. . . "Mutation of either the GLRA1 gene, GLRB gene, SLC6A5 gene, X-linked gene, or GPHN gene"@en . . "\u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062C\u0641\u0644\u0627\u0646 \u0623\u0648 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0641\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0639\u0635\u0628\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u062C\u062F\u064B\u0627\u060C \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u062A\u0642\u0644\u064A\u062F\u064A\u064B\u0627 \u0628\u0627\u0633\u062A\u062C\u0627\u0628\u0629 \u0627\u0644\u0641\u0632\u0639 \u0627\u0644\u0644\u0627\u0641\u062A\u0629 \u0644\u0644\u0645\u0646\u0628\u0647\u0627\u062A \u0627\u0644\u0644\u0645\u0633\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639\u064A\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u062C\u0627\u0646\u0628 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062A\u0631. \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062A\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0630\u0639 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0631\u0626\u064A\u0633\u064A\u060C \u0648\u064A\u0636\u0639\u0641 \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0645 \u0648\u064A\u0635\u0628\u062D \u0623\u0642\u0644 \u0648\u0636\u0648\u062D\u064B\u0627 \u0628\u0639\u062F \u0639\u0645\u0631 \u0627\u0644\u0633\u0646\u0629. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0641\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0627\u0633\u064A\u0643\u064A \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0645\u0648\u0631\u062B\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0639\u062F\u062F \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0631\u062B\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062E\u062A\u0644\u0641\u0629 \u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u0644\u0639\u0628 \u062F\u0648\u0631\u064B\u0627 \u0645\u0647\u0645\u064B\u0627 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0627\u0633\u064E\u0637 \u0628\u0627\u0644\u063A\u0644\u064A\u0633\u064A\u0646. \u064A\u0633\u062A\u062E\u062F\u0645 \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u063A\u0644\u064A\u0633\u064A\u0646 \u0628\u0627\u0639\u062A\u0628\u0627\u0631\u0647 \u0646\u0627\u0642\u0644\u064B\u0627 \u0639\u0635\u0628\u064A\u064B\u0627 \u0645\u062B\u0628\u0637\u064B\u0627. \u064A\u0635\u0646\u0641 \u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062C\u0641\u0644\u0627\u0646 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0639\u0644\u0649 \u0623\u0646\u0647 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u060C \u0644\u0643\u0646 \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u062A\u062D\u0627\u0643\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0641\u0632\u0639 \u0627\u0644\u0645\u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0627\u0647\u062F \u0641\u064A\u0647."@ar . . . . . "Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) \u2013 rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegaj\u0105ca na wyst\u0119powaniu przed\u0142u\u017Conych skurcz\u00F3w tonicznych, nocnych mioklonii i wyg\u00F3rowanej oraz przed\u0142u\u017Conej reakcji przestrachu na niespodziewane bod\u017Ace zmys\u0142owe. Jednostk\u0119 chorobow\u0105 jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku. Za wi\u0119kszo\u015B\u0107 przypadk\u00F3w schorzenia odpowiada mutacja w genie koduj\u0105cym podjednostk\u0119 alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wi\u0105\u017C\u0105 si\u0119 z postaci\u0105 choroby dziedziczon\u0105 autosomalnie recesywnie, a tak\u017Ce z autosomaln\u0105 dominuj\u0105c\u0105 hiperekpleksj\u0105. Od pierwszego opisu do 2001 roku w pi\u015Bmiennictwie przedstawiono oko\u0142o 150 przypadk\u00F3w."