. "302060"^^ . . "E78" . . "Barth-Syndrom"@de . . . "3"^^ . . . . "D056889"@en . "Le syndrome de Barth est une grave maladie g\u00E9n\u00E9tique li\u00E9e au chromosome X qui touche essentiellement les gar\u00E7ons. Ce syndrome doit son nom \u00E0 son d\u00E9couvreur, le m\u00E9decin hollandais Peter Barth qui l'a d\u00E9crit en 1983."@fr . "14782"^^ . . "Syndroom van Barth"@nl . "759.89" . . . . . . . "El s\u00EDndrome de Barth (BTHS), tambi\u00E9n conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extra\u00F1o y a la vez serio desorden gen\u00E9tico. Aunque no siempre est\u00E1n presentes, las caracter\u00EDsticas cardinales de este desorden multiorg\u00E1nico incluyen: cardiomiopat\u00EDa (dilatada o hipertr\u00F3fica, posiblemente con falta de compresi\u00F3n del ventr\u00EDculo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio),\u200B\u200B neutropenia (cr\u00F3nica, c\u00EDclica, o intermitente),\u200B escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral,\u200B retraso del crecimiento,\u200B intolerancia al ejercicio, anomal\u00EDas de la cardiolipina,\u200B\u200B y acidosis 3-metilglutac\u00F3nico.\u200B Ha sido documentada en m\u00E1s de 120 hombres hasta la fecha (v\u00E9ase Mutaci\u00F3n del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variaci\u00F3n en la base de datos).\u200B Se cree que dicho s\u00EDndrome se diagnostica extrema"@es . . . . . . . . "Barth Syndrome"@en . . . "111" . "S\u00EDndrome de Barth"@es . . "Signs and Symptoms of Barth Syndrome"@en . . . "Sindrome di Barth"@it . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0411\u0430\u0440\u0442\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Barth syndrome) - \u0425-\u0441\u0446\u0435\u043F\u043B\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u0435 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043A\u0430\u0440\u0434\u0438\u043E\u043C\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439, \u0441\u043A\u0435\u043B\u0435\u0442\u043D\u043E\u0439 \u043C\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439, \u0437\u0430\u0434\u0435\u0440\u0436\u043A\u043E\u0439 \u0440\u043E\u0441\u0442\u0430, \u043D\u0435\u0439\u0442\u0440\u043E\u043F\u0435\u043D\u0438\u0435\u0439 \u0438 \u0443\u0432\u0435\u043B\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044B\u043C \u0441\u043E\u0434\u0435\u0440\u0436\u0430\u043D\u0438\u0435\u043C \u0432 \u043C\u043E\u0447\u0435 3-\u043C\u0435\u0442\u0438\u043B\u0433\u043B\u0443\u0442\u0430\u043A\u043E\u043D\u043E\u0432\u043E\u0439 \u043A\u0438\u0441\u043B\u043E\u0442\u044B. \u0412\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0431\u044B\u043B \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D \u041F\u0438\u0442\u0435\u0440\u043E\u043C \u0411\u0430\u0440\u0442\u043E\u043C \u0432 1983 \u0433\u043E\u0434\u0443."@ru . . "229428"^^ . "Zesp\u00F3\u0142 Bartha"@pl . "Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene, angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien geh\u00F6rende Stoffwechselst\u00F6rung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverz\u00F6gerung und Methylglutaconazidurie. Synonyme sind: BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch den niederl\u00E4ndischen Neurop\u00E4diater Peter G. Barth und Mitarbeiter. Ein fr\u00FCherer Bericht aus dem Jahre 1979 durch H. B. Neustein beschreibt m\u00F6glicherweise bereits das gleiche Krankheitsbild."@de . "Zesp\u00F3\u0142 Bartha (\u0142ac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome) \u2013 genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprz\u0119\u017Cone z p\u0142ci\u0105 zaburzenie zwi\u0105zane z mutacj\u0105 genu tafazyny (TAZ), kt\u00F3re charakteryzuje si\u0119: kardiomiopati\u0105 rozstrzeniow\u0105, miopati\u0105 mi\u0119\u015Bni szkieletowych, op\u00F3\u017Anieniem wzrastania, neutropeni\u0105 i acyduri\u0105 3-metyloglutakonow\u0105. Badanie biopsji mi\u0119\u015Bnia sercowego, mi\u0119\u015Bni szkieletowych czy w\u0105troby wykazuje nieprawid\u0142owo\u015Bci budowy i funkcji mitochondri\u00F3w."