. "\uBB18\uC548 \uC99D\uD6C4\uAD70"@ko . . . . "535918.0"^^ . . . "Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een parti\u00EBle trisomie of parti\u00EBle . Het meest opvallende kenmerk van het cat-eyesyndroom is de oogafwijking: ''. Deze oogafwijking kan ervoor zorgen dat de iris niet meer rond is maar langwerpig (verticaal), wat doet denken aan kattenogen. Hoewel de naam van dit syndroom duidelijk refereert aan dit bijzondere kenmerk, is dit kenmerk lang niet altijd aanwezig bij personen met dit syndroom."@nl . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u044C\u0435\u0433\u043E \u0433\u043B\u0430\u0437\u0430, \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u044C\u0438\u0445 \u0437\u0440\u0430\u0447\u043A\u043E\u0432, \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0428\u043C\u0438\u0434\u0430-\u0424\u0440\u0430\u043A\u043A\u0430\u0440\u043E (\u0430\u043D\u0433\u043B. Cat eye syndrome, CES) \u2014 \u044D\u0442\u043E \u0440\u0435\u0434\u043A\u0430\u044F \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u0430\u044F \u0433\u0435\u043D\u043E\u043C\u043D\u0430\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u044F, \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u043D\u043D\u0430\u044F \u043F\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043C \u0432 \u043A\u0430\u0440\u0438\u043E\u0442\u0438\u043F\u0435 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u0430 \u043C\u0430\u043B\u0435\u043D\u044C\u043A\u043E\u0439 \u0434\u043E\u043F\u043E\u043B\u043D\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u0449\u0435\u0439 \u0438\u0437 \u043C\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043B\u0430 22-\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B. \u041D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u00AB\u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u0438\u0439 \u0433\u043B\u0430\u0437\u00BB \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u0442\u0435\u043C, \u0447\u0442\u043E \u043E\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0438\u0437 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043C\u0430\u043D\u0438\u0444\u0435\u0441\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432\u0435\u0440\u0442\u0438\u043A\u0430\u043B\u044C\u043D\u0430\u044F \u043A\u043E\u043B\u043E\u0431\u043E\u043C\u0430 \u0433\u043B\u0430\u0437\u0430. \u0421\u043B\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u043E\u0442\u043C\u0435\u0442\u0438\u0442\u044C, \u0447\u0442\u043E \u043E\u043A\u043E\u043B\u043E \u043F\u043E\u043B\u043E\u0432\u0438\u043D\u044B \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432 \u043D\u0435 \u0438\u043C\u0435\u044E\u0442 \u044D\u0442\u043E\u0439 \u0447\u0435\u0440\u0442\u044B, \u0442\u0430\u043A \u043A\u0430\u043A \u0434\u043B\u044F \u0434\u0430\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u0430 \u043A\u0440\u0430\u0439\u043D\u0435 \u0432\u044B\u0441\u043E\u043A\u0430\u044F \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u0431\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u0439, \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u044E\u0449\u0430\u044F\u0441\u044F \u0434\u0430\u0436\u0435 \u0432 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435 \u0441\u0435\u043C\u0435\u0439\u043D\u043E\u0439 \u0444\u043E\u0440\u043C\u044B \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430. \u0421\u0440\u0435\u0434\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432, \u0443 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u043E\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u044E\u0442 \u0430\u043D\u043E\u043C\u0430\u043B\u0438\u0438, \u0443\u0433\u0440\u043E\u0436\u0430\u044E\u0449\u0438\u0435 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438, \u043D\u0435 \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0437\u043D\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u043C\u0435\u043D\u044C\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F \u043F\u0440\u043E\u0434\u043E\u043B\u0436\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438."