This HTML5 document contains 302 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n8http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n10https://global.dbpedia.org/id/
n15http://dbpedia.org/resource/CRISPR/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n14http://dbpedia.org/resource/MAPK/
n13http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_1
rdf:type
wikidata:Q12136 dbo:Disease owl:Thing
rdfs:label
رنح نخاعي مخيخي من النوع الأول 脊髄小脳変性症1型 Spinocerebellar ataxia type 1
rdfs:comment
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset. 脊髄小脳変性症1型(Spinocerebellar ataxia type 1、SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。 الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض.
foaf:depiction
n13:Protein_ATXN1_PDB_1oa8.png n13:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Trinucleotide_repeat_disorders dbc:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system dbc:Autosomal_dominant_disorders
dbo:wikiPageID
54421246
dbo:wikiPageRevisionID
1093327015
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Gene_silencing dbr:Tamil_Nadu dbr:Germline dbr:Granule_cell dbr:Poland dbr:Southern_blot dbr:Rhesus_macaques dbr:RPS6KA5 dbr:In_vitro_fertilization dbr:Electron_transport_chain dbr:Mesenchymal_stem_cells dbr:Nikolaus_Friedreich dbr:Huntington's_disease dbr:Electrophysiologic dbr:Antioxidant dbr:Visual_evoked_potential dbr:Motor_learning dbr:ATXN1 n8:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:Differential_diagnosis dbr:Purkinje_cell dbr:Head_impulse_test dbr:14-3-3_protein dbr:Neuropathology dbr:Crow's_index dbr:Mental_health_disorder dbr:KAT5 dbr:Maculopathy dbr:Spastic_paraplegia dbr:Base_excision_repair dbr:Gamete dbr:Drosophila dbr:Neuroimaging dbr:Phenotype dbr:Video-oculography dbr:Vestibulo-ocular_reflex dbr:RAR-related_orphan_receptor_alpha dbr:Frenkel_exercises dbr:Polymerase_chain_reaction dbr:Posterior_column dbr:Crosstalk_(biology) dbr:CIC_(gene) dbr:Spinal_cord dbr:R-loop dbr:Exergaming dbr:Motor_coordination dbr:Puree dbr:Phosphorylation dbr:Patellar_reflex dbr:Sensitivity_and_specificity dbr:Holmes_rebound_phenomenon dbr:Family_planning dbr:Spasticity dbr:Coping_skills dbr:Dendrite dbr:Great_Depression_in_the_United_States dbr:Striatum dbr:Dysdiadochokinesia dbr:Mass_spectrometry dbr:Resonant_Recognition_Modeling dbr:Cerebellum dbr:Molecular-weight_size_marker dbr:Alanine dbr:Inclusion_body n14:ERK dbr:Dentate_gyrus dbr:Mosaicism dbr:Leucine-rich_acidic_nuclear_protein dbr:Heat_shock_protein dbr:Small_interfering_RNA dbr:GABAB_receptor n15:Cas9 dbr:Cas9_D10A dbr:Hairpin_loop dbr:Hypotonia dbr:Scanning_speech dbr:Serine dbr:Neurological_exam dbr:Parkinson's_disease dbr:Neuroectoderm dbr:Nickase dbr:Deep_cerebellar_nuclei dbr:Medulla_oblongata dbr:Programmable_nuclease dbr:DNA_oxidation dbr:Brainstem_auditory_evoked_potential dbr:Signaling_pathway dbr:Fixation_(visual) dbr:Saccades dbr:Signaling_pathways dbr:Hippocampus dbc:Rare_diseases dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:Nystagmus dbr:Occupational_therapy dbr:Percutaneous_endoscopic_gastrostomy dbr:Dominance_(genetics) dbr:Gene_regulation dbr:Machado-Joseph_disease dbr:Immunosuppression dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:ATPase dbr:Gordon_Morgan_Holmes dbr:Tabes_dorsalis dbr:Honshu_Island dbr:Metabotropic_glutamate_receptor_1 dbr:Non-Mendelian_inheritance dbr:Trinucleotide_repeat_disorder dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Vitamin_E dbr:Dysphagia dbr:MSH2 dbr:Adolph_Strümpell dbr:Lateral_ventricle dbr:Genetic_testing dbr:Autosomal_dominant dbr:Adeno_associated_virus dbr:Regulation_of_gene_expression dbr:Progressive_disease dbr:Stem_cell_therapy dbr:Polyglutamine_tract dbr:Antisense_therapy dbr:Nuclear_receptor_co-repressor_2 dbr:Somatosensory_evoked_potential dbr:Family_history_(medicine) dbr:Adenine dbr:Pons dbr:Tohoku_region dbr:Paracrine_signaling dbr:Gait_abnormality dbc:Trinucleotide_repeat_disorders dbr:Multiplex_assay dbr:Ataxin_1 dbr:Pyramidal_tracts dbr:Cognitive_disorder dbr:Molecular_chaperone dbr:Cerebral_cortex dbr:Genetic_counselling dbr:Combination_therapy dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_6 