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Sitosterolemia Sitosterolemia Sitosterolemia Sitosterolemia Sitosterolämie
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La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.​ En 1974, Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lípidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmáticos elevados de fitoesteroles, sitosterol, campesterol y estigmasterol​. Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con Sitosterolemia, fitosterolemia (ang. sitosterolemia, phytosterolemia) – rzadka dziedziczona autosomalnie recesywnie lipidowa choroba metaboliczna. Cechuje się nadmierną absorpcją jelitową i zmniejszonym wydzielaniem z żółcią steroli zawartych w pokarmach, co prowadzi do hipercholesterolemii, rozwoju żółtaków, przedwczesnego rozwoju miażdżycy i nieprawidłowych wyników badań hematologicznych oraz wątrobowych. Schorzenie opisali jako pierwsi Bhattacharyya i Connor w 1974 roku u dwóch sióstr pochodzenia niemiecko-szwajcarskiego. La sitosterolemia, o fitosterolemia, è una rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli. È caratterizzato da iperassorbimento e riduzione dell'escrezione biliare di steroli alimentari (incluso il fitosterolo beta-sitosterolo). Le persone sane assorbono solo circa il 5% degli steroli vegetali dietetici, ma i pazienti con sitosterolemia assorbono dal 15 al 60% del sitosterolo ingerito senza espellere molto nella bile. Il campesterolo è un fitosterolo che viene assorbito più facilmente del sitosterolo. Die Sitosterolämie ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, bei der es zur Anreicherung von Phytosterinen in verschiedenen Geweben des Körpers kommt. Die Erkrankung gehört zu den Seltenen Krankheiten (orphan diseases). Sitosterolemia is a rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder. It is characterized by hyperabsorption and decreased biliary excretion of dietary sterols (including the plant phytosterol beta-sitosterol). Healthy persons absorb only about 5% of dietary plant sterols, but sitosterolemia patients absorb 15% to 60% of ingested sitosterol without excreting much into the bile. The phytosterol campesterol is more readily absorbed than sitosterol.
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Autosomal recessive is the manner in which this condition is inherited.
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Phytosterolemia
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La sitosterolemia, o fitosterolemia, è una rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli. È caratterizzato da iperassorbimento e riduzione dell'escrezione biliare di steroli alimentari (incluso il fitosterolo beta-sitosterolo). Le persone sane assorbono solo circa il 5% degli steroli vegetali dietetici, ma i pazienti con sitosterolemia assorbono dal 15 al 60% del sitosterolo ingerito senza espellere molto nella bile. Il campesterolo è un fitosterolo che viene assorbito più facilmente del sitosterolo. I pazienti con sitosterolemia sviluppano ipercolesterolemia, tendine e xantomi tuberosi, sviluppo prematuro di aterosclerosi e risultati anomali dei test di funzionalità ematologica e epatica Nei soggetti affetti da questa malattia, i fitosteroli si comportano come il colesterolo, ed elevate concentrazioni di fitosteroli possono indurre la formazione di placche aterormatose ed indurre, precocemente, all'instaurarsi di una patologia cardiovascolare. La malattia può essere presente sia in omozigosi che in eterozigosi. Sitosterolemia is a rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder. It is characterized by hyperabsorption and decreased biliary excretion of dietary sterols (including the plant phytosterol beta-sitosterol). Healthy persons absorb only about 5% of dietary plant sterols, but sitosterolemia patients absorb 15% to 60% of ingested sitosterol without excreting much into the bile. The phytosterol campesterol is more readily absorbed than sitosterol. Sitosterolemia patients develop hypercholesterolemia, tendon and tuberous xanthomas, premature development of atherosclerosis, and abnormal hematologic and liver function test results. Sitosterolemia, fitosterolemia (ang. sitosterolemia, phytosterolemia) – rzadka dziedziczona autosomalnie recesywnie lipidowa choroba metaboliczna. Cechuje się nadmierną absorpcją jelitową i zmniejszonym wydzielaniem z żółcią steroli zawartych w pokarmach, co prowadzi do hipercholesterolemii, rozwoju żółtaków, przedwczesnego rozwoju miażdżycy i nieprawidłowych wyników badań hematologicznych oraz wątrobowych. Schorzenie opisali jako pierwsi Bhattacharyya i Connor w 1974 roku u dwóch sióstr pochodzenia niemiecko-szwajcarskiego. La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.​ En 1974, Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lípidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmáticos elevados de fitoesteroles, sitosterol, campesterol y estigmasterol​. Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con cadenas laterales modificadas​.Las personas sanas absorben sólo aproximadamente el 5% del promedio de 200 a 300 mg de esteroles vegetales consumidos cada día. Casi todo el sitosterol absorbido se secreta rápidamente en la bilis, de modo que solo quedan trazas de sitosterol y otros esteroles vegetales en la sangre. Por el contrario, los sujetos con sitosterolemia absorben entre el 15 y el 60 % del sitosterol ingerido y excretan solo una fracción en la bilis. Los sujetos sitosterolémicos absorben una mayor fracción de colesterol de la dieta que los sujetos normales y secretan menos colesterol en la bilis.​. Die Sitosterolämie ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, bei der es zur Anreicherung von Phytosterinen in verschiedenen Geweben des Körpers kommt. Die Erkrankung gehört zu den Seltenen Krankheiten (orphan diseases).
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