@ru . "Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Ver\u00E4nderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind."@de . "S\u00EDndrome do olho de gato \u00E9 uma rar\u00EDssima anomalia gen\u00E9tica que est\u00E1 associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo \"olho de gato\" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia gen\u00E9tica. A \u00EDris do portador \u00E9 muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caracter\u00EDstica."@pt . . . "115470"^^ . . "29864"^^ . . "S\u00EDndrome do olho de gato \u00E9 uma rar\u00EDssima anomalia gen\u00E9tica que est\u00E1 associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo \"olho de gato\" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia gen\u00E9tica. A \u00EDris do portador \u00E9 muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caracter\u00EDstica."@pt . "\u8C93\u773C\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1ACat eye syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u5176\u6703\u5C0E\u81F4\u773C\u775B\u8679\u819C\u7684\u7F3A\u640D\uFF0C\u4F7F\u773C\u775B\u770B\u8D77\u4F86\u50CF\u8C93\u773C\u4E00\u6A23\u3002 \u5176\u5728\u745E\u58EB\u7684\u767C\u751F\u7387\u7D04\u70BA1/50000\u81F31/150000\u3002 \u907A\u50B3\u65B9\u9762\uFF0C\u5176\u907A\u50B3\u65B9\u5F0F\u70BA\u7121\u5BB6\u65CF\u53F2\u7684\u5076\u767C\u6848\u4F8B\u3002\u6700\u5E38\u539F\u56E0\u70BA\u6700\u5E38\u662F\u56E0\u70BA\u9577\u81C211\u4F4D\u7F6E\u767C\u751F\u4E86\u91CD\u8907\u53CA180\u5EA6\u53CD\u8F49\u6240\u81F4\uFF0C\u800C\u5E36\u67092\u500B\u67D3\u8272\u9AD4\u7684\u8457\u7D72\u9EDE\u53CA\u3002"@zh . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u044C\u0435\u0433\u043E \u0433\u043B\u0430\u0437\u0430, \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u044C\u0438\u0445 \u0437\u0440\u0430\u0447\u043A\u043E\u0432, \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0428\u043C\u0438\u0434\u0430-\u0424\u0440\u0430\u043A\u043A\u0430\u0440\u043E (\u0430\u043D\u0433\u043B. Cat eye syndrome, CES) \u2014 \u044D\u0442\u043E \u0440\u0435\u0434\u043A\u0430\u044F \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u0430\u044F \u0433\u0435\u043D\u043E\u043C\u043D\u0430\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u044F, \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u043D\u043D\u0430\u044F \u043F\u0440\u0438\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435\u043C \u0432 \u043A\u0430\u0440\u0438\u043E\u0442\u0438\u043F\u0435 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u0430 \u043C\u0430\u043B\u0435\u043D\u044C\u043A\u043E\u0439 \u0434\u043E\u043F\u043E\u043B\u043D\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u0449\u0435\u0439 \u0438\u0437 \u043C\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043B\u0430 22-\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B. \u041D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u00AB\u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u0438\u0439 \u0433\u043B\u0430\u0437\u00BB \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u0442\u0435\u043C, \u0447\u0442\u043E \u043E\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0438\u0437 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043C\u0430\u043D\u0438\u0444\u0435\u0441\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432\u0435\u0440\u0442\u0438\u043A\u0430\u043B\u044C\u043D\u0430\u044F \u043A\u043E\u043B\u043E\u0431\u043E\u043C\u0430 \u0433\u043B\u0430\u0437\u0430. \u0421\u043B\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442 \u043E\u0442\u043C\u0435\u0442\u0438\u0442\u044C, \u0447\u0442\u043E \u043E\u043A\u043E\u043B\u043E \u043F\u043E\u043B\u043E\u0432\u0438\u043D\u044B \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432 \u043D\u0435 \u0438\u043C\u0435\u044E\u0442 \u044D\u0442\u043E\u0439 \u0447\u0435\u0440\u0442\u044B, \u0442\u0430\u043A \u043A\u0430\u043A \u0434\u043B\u044F \u0434\u0430\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u0430 \u043A\u0440\u0430\u0439\u043D\u0435 \u0432\u044B\u0441\u043E\u043A\u0430\u044F \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u0431\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u0439, \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u044E\u0449\u0430\u044F\u0441\u044F \u0434\u0430\u0436\u0435 \u0432 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435 \u0441\u0435\u043C\u0435\u0439\u043D\u043E\u0439 \u0444\u043E\u0440\u043C\u044B \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430. \u0421\u0440\u0435\u0434\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432, \u0443 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u043E\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0443\u044E\u0442 \u0430\u043D\u043E\u043C\u0430\u043B\u0438\u0438, \u0443\u0433\u0440\u043E\u0436\u0430\u044E\u0449\u0438\u0435 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438, \u043D\u0435 \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0437\u043D\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u043C\u0435\u043D\u044C\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F \u043F\u0440\u043E\u0434\u043E\u043B\u0436\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438."@ru . . "Cat-eyesyndroom"@nl . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0642\u0637 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629 Cat eye syndrome). \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0646\u0627\u062C\u0645 \u0639\u0646 \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u064A\u0635\u064A\u0628 \u062D\u062F\u0642\u0629 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646 \u0648\u064A\u0637\u0644\u0642 \u0639\u0644\u064A\u0647 (coloboma), \u0633\u0628\u0628\u0647 \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A ( 22). \u0648\u062A\u0628\u062F\u0648 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646\u064A\u0646 \u0648\u0643\u0627\u0646\u0647\u0645\u0627 \u0639\u064A\u0648\u0646 \u0642\u0637\u0637"@ar . . . "Cat eye syndrome (CES) or Schmid\u2013Fraccaro syndrome is a rare condition caused by an abnormal extra chromosome, i.e. a small supernumerary marker chromosome. This chromosome consists of the entire short arm and a small section of the long arm of chromosome 22. In consequence, individuals with the cat eye syndrome have three (trisomic) or four (tetrasomic) copies of the genetic material contained in the abnormal chromosome instead of the normal two copies. The prognosis for patients with CES varies depending on the severity of the condition and their associated signs and symptoms, especially when heart or kidney abnormalities are seen."@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro \u00E8 una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. \u00C8 cos\u00EC chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, pi\u00F9 della met\u00E0 dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non \u00E8 stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali."@it . . "Cat eye syndrome"@en . . . . . . . "Cat eye-syndromet \u00E4r ett ovanligt syndrom som bland annat orsakar en del missbildningar samt ibland \u00E4ven utvecklingsst\u00F6rning. Syndromet har f\u00E5tt sitt namn p\u00E5 grund av en missbildning i \u00F6gat som g\u00F6r att pupillen \u00E4r avl\u00E5ng."@sv . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0642\u0637 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629 Cat eye syndrome). \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0646\u0627\u062C\u0645 \u0639\u0646 \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u064A\u0635\u064A\u0628 \u062D\u062F\u0642\u0629 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646 \u0648\u064A\u0637\u0644\u0642 \u0639\u0644\u064A\u0647 (coloboma), \u0633\u0628\u0628\u0647 \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A ( 22). \u0648\u062A\u0628\u062F\u0648 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646\u064A\u0646 \u0648\u0643\u0627\u0646\u0647\u0645\u0627 \u0639\u064A\u0648\u0646 \u0642\u0637\u0637"@ar . . . "Zesp\u00F3\u0142 kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zesp\u00F3\u0142 Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych spowodowany nieprawid\u0142owo\u015Bciami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo kr\u00F3tkiego ramienia i niewielkiego fragmentu d\u0142ugiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza si\u0119 obecno\u015B\u0107 ma\u0142ego (mniejszego ni\u017C chromosom 21) dodatkowego chromosomu, cz\u0119sto z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest nast\u0119puj\u0105ce: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter))."@pl . . "11379189"^^ . . . "\uBB18\uC548 \uC99D\uD6C4\uAD70(\u732B\u773C\u75C7\u5019\u7FA4, Cat Eye Syndrome)\uC740 \uC720\uC804\uBCD1\uC758 \uC77C\uC885\uC73C\uB85C, \uC5FC\uC0C9\uCCB4 22\uBC88\uC758 \uB2E8\uC644\uACFC \uC7A5\uC644 \uC77C\uBD80\uBD84\uC774 3~4\uD68C \uC911\uBCF5\uC774 \uB418\uC5B4 \uC77C\uC5B4\uB09C\uB2E4. \uB208 \uC870\uC9C1\uC758 \uBD80\uBD84\uC801 \uACB0\uC190\uC73C\uB85C \uC774\uB8E8\uC5B4\uC838 \uC788\uB2E4. \uC601\uD5A5\uC744 \uBC1B\uB294 \uB208\uC758 \uC870\uC9C1\uC778 \uD64D\uCC44, \uB9E5\uB77D\uB9C9, \uADF8\uB9AC\uACE0 \uB9DD\uB9C9\uC774 \uC788\uB2E4. \uACBD\uBBF8\uD55C \uD45C\uD604\uC5D0\uC11C\uBD80\uD130 \uAD11\uBC94\uC704\uD55C \uC784\uC0C1 \uC99D\uC0C1\uAE4C\uC9C0 \uC99D\uC0C1\uC758 \uBC94\uC704\uAC00 \uB9E4\uC6B0 \uB113\uB2E4. \uBC1C\uC0DD \uBE48\uB3C4\uB294 \uC57D 50,000~150,000 \uBA85 \uC911 1\uBA85\uAF34\uB85C \uCD94\uC815\uB418\uC9C0\uB9CC, \uC55E\uC11C \uC81C\uC2DC\uB41C \uC774\uC720 \uB54C\uBB38\uC5D0 \uC2E4\uC81C \uBE48\uB3C4\uB97C \uCE21\uC815\uD558\uAE30\uAC00 \uC5B4\uB835\uB2E4."@ko . "Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een parti\u00EBle trisomie of parti\u00EBle ."@nl . . . "Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due \u00E0 une anomalie chromosomique : la pr\u00E9sence d'une ou deux copies suppl\u00E9mentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgr\u00E9 sa forte variabilit\u00E9, il se caract\u00E9rise par des associations de malformations cong\u00E9nitales dont les plus fr\u00E9quentes sont par ordre d\u00E9croissant :"@fr . "CES"@en . . . . . . "Cat eye syndrome"@en . . . "S\u00EDndrome do olho de gato"@pt . "Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due \u00E0 une anomalie chromosomique : la pr\u00E9sence d'une ou deux copies suppl\u00E9mentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgr\u00E9 sa forte variabilit\u00E9, il se caract\u00E9rise par des associations de malformations cong\u00E9nitales dont les plus fr\u00E9quentes sont par ordre d\u00E9croissant : \n* des malformations auriculaires avec des atr\u00E9sies du canal auditif externe. \n* une atr\u00E9sie anale, c\u2019est-\u00E0-dire une occlusion de l'anus, plus ou moins compl\u00E8te, avec pr\u00E9sence de fistules ; \n* un colobome de l'iris, c\u2019est-\u00E0-dire un d\u00E9faut de fermeture de l'iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat et qui donne son nom au syndrome, m\u00EAme si la moiti\u00E9 des patients atteints n'ont pas de colobome ; \n* une fente v\u00E9lo-palatine ; \n* des malformations cardiaques cong\u00E9nitales, avec notamment des anomalies du retour veineux pulmonaire et une t\u00E9tralogie de Fallot ; \n* des malformations r\u00E9nales, comme absence d'un ou des deux reins, hydron\u00E9phrose, reins