This HTML5 document contains 400 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-el	http://el.dbpedia.org/resource/
n29	http://bn.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sv	http://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n46	http://tt.dbpedia.org/resource/
dbr	http://dbpedia.org/resource/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-he	http://he.dbpedia.org/resource/
n13	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-mk	http://mk.dbpedia.org/resource/
n33	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n48	http://d-nb.info/gnd/
n25	http://dbpedia.org/resource/File:
dbp	http://dbpedia.org/property/
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-uk	http://uk.dbpedia.org/resource/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-sr	http://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pt	http://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sk	http://sk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ja	http://ja.dbpedia.org/resource/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-th	http://th.dbpedia.org/resource/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
gold	http://purl.org/linguistics/gold/
dbpedia-af	http://af.dbpedia.org/resource/
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
yago-res	http://yago-knowledge.org/resource/
n16	https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-sl	http://sl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ca	http://ca.dbpedia.org/resource/
n20	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
n35	http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zh	http://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fa	http://fa.dbpedia.org/resource/
dbpedia-tr	http://tr.dbpedia.org/resource/
n47	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item

dbr:Tuberous_sclerosis

rdf:type

yago:NervousDisorder114084880 yago:Material114580897 yago:PhysicalEntity100001930 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Macromolecule114944888 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Condition113920835 wikidata:Q8054 yago:Attribute100024264 yago:Anomaly114505821 yago:Disorder114052403 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:BirthDefect114465048 yago:Compound114818238 yago:OrganicCompound114727670 wikidata:Q206229 yago:Disease114070360 yago:PathologicalState114051917 yago:Defect114464005 yago:Abstraction100002137 yago:WikicatCutaneousConditions yago:WikicatCongenitalDisorders yago:State100024720 yago:Arrangement107938773 yago:Abnormality114501726 yago:Imperfection114462666 yago:Substance100019613 yago:Group100031264 yago:Molecule114682133 yago:Unit109465459 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Matter100020827 yago:Chemical114806838 yago:Gene105436752 dbo:Biomolecule yago:WikicatGeneticDisorders yago:Series108457976 yago:WikicatGenesOnChromosome9 owl:Thing yago:WikicatGenesOnChromosome16 yago:Relation100031921 dbo:Disease yago:Ordering108456993 yago:GeneticDisease114151139 yago:Illness114061805 yago:IllHealth114052046 dbo:Protein yago:Thing100002452 yago:Part113809207 yago:Protein114728724 yago:Sequence108459252

rdfs:label

تصلب حدبي Sclerosi tuberosa Οζώδης σκλήρυνση Stwardnienie guzowate Туберозний склероз Esclerosi tuberosa Tubereuze sclerose Esclerose tuberosa Tuberous sclerosis Tuberöse Sklerose Esclerosis tuberosa Туберозный склероз Sclérose tubéreuse de Bourneville 结节性硬化症 Tuberös skleros 結節性硬化症

rdfs:comment

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000. La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, στην καρδιά, στα μάτια, στους πνεύμονες και στο δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως οι , η , ο αυτισμός, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι ανωμαλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών. 結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。 L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa. Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiréa-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many. 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上等症狀。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的及成人的。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。 Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e . Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação. التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuberosa) هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا (بالإنجليزية: ash leaf spots)‏ ناقصة الصباغ) أو غيرها.ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل. Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці. Форми нападів бувають різними: Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met tubereuze sclerose. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике. Tuberös skleros eller tuberös skleroskomplexet är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad (skleros), syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt. La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante. La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible.

owl:differentFrom

dbr:TSC_(disambiguation) dbr:Tuberculosis

foaf:name

Hamartin Tuberin

dbp:name

dbr:TSC1 dbr:TSC2 Tuberous sclerosis

foaf:depiction

n13:Désiré-Magloire_Bourneville.jpg n13:Angiomyolipome_TubSklerose_cor.jpg n13:Autosomal_dominant_-_en.svg n13:TSC-Frequency-Signs-Childhood.png n13:Tuberoese_Sklerose_1J_T2_axial2.png n13:Patient_with_facial_angiofibromas_caused_by_tuberous_sclerosis.jpg

dcterms:subject

dbc:Rare_diseases dbc:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder dbc:Disorders_causing_seizures dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Biology_of_obsessive–compulsive_disorder dbc:Genodermatoses dbc:Intellectual_disability

