This HTML5 document contains 132 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbpedia-cyhttp://cy.dbpedia.org/resource/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n11http://dbpedia.org/resource/File:
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n17https://global.dbpedia.org/id/
n29https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n13http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/
n19http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n26http://bs.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Wilson_disease_protein
rdf:type
yago:Unit109465459 yago:Protein114728724 dbo:HumanGene owl:Thing yago:Substance100019613 yago:Chemical114806838 yago:Thing100002452 yago:Material114580897 yago:Relation100031921 wikidata:Q206229 yago:Part113809207 dbo:Gene yago:PhysicalEntity100001930 yago:WikicatMembraneProteins dbo:Protein yago:Abstraction100002137 dbo:Biomolecule yago:Matter100020827 yago:Macromolecule114944888 wikidata:Q7187 yago:Compound114818238 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670
rdfs:label
ATP7B Wilson-Protein ATP-aza ATP7B ATP7B ATP7B ATP7B Wilson disease protein ATP7B
rdfs:comment
ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова. Описано более 200 мутаций гена ATP7B. Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert. Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ Kationentransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem ATP-aza ATP7B (ATP-aza transportująca Cu2+, EC 3.6.3.4) – obecny głównie w hepatocytach. Jego funkcją jest aktywny transport miedzi w komórkach wątrobowych. Mutacja genu kodującego to białko może doprowadzić do choroby Wilsona. Wilson disease protein (WND), also known as ATP7B protein, is a copper-transporting P-type ATPase which is encoded by the ATP7B gene. The ATP7B protein is located in the trans-Golgi network of the liver and brain and balances the copper level in the body by excreting excess copper into bile and plasma. Genetic disorder of the ATP7B gene may cause Wilson's disease, a disease in which copper accumulates in tissues, leading to neurological or psychiatric issues and liver diseases. El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica. A ATP7B (também ATPase de exporte de Cu2+ ou ATP fosfo-hidrolase de exporte de Cu2+) é uma ATPase que transporta o cobre. As mutações desse gene foram associadas com a doença de Wilson. El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.​​​
foaf:depiction
n19:Structure_of_ATP7B.jpg n19:Copper_metabolism.png
dcterms:subject
dbc:Integral_membrane_proteins dbc:Transport_proteins
dbo:wikiPageID
45048887
dbo:wikiPageRevisionID
1114144360
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:ATP7A dbr:Glutaredoxin-1 dbr:Mitochondrial_damage dbr:Neurological_disease n11:Copper_metabolism.png dbr:Phosphorylation dbr:ATPase dbr:N-terminus dbr:P-type_ATPase dbr:Cell_(biology) dbr:Liver dbr:Mutations dbr:Transmembrane_domain dbr:Aspartic_acid dbr:Splice_variant dbr:Holo-ceruloplasmin dbr:Cytosol dbr:Protein_domain dbr:Disulfide_bond dbr:Wilson_disease dbr:Chromosome_13 dbr:Golgi_apparatus dbc:Integral_membrane_proteins dbr:Blood_plasma dbr:Neurological dbr:Hepatoma dbr:ATOX1 dbr:ATP-binding_motif dbr:Menkes_disease dbr:Hepatic_disease dbr:Brain dbr:Hepatocytes dbr:Kidney_disease dbc:Transport_proteins dbr:Gene dbr:Copper dbr:Homology_(biology) dbr:Wilson's_disease dbr:Gene_family dbr:Amino_acids dbr:Liver_diseases n11:Structure_of_ATP7B.jpg dbr:Trans-Golgi_network dbr:Psychiatric dbr:Homologous_protein dbr:Consensus_sequence dbr:Bile dbr:Dephosphorylation
dbo:wikiPageExternalLink
n29:br.fcgi%3Fbook=gene&part=wilson
owl:sameAs
dbpedia-cy:ATP7B dbpedia-pl:ATP-aza_ATP7B dbpedia-pt:ATP7B n13:ATP7B dbpedia-ru:ATP7B n17:3thEN yago-res:Wilson_disease_protein wikidata:Q419611 freebase:m.02qxkgm n26:ATP7B dbpedia-ca:ATP7B dbpedia-de:Wilson-Protein dbpedia-uk:ATP7B dbpedia-es:ATP7B
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:PDB_Gallery dbt:MeshName dbt:Clear dbt:Metal_metabolism dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:ATPase dbt:ATPases dbt:Reflist dbt:Refend dbt:Refbegin
dbo:thumbnail
n19:Copper_metabolism.png?width=300
dbo:abstract
ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, апараті гольджі, ендосомах. ATP-aza ATP7B (ATP-aza transportująca Cu2+, EC 3.6.3.4) – obecny głównie w hepatocytach. Jego funkcją jest aktywny transport miedzi w komórkach wątrobowych. Mutacja genu kodującego to białko może doprowadzić do choroby Wilsona. El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.​​​ Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.​ ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова. Описано более 200 мутаций гена ATP7B. Wilson disease protein (WND), also known as ATP7B protein, is a copper-transporting P-type ATPase which is encoded by the ATP7B gene. The ATP7B protein is located in the trans-Golgi network of the liver and brain and balances the copper level in the body by excreting excess copper into bile and plasma. Genetic disorder of the ATP7B gene may cause Wilson's disease, a disease in which copper accumulates in tissues, leading to neurological or psychiatric issues and liver diseases. A ATP7B (também ATPase de exporte de Cu2+ ou ATP fosfo-hidrolase de exporte de Cu2+) é uma ATPase que transporta o cobre. As mutações desse gene foram associadas com a doença de Wilson. El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica. Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson. Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert. Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ Kationentransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem Morbus Wilson assoziiert.
gold:hypernym
dbr:ATPase
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Wilson_disease_protein?oldid=1114144360&ns=0
dbo:wikiPageLength
11220
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Wilson_disease_protein