"DiGeorge syndrome"@en . . . . . . . . . . . . "22q11-deletionsyndromet, \u00E4ven kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, \u00E4r ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den l\u00E5nga armen i kromosompar 22."@sv . . "Velocardiofaciaal syndroom"@nl . . . . . "S\u00EDndrome de DiGeorge"@pt . . . . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0430, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0438, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0434\u0438\u0441\u044D\u043C\u0431\u0440\u0438\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0430 3-4 \u0436\u0430\u0431\u0435\u0440\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0443\u0433\u0438, \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u0430\u044F \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0438\u044F \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0430 \u0438 \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u044B\u0445 \u0436\u0435\u043B\u0451\u0437, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C 22q11.2, CATCH 22 phenotype) \u2014 \u0440\u0430\u0437\u043D\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C \u0438\u0434\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u0438\u0437\u043E\u043B\u0438\u0440\u043E\u0432\u0430\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0438\u043F\u043E\u043F\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0437\u0430; \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435. \u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0439 \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0414\u0438 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043A\u0430 \u0434\u043B\u0438\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u043F\u043B\u0435\u0447\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B 22 (22q11.2) \u0440\u0430\u0437\u043C\u0435\u0440\u043E\u043C 1.5-3 \u043C\u043B\u043D.\u043F.\u043D. \u041E\u0434\u043D\u0430\u043A\u043E \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043D\u044B \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0438, \u043A\u043E\u0433\u0434\u0430 \u043F\u0440\u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F\u0445 \u0438\u043C\u0435\u0435\u0442 \u043C\u0435\u0441\u0442\u043E \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C \u2014 10\u044013, 17\u044013, 18q21 \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445. \u0412 \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0438\u043D\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u043F\u0440\u043E\u0438\u0441\u0445\u043E\u0434\u0438\u0442 \u0432\u043E \u0432\u0440\u0435\u043C\u044F \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0430 \u043F\u0440\u0438 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E- \u0438\u043B\u0438 \u043E\u0432\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0435. \u0422\u043E\u043B\u044C\u043A\u043E \u0432 5-10 % \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0430\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u043E \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0438\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u043E\u043C\u0443 \u0442\u0438\u043F\u0443. \u0425\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0430\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0438\u0435\u0439 \u0438\u043B\u0438 \u0434\u0438\u0441\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u043E\u043C \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u044B\u0445 (\u043E\u043A\u043E\u043B\u043E\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438"@ru . . . . . . . . . . "NBK1523" . . . . . . . . . . . . . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062D\u0630\u0641 22q11.2\u060C \u062A\u0639\u0631\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062F\u064A \u062C\u0648\u0631\u062C\u060C \u0634\u0630\u0648\u0630 \u062F\u064A \u062C\u0648\u0631\u062C\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u062D\u0646\u0643 \u0648\u0627\u0644\u0642\u0644\u0628 \u0648\u0627\u0644\u0648\u062C\u0647\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0634\u0628\u0631\u064A\u0646\u062A\u0632\u064A\u0646\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0633\u062A\u0631\u0648\u0646\u062C\u060C \u0639\u062F\u0645 \u062A\u0646\u0633\u062C \u0627\u0644\u0635\u0639\u062A\u0631\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A\u060C \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0646\u0645\u0648 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0639\u062A\u0631\u064A\u0629 \u060C \u0648\u0647\u064A \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u062D\u062F\u062B \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u062D\u0630\u0641 \u062C\u0632\u0621 \u0635\u063A\u064A\u0631 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0623\u0648 (\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645) \u0631\u0642\u0645 22 \u0627\u0644\u062D\u0630\u0641 \u064A\u062D\u062F\u062B \u0628\u0627\u0644\u0642\u0631\u0628 \u0645\u0646 \u0645\u0646\u062A\u0635\u0641 \u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0641\u064A \u0645\u0643\u0627\u0646 \u0645\u0639\u064A\u0646 q11.2 \u0623\u064A \u0639\u0644\u0649 \u0630\u0631\u0627\u0639 \u0637\u0648\u064A\u0644\u0629 \u0645\u0646 \u0648\u0627\u062D\u062F \u0645\u0646 \u0632\u0648\u062C \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645\u0627\u062A 22. \u0644\u062F\u064A\u0647\u0627 \u0627\u0646\u062A\u0634\u0627\u0631 \u062A\u0642\u062F\u0631 1:4000. \u0648\u0642\u062F \u0648\u0635\u0641\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1968 \u0645\u0646 \u0642\u0628\u0644 \u0637\u0628\u064A\u0628 \u063A\u062F\u062F \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 ."@ar . . . . . . . . . . "DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome , Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome , Takao syndrome, Sedlackova syndrome, Cayler cardiofacial syndrome, CATCH22, 22q11.2 deletion syndrome"@en . . . . . . "\u8FEA\u55AC\u6CBB\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08DiGeorge syndrome\uFF1B22q11.2\u7F3A\u5931\u7D9C\u5408\u5FB5/22q11.2 deletion syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u6703\u5C0E\u81F4\u9F3B\u53CA\u9F3B\u6A11\u57FA\u90E8\u5BEC\u5927\u3001\u4EBA\u4E2D\u77ED\u3001\u4E0A\u5507\u8584\u3001\u8033\u5ED3\u7570\u5E38\u3001\u984E\u88C2\u3001\u5FC3\u81DF\u5BB9\u6613\u51FA\u73FE\u591A\u91CD\u7570\u5E38\uFF0C\u7532\u72C0\u817A\u6216\u526F\u7532\u72C0\u817A\u4F4E\u4E0B\uFF0C\u9020\u6210\u4F4E\u8840\u9223\u7B49\u75C7\u72C0\u3002 \u5176\u5728\u5168\u7403\u7684\u767C\u751F\u7387\u7D04\u70BA1/4000\u81F31/6000\u3002\u75C5\u56E0\u70BA\u7B2C22\u5C0D\u67D3\u8272\u9AD4\u4E0A\u768422q11.2\u57FA\u56E0\u5EA7\u4E0A\u6709\u7D0430~40\u500B\u57FA\u56E0\u7684\u522A\u9664\u3002\u8A72\u75BE\u75C5\u70BA\u986F\u6027\u907A\u50B3\uFF0C\u4F46\u53EA\u6709\u7D0410%\u4F86\u81EA\u7236\u6BCD\u7684\u907A\u50B3\uFF0C\u4E0D\u5C6C\u65BC\u5BB6\u65CF\u6027\u75BE\u75C5\uFF1B\u6700\u4E3B\u8981(90%)\u7684\u767C\u751F\u539F\u56E0\u662F\u80CE\u5152\u767C\u80B2\u65E9\u671F\u7684\u7A81\u8B8A\u6240\u5C0E\u81F4\u7684\u3002"@zh . . . . . . "Depends on the specific symptoms"@en . . "Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer. Informeel werd onder medici vroeger de term CATCH 22 wel gebruikt, naar de titel van de roman van Joseph Heller, wat tot wrevel leidde bij de ouders wier kinderen het syndroom hadden. Verder komt de oudere benaming syndroom van Shprintzen nog wel voor."@nl . . . . . . . . . "279.11" . "Varied; commonly congenital heart problems, specific facial features, cleft palate"@en . . "567"^^ . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062D\u0630\u0641 22q11.2\u060C \u062A\u0639\u0631\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062F\u064A \u062C\u0648\u0631\u062C\u060C \u0634\u0630\u0648\u0630 \u062F\u064A \u062C\u0648\u0631\u062C\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u062D\u0646\u0643 \u0648\u0627\u0644\u0642\u0644\u0628 \u0648\u0627\u0644\u0648\u062C\u0647\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0634\u0628\u0631\u064A\u0646\u062A\u0632\u064A\u0646\u060C \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0633\u062A\u0631\u0648\u0646\u062C\u060C \u0639\u062F\u0645 \u062A\u0646\u0633\u062C \u0627\u0644\u0635\u0639\u062A\u0631\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A\u060C \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0646\u0645\u0648 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0639\u062A\u0631\u064A\u0629 \u060C \u0648\u0647\u064A \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u062D\u062F\u062B \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u062D\u0630\u0641 \u062C\u0632\u0621 \u0635\u063A\u064A\u0631 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0623\u0648 (\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645) \u0631\u0642\u0645 22 \u0627\u0644\u062D\u0630\u0641 \u064A\u062D\u062F\u062B \u0628\u0627\u0644\u0642\u0631\u0628 \u0645\u0646 \u0645\u0646\u062A\u0635\u0641 \u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0641\u064A \u0645\u0643\u0627\u0646 \u0645\u0639\u064A\u0646 q11.2 \u0623\u064A \u0639\u0644\u0649 \u0630\u0631\u0627\u0639 \u0637\u0648\u064A\u0644\u0629 \u0645\u0646 \u0648\u0627\u062D\u062F \u0645\u0646 \u0632\u0648\u062C \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645\u0627\u062A 22. \u0644\u062F\u064A\u0647\u0627 \u0627\u0646\u062A\u0634\u0627\u0631 \u062A\u0642\u062F\u0631 1:4000. \u0648\u0642\u062F \u0648\u0635\u0641\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1968 \u0645\u0646 \u0642\u0628\u0644 \u0637\u0628\u064A\u0628 \u063A\u062F\u062F \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 ."