dbo:wikiPageID

602466

dbo:wikiPageRevisionID

1116895984

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Growth_factor dbr:Cortex_(anatomy) dbr:Atrium_(heart) dbr:Everolimus dbr:MRI dbr:Papilledema dbr:Echocardiogram dbr:Dyscalculia dbr:Mutation dbr:Rhabdomyomas dbr:Genetic_deletion dbr:Embolization dbr:Heart_arrhythmia dbr:Anxiety_disorder dbr:Psychosocial dbr:Verbal_memory dbr:Benign_adenomatous_hamartoma dbr:Ketogenic_diet dbr:Prevalence dbr:Cerebrospinal_fluid dbr:Recall_(memory) dbr:Rapamycin dbr:Status_epilepticus dbr:TSC1 dbr:Medical_history dbr:Retina dbr:Attention_deficit_hyperactivity_disorder dbr:Macules dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Astrocytoma dbr:Intellectual_disability dbr:Specific_developmental_disorder dbr:Kidney dbr:Polycystic_kidney_disease dbr:Blood_vessel dbr:Syncope_(medicine) dbr:Hamartoma dbr:Smooth_muscle dbr:Glycogen dbr:Koenen's_tumor dbr:Melanin dbr:Attention dbr:Fat dbr:Caregiver_burden dbr:Obstetric_ultrasonography n25:Tuberoese_Sklerose_1J_T2_axial2.png dbr:Interventricular_foramina_(neural_anatomy) dbr:Hydrocephalus dbr:Benign_tumor dbr:Hamartia_(medical_term) dbr:Computed_tomography dbr:Spatial_working_memory dbr:GTPase dbr:Human_eye dbr:Rhabdomyoma dbr:Coloboma n25:Désiré-Magloire_Bourneville.jpg dbr:Neurology dbr:Autosomal_dominant dbc:Rare_diseases dbr:Autophagy dbc:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder dbr:Angiofibroma dbr:Expressivity_(genetics) dbr:Renal_cyst dbr:Human_brain dbr:Medical_ultrasonography dbr:Genetic_testing dbr:Poliosis dbr:Depressive_disorder dbr:Tumor_suppressor_gene dbr:Electrocardiogram dbr:Cognitive_flexibility dbr:Hematuria dbr:Nephrectomy dbr:Self-esteem dbc:Disorders_causing_seizures dbr:Lysosome dbr:Rare_disease dbr:Désiré-Magloire_Bourneville dbr:Executive_function dbr:Human_lung dbr:Seizure dbr:Protein dbr:Human_heart dbr:Self-monitoring dbr:Schizophrenia dbr:Wood's_lamp dbr:Malar_rash dbr:High-resolution_computed_tomography dbr:Medical_genetics dbr:Vigabatrin dbr:Cardiac_muscle dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Chromosome_9 dbr:Penetrance dbr:Connective_tissue dbr:Life_expectancy dbr:Ependyma dbr:MTORC1 dbr:Medical_sign dbr:Human_liver dbr:Embolisation dbr:Live_birth_(human) dbr:Pathognomonic dbr:Bronchopneumonia dbr:Self-efficacy dbr:Arrhythmia dbr:Mammalian_target_of_rapamycin dbr:Giant_cell dbr:Tuberin dbr:Knudson_hypothesis dbr:Cellular_differentiation dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_disorder dbr:Nevus dbr:Protein_kinase_B dbr:Hamartomas dbr:Manuel_Rodríguez_Gómez dbr:Lung_transplantation dbr:Hamartin dbr:Tooth_enamel n25:TSC-Frequency-Signs-Childhood.png dbr:Ultrasound dbr:Hallucinations dbr:Chromosome_16 dbr:Nodule_(medicine) dbr:Insulin dbr:RHEB dbr:Autism_spectrum_disorder dbr:Psychosis dbr:Subependymal_giant_cell_astrocytoma dbr:Family_history_(medicine) dbc:Biology_of_obsessive–compulsive_disorder dbr:Renal_cell_carcinoma n25:Autosomal_dominant_-_en.svg dbc:Genodermatoses dbr:Fundoscopy dbr:Human_skin dbr:Memory dbr:Friedrich_Daniel_von_Recklinghausen dbr:Shagreen_patch dbr:Ventricle_(heart) dbr:Cell_proliferation dbr:Angiomyolipoma dbr:Lymphangioleiomyomatosis dbr:Atonic_seizure dbr:TSC2 dbr:Subependymal_zone dbr:Fibroma dbr:Gene n25:Angiomyolipome_TubSklerose_cor.jpg dbr:Laser_medicine dbr:Hamartoblastoma dbr:Heinrich_Vogt_(neurologist) dbr:Planning_(cognitive) dbr:Interventricular_foramina_(neuroanatomy) dbr:Timeline_of_tuberous_sclerosis dbr:Adrenocorticotropic_hormone dbr:Pneumothorax dbr:Oncocytoma dbc:Intellectual_disability dbr:Eponym dbr:Ultraviolet