dbr:Glutamine dbr:Genetic_anticipation dbr:Baclofen dbr:Okazaki_fragments dbr:Duchenne_de_Boulogne dbr:Guanine dbr:Histidine dbr:Prevalence dbr:Dysmetria dbr:Ataxia dbr:Pneumonia dbr:Cerebellar_vermis dbr:European_Molecular_Quality_Genetics_Network dbr:Bayesian_probability dbr:Godwin_Greenfield dbr:Cervical_dystonia dbr:Friedreich's_ataxia dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Induced_pluripotent_stem_cell dbr:Proteasome dbr:Cerebellar_peduncle dbr:Oxidative_stress dbr:Siberia dbr:DNA_repair dbr:Founders_effect dbr:Valsalva_maneuver dbr:Chromosome_6 dbr:Quality_of_life_(healthcare) dbr:Founder_effect dbr:Speech_therapy dbr:Pierre_Marie dbr:John_Schut dbr:Jean-Martin_Charcot dbr:Yakuts dbr:Aspiration_pneumonia dbr:Mitochondrion dbr:Penetrance dbr:Computed_tomography dbc:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system dbr:Dysarthria dbr:Brain_stem dbr:Feeding_tube dbr:Genetic_counseling dbr:Capillary_electrophoresis dbr:Polyacrylamide_gel_electrophoresis dbr:Stem_cell dbr:Ubiquitination dbr:Writer's_cramp dbr:Focal_dystonia dbr:National_Ataxia_Foundation dbr:GFI1 dbr:Proprioception dbr:Horizontal_gaze_nystagmus dbr:Enzyme_inhibitor dbr:RNA_interference dbr:Neurology dbr:Transcription_(genetics) dbr:Selection_intensity dbr:Zinc_finger_nucleases dbr:DNA_polymerase dbr:Molecular_genetics dbr:International_Cooperative_Ataxia_Rating_Scale dbr:Purkinje_neurons dbr:Upper_limb_neurological_examination dbr:Human_leukocyte_antigen dbr:Scale_for_the_Assessment_and_Rating_of_Ataxic_Disorders dbr:DNA_mismatch_repair dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Clinical_history dbr:Physical_therapy dbr:Heterozygous dbr:Cytosine dbr:Physical_medicine_and_rehabilitation dbr:Gene_therapy dbr:Grey_matter dbr:Ataxin_1_like dbr:Neural_stem_cell dbr:Multiple_sclerosis dbr:Purkinje_neuron dbr:White_matter dbr:Particle_aggregation
owl:sameAs
n10:zbSD dbpedia-ar:رنح_نخاعي_مخيخي_من_النوع_الأول wikidata:Q21097855 dbpedia-ja:脊髄小脳変性症1型
dbp:specialty
dbr:Neurology
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Rp dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:CNS_diseases_of_the_nervous_system dbt:Short_description dbt:Trinucleotide_repeat_disorders dbt:Good_article dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n13:Protein_ATXN1_PDB_1oa8.png?width=300
dbp:diagnosis
dbr:Genetic_testing
dbp:diseasesdb
12339
dbp:icd
334.8 G11.8
dbp:meshid
D020754
dbp:omim
164400
dbp:onset
Between 3rd and 4th decade
dbp:orphanet
98755
dbp:symptoms
Ataxia of gait and stance, hypermetric saccades, dysarthria, dysphagia
dbp:alt
3
dbp:caption
AXH domain of Ataxin 1
dbp:causes
Genetic
dbp:duration
Long term
dbp:frequency
1
dbp:synonyms
SCA1, Schut's disease
dbo:abstract
الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض. يحدث الرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 نموذجيًا نتيجة وراثته من الأبوين على صبغي جسدي سائد؛ يبلغ احتمال انتقال الاضطراب وراثيًا من شخص مصاب إلى أطفاله 50%، وقد تترافق بعض هذه الحالات بتطور طفرات جديدة. ينجم الاضطراب عن الأعداد الزائدة من تكرار ثلاثي النكليوتيد في السبيل متعدد الغلوتامين للجين «إيه تي إكس إن 1»، الذي يشفر بروتين الأتاكسين 1. يؤدي هذا التوسع إلى عدد زائد بشكل غير طبيعي من تكرارات النكليوتيدات السيتوسين، والأدنين والغوانين، أو «سي إيه جي»، في الجين ما يسبب بدوره زيادة غير طبيعية في عدد رواسب الحمض الأميني الغلوتامين المتتالية في البروتين. يؤدي هذا البروتين الطافر إلى تدهور بعض أنواع العصبونات، مثل خلايا بركنجي، التي توجد بشكل شائع في المخيخ، والنخاع الشوكي وغيرها من مناطق الدماغ ذات الصلة. على الرغم من عدم وجود فهم كامل لآلية هذا الاضطراب، من المحتمل أن التغيرات في التفاعلات بين الأتاكسين 1 والبروتينات الأخرى مسؤولة عن الاكتساب الوظيفي غير الطبيعي. يمكن كشف الطفرة قبل بدء الأعراض أو بعدها من خلال الفحص الجيني. لا يتوفر في الوقت الحالي علاج معروف للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ يتمحور علاج المرض بشكل رئيسي حول تدبير الأعراض والحفاظ على جودة الحياة، مع التركيز على العلاج الطبيعي الهادف لاستعادة الوظائف المفقودة واستبدالها. ما يزال البحث مستمرًا بهدف تطوير العلاج الفعال للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1، إذ خذع الاضطراب، بالإضافة إلى أبحاث العلاج الدوائي التقليدي، للعديد من الأبحاث التي