surnum\u00E9raires ou hypoplasiques / des anomalies du tractus urinaire ; \n* des anomalies squelettiques ; \n* une micrognathie ; \n* des hernies ; \n* d'autres malformations plus rares, le syndrome des yeux de chat pouvant affecter presque tous les organes ; \n* Un d\u00E9ficit intellectuel, souvent mod\u00E9r\u00E9, est pr\u00E9sent chez un tiers des patients. Le syndrome des yeux de chat engendre des cons\u00E9quences extr\u00EAmement variables selon les individus, rendant parfois difficile son diagnostic. Ses manifestations cliniques peuvent s'\u00E9tendre d'un ph\u00E9notype enti\u00E8rement normal \u00E0 une forme s\u00E9v\u00E8re. Seuls 41% des patients atteints pr\u00E9sentent la triade classique - malformations auriculaires - atr\u00E9sie anale - et colobome."@fr . . "Zesp\u00F3\u0142 kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zesp\u00F3\u0142 Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych spowodowany nieprawid\u0142owo\u015Bciami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo kr\u00F3tkiego ramienia i niewielkiego fragmentu d\u0142ugiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza si\u0119 obecno\u015B\u0107 ma\u0142ego (mniejszego ni\u017C chromosom 21) dodatkowego chromosomu, cz\u0119sto z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest nast\u0119puj\u0105ce: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter))."@pl . "\u8C93\u773C\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1ACat eye syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u5176\u6703\u5C0E\u81F4\u773C\u775B\u8679\u819C\u7684\u7F3A\u640D\uFF0C\u4F7F\u773C\u775B\u770B\u8D77\u4F86\u50CF\u8C93\u773C\u4E00\u6A23\u3002 \u5176\u5728\u745E\u58EB\u7684\u767C\u751F\u7387\u7D04\u70BA1/50000\u81F31/150000\u3002 \u907A\u50B3\u65B9\u9762\uFF0C\u5176\u907A\u50B3\u65B9\u5F0F\u70BA\u7121\u5BB6\u65CF\u53F2\u7684\u5076\u767C\u6848\u4F8B\u3002\u6700\u5E38\u539F\u56E0\u70BA\u6700\u5E38\u662F\u56E0\u70BA\u9577\u81C211\u4F4D\u7F6E\u767C\u751F\u4E86\u91CD\u8907\u53CA180\u5EA6\u53CD\u8F49\u6240\u81F4\uFF0C\u800C\u5E36\u67092\u500B\u67D3\u8272\u9AD4\u7684\u8457\u7D72\u9EDE\u53CA\u3002"@zh . . "An example of the defect after which CES is named"@en . . . "El s\u00EDndrome de ojo de gato ( s\u00EDndrome de Schmid-Fraccaro,Trisom\u00EDa parcial del cromosoma 22 o s\u00EDndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomal\u00EDa cromos\u00F3mica. Se incluye dentro de las aneuploid\u00EDas, o enfermedades en las que est\u00E1 alterado el n\u00FAmero de cromosomas.\u200B Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (regi\u00F3n 22q11.2).\u200B En una c\u00E9lula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma est\u00E1 triplicado se llaman trisom\u00EDas y cuando est\u00E1 cuadriplicado se denominan tetrasom\u00EDas. El s\u00EDndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasom\u00EDa surgida espont\u00E1neamente.\u200B En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios \u00F3rganos y est\u00E1n presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afecci\u00F3n, tambi\u00E9n atresia anal, malformaciones del coraz\u00F3n y los ri\u00F1ones, aspecto facial caracter\u00EDstico y retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Sin embargo, no hay una reducci\u00F3n significativa en la esperanza de vida en pacientes que no padecen una de las anomal\u00EDas potencialmente mortales de este s\u00EDndrome. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que est\u00E1 considerada una enfermedad rara.\u200B\u200B\u200B"@es . "7725"^^ . . . . . . . "Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Ver\u00E4nderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind. Die Auspr\u00E4gung der Symptome ist nicht vom Schweregrad der Erbgutsch\u00E4digung abh\u00E4ngig. Die Analyse des Erbgutes weist in klassischen F\u00E4llen ein \u00FCberz\u00E4hliges Chromosom auf, das aus einem Fragment von Chromosom 22 besteht. Namensgebend ist die in fast allen F\u00E4llen vorkommende vertikal-ovale Spaltbildung (Kolobom) an der Regenbogenhaut (Iris), die an die Schlitzpupillen von Katzenaugen erinnert."