dbo:wikiPageExternalLink

n33:br.fcgi%3Fbook=gene&part=tuberous-sclerosisa

owl:sameAs

dbpedia-ru:Туберозный_склероз dbpedia-fr:Sclérose_tubéreuse_de_Bourneville dbpedia-ca:Esclerosi_tuberosa dbpedia-nl:Tubereuze_sclerose n16:NL74 dbpedia-sr:Туберозна_склероза dbpedia-ja:結節性硬化症 n20:1155 dbpedia-pl:Stwardnienie_guzowate yago-res:Tuberous_sclerosis dbpedia-es:Esclerosis_tuberosa dbpedia-sk:Tuberózna_skleróza dbpedia-tr:Tüberoz_skleroz n29:টিউবারাস_স্ক্লেরোসিস dbpedia-zh:结节性硬化症 dbpedia-el:Οζώδης_σκλήρυνση dbpedia-pt:Esclerose_tuberosa wikidata:Q1362721 n35:Gomoljasta_skleroza dbpedia-uk:Туберозний_склероз dbpedia-fi:Tuberoosiskleroosi dbpedia-he:טרשת_גבשושית dbpedia-ar:تصلب_حدبي dbpedia-fa:توبروز_اسکلروزیس dbpedia-mk:Туберозна_склероза dbpedia-th:ทูเบอรัส_สเคลอโรซิส dbpedia-it:Sclerosi_tuberosa dbpedia-af:Tubereuse_sklerose n46:Туберозлы_склероз n48:4186390-2 dbpedia-sv:Tuberös_skleros dbpedia-de:Tuberöse_Sklerose dbpedia-sl:Tuberozna_skleroza freebase:m.02vgrz

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Phakomatoses dbt:OMIM dbt:Commons_category dbt:Short_description dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:GeneTests dbt:Diseases_of_the_skin_and_appendages_by_morphology dbt:Main dbt:Distinguish dbt:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins dbt:Use_dmy_dates dbt:EMedicine2 dbt:Citation_needed dbt:Authority_control dbt:Clear dbt:Infobox_protein