@ar . "1"^^ . . "22q11.2 Deletion Syndrome"@en . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062F\u064A \u062C\u0648\u0631\u062C"@ar . "567" . . "Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran."@in . "Zesp\u00F3\u0142 delecji 22q11.2"@pl . "\uB514\uC870\uC9C0 \uC99D\uD6C4\uAD70(\uC601\uC5B4: DiGeorge syndrome) \uC778\uAC04 22q11.2 \uC601\uC5ED\uC774 \uACB0\uC2E4\uB41C \uC9C8\uBCD1\uC774\uB2E4. \uC720\uBCD1\uB960\uC758 \uCD94\uC815\uC774 \uB9E4\uC6B0 \uB2E4\uC591\uD558\uB2E4."@ko . . . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0430, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0456, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0434\u0438\u0441\u0435\u043C\u0431\u0440\u0456\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0443 3-4 \u0437\u044F\u0431\u0440\u043E\u0432\u043E\u0457 \u0434\u0443\u0433\u0438, \u0432\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0430 \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0456\u044F \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0443 \u0456 \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u043F\u043E\u0434\u0456\u0431\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0430\u043B\u043E\u0437, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C 22q11.2, CATCH 22 phenotype) \u2014 \u0440\u0456\u0437\u043D\u043E\u0432\u0438\u0434 \u0456\u0434\u0456\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0456\u0437\u043E\u043B\u044C\u043E\u0432\u0430\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0456\u043F\u043E\u043F\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0457\u0434\u0438\u0437\u043C\u0443; \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0432\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F. \u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u043E\u044E \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u044E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0443 \u0414\u0456 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 \u0454 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0457 \u0434\u0456\u043B\u044F\u043D\u043A\u0438 \u0434\u043E\u0432\u0433\u043E\u0433\u043E \u043F\u043B\u0435\u0447\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0438 22 (22q11.2) \u0440\u043E\u0437\u043C\u0456\u0440\u043E\u043C 1.5-3 \u043C\u043B\u043D.\u043F.\u043D. \u041E\u0434\u043D\u0430\u043A \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0456 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0438, \u043A\u043E\u043B\u0438 \u043F\u0440\u0438 \u0442\u0438\u0445 \u0436\u0435 \u043A\u043B\u0456\u043D\u0456\u0447\u043D\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u0430\u0445 \u043C\u0430\u0454 \u043C\u0456\u0441\u0446\u0435 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C \u2014 10\u044013, 17\u044013, 18q21 \u0442\u0430 \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445. \u0423 \u0431\u0456\u043B\u044C\u0448\u043E\u0441\u0442\u0456 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0456\u0432 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0432\u0456\u0434\u0431\u0443\u0432\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043F\u0456\u0434 \u0447\u0430\u0441 \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0443 \u043F\u0440\u0438 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E- \u0430\u0431\u043E \u043E\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0456. \u0422\u0456\u043B\u044C\u043A\u0438 \u0443 5-10 % \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0456\u0432 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0437\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0456\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u0438\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C. \u0425\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0430\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0456\u0454\u044E \u0430\u0431\u043E \u0434\u0438\u0441\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u043E\u043C \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u043F\u043E\u0434\u0456\u0431\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0430\u043B\u043E\u0437, \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0456\u0454\u044E \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0430 (\u0432\u0438\u043B\u043E\u0447\u043A\u043E\u0432\u043E\u0457 \u0437\u0430\u043B\u043E\u0437\u0438), \u0449\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u0440\u0456\u0437\u043A\u043E\u0433\u043E \u0437\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u043F\u043E\u043F\u0443\u043B\u044F\u0446\u0456\u0457 \u0422-\u043B\u0456\u043C\u0444\u043E\u0446\u0438\u0442\u0456\u0432 \u0442\u0430 \u0456\u043C\u0443\u043D\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u0447\u043D\u043E\u0457 \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456, \u0432\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0430\u043D\u043E\u043C\u0430\u043B\u0456\u044F\u043C\u0438 \u0432\u0435\u043B\u0438\u043A\u0438\u0445 \u0441\u0443\u0434\u0438\u043D (\u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u0438 \u0430\u043E\u0440\u0442\u0438, \u0442\u0435\u0442\u0440\u0430\u0434\u0430 \u0424\u0430\u043B\u043B\u043E)."