucha, které je možné vizualizovat pomocí vyšetření počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT). Těmito typickými anomáliemi je rozšíření kanálku vestibulárního akvaduktu (anglická zkratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a/nebo chybění posledního závitu hlemýždě, tzv. Mondiniho dysplázie. Diagnózu je také možné potvrdit molekulárně-genetickým vyšetřením genu SLC26A4. Produktem exprese tohoto genu je protein pendrin. La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea). Non esiste un trattamento specifico, diverse strategie di sostegno per la sordità e la supplementazione ormonale per l'ipotiroidismo, vengono generalmente prese in considerazione. Tale condizione prende il nome da dottor Vaughan Pendred (1869-1946), un medico inglese che per primo la descrisse in una famiglia irlandese che viveva a Durham nel 1896. Essa rappresenta il 7,5% di tutti i casi di sordità congenita. Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы). Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты. Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. La maladie présente une extrême variabilité inter- et intrafamiliale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition. Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot struma die hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door hypothyreoïdie. Het werd ruim honderd jaar geleden (1896) reeds beschreven, op grond van het optreden van struma (schildkliervergroting) bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het is een combinatie van aangeboren doofheid, of progressieve slechthorendheid en struma. De oorzaak van de slechthorendheid is een vergroting van de . El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas.​​

foaf:name

Pendred syndrome

dbp:name

Pendred syndrome

foaf:depiction

n15:Pendred_syndrome_diagram.jpg n15:Autorecessive.svg

dcterms:subject

dbc:Deafness dbc:Congenital_disorders_of_endocrine_system dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbc:Syndromes

dbo:wikiPageID

1387817

dbo:wikiPageRevisionID

1094164369

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Deafness dbr:Durham,_England dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Goitre dbr:Gene dbr:Kidney dbr:Chromosome_7_(human) dbr:Thyroid_hormone dbr:Cochlea dbc:Congenital_disorders_of_endocrine_system dbr:Thyroid_function_tests dbr:Pendrin dbr:Mutation dbr:Head_injury dbr:Enlarged_vestibular_aqueduct_syndrome dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:British_people dbr:Sensitivity_(test) dbr:Thyroid dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Bicarbonate dbr:Genetic_disorder dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbr:Ireland dbr:Autosomal_recessive n36:Autorecessive.svg dbr:SLC26A4 dbr:Mondini_dysplasia dbc:Syndromes dbc:Deafness

dbo:wikiPageExternalLink

n4:br.fcgi%3Fbook=gene&part=pendred n23:Pendred.html

owl:sameAs

dbpedia-es:Síndrome_de_Pendred dbpedia-nl:Syndroom_van_Pendred dbpedia-fi:Pendredin_oireyhtymä dbpedia-cs:Pendredův_syndrom dbpedia-ar:متلازمة_بيندريد n24:fGCc yago-res:Pendred_syndrome freebase:m.04ykk4 dbpedia-mk:Пендред_синдром dbpedia-pl:Zespół_Pendreda n31:Pendredov_sindrom wikidata:Q1707822 n32:909 dbpedia-it:Sindrome_di_Pendred dbpedia-ru:Синдром_Пендреда dbpedia-de:Pendred-Syndrom dbpedia-fr:Syndrome_de_Pendred

dbp:snomedCt

70348004

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Congenital_endocrine_disorders dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Solute_carrier_disorders

dbo:thumbnail

n15:Pendred_syndrome_diagram.jpg?width=300

dbp:diseasesdb

9771

dbp:icd

E07.1

dbp:omim

274600

dbp:orphanet

705

dbp:caption

The normal cochlea has 2 & a half turns, but, in Pendred Syndrome, there is abnormal partitioning and a reduced number of turns leading to a Mondini cochlea which has a basal turn and a dilated apical turn . There is also a dilated endolymphatic duct and sac with a widened vestibular aqueduct