@pl . . . . "La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983. \u00C8 una malattia rara legata ad un disordine del cromosoma X che provoca un alterato metabolismo dei fosfolipidi. \u00C8 caratterizzata da un quadro clinico molto variabile da soggetto a soggetto che comprende la cardiomiopatia, miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita prepuberale, aciduria organica e una facies caratteristica soprattutto nell'infanzia."@it . . . . . . . . . . "La s\u00EDndrome de Barth (BTHS), tamb\u00E9 conegut com a 3-Metilglutaconi tipus II, \u00E9s un estrany i alhora seri\u00F3s trastorn gen\u00E8tic. Encara que no sempre estan presents, les caracter\u00EDstiques cardinals d'aquest trastorn multiorg\u00E0nic inclou: cardiomiopatia (dilatada o hipertr\u00F2fica, possiblement amb falta de compressi\u00F3 del ventricle esquerre i / o fibroelastosi d'endocardi), neutrop\u00E8nia (cr\u00F2nica, c\u00EDclica, o intermitent), esc\u00E0s desenvolupament de la musculatura locomotora i visceral, retard del creixement, intoler\u00E0ncia a l'exercici, anomalia del cardiolipin, i acidosi 3-metilglutac\u00F2nic. Ha estat documentat en m\u00E9s de 120 homes fins a la data. Es creu que aquesta s\u00EDndrome es diagnostica extremadament poc i s'estima que \u00E9s present en un de cada 300.000 naixement. Els familiars membres de la i les seves "@ca . "Barth Syndrome"@en . . . "Syndrome de Barth"@fr . . . . . . . . . . "1110825915"^^ . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0411\u0430\u0440\u0442\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Barth syndrome) - \u0425-\u0441\u0446\u0435\u043F\u043B\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u0435 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043A\u0430\u0440\u0434\u0438\u043E\u043C\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439, \u0441\u043A\u0435\u043B\u0435\u0442\u043D\u043E\u0439 \u043C\u0438\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0435\u0439, \u0437\u0430\u0434\u0435\u0440\u0436\u043A\u043E\u0439 \u0440\u043E\u0441\u0442\u0430, \u043D\u0435\u0439\u0442\u0440\u043E\u043F\u0435\u043D\u0438\u0435\u0439 \u0438 \u0443\u0432\u0435\u043B\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044B\u043C \u0441\u043E\u0434\u0435\u0440\u0436\u0430\u043D\u0438\u0435\u043C \u0432 \u043C\u043E\u0447\u0435 3-\u043C\u0435\u0442\u0438\u043B\u0433\u043B\u0443\u0442\u0430\u043A\u043E\u043D\u043E\u0432\u043E\u0439 \u043A\u0438\u0441\u043B\u043E\u0442\u044B. \u0412\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0431\u044B\u043B \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D \u041F\u0438\u0442\u0435\u0440\u043E\u043C \u0411\u0430\u0440\u0442\u043E\u043C \u0432 1983 \u0433\u043E\u0434\u0443."@ru . . . "759.89"^^ . . . "La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983."@it . "29297"^^ . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0631\u062B (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Barth (syndrome\u060C \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0625\u0643\u0633. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0634\u0628\u0647 \u062D\u0635\u0631\u064A \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631\u060C \u0648\u064A\u0624\u062B\u0631 \u0639\u0644\u0649 \u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629. \u0633\u064F\u0645\u064A\u062A \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0633\u0645 \u0637\u0628\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 \u0628\u064A\u062A\u0631 \u0628\u0627\u0631\u062B."