@uk . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0430, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0456, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0434\u0438\u0441\u0435\u043C\u0431\u0440\u0456\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0443 3-4 \u0437\u044F\u0431\u0440\u043E\u0432\u043E\u0457 \u0434\u0443\u0433\u0438, \u0432\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0430 \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0456\u044F \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0443 \u0456 \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u043F\u043E\u0434\u0456\u0431\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0430\u043B\u043E\u0437, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C 22q11.2, CATCH 22 phenotype) \u2014 \u0440\u0456\u0437\u043D\u043E\u0432\u0438\u0434 \u0456\u0434\u0456\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0456\u0437\u043E\u043B\u044C\u043E\u0432\u0430\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0456\u043F\u043E\u043F\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0457\u0434\u0438\u0437\u043C\u0443; \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0432\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F. \u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u043E\u044E \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u044E \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0443 \u0414\u0456 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 \u0454 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0457 \u0434\u0456\u043B\u044F\u043D\u043A\u0438 \u0434\u043E\u0432\u0433\u043E\u0433\u043E \u043F\u043B\u0435\u0447\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0438 22 (22q11.2) \u0440\u043E\u0437\u043C\u0456\u0440\u043E\u043C 1.5-3 \u043C\u043B\u043D.\u043F.\u043D. \u041E\u0434\u043D\u0430\u043A \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0456 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0438, \u043A\u043E\u043B\u0438 \u043F\u0440\u0438 \u0442\u0438\u0445 \u0436\u0435 \u043A\u043B\u0456\u043D\u0456\u0447\u043D\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u0430\u0445 \u043C\u0430\u0454 \u043C\u0456\u0441\u0446\u0435 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C \u2014 10\u044013, 17\u044013, 18q21 \u0442\u0430 \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445. \u0423 \u0431\u0456\u043B\u044C\u0448\u043E\u0441\u0442\u0456 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0456\u0432 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0456\u044F \u0432\u0456\u0434\u0431\u0443\u0432\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043F\u0456\u0434 \u0447\u0430\u0441 \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0443 \u043F\u0440\u0438 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E- \u0430\u0431\u043E \u043E\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0456. \u0422\u0456\u043B\u044C\u043A\u0438 \u0443 5-10 % \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0456\u0432 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0437\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0456\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u0438\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C. \u0425\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0430\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0456\u0454\u044E \u0430\u0431\u043E \u0434\u0438\u0441\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u043E\u043C \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u043F\u043E\u0434\u0456\u0431\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0430\u043B\u043E\u0437, \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0456\u0454\u044E \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0430 (\u0432\u0438\u043B\u043E\u0447\u043A\u043E\u0432\u043E\u0457"@uk . . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430"@ru . . . . "279.11"^^ . . . . . . . . . . . . "DiGeorge syndrome"@en . . . . . . . . . "Anomalia ou S\u00EDndrome de DiGeorge (SDG) ou S\u00EDndrome da dele\u00E7\u00E3o 22q11.2 \u00E9 uma desordem causada pela dele\u00E7\u00E3o de um pequeno peda\u00E7o do cromossomo 22, pr\u00F3ximo do meio do cromossomo, na localiza\u00E7\u00E3o designada com q11.2, ou seja, no bra\u00E7o maior do cromossomo. A sua preval\u00EAncia \u00E9 estimada como 1:4000. Clinicamente, esta s\u00EDndrome caracteriza-se por:"@pt . . . . . . . . . "D82.1" . . "DiGeorg\u016Fv syndrom"@cs . . "72131494"^^ . "\u8FEA\u55AC\u6CBB\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08DiGeorge syndrome\uFF1B22q11.2\u7F3A\u5931\u7D9C\u5408\u5FB5/22q11.2 deletion syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u6703\u5C0E\u81F4\u9F3B\u53CA\u9F3B\u6A11\u57FA\u90E8\u5BEC\u5927\u3001\u4EBA\u4E2D\u77ED\u3001\u4E0A\u5507\u8584\u3001\u8033\u5ED3\u7570\u5E38\u3001\u984E\u88C2\u3001\u5FC3\u81DF\u5BB9\u6613\u51FA\u73FE\u591A\u91CD\u7570\u5E38\uFF0C\u7532\u72C0\u817A\u6216\u526F\u7532\u72C0\u817A\u4F4E\u4E0B\uFF0C\u9020\u6210\u4F4E\u8840\u9223\u7B49\u75C7\u72C0\u3002 \u5176\u5728\u5168\u7403\u7684\u767C\u751F\u7387\u7D04\u70BA1/4000\u81F31/6000\u3002\u75C5\u56E0\u70BA\u7B2C22\u5C0D\u67D3\u8272\u9AD4\u4E0A\u768422q11.2\u57FA\u56E0\u5EA7\u4E0A\u6709\u7D0430~40\u500B\u57FA\u56E0\u7684\u522A\u9664\u3002\u8A72\u75BE\u75C5\u70BA\u986F\u6027\u907A\u50B3\uFF0C\u4F46\u53EA\u6709\u7D0410%\u4F86\u81EA\u7236\u6BCD\u7684\u907A\u50B3\uFF0C\u4E0D\u5C6C\u65BC\u5BB6\u65CF\u6027\u75BE\u75C5\uFF1B\u6700\u4E3B\u8981(90%)\u7684\u767C\u751F\u539F\u56E0\u662F\u80CE\u5152\u767C\u80B2\u65E9\u671F\u7684\u7A81\u8B8A\u6240\u5C0E\u81F4\u7684\u3002"@zh . . . . . . . . . "Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) geh\u00F6rt zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische St\u00F6rungen, die mit Ver\u00E4nderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese h\u00E4ufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgek\u00FCrzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abk\u00FCrzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der F\u00E4lle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der F\u00E4lle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis f\u00FCr die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm."@de . . "La sindrome da delezione di 22q11.2 \u00E8 una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed \u00E8 situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficolt\u00E0 d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale."@it . . . . . . . . . "Le syndrome de d\u00E9l\u00E9tion 22q11.2, appel\u00E9 aussi commun\u00E9ment syndrome de DiGeorge ou syndrome v\u00E9locardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microd\u00E9l\u00E9tion de la r\u00E9gion chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), situ\u00E9e sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entra\u00EEne la perte du g\u00E8ne TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation pr\u00E9sentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie sup\u00E9rieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique \u00E0 une des 3e et 4e arcs branchiaux."@fr . . . . . "Sindrom delesi 22q11"@in . . "Le syndrome de d\u00E9l\u00E9tion 22q11.2, appel\u00E9 aussi commun\u00E9ment syndrome de DiGeorge ou syndrome v\u00E9locardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microd\u00E9l\u00E9tion de la r\u00E9gion chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), situ\u00E9e sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entra\u00EEne la perte du g\u00E8ne TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation pr\u00E9sentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie sup\u00E9rieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique \u00E0 une des 3e et 4e arcs branchiaux. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalc\u00E9mie en rapport avec une ag\u00E9n\u00E9sie parathyro\u00EFdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entra\u00EEnant un d\u00E9ficit immunitaire cong\u00E9nital touchant l'immunit\u00E9 \u00E0 m\u00E9diation cellulaire.90 % des micro d\u00E9l\u00E9tions 22q11 apparaissent de novo c'est-\u00E0-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants h\u00E9ritent cette d\u00E9l\u00E9tion d'un de leurs parents."@fr . . . . "Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) geh\u00F6rt zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische St\u00F6rungen, die mit Ver\u00E4nderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese h\u00E4ufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgek\u00FCrzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abk\u00FCrzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der F\u00E4lle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der F\u00E4lle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis f\u00FCr die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm."@de . "La sindrome da delezione di 22q11.2 \u00E8 una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed \u00E8 situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficolt\u00E0 d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. \u00C8 un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che d\u00E0 origine a timo, paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale). Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia."@it . "567"@en . . . . "3631" . . "DiGeorg\u016Fv syndrom (DGS), jinak t\u00E9\u017E velokardiofaci\u00E1ln\u00ED syndrom \u010Di hypopl\u00E1zie brzl\u00EDku a p\u0159\u00ED\u0161titn\u00FDch t\u011Bl\u00EDsek) pat\u0159\u00ED mezi takzvan\u00E9 \u010Di syndromy gen\u016F nal\u00E9haj\u00EDc\u00EDch na sebe. Syndrom byl pops\u00E1n v roce 1968 d\u011Btsk\u00FDm endokrinologem ."@cs . "22q11.2\u6B20\u5931\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08-\u3051\u3063\u3057\u3064\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u7570\u5E38\u306B\u8D77\u56E0\u3059\u308B\u5947\u5F62\u75C7\u5019\u7FA4\u306E\u4E00\u3064\u3002\u304B\u3064\u3066\u306F\u30AD\u30E3\u30C3\u30C1=22\u75C7\u5019\u7FA4\u3068\u3057\u3066\u77E5\u3089\u308C\u3066\u3044\u305F\u3002\u306A\u304A\u3001\u6709\u540D\u306ADiGeorge\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u526F\u7532\u72B6\u817A\u30FB\u80F8\u817A\u7121\u5F62\u6210\u75C7\uFF09\u306F\u3001\u672C\u75C7\u5019\u7FA4\u306E\u4E00\u90E8\u3067\u3042\u308B\u3002"@ja . "El s\u00EDndrome de deleci\u00F3n 22q11.2, tambi\u00E9n llamado s\u00EDndrome de DiGeorge,\u200B\u200B\u200B es una enfermedad causada por la deleci\u00F3n de una peque\u00F1a parte del cromosoma 22. Esta deleci\u00F3n se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicaci\u00F3n designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.\u200B El s\u00EDndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrin\u00F3logo estadounidense Angelo DiGeorge.\u200B\u200BAmplificaci\u00F3n de sonda dependiente de la ligadura multiplex"@es . . "Syndrome de d\u00E9l\u00E9tion 22q11.2"@fr . . . . ""@en . "188400"^^ . . . . "Kidney problems, hearing loss, autoimmune disorders"@en . . . . . . . . "\u8FEA\u55AC\u6CBB\u75C7\u5019\u7FA4"@zh . "S\u00EDndrome de DiGeorge"@es . . . . . . . . . . "Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22."@in . . . "El s\u00EDndrome de deleci\u00F3n 22q11.2, tambi\u00E9n llamado s\u00EDndrome de DiGeorge,\u200B\u200B\u200B es una enfermedad causada por la deleci\u00F3n de una peque\u00F1a parte del cromosoma 22. Esta deleci\u00F3n se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicaci\u00F3n designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.\u200B El s\u00EDndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrin\u00F3logo estadounidense Angelo DiGeorge.\u200B\u200BAmplificaci\u00F3n de sonda dependiente de la ligadura multiplex El s\u00EDndrome de deleci\u00F3n 22q11.2 tiene una herencia autos\u00F3mica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este s\u00EDndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla. El s\u00EDndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de s\u00EDntomas, aunque no todos est\u00E1n presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos card\u00EDacos, hipocalcemia, una constituci\u00F3n facial caracter\u00EDstica y problemas de paladar o insuficiencia velofar\u00EDngea. Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi. Estos s\u00EDntomas se producen debido a una maduraci\u00F3n muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, as\u00ED como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)."@es . . "Anomalia ou S\u00EDndrome de DiGeorge (SDG) ou S\u00EDndrome da dele\u00E7\u00E3o 22q11.2 \u00E9 uma desordem causada pela dele\u00E7\u00E3o de um pequeno peda\u00E7o do cromossomo 22, pr\u00F3ximo do meio do cromossomo, na localiza\u00E7\u00E3o designada com q11.2, ou seja, no bra\u00E7o maior do cromossomo. A sua preval\u00EAncia \u00E9 estimada como 1:4000. Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo s\u00EDndrome \u00E9 o mais correto, pois o conjunto de defeitos n\u00E3o s\u00E3o resultantes de uma \u00FAnica causa, mas sim de um conjunto de altera\u00E7\u00F5es na forma\u00E7\u00E3o do embri\u00E3o. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interfer\u00EAncia do desenvolvimento embriol\u00F3gico na 12\u00AA semana de gesta\u00E7\u00E3o aproximadamente. Clinicamente, esta s\u00EDndrome caracteriza-se por: \n* Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal; \n* Boca pequena; \n* Fenda palatina; \n* Aus\u00EAncia do timo e das paratireoides; \n* Anomalias card\u00EDacas; \n* Atraso mental; \n* D\u00E9ficit de crescimento; \n* Convuls\u00F5es; \n* Cianose; \n* hipocalcemia \n* Problemas cognitivos e comportamentais. Em geral n\u00E3o \u00E9 conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos s\u00E3o relacionados ao consumo materno de \u00E1lcool, e raros casos mostram tipos de heran\u00E7a autoss\u00F4mica dominante ou est\u00E3o associados a transloca\u00E7\u00F5es envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica). Embora o beb\u00EA sobreviva ao parto, a vida de uma crian\u00E7a com Digeorge \u00E9 muito complicada. Entre as anomalias constatadas est\u00E3o: dist\u00FArbios hormonais,altera\u00E7\u00F5es faciais(implanta\u00E7\u00E3o baixa das orelhas, boca em forma de boca de \u201Cpeixe\u201D), m\u00E1-forma\u00E7\u00F5es card\u00EDacas, al\u00E9m de uma s\u00E9rie de problemas psiqui\u00E1tricos,comportamentais e cognitivos."