@pl . "\u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03BB\u03BF\u03B3\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03AE\u03B8\u03C9\u03C2 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B2\u03BF\u03BB\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03B4\u03C1\u03AC\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C6\u03CC\u03B2\u03BF\u03C5 \u03C3\u03B5 \u03B5\u03C1\u03B5\u03B8\u03AF\u03C3\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03B1\u03C0\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03AE \u03B1\u03BA\u03BF\u03C5\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03C4\u03BF\u03BD\u03AF\u03B1. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03C4\u03BF\u03BD\u03AF\u03B1 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B1\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC \u03BA\u03C5\u03C1\u03AF\u03C9\u03C2 \u03C4\u03BF\u03BD \u03BA\u03BF\u03C1\u03BC\u03CC, \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BE\u03B1\u03C3\u03B8\u03B5\u03BD\u03B5\u03AF \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7 \u03B4\u03B9\u03AC\u03C1\u03BA\u03B5\u03B9\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03CD\u03C0\u03BD\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03BF \u03C0\u03AD\u03C1\u03B1\u03C2 \u03C4\u03C9\u03BD \u03B5\u03C4\u03CE\u03BD. \u0397 \u03BA\u03BB\u03B1\u03C3\u03B9\u03BA\u03AE \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BB\u03BB\u03AC\u03BE\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C3\u03B5 \u03C3\u03B7\u03BC\u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC \u03B1\u03C1\u03B9\u03B8\u03BC\u03CC \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BD, \u03C0\u03BF\u03C5 \u03CC\u03BB\u03B1 \u03B4\u03B9\u03B1\u03B4\u03C1\u03B1\u03BC\u03B1\u03C4\u03AF\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03BA\u03B1\u03AF\u03C1\u03B9\u03BF \u03C1\u03CC\u03BB\u03BF \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03C0\u03B1\u03C1\u03B1\u03B3\u03C9\u03B3\u03AE \u03B3\u03BB\u03C5\u03BA\u03AF\u03BD\u03B7\u03C2. \u0397 \u03B3\u03BB\u03C5\u03BA\u03AF\u03BD\u03B7 \u03C7\u03C1\u03B7\u03C3\u03B9\u03BC\u03BF\u03C0\u03BF\u03B9\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03BF \u03BA\u03B5\u03BD\u03C4\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03C3\u03CD\u03C3\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C9\u03C2 \u03B1\u03C0\u03B1\u03B3\u03BF\u03C1\u03B5\u03C5\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC\u03C2 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03B4\u03B9\u03B1\u03B2\u03B9\u03B2\u03B1\u03C3\u03C4\u03AE\u03C2. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B9\u03BA\u03AC \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1 , \u03B1\u03BB\u03BB\u03B1 \u03BF\u03C1\u03B9\u03C3\u03BC\u03AD\u03BD\u03B5\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03BF\u03CD\u03BD \u03BD\u03B1 \u03BC\u03B9\u03BC\u03B7\u03B8\u03BF\u03CD\u03BD \u03C4\u03BF \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B2\u03BF\u03BB\u03B9\u03BA\u03CC \u03BE\u03AC\u03C6\u03BD\u03B9\u03B1\u03C3\u03BC\u03B1 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1\u03C2."@el . "Hyperekplexie h\u00E9r\u00E9ditaire"@fr . "\u3073\u3063\u304F\u308A\u75C5\uFF08\u3073\u3063\u304F\u308A\u3073\u3087\u3046\u3001\u82F1\u8A9E: Startle disease\uFF09\u306F\u3001\u4E0D\u610F\u3092\u3064\u304F\u97F3\u3084\u63A5\u89E6\u306A\u3069\u306B\u3088\u308A\u7B4B\u75D9\u6523\u30FB\u786C\u76F4\u304C\u8A98\u767A\u3055\u308C\u308B\u975E\u5E38\u306B\u7A00\u306A\u75C5\u6C17\u3067\u3042\u308A\u3001\u4E3B\u306B\u907A\u4F1D\u6027\u3068\u3055\u308C\u308B\u3002\u5225\u540D\uFF1A\u904E\u5270\u9A5A\u6115\u75C7\uFF08\u82F1\u8A9E: Hyperekplexia\uFF09\u3001\u904E\u5EA6\u9A5A\u6115\uFF08\u82F1\u8A9E: Exaggerated startle\uFF09\u3001\u5148\u5929\u6027\u30B9\u30C6\u30A3\u30C3\u30D5\u30DE\u30F3\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E: Congenital stiff-man syndrome\uFF09\u3001\u4E73\u5150\u786C\u76F4\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E: Stiff baby Syndrome\uFF09\u3002"@ja . . . . "La hiperecplexia (etimol\u00F3gicamente, sobresalto exagerado) es una muy rara enfermedad neurol\u00F3gica destacada por respuestas de susto a est\u00EDmulos t\u00E1ctiles o ac\u00FAsticos, y por hiperton\u00EDa. La hiperton\u00EDa puede ser predominantemente truncal, atenuado durante el sue\u00F1o y menos prominente despu\u00E9s del a\u00F1o de edad. La hiperecplexia com\u00FAn es causada por mutaciones gen\u00E9ticas en un n\u00FAmero de genes diferentes, donde juega una funci\u00F3n importante en neurotransmisi\u00F3n glicinal. La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio. Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad gen\u00E9tica, \u200Bpero otras deficiencias pueden asemejarse a los s\u00EDntomas principales de la hiperecplexia.\u200B"@es . . "Exaggerated surprise, exaggerated startle response, startle disease"@en . "Hyperekplexia"@en . "Hyperekplexia"@en . . . . . . . "Hyperekplexia (/\u02CCha\u026A.p\u0259r.\u025Bk\u02C8pl\u025Bk.si.\u0259/; \"exaggerated surprise\") is a very rare neurologic disorder classically characterised by pronounced startle responses to tactile or acoustic stimuli and hypertonia. The hypertonia may be predominantly truncal, attenuated during sleep and less prominent after a year of age."@en . . . "Hyperekplexia"@en . . . "Hiperecplexia (\"espasmo exagerado\") \u00E9 um dist\u00FArbio neurol\u00F3gico caracterizado classicamente por resultantes de est\u00EDmulos t\u00E1teis ou ac\u00FAsticos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente ap\u00F3s um ano de idade. A hiperecplexia cl\u00E1ssica \u00E9 causada por muta\u00E7\u00F5es gen\u00E9ticas em v\u00E1rios genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmiss\u00E3o da glicina. A glicina \u00E9 usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibit\u00F3rio. A hiperecplexia \u00E9 geralmente classificada como uma doen\u00E7a gen\u00E9tica, mas alguns dist\u00FArbios podem imitar o sobressalto exagerado da hiperecplexia."@pt . "Die konnatale Hyperekplexie (Syn. Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische St\u00F6rung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inad\u00E4quat beantwortet) \u00E4u\u00DFert. Um einem pl\u00F6tzlichen Kindstod vorzubeugen, sind eine prompte Diagnose (einschlie\u00DFlich Abgrenzung von einer Epilepsie) und die rasche Einleitung einer geeigneten Behandlung notwendig. Das Syndrom wurde 1958 erstbeschrieben."@de . "Clonazepam or phenobarbital, carbamazepine, 5-hydroxytryptophan, phenytoin, sodium valproate, diazepam, or piracetam"@en . . . . . "7208"^^ . . . . "NBK1260" . "1113400034"^^ . . . . "149400"^^ . . . "Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) \u2013 rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegaj\u0105ca na wyst\u0119powaniu przed\u0142u\u017Conych skurcz\u00F3w tonicznych, nocnych mioklonii i wyg\u00F3rowanej oraz przed\u0142u\u017Conej reakcji przestrachu na niespodziewane bod\u017Ace zmys\u0142owe. Jednostk\u0119 chorobow\u0105 jako pierwsi opisali Kirstein i Silfverskiold w 1958 roku. Za wi\u0119kszo\u015B\u0107 przypadk\u00F3w schorzenia odpowiada mutacja w genie koduj\u0105cym podjednostk\u0119 alfa-1 receptora glicynowego. Mutacje tego genu wi\u0105\u017C\u0105 si\u0119 z postaci\u0105 choroby dziedziczon\u0105 autosomalnie recesywnie, a tak\u017Ce z autosomaln\u0105 dominuj\u0105c\u0105 hiperekpleksj\u0105. Od pierwszego opisu do 2001 roku w pi\u015Bmiennictwie przedstawiono oko\u0142o 150 przypadk\u00F3w."@pl . . "306773"^^ . "Exaggerated surprise, exaggeratedstartle response, startle disease"@en . "\u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062C\u0641\u0644\u0627\u0646"@ar . "G25.8"@en . . . . "L'Hyperekplexie h\u00E9r\u00E9ditaire se caract\u00E9rise par des raideurs g\u00E9n\u00E9ralis\u00E9es apparaissant imm\u00E9diatement \u00E0 la naissance et disparaissant spontan\u00E9ment \u00E0 la premi\u00E8re ann\u00E9e de vie, d'un r\u00E9flexe de tressaillement (r\u00E9flexe du nouveau-n\u00E9 consistant en un sursaut g\u00E9n\u00E9ral du corps avec \u00E9cartement des bras et renversement de la t\u00EAte en arri\u00E8re) provoqu\u00E9 par un stimulus auditif et suivi d'une p\u00E9riode prolong\u00E9e de raideur apr\u00E8s le r\u00E9flexe de tressaillement. Cette pathologie a \u00E9t\u00E9 d\u00E9crite pour la premi\u00E8re fois en 1966. Des cas de morts subites ont \u00E9t\u00E9 rapport\u00E9s. L'intelligence est conserv\u00E9e."