@ar . . . "\u5DF4\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4"@zh . "Het syndroom van Barth of 3-Methylglutaconic aciduria is een zeldzame aangeboren X-gebonden recessief overervende stofwisselingsziekte, genoemd naar de Nederlandse arts die de ziekte in een uitvoerige familiestamboom in 1983 beschreef.De aandoening is zeer zeldzaam en zou slechts bij 1 op 200.000 geboorten voorkomen, wat voor Nederland ongeveer 1 nieuw geval per jaar betekent. Waarschijnlijk wordt de diagnose in een groot aantal gevallen gemist. Wereldwijd zijn (2006) ongeveer 100 families bekend waarin het voorkomt. Het syndroom ontstaat door een fout in een gen. Dit gen is 6234 basen lang, met een mRNA van 879 nucleotiden, met 11 exons en 9 introns, en het eiwit bestaat uit 292 aminozuren en heeft een gewicht van 33,5 . Het is gelokaliseerd op Xq28, het x-chromosoom. Bij 60% van de pati\u00EBnten is een frameshiftmutatie, stopmutatie of fout op de spliceplaatsen opgetreden en bij 30% een mutatie die de ladingsverdeling van het eiwit verandert. De aandoening is het meest waar te nemen tijdens de jeugd. Het komt enkel voor bij jongens, vrouwen kunnen drager zijn van het syndroom maar hebben de aandoening niet zelf."@nl . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0631\u062B"@ar . "29297" . "Barth syndrome"@en . . . . . "NBK247162"@en . "La s\u00EDndrome de Barth (BTHS), tamb\u00E9 conegut com a 3-Metilglutaconi tipus II, \u00E9s un estrany i alhora seri\u00F3s trastorn gen\u00E8tic. Encara que no sempre estan presents, les caracter\u00EDstiques cardinals d'aquest trastorn multiorg\u00E0nic inclou: cardiomiopatia (dilatada o hipertr\u00F2fica, possiblement amb falta de compressi\u00F3 del ventricle esquerre i / o fibroelastosi d'endocardi), neutrop\u00E8nia (cr\u00F2nica, c\u00EDclica, o intermitent), esc\u00E0s desenvolupament de la musculatura locomotora i visceral, retard del creixement, intoler\u00E0ncia a l'exercici, anomalia del cardiolipin, i acidosi 3-metilglutac\u00F2nic. Ha estat documentat en m\u00E9s de 120 homes fins a la data. Es creu que aquesta s\u00EDndrome es diagnostica extremadament poc i s'estima que \u00E9s present en un de cada 300.000 naixement. Els familiars membres de la i les seves afiliades viuen als EUA, Canad\u00E0, Europa, Jap\u00F3, Sud-\u00E0frica, Kuwait, i Austr\u00E0lia. La s\u00EDndrome va ser batejada en honor del Dr. (neur\u00F2leg pedi\u00E0tric) dels Pa\u00EFsos Baixos pel seu estudi i descobriment en 1983. El descriure un esquema de classes, mostrant que la malaltia no era transmissible."@ca . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0631\u062B (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Barth (syndrome\u060C \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0625\u0643\u0633. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0634\u0628\u0647 \u062D\u0635\u0631\u064A \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631\u060C \u0648\u064A\u0624\u062B\u0631 \u0639\u0644\u0649 \u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629. \u0633\u064F\u0645\u064A\u062A \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0633\u0645 \u0637\u0628\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 \u0628\u064A\u062A\u0631 \u0628\u0627\u0631\u062B."@ar . . ""@en . . . "\u5DF4\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u5DF4\u6C0F\u7EFC\u5408\u5F81\uFF0C\u5DF4\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF0CBarth Syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\uFF0C\u7531\u8377\u5170\u533B\u751F\u4E8E1983\u5E74\u53D1\u73B0\u3002\u5DF4\u6C0F\u5F81\u662F\u4E00\u79CDX\u67D3\u8272\u4F53\u9057\u4F20\u7F3A\u9677\uFF0C\u901A\u5E38\u7531\u6BCD\u4EB2\u4F5C\u70BA\u57FA\u56E0\u7A81\u53D8\u643A\u5E26\u8005\u4F20\u7ED9\u513F\u5B50\uFF0C\u5168\u7403\u50C5\u6709\u4E00\u4F8B\u70BA\u5973\u6027\u3002X\u67D3\u8272\u4F53Xq28\u4F4D\u7F6E\u4E0A\u7684\uFF08\u4EA6\u4F5CTaz\u6216\u8005G4.5\uFF09\u767C\u751F\u53D8\u5F02\u3002\u60A3\u8005\u6703\u6709\u3001\u55DC\u4E2D\u6027\u767D\u8840\u7403\u6E1B\u5C11\u3001\u9AA8\u9ABC\u808C\u8089\u75C5\u8B8A\u53CA\u7C92\u7DDA\u9AD4\u7570\u5E38\u7B49\u75C7\u72C0\uFF0C\u6B64\u75C7\u662F\u7531\u65BCX\u67D3\u8272\u9AD4\u7684\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u5C0E\u81F4\u53C3\u8207\u5FC3\u78F7\u8102\u7684Tafazzin\u6E1B\u5C11\uFF0C\u9020\u6210\u5FC3\u78F7\u8102\u7F3A\u4E4F\u3002\u6B64\u5F71\u97FF\u5230\u7C92\u7DDA\u9AD4\u96FB\u5B50\u50B3\u905E\u93C8\u7684\u7A69\u5B9A\u6027\uFF0C\u9020\u6210\u5FC3\u81DF\u53CA\u5176\u4ED6\u5668\u5B98\u7684\u7570\u5E38\u3002"@zh . "Het syndroom van Barth of 3-Methylglutaconic aciduria is een zeldzame aangeboren X-gebonden recessief overervende stofwisselingsziekte, genoemd naar de Nederlandse arts die de ziekte in een uitvoerige familiestamboom in 1983 beschreef.De aandoening is zeer zeldzaam en zou slechts bij 1 op 200.000 geboorten voorkomen, wat voor Nederland ongeveer 1 nieuw geval per jaar betekent. Waarschijnlijk wordt de diagnose in een groot aantal gevallen gemist. Wereldwijd zijn (2006) ongeveer 100 families bekend waarin het voorkomt."