This HTML5 document contains 134 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n4https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n27https://global.dbpedia.org/id/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n13http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
n19http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Trichothiodystrophy
rdf:type
yago:PsychologicalFeature100023100 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:Condition113920835 yago:Imperfection114462666 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatSyndromes yago:Complex105870365 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Content105809192 yago:Illness114061805 yago:Whole105869584 yago:Disease114070360 yago:Concept105835747 yago:GeneticDisease114151139 owl:Thing yago:Defect114464005 yago:Attribute100024264 yago:IllHealth114052046 yago:State100024720 yago:Idea105833840 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatProgeroidSyndromes yago:Anomaly114505821 yago:PathologicalState114051917 wikidata:Q12136 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:WikicatGeneticDisorders yago:Abstraction100002137 dbo:Disease yago:Cognition100023271 yago:Syndrome105870790 yago:Disorder114052403 yago:WikicatCutaneousConditions yago:Abnormality114501726 yago:BirthDefect114465048
rdfs:label
حثل كبريتي شعري Trichotiodystrofia Trichothiodystrophy Трихотиодистрофия Trichothiodystrophie Tricotiodistrofia Trichothiodystrophie
rdfs:comment
يعتبر الحَثَلٌ الكبريتي الشعري اضطرابًا وراثيًا صبغيًا متنحيًّا، يتظاهر على شكل هشاشة شعر واضطرابات الذهنية. يتكوّن اسم المرض من ثلاثة مقاطع: شعر (tricho)، وكبريت (thio)، وحثل (dystrophy) التي تعني حرفيًّا تغذية سيئة. يرتبط الحثل الكبريتي الشعري بمجموعة من الأعراض الناتجة عن إصابة أعضاء الأديم الظاهر والأديم العصبي. يمكن تقسيم الحثل الكبريتي الشعري إلى أربع متلازمات فرعية، ويعاني نصف المصابين من حساسية ضيائية، ما يجعل المتلازمة تصنّف إلى مترافقة مع حساسية ضيائية (تي تي دي بّي)، أو غير مترافقة بحساسية ضيائية (تي تي دي). La trichothiodystrophie (ou TTD) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB. Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt. Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и . TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD. La tricotiodistrofia o TTD es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y fotosensibilidad en la piel.​ Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.​ Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho – "hair", thio – "sulphur", and dystrophy – "wasting away" or literally "bad nourishment". TTD is associated with a range of symptoms connected with organs of the ectoderm and neuroectoderm. TTD may be subclassified into four syndromes: Approximately half of all patients with trichothiodystrophy have photosensitivity, which divides the classification into syndromes with or without photosensitivity; BIDS and PBIDS, and IBIDS and PIBIDS. Modern covering usage is TTD-P (photosensitive), and TTD.
foaf:depiction
n19:Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
dbc:Genodermatoses dbc:Progeroid_syndromes dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Congenital_disorders dbc:Syndromes
dbo:wikiPageID
21339139
dbo:wikiPageRevisionID
1116694619
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:ERCC3 dbr:Neuroectoderm dbr:Cockayne_syndrome dbr:Autosomal_recessive dbr:Autosome dbr:XPB dbc:Progeroid_syndromes dbr:Photosensitivity dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Transcription_factor_II_H dbc:Rare_diseases dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Congenital_disorders dbr:Congenital_disorder dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Thio- dbr:DNA dbr:GTF2H5 dbr:ERCC2 dbr:MPLKIP dbc:Syndromes dbr:Skin_lesion dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Xeroderma_pigmentosum dbr:Ectoderm dbc:Genodermatoses dbr:Dominance_(genetics) dbr:Tay_syndrome
dbo:wikiPageExternalLink
n4:syndrome_cgie05e.html
owl:sameAs
dbpedia-es:Tricotiodistrofia n14:4086 n14:1149 wikidata:Q3539030 dbpedia-fr:Trichothiodystrophie dbpedia-pl:Trichotiodystrofia dbpedia-ar:حثل_كبريتي_شعري dbpedia-ru:Трихотиодистрофия yago-res:Trichothiodystrophy dbpedia-de:Trichothiodystrophie n27:3G3jN freebase:m.05f48p7
dbp:snomedCt
723551003
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Progeroid_syndromes dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_skin_appendages dbt:Reflist dbt:Citation_needed dbt:OMIM dbt:Rp dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Empty_section dbt:DNA_repair-deficiency_disorder dbt:Medical_resources
dbo:thumbnail
n19:Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
dbp:icd
L67.8
dbp:omim
234050
dbp:orphanet
33364
dbp:caption
This condition is inherited in an autosomal recessive manner.
dbp:synonyms
Amish brittle hair syndrome, BIDS syndrome, brittle hair–intellectual impairment–decreased fertility–short stature syndrome
dbo:abstract
Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и . TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD. La tricotiodistrofia o TTD es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y fotosensibilidad en la piel.​ Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.​ En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.​ Se estima que hay aproximadamente 200 personas en el mundo con esta enfermedad. No existe cura para esta patología, pero se suelen tratar los síntomas. Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB. Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt. Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander im Jahre 1971 durch den US-amerikanischen Arzt Richard Allen und den Dermatologen aus Singapur Chong Hai Tay. Die heute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ wurde 1980 von V.era H. Price und Mitarbeitern vorgeschlagen. يعتبر الحَثَلٌ الكبريتي الشعري اضطرابًا وراثيًا صبغيًا متنحيًّا، يتظاهر على شكل هشاشة شعر واضطرابات الذهنية. يتكوّن اسم المرض من ثلاثة مقاطع: شعر (tricho)، وكبريت (thio)، وحثل (dystrophy) التي تعني حرفيًّا تغذية سيئة. يرتبط الحثل الكبريتي الشعري بمجموعة من الأعراض الناتجة عن إصابة أعضاء الأديم الظاهر والأديم العصبي. يمكن تقسيم الحثل الكبريتي الشعري إلى أربع متلازمات فرعية، ويعاني نصف المصابين من حساسية ضيائية، ما يجعل المتلازمة تصنّف إلى مترافقة مع حساسية ضيائية (تي تي دي بّي)، أو غير مترافقة بحساسية ضيائية (تي تي دي). Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho – "hair", thio – "sulphur", and dystrophy – "wasting away" or literally "bad nourishment". TTD is associated with a range of symptoms connected with organs of the ectoderm and neuroectoderm. TTD may be subclassified into four syndromes: Approximately half of all patients with trichothiodystrophy have photosensitivity, which divides the classification into syndromes with or without photosensitivity; BIDS and PBIDS, and IBIDS and PIBIDS. Modern covering usage is TTD-P (photosensitive), and TTD. La trichothiodystrophie (ou TTD) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de « maladie des enfants de la Lune », aussi connu sous le nom de xeroderma pigmentosum. La séquence génétique incorrecte est identifiée sur le chromosome 19 dans les 2 cas, quadrant 13. Dans certains cas, la TTD se présente aussi sous la forme d'une photo-sensibilité importante, mais sans commune mesure avec son cousin le xeroderma. Dans la plupart des cas, la TTD montre surtout des problèmes de peau importants (ichtyoses et eczéma) et des cheveux ultra-cassants (en raison d'une carence en composés soufrés, ce qui lui a donné son nom de trichothiodystrophie)[réf. nécessaire].
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n13:synset-disease-noun-1
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Trichothiodystrophy?oldid=1116694619&ns=0
dbo:wikiPageLength
10575
dbo:icd10
L67.8
dbo:omim
234050
dbo:orpha
33364
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Trichothiodystrophy