تطرقت إلى خيارات علاجية أكثر تطورًا مثل العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية. يحدث الاضطراب على المستوى العالمي لدى 1 إلى 2 من بين 100,000 شخص، مع ذلك، يختلف معدل الانتشار باختلاف المجموعات السكانية وغالبًا ما يرتبط مع تأثير المؤسس. وُصف الرنح باعتباره أحد الأعراض منذ منتصف القرن التاسع عشر، وخضعت مجموعة الأمراض غير المتجانسة التي تُعرف اليوم باسم الرنح النخاعي المخيخي للعديد من الأبحاث الموسعة في النصف الثاني من القرن نفسه. سمح التقدم الذي شهده علم الوراثة الجزيئي في القرن العشرين بتحديد الأسباب الكامنة خلف هذه الأمراض. في أوائل تسعينيات القرن العشرين، أمكن تحديد موضع الجين المسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 في معقد مستضد الكريات البيضاء البشرية على الكروموسوم 6، وبحلول عام 1993، أمكن تحديد الأتاكسين 1 بوصفه الجين المسبب. سمح هذا بتحديد أول جين مسبب للرنح النخاعي المخيخي من النوع 1 وكشف موقعه. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset. SCA1 is typically inherited from the parents in an autosomal dominant regime; the children of a person with the disease have a 50% chance of inheriting it themselves, and new mutations can occur in some cases. It is caused by an expanded number of trinucleotide repeats in the polyglutamine tract of the ATXN1 gene, which encodes the ataxin 1 protein. This expansion results in a larger than normal number of repeats of the nucleotide sequence cytosine, adenine, guanine, or CAG, in the gene which, in turn, results in a larger than normal number of consecutive glutamine amino acid residues in the protein. This mutant protein causes degradation in certain types of neurons, like Purkinje neurons, which are common in the cerebellum, spinal cord, and related parts of the brain. While the mechanism is not fully understood, it is suspected that changes in the interactions between ataxin 1 and other proteins result in a toxic gain of function. The mutation can be detected before or after the onset of symptoms by genetic testing. Currently, no cure for SCA1 is known, so treatment of the disease focuses primarily on management of symptoms to maintain quality of life, focusing on physical therapy to retrain and replace lost functions. Research to develop treatments is ongoing and in addition to conventional pharmaceutical treatment, SCA1 has been the subject of research into more advanced treatment options such as gene therapy and stem cell therapy. Worldwide, an expected 1 to 2 people in 100,000 have spinocerebellar ataxia type 1, however, the prevalence varies between populations and is often linked to the founders effect. Ataxia as a symptom has been known since the mid 19th century and the heterogeneous group of diseases now known as spinocerebellar ataxias was the subject of extensive research in the latter part of that century. Advances in molecular genetics in the 20th century allowed distinct causes of these diseases to be identified. In the early 1990s the gene causing SCA1 was localized to the human leukocyte antigen complex on chromosome 6 and by 1993, ataxin 1 was identified as the causative gene. It was the first spinocerebellar ataxia-causing gene to be localized and identified. 脊髄小脳変性症1型(Spinocerebellar ataxia type 1、SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。
dbp:complications
pneumonia, physical injury from falls
dbp:emedicinesubj
neuro
dbp:emedicinetopic
556
dbp:gardname
Spinocerebellar ataxia 1
dbp:gardnum
4071
dbp:genereviewsname
Spinocerebellar ataxia type 1
dbp:genereviewsnbk
NBK1184
dbp:prognosis
-9.46728E8
dbo:geneReviewsId
NBK1184
dbo:geneReviewsName
Spinocerebellar ataxia type 1
dbo:symptom
dbr:Dysarthria dbr:Dysphagia dbr:Saccades dbr:Ataxia
dbo:icd9
334.8
dbo:eMedicineSubject
neuro
dbo:eMedicineTopic
556
dbo:meshId
D020754
dbo:complications
pneumonia, physical injury from falls
dbo:medicalSpecialty
dbr:Neurology
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Spinocerebellar_ataxia_type_1?oldid=1093327015&ns=0
dbo:wikiPageLength
83977
dbo:diseasesDB
12339
dbo:icd10
G11.8
dbo:omim
164400
dbo:orpha
98755
dbo:gradName
Spinocerebellar ataxia 1
dbo:gradNum
4071
dbo:medicalDiagnosis
dbr:Genetic_testing
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Spinocerebellar_ataxia_type_1