dbp:synonyms

Goiter-deafness syndrome

dbo:abstract

Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы). Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты. El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas.​​ Pendredův syndrom je souborem příznaků, z nichž nejvýznamnější je vrozená porucha sluchu a později se rozvíjejí (nejčastěji v pubertě) porucha funkce štítné žlázy a případně struma. Pro Pendredův syndrom jsou typické abnormality vnitřního ucha, které je možné vizualizovat pomocí vyšetření počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT). Těmito typickými anomáliemi je rozšíření kanálku vestibulárního akvaduktu (anglická zkratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a/nebo chybění posledního závitu hlemýždě, tzv. Mondiniho dysplázie. Diagnózu je také možné potvrdit molekulárně-genetickým vyšetřením genu SLC26A4. Produktem exprese tohoto genu je protein pendrin. متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة السمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896. وتشكل المتلازمة حوالي 7.5% من كل حالات الصمم الخلقي. Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt. Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von (1869–1946) beschrieben. Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert. Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot struma die hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door hypothyreoïdie. Het werd ruim honderd jaar geleden (1896) reeds beschreven, op grond van het optreden van struma (schildkliervergroting) bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het is een combinatie van aangeboren doofheid, of progressieve slechthorendheid en struma. De oorzaak van de slechthorendheid is een vergroting van de . Circa 5 tot 10% van alle erfelijke oorzaken van doofheid wordt veroorzaakt door het syndroom van Pendred. Het gehoorverlies begint vaak al bij geboorte of tijdens de eerste 3 levensjaren. Het gehoorverlies kan in stappen achteruitgaan. Een toegenomen gehoorverlies kan soms spontaan of soms met behulp van medicijnen (bijvoorbeeld prednison) weer grotendeels terugkeren naar het oorspronkelijke gehoorverlies. Vaak hebben mensen met het syndroom van Pendred ook een verkort slakkenhuis. Waar het slakkenhuis normaal 2½ draai maakt, wordt bij patiënten met het syndroom van Pendred soms een slakkenhuis waargenomen met slechts 1½ draai. Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. La présence d'anomalie thyroïdienne est variable ; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe à l'âge de la puberté (40 %) ou à l'âge adulte (60 %). Une hypothyroïdie peut se développer si l'apport d'Iode est trop bas. La fonction vestibulaire est anormale dans la majorité des cas.Au niveau radiologique les anomalies de l'oreille interne sont de type élargissement de l'aqueduc vestibulaire (comme retrouvé dans les surdités DFNB4) et une hypoplasie cochléaire (très rare dans les surdités DFNB4, mais courant dans le SP). Ces anomalies peuvent être diagnostiquées surtout au scanner ou à l'IRM.Le diagnostic est confirmé par l'analyse moléculaire. La maladie présente une extrême variabilité inter- et intrafamiliale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition. La prise en charge inclut des contrôles de l'audition annuels avec appareillage auditif dès que la surdité est diagnostiquée. Les patients avec une surdité sévère ou profonde peuvent parfois bénéficier d'une implantation cochléaire. La dysfonction thyroïdienne pourra être traitée par la thérapie médicamenteuse standard. Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869–1946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness. Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza w 1896 roku. Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna) i związana z mutacją w genie w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty. La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea). Non esiste un trattamento specifico, diverse strategie di sostegno per la sordità e la supplementazione ormonale per l'ipotiroidismo, vengono generalmente prese in considerazione. Tale condizione prende il nome da dottor Vaughan Pendred (1869-1946), un medico inglese che per primo la descrisse in una famiglia irlandese che viveva a Durham nel 1896. Essa rappresenta il 7,5% di tutti i casi di sordità congenita.

dbp:genereviewsname

Pendred Syndrome/DFNB4

dbp:genereviewsnbk

NBK1467

dbo:geneReviewsId

NBK1467

dbo:geneReviewsName

Pendred Syndrome/DFNB4

gold:hypernym

dbr:Disorder

dbp:wordnet_type

n10:synset-disease-noun-1

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Pendred_syndrome?oldid=1094164369&ns=0

dbo:wikiPageLength

9511

dbo:diseasesDB

9771

dbo:icd10

E07.1

dbo:omim

274600

dbo:orpha

705

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Pendred_syndrome