@pt . . . . . . . . . . . . . "Mikrodeletionssyndrom 22q11"@de . . . . "DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease. DiGeorge syndrome is typically due to the deletion of 30 to 40 genes in the middle of chromosome 22 at a location known as 22q11.2. About 90% of cases occur due to a new mutation during early development, while 10% are inherited from a person's parents. It is autosomal dominant, meaning that only one affected chromosome is needed for the condition to occur. Diagnosis is suspected based on the symptoms and confirmed by genetic testing. Although there is no cure, treatment can improve symptoms. This often includes a multidisciplinary approach with efforts to improve the function of the potentially many organ systems involved. Long-term outcomes depend on the symptoms present and the severity of the heart and immune system problems. With treatment, life expectancy may be normal. DiGeorge syndrome occurs in about 1 in 4,000 people. The syndrome was first described in 1968 by American physician Angelo DiGeorge. In late 1981, the underlying genetics were determined."@en . "A child with characteristic facial features of DiGeorge syndrome"@en . . . . . . . "49354"^^ . . . "758.3200000000001"^^ . "Based on symptoms and genetic testing"@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "DiGeorge syndrome"@en . . . . . "," . . . . . "Sindrome da delezione 22q11"@it . . . . . "DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease."@en . . . . . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0430, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0438 \u0414\u0436\u043E\u0440\u0434\u0436\u0438, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0434\u0438\u0441\u044D\u043C\u0431\u0440\u0438\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0430 3-4 \u0436\u0430\u0431\u0435\u0440\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0443\u0433\u0438, \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u0430\u044F \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0438\u044F \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0430 \u0438 \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u044B\u0445 \u0436\u0435\u043B\u0451\u0437, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C 22q11.2, CATCH 22 phenotype) \u2014 \u0440\u0430\u0437\u043D\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C \u0438\u0434\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u0438\u0437\u043E\u043B\u0438\u0440\u043E\u0432\u0430\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0438\u043F\u043E\u043F\u0430\u0440\u0430\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0437\u0430; \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435. \u0413\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0439 \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0414\u0438 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430 \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043A\u0430 \u0434\u043B\u0438\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u043F\u043B\u0435\u0447\u0430 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B 22 (22q11.2) \u0440\u0430\u0437\u043C\u0435\u0440\u043E\u043C 1.5-3 \u043C\u043B\u043D.\u043F.\u043D. \u041E\u0434\u043D\u0430\u043A\u043E \u0438\u0437\u0432\u0435\u0441\u0442\u043D\u044B \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0438, \u043A\u043E\u0433\u0434\u0430 \u043F\u0440\u0438 \u0442\u0435\u0445 \u0436\u0435 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F\u0445 \u0438\u043C\u0435\u0435\u0442 \u043C\u0435\u0441\u0442\u043E \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C \u2014 10\u044013, 17\u044013, 18q21 \u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445. \u0412 \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0438\u043D\u0441\u0442\u0432\u0435 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0434\u0435\u043B\u0435\u0446\u0438\u044F \u043F\u0440\u043E\u0438\u0441\u0445\u043E\u0434\u0438\u0442 \u0432\u043E \u0432\u0440\u0435\u043C\u044F \u043C\u0435\u0439\u043E\u0437\u0430 \u043F\u0440\u0438 \u0441\u043F\u0435\u0440\u043C\u0430\u0442\u043E- \u0438\u043B\u0438 \u043E\u0432\u043E\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0435. \u0422\u043E\u043B\u044C\u043A\u043E \u0432 5-10 % \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u0430\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u043E \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0438\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u043E\u043C\u0443 \u0442\u0438\u043F\u0443. \u0425\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0430\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u0438\u0435\u0439 \u0438\u043B\u0438 \u0434\u0438\u0441\u0433\u0435\u043D\u0435\u0437\u043E\u043C \u043F\u0430\u0440\u0430\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u044B\u0445 (\u043E\u043A\u043E\u043B\u043E\u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u044B\u0445) \u0436\u0435\u043B\u0451\u0437, \u0430\u043F\u043B\u0430\u0437\u0438\u0435\u0439 \u0442\u0438\u043C\u0443\u0441\u0430 (\u0432\u0438\u043B\u043E\u0447\u043A\u043E\u0432\u043E\u0439 \u0436\u0435\u043B\u0435\u0437\u044B), \u043F\u0440\u0438\u0432\u043E\u0434\u044F\u0449\u0435\u0439 \u043A \u0440\u0435\u0437\u043A\u043E\u043C\u0443 \u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u044E \u043F\u043E\u043F\u0443\u043B\u044F\u0446\u0438\u0438 \u0422-\u043B\u0438\u043C\u0444\u043E\u0446\u0438\u0442\u043E\u0432 \u0438 \u0438\u043C\u043C\u0443\u043D\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0439 \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438, \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u044B\u043C\u0438 \u0430\u043D\u043E\u043C\u0430\u043B\u0438\u044F\u043C\u0438 \u043A\u0440\u0443\u043F\u043D\u044B\u0445 \u0441\u043E\u0441\u0443\u0434\u043E\u0432 (\u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u044B \u0430\u043E\u0440\u0442\u044B, \u0442\u0435\u0442\u0440\u0430\u0434\u0430 \u0424\u0430\u043B\u043B\u043E)."@ru . . . . . "Kidney problems,hearing loss,autoimmune disorders" . . "22"^^ . . ","@en . . "D004062"@en . "3631"^^ . . . "NBK1523"@en . . . "22q11.2\u6B20\u5931\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08-\u3051\u3063\u3057\u3064\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u7570\u5E38\u306B\u8D77\u56E0\u3059\u308B\u5947\u5F62\u75C7\u5019\u7FA4\u306E\u4E00\u3064\u3002\u304B\u3064\u3066\u306F\u30AD\u30E3\u30C3\u30C1=22\u75C7\u5019\u7FA4\u3068\u3057\u3066\u77E5\u3089\u308C\u3066\u3044\u305F\u3002\u306A\u304A\u3001\u6709\u540D\u306ADiGeorge\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u526F\u7532\u72B6\u817A\u30FB\u80F8\u817A\u7121\u5F62\u6210\u75C7\uFF09\u306F\u3001\u672C\u75C7\u5019\u7FA4\u306E\u4E00\u90E8\u3067\u3042\u308B\u3002"@ja . . . . "DiGeorg\u016Fv syndrom (DGS), jinak t\u00E9\u017E velokardiofaci\u00E1ln\u00ED syndrom \u010Di hypopl\u00E1zie brzl\u00EDku a p\u0159\u00ED\u0161titn\u00FDch t\u011Bl\u00EDsek) pat\u0159\u00ED mezi takzvan\u00E9 \u010Di syndromy gen\u016F nal\u00E9haj\u00EDc\u00EDch na sebe. Syndrom byl pops\u00E1n v roce 1968 d\u011Btsk\u00FDm endokrinologem ."@cs . . "med"@en . . "22q11-deletionsyndromet, \u00E4ven kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, \u00E4r ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den l\u00E5nga armen i kromosompar 22."@sv . . "Zesp\u00F3\u0142 delecji 22q11.2 (inaczej zesp\u00F3\u0142 DiGeorge'a albo zesp\u00F3\u0142 mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) \u2013 zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych spowodowany mikrodelecj\u0105 pr\u0105\u017Cka chromosomu 22q11 przebiegaj\u0105cy z pierwotnym niedoborem odporno\u015Bci. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburze\u0144 rozwoju grasicy i jej aplazji, najcz\u0119\u015Bciej w 6.\u201310. tygodniu \u017Cycia p\u0142odowego. Grasica rozwija si\u0119 z III i IV kieszonki skrzelowej, wi\u0119c zaburzenia jej rozwoju przebiegaj\u0105 wsp\u00F3lnie z zaburzeniami gruczo\u0142\u00F3w przytarczycznych."@pl . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0414\u0456 \u0413\u0435\u043E\u0440\u0433\u0430"@uk . "D82.1"@en . . . . . "1123547177"^^ . . . . . "22q11-deletionsyndromet"@sv . "188400"^^ . . "Zesp\u00F3\u0142 delecji 22q11.2 (inaczej zesp\u00F3\u0142 DiGeorge'a albo zesp\u00F3\u0142 mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) \u2013 zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych spowodowany mikrodelecj\u0105 pr\u0105\u017Cka chromosomu 22q11 przebiegaj\u0105cy z pierwotnym niedoborem odporno\u015Bci. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburze\u0144 rozwoju grasicy i jej aplazji, najcz\u0119\u015Bciej w 6.\u201310. tygodniu \u017Cycia p\u0142odowego. Grasica rozwija si\u0119 z III i IV kieszonki skrzelowej, wi\u0119c zaburzenia jej rozwoju przebiegaj\u0105 wsp\u00F3lnie z zaburzeniami gruczo\u0142\u00F3w przytarczycznych."@pl . . . "22q11.2\u6B20\u5931\u75C7\u5019\u7FA4"@ja . . "567"^^ . . "758.32" . . . . . . . . . . . . "\uB514\uC870\uC9C0 \uC99D\uD6C4\uAD70(\uC601\uC5B4: DiGeorge syndrome) \uC778\uAC04 22q11.2 \uC601\uC5ED\uC774 \uACB0\uC2E4\uB41C \uC9C8\uBCD1\uC774\uB2E4. \uC720\uBCD1\uB960\uC758 \uCD94\uC815\uC774 \uB9E4\uC6B0 \uB2E4\uC591\uD558\uB2E4."@ko . . "Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer."@nl . . "\uB514\uC870\uC9C0 \uC99D\uD6C4\uAD70"@ko . "med"@en .