@fr . "Konnatale Hyperekplexie"@de . "149400"^^ . . . . "D000071017" . . . . . "/\u02CCha\u026A.p\u025A.\u025Bk\u02C8pl\u025Bk.si.\u0259/"@en . . . . ""@en . . "\u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062C\u0641\u0644\u0627\u0646 \u0623\u0648 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0641\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0639\u0635\u0628\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u062C\u062F\u064B\u0627\u060C \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u062A\u0642\u0644\u064A\u062F\u064A\u064B\u0627 \u0628\u0627\u0633\u062A\u062C\u0627\u0628\u0629 \u0627\u0644\u0641\u0632\u0639 \u0627\u0644\u0644\u0627\u0641\u062A\u0629 \u0644\u0644\u0645\u0646\u0628\u0647\u0627\u062A \u0627\u0644\u0644\u0645\u0633\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639\u064A\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u062C\u0627\u0646\u0628 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062A\u0631. \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062A\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0630\u0639 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0631\u0626\u064A\u0633\u064A\u060C \u0648\u064A\u0636\u0639\u0641 \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0645 \u0648\u064A\u0635\u0628\u062D \u0623\u0642\u0644 \u0648\u0636\u0648\u062D\u064B\u0627 \u0628\u0639\u062F \u0639\u0645\u0631 \u0627\u0644\u0633\u0646\u0629. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0641\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0627\u0633\u064A\u0643\u064A \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0645\u0648\u0631\u062B\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0639\u062F\u062F \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0631\u062B\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062E\u062A\u0644\u0641\u0629 \u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u0644\u0639\u0628 \u062F\u0648\u0631\u064B\u0627 \u0645\u0647\u0645\u064B\u0627 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0627\u0633\u064E\u0637 \u0628\u0627\u0644\u063A\u0644\u064A\u0633\u064A\u0646. \u064A\u0633\u062A\u062E\u062F\u0645 \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u063A\u0644\u064A\u0633\u064A\u0646 \u0628\u0627\u0639\u062A\u0628\u0627\u0631\u0647 \u0646\u0627\u0642\u0644\u064B\u0627 \u0639\u0635\u0628\u064A\u064B\u0627 \u0645\u062B\u0628\u0637\u064B\u0627. \u064A\u0635\u0646\u0641 \u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u062C\u0641\u0644\u0627\u0646 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0639\u0644\u0649 \u0623\u0646\u0647 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u060C \u0644\u0643\u0646 \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u062A\u062D\u0627\u0643\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0641\u0632\u0639 \u0627\u0644\u0645\u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0627\u0647\u062F \u0641\u064A\u0647."@ar . "\u3073\u3063\u304F\u308A\u75C5"@ja . . . . "La hiperecplexia (etimol\u00F3gicamente, sobresalto exagerado) es una muy rara enfermedad neurol\u00F3gica destacada por respuestas de susto a est\u00EDmulos t\u00E1ctiles o ac\u00FAsticos, y por hiperton\u00EDa. La hiperton\u00EDa puede ser predominantemente truncal, atenuado durante el sue\u00F1o y menos prominente despu\u00E9s del a\u00F1o de edad. La hiperecplexia com\u00FAn es causada por mutaciones gen\u00E9ticas en un n\u00FAmero de genes diferentes, donde juega una funci\u00F3n importante en neurotransmisi\u00F3n glicinal. La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio. Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad gen\u00E9tica, \u200Bpero otras deficiencias pueden asemejarse a los s\u00EDntomas principales de la hiperecplexia.