@de . "Syndrome des yeux de chat"@fr . . "El s\u00EDndrome de ojo de gato ( s\u00EDndrome de Schmid-Fraccaro,Trisom\u00EDa parcial del cromosoma 22 o s\u00EDndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomal\u00EDa cromos\u00F3mica. Se incluye dentro de las aneuploid\u00EDas, o enfermedades en las que est\u00E1 alterado el n\u00FAmero de cromosomas.\u200B Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (regi\u00F3n 22q11.2).\u200B En una c\u00E9lula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma est\u00E1 triplicado se llaman trisom\u00EDas y cuando est\u00E1 cuadriplicado se denominan tetrasom\u00EDas. El s\u00EDndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasom\u00EDa surgida espont\u00E1neamente.\u200B"@es . . . . . "Cat eye syndrome (CES) or Schmid\u2013Fraccaro syndrome is a rare condition caused by an abnormal extra chromosome, i.e. a small supernumerary marker chromosome. This chromosome consists of the entire short arm and a small section of the long arm of chromosome 22. In consequence, individuals with the cat eye syndrome have three (trisomic) or four (tetrasomic) copies of the genetic material contained in the abnormal chromosome instead of the normal two copies. The prognosis for patients with CES varies depending on the severity of the condition and their associated signs and symptoms, especially when heart or kidney abnormalities are seen."@en . . "Cat eye-syndromet \u00E4r ett ovanligt syndrom som bland annat orsakar en del missbildningar samt ibland \u00E4ven utvecklingsst\u00F6rning. Syndromet har f\u00E5tt sitt namn p\u00E5 grund av en missbildning i \u00F6gat som g\u00F6r att pupillen \u00E4r avl\u00E5ng."@sv . "C535918" . . "1"^^ . . . "195"^^ . "S\u00EDndrome del ojo de gato"@es . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0642\u0637"@ar . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043A\u043E\u0448\u0430\u0447\u044C\u0435\u0433\u043E \u0433\u043B\u0430\u0437\u0430"@ru . . . . . "Cat eye-syndromet"@sv . "La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro \u00E8 una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. \u00C8 cos\u00EC chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, pi\u00F9 della met\u00E0 dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non \u00E8 stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali."@it . . "1098205629"^^ . "\uBB18\uC548 \uC99D\uD6C4\uAD70(\u732B\u773C\u75C7\u5019\u7FA4, Cat Eye Syndrome)\uC740 \uC720\uC804\uBCD1\uC758 \uC77C\uC885\uC73C\uB85C, \uC5FC\uC0C9\uCCB4 22\uBC88\uC758 \uB2E8\uC644\uACFC \uC7A5\uC644 \uC77C\uBD80\uBD84\uC774 3~4\uD68C \uC911\uBCF5\uC774 \uB418\uC5B4 \uC77C\uC5B4\uB09C\uB2E4. \uB208 \uC870\uC9C1\uC758 \uBD80\uBD84\uC801 \uACB0\uC190\uC73C\uB85C \uC774\uB8E8\uC5B4\uC838 \uC788\uB2E4. \uC601\uD5A5\uC744 \uBC1B\uB294 \uB208\uC758 \uC870\uC9C1\uC778 \uD64D\uCC44, \uB9E5\uB77D\uB9C9, \uADF8\uB9AC\uACE0 \uB9DD\uB9C9\uC774 \uC788\uB2E4. \uACBD\uBBF8\uD55C \uD45C\uD604\uC5D0\uC11C\uBD80\uD130 \uAD11\uBC94\uC704\uD55C \uC784\uC0C1 \uC99D\uC0C1\uAE4C\uC9C0 \uC99D\uC0C1\uC758 \uBC94\uC704\uAC00 \uB9E4\uC6B0 \uB113\uB2E4. \uBC1C\uC0DD \uBE48\uB3C4\uB294 \uC57D 50,000~150,000 \uBA85 \uC911 1\uBA85\uAF34\uB85C \uCD94\uC815\uB418\uC9C0\uB9CC, \uC55E\uC11C \uC81C\uC2DC\uB41C \uC774\uC720 \uB54C\uBB38\uC5D0 \uC2E4\uC81C \uBE48\uB3C4\uB97C \uCE21\uC815\uD558\uAE30\uAC00 \uC5B4\uB835\uB2E4."@ko . "Cat eye syndrome"@en . . . "Sindrome degli occhi di gatto"@it . "115470"^^ . "Zesp\u00F3\u0142 kociego oka"@pl . . . . . . . . . "195" . "Katzenaugen-Syndrom"@de . . "29864" . . "\u8C93\u773C\u75C7\u5019\u7FA4"@zh . . .