dbo:thumbnail

n13:Patient_with_facial_angiofibromas_caused_by_tuberous_sclerosis.jpg?width=300

dbp:diseasesdb

13433

dbp:icd

759.5 Q85.1

dbp:omim

605284 191100 191092

dbp:orphanet

805

dbp:align

left

dbp:caption

A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern

dbp:field

dbr:Medical_genetics dbr:Neurology

dbp:frequency

7

dbp:medlineplus

787

dbp:symbol

dbr:TSC1 dbr:TSC2

dbp:synonyms

Tuberous sclerosis complex , Bourneville disease

dbp:uniprot

Q92574 P49815

dbo:abstract

Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, στην καρδιά, στα μάτια, στους πνεύμονες και στο δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως οι , η , ο αυτισμός, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι ανωμαλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Αυτά μπορούν να είναι ήπια, επιτρέποντας στα άτομα να ζουν ανεξάρτητες, παραγωγικές ζωές, έως πιο σοβαρά, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη καθημερινή ζωή των προσβεβλημένων ατόμων και να είναι ακόμα και απειλητικά για τη ζωή τους. Πολλά άτομα με την οζώδη σκλήρυνση δείχνουν σημάδια υπάρξης της διαταραχής κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, εντούτοις, μπορεί να είναι αρχικά ανεπαίσθητα και πολλές φορές τα συμπτώματα να χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν. Ως αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να μην αναγνωριστεί ή να υπάρχει λάθος διάγνωση για χρόνια. Η ασθένεια είναι γενετικά ετερογενής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε δύο προσφάτως αναγνωρισμένα γονίδια, TSC1 στη ζώνη 9q34 και TSC2 στη ζώνη 16p13, όπου το καθένα από αυτά οδηγεί σε κλινικά διακριτό φαινότυπο. Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiréa-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego. Tuberös skleros eller tuberös skleroskomplexet är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad (skleros), syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt. Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har tuberös skleros är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en så kallad nymutation. Patienter med tuberös skleros har ofta epilepsi. Många patienter har inlärningssvårigheter och autism är också vanligt förekommande. Det är också vanligt med godartade tumörer i njurarna. La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante. 結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。 La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met tubereuze sclerose. التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuberosa) هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا (بالإنجليزية: ash leaf spots)‏ ناقصة الصباغ) أو غيرها.ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике. Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем. Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей. 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上等症狀。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的及成人的。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。 La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por . Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. Tiene una apariencia genética similar a la que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.​ Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. TSC is caused by a mutation of either of two genes, TSC1 and TSC2, which code for the proteins hamartin and tuberin, respectively, with TSC2 mutations accounting for the majority and tending to cause more severe symptoms. These proteins act as tumor growth suppressors, agents that regulate cell proliferation and differentiation. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many. The prevalence of the disease is estimated to be 7 to 12 in 100,000. The disease is often abbreviated to tuberous sclerosis, which refers to the hard swellings in the brains of patients, first described by French neurologist Désiré-Magloire Bourneville in 1880. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000. Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville (1840–1909) und Édouard Brissaud (1852–1909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855–1922) wird diese Erkrankung häufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingebürgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben. Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e . Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação. O nome, composto do latim tuber (inchaço) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patológico de um grosso, firme e pálido , chamado "tubérculo" , nos cérebros de pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em 1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo epônimo doença de Bourneville. L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa. Generalment, els tumors que es formen no són malignes. Menys d'un 2% dels individus diagnosticats d'ET desenvolupen tumors malignes. Aquesta malaltia la trobem dins el grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies. Les síndromes neurocutànies són aquells caracteritzats per l'associació d'alteracions neurològiques i manifestacions dermatològiques. Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці. Перше слово в назві хвороби походить від латинського tuber — наріст, пухлина, і описує «туберси» — характерні новоутворення в корі мозку хворих, зазвичай на кордоні сірої і білої речовини. Туберси були вперше описані французьким неврологом Бурневілем, тому іноді хворобу називають його ім'ям. Були встановлені два місця, пов'язані із захворюванням, а пізніше описані розташовані в них гени TSC1 і TSC2, що кодують білки гамартин і туберин. Обидва гени належать до числа генів-супресорів пухлин, в нормі не дозволяють розвиватися патологіям, що обмежують надмірний ріст тканин. Приблизно 70-80 % ТС-пацієнтів страждають від епілептичних судомних нападів. Епілепсія є найпоширенішим неврологічним симптомом туберозного склерозу і, на жаль, отримати медикаментозний контроль над нею є важко. Дуже часто судомні напади з′являються вже в перший рік життя, що в багатох випадках порушує розумовий розвиток. Форми нападів бувають різними: * такі, при яких зберігаються свідомість, мислення і цілеспрямовані рухи; * та такі, при яких втрачається свідомість і неможливо пригадати те,що сталося. Напад вражає хворого несподівано немов негода. Причиною цього є електричні розряди функціонально ушкоджених нервових клітин «туберсів» кори головного мозку. Джерело та поширення цих електричних розрядів є відповідальними за різноманітні симптоми під час судомного нападу. Той, хто ще ніколи не мав судомного нападу, не може собі уявити, з якими різноманітними відчуттями, страхами та сприйняттями безпосередньо зіштовхується хворий.

dbp:arm

p q

dbp:band

34 13.3

dbp:chromosome

9 16

dbp:emedicinesubj

neuro

dbp:emedicinetopic

386

dbp:entrezgene

7248 7249

dbp:genereviewsname

Tuberous Sclerosis Complex

dbp:genereviewsnbk

NBK1220

dbp:hgncid

12362 12363

dbp:mesh

D014402

dbp:prognosis

normal life expectancy

dbp:refseq

NM_000368 NM_000548

gold:hypernym

dbr:Disease

dbp:wordnet_type

n47:synset-disease-noun-1

dbo:arm

p q

dbo:band

13.3 34

dbo:chromosome

16 9

dbo:entrezgene

7249 7248

dbo:hgncid

12363 12362

dbo:refseq

NM_000548 NM_000368

dbo:uniprot

Q92574 P49815

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Tuberous_sclerosis?oldid=1116895984&ns=0

dbo:wikiPageLength

50146

dbo:omim

605284 191092

dbo:symbol

TSC1 TSC2

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Tuberous_sclerosis