\u200B"@es . . . . "L'Hyperekplexie h\u00E9r\u00E9ditaire se caract\u00E9rise par des raideurs g\u00E9n\u00E9ralis\u00E9es apparaissant imm\u00E9diatement \u00E0 la naissance et disparaissant spontan\u00E9ment \u00E0 la premi\u00E8re ann\u00E9e de vie, d'un r\u00E9flexe de tressaillement (r\u00E9flexe du nouveau-n\u00E9 consistant en un sursaut g\u00E9n\u00E9ral du corps avec \u00E9cartement des bras et renversement de la t\u00EAte en arri\u00E8re) provoqu\u00E9 par un stimulus auditif et suivi d'une p\u00E9riode prolong\u00E9e de raideur apr\u00E8s le r\u00E9flexe de tressaillement. Cette pathologie a \u00E9t\u00E9 d\u00E9crite pour la premi\u00E8re fois en 1966. La plupart des enfants atteints ont des spasmes violents des membres avec hyperextension de la t\u00EAte lors de la percussion de la pointe du nez. Les autres anomalies sont des mouvements anormaux des membres au cours du sommeil et des myoclonies hypnagogiques (\u00E9tat transitoire qui pr\u00E9c\u00E8de le moment de l'endormissement). Des cas de morts subites ont \u00E9t\u00E9 rapport\u00E9s. L'intelligence est conserv\u00E9e. Des mutations de cinq g\u00E8nes sont connus comme responsables de cette pathologie: les mutations du g\u00E8ne sont responsables de 80 % des cas. les autres g\u00E8nes en cause sont :, , et . La transmission est principalement sur le mode dominant. Le clonazepam est le traitement le plus efficace pour r\u00E9duire les manifestations de cette maladie."@fr . . "7208" . "759.89" . . . . . . . . . "Hiperecplexia"@es . . . . . "Hyperekplexia (/\u02CCha\u026A.p\u0259r.\u025Bk\u02C8pl\u025Bk.si.\u0259/; \"exaggerated surprise\") is a very rare neurologic disorder classically characterised by pronounced startle responses to tactile or acoustic stimuli and hypertonia. The hypertonia may be predominantly truncal, attenuated during sleep and less prominent after a year of age. Classic hyperekplexia is caused by genetic mutations in a number of different genes, all of which play an important role in glycine neurotransmission. Glycine is used by the central nervous system as an inhibitory neurotransmitter. Hyperekplexia is generally classified as a genetic disease, but some disorders can mimic the exaggerated startle of hyperekplexia."@en . "18497"^^ . . . . "4467886"^^ . . . . . "Hiperecplexia"@pt . . . "G25.8" . "306773" . . "Increased alcohol and drug use"@en . "\u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03BB\u03BF\u03B3\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03AE\u03B8\u03C9\u03C2 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B2\u03BF\u03BB\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03B4\u03C1\u03AC\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C6\u03CC\u03B2\u03BF\u03C5 \u03C3\u03B5 \u03B5\u03C1\u03B5\u03B8\u03AF\u03C3\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03B1\u03C0\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03AE \u03B1\u03BA\u03BF\u03C5\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03C4\u03BF\u03BD\u03AF\u03B1. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03C4\u03BF\u03BD\u03AF\u03B1 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B1\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC \u03BA\u03C5\u03C1\u03AF\u03C9\u03C2 \u03C4\u03BF\u03BD \u03BA\u03BF\u03C1\u03BC\u03CC, \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BE\u03B1\u03C3\u03B8\u03B5\u03BD\u03B5\u03AF \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7 \u03B4\u03B9\u03AC\u03C1\u03BA\u03B5\u03B9\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03CD\u03C0\u03BD\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03BF \u03C0\u03AD\u03C1\u03B1\u03C2 \u03C4\u03C9\u03BD \u03B5\u03C4\u03CE\u03BD. \u0397 \u03BA\u03BB\u03B1\u03C3\u03B9\u03BA\u03AE \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BB\u03BB\u03AC\u03BE\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C3\u03B5 \u03C3\u03B7\u03BC\u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC \u03B1\u03C1\u03B9\u03B8\u03BC\u03CC \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BD, \u03C0\u03BF\u03C5 \u03CC\u03BB\u03B1 \u03B4\u03B9\u03B1\u03B4\u03C1\u03B1\u03BC\u03B1\u03C4\u03AF\u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03BA\u03B1\u03AF\u03C1\u03B9\u03BF \u03C1\u03CC\u03BB\u03BF \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03C0\u03B1\u03C1\u03B1\u03B3\u03C9\u03B3\u03AE \u03B3\u03BB\u03C5\u03BA\u03AF\u03BD\u03B7\u03C2. \u0397 \u03B3\u03BB\u03C5\u03BA\u03AF\u03BD\u03B7 \u03C7\u03C1\u03B7\u03C3\u03B9\u03BC\u03BF\u03C0\u03BF\u03B9\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03BF \u03BA\u03B5\u03BD\u03C4\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03C3\u03CD\u03C3\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 \u03C9\u03C2 \u03B1\u03C0\u03B1\u03B3\u03BF\u03C1\u03B5\u03C5\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC\u03C2 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03B4\u03B9\u03B1\u03B2\u03B9\u03B2\u03B1\u03C3\u03C4\u03AE\u03C2. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B9\u03BA\u03AC \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1 , \u03B1\u03BB\u03BB\u03B1 \u03BF\u03C1\u03B9\u03C3\u03BC\u03AD\u03BD\u03B5\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03BF\u03CD\u03BD \u03BD\u03B1 \u03BC\u03B9\u03BC\u03B7\u03B8\u03BF\u03CD\u03BD \u03C4\u03BF \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B2\u03BF\u03BB\u03B9\u03BA\u03CC \u03BE\u03AC\u03C6\u03BD\u03B9\u03B1\u03C3\u03BC\u03B1 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1\u03C2."@el . "Increased startle response to sudden auditory, visual, or tactile stimulation"@en . . . . . . "\u03A5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B5\u03BA\u03C0\u03BB\u03B7\u03BE\u03AF\u03B1"@el . . "D000071017"@en . . . . . "Hiperecplexia (\"espasmo exagerado\") \u00E9 um dist\u00FArbio neurol\u00F3gico caracterizado classicamente por resultantes de est\u00EDmulos t\u00E1teis ou ac\u00FAsticos e hipertonia. A hipertonia pode ser atenuada durante o sono e menos proeminente ap\u00F3s um ano de idade. A hiperecplexia cl\u00E1ssica \u00E9 causada por muta\u00E7\u00F5es gen\u00E9ticas em v\u00E1rios genes diferentes, os quais desempenham um papel importante na neurotransmiss\u00E3o da glicina. A glicina \u00E9 usada pelo sistema nervoso central como um neurotransmissor inibit\u00F3rio. A hiperecplexia \u00E9 geralmente classificada como uma doen\u00E7a gen\u00E9tica, mas alguns dist\u00FArbios podem imitar o sobressalto exagerado da hiperecplexia."@pt . "Die konnatale Hyperekplexie (Syn. Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische St\u00F6rung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inad\u00E4quat beantwortet) \u00E4u\u00DFert. Um einem pl\u00F6tzlichen Kindstod vorzubeugen, sind eine prompte Diagnose (einschlie\u00DFlich Abgrenzung von einer Epilepsie) und die rasche Einleitung einer geeigneten Behandlung notwendig. Das Syndrom wurde 1958 erstbeschrieben."@de . "Chronic"@en . . . . "759.89"^^ . "1"^^ . . . "Hiperekpleksja"@pl . "\u3073\u3063\u304F\u308A\u75C5\uFF08\u3073\u3063\u304F\u308A\u3073\u3087\u3046\u3001\u82F1\u8A9E: Startle disease\uFF09\u306F\u3001\u4E0D\u610F\u3092\u3064\u304F\u97F3\u3084\u63A5\u89E6\u306A\u3069\u306B\u3088\u308A\u7B4B\u75D9\u6523\u30FB\u786C\u76F4\u304C\u8A98\u767A\u3055\u308C\u308B\u975E\u5E38\u306B\u7A00\u306A\u75C5\u6C17\u3067\u3042\u308A\u3001\u4E3B\u306B\u907A\u4F1D\u6027\u3068\u3055\u308C\u308B\u3002\u5225\u540D\uFF1A\u904E\u5270\u9A5A\u6115\u75C7\uFF08\u82F1\u8A9E: Hyperekplexia\uFF09\u3001\u904E\u5EA6\u9A5A\u6115\uFF08\u82F1\u8A9E: Exaggerated startle\uFF09\u3001\u5148\u5929\u6027\u30B9\u30C6\u30A3\u30C3\u30D5\u30DE\u30F3\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E: Congenital stiff-man syndrome\uFF09\u3001\u4E73\u5150\u786C\u76F4\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E: Stiff baby Syndrome\uFF09\u3002"@ja . . . . . . . "Mutations of the neuroreceptor glycine receptor subunit alpha-1 can cause hyperekplexia."@en . . "NBK1260"@en . "Hyperekplexia"@en . . . . .