@nl . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0411\u0430\u0440\u0442\u0430"@ru . "E78"@en . "Barth syndrome (BTHS) is a rare but serious X-linked genetic disorder, caused by changes in phospholipid structure and metabolism. It may affect multiple body systems (though mainly characterized by pronounced pediatric-onset cardiomyopathy), and is potentially fatal. The syndrome is diagnosed almost exclusively in males."@en . "Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene, angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien geh\u00F6rende Stoffwechselst\u00F6rung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverz\u00F6gerung und Methylglutaconazidurie. Synonyme sind: BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie"@de . . . . . . . . "111"^^ . . . . "D056889" . . "297231002"^^ . "Zesp\u00F3\u0142 Bartha (\u0142ac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome) \u2013 genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprz\u0119\u017Cone z p\u0142ci\u0105 zaburzenie zwi\u0105zane z mutacj\u0105 genu tafazyny (TAZ), kt\u00F3re charakteryzuje si\u0119: kardiomiopati\u0105 rozstrzeniow\u0105, miopati\u0105 mi\u0119\u015Bni szkieletowych, op\u00F3\u017Anieniem wzrastania, neutropeni\u0105 i acyduri\u0105 3-metyloglutakonow\u0105. Badanie biopsji mi\u0119\u015Bnia sercowego, mi\u0119\u015Bni szkieletowych czy w\u0105troby wykazuje nieprawid\u0142owo\u015Bci budowy i funkcji mitochondri\u00F3w."@pl . . . "S\u00EDndrome de Barth"@ca . . . . . . . . . . . . . "Signs and Symptoms of Barth Syndrome" . . . . "El s\u00EDndrome de Barth (BTHS), tambi\u00E9n conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extra\u00F1o y a la vez serio desorden gen\u00E9tico. Aunque no siempre est\u00E1n presentes, las caracter\u00EDsticas cardinales de este desorden multiorg\u00E1nico incluyen: cardiomiopat\u00EDa (dilatada o hipertr\u00F3fica, posiblemente con falta de compresi\u00F3n del ventr\u00EDculo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio),\u200B\u200B neutropenia (cr\u00F3nica, c\u00EDclica, o intermitente),\u200B escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral,\u200B retraso del crecimiento,\u200B intolerancia al ejercicio, anomal\u00EDas de la cardiolipina,\u200B\u200B y acidosis 3-metilglutac\u00F3nico.\u200B Ha sido documentada en m\u00E1s de 120 hombres hasta la fecha (v\u00E9ase Mutaci\u00F3n del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variaci\u00F3n en la base de datos).\u200B Se cree que dicho s\u00EDndrome se diagnostica extremadamente poco\u200B y se estima que est\u00E1 presente en uno de cada 300.000 nacimientos. Los familiares miembros de la Fundaci\u00F3n S\u00EDndrome de Barth y sus afiliadas viven en Estados Unidos, Canad\u00E1, Europa, Jap\u00F3n, Sud\u00E1frica, Kuwait y Australia. El s\u00EDndrome fue bautizado en honor del Dr. Peter Barth (neur\u00F3logo pedi\u00E1trico) de los Pa\u00EDses Bajos por su estudio y descubrimiento en 1983.\u200B \u00C9l describi\u00F3 un esquema de clases, mostrando que la enfermedad no era transmisible."@es . "302060"^^ . "Barth Syndrome"@en . "NBK247162" . "\u5DF4\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u5DF4\u6C0F\u7EFC\u5408\u5F81\uFF0C\u5DF4\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF0CBarth Syndrome\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\uFF0C\u7531\u8377\u5170\u533B\u751F\u4E8E1983\u5E74\u53D1\u73B0\u3002\u5DF4\u6C0F\u5F81\u662F\u4E00\u79CDX\u67D3\u8272\u4F53\u9057\u4F20\u7F3A\u9677\uFF0C\u901A\u5E38\u7531\u6BCD\u4EB2\u4F5C\u70BA\u57FA\u56E0\u7A81\u53D8\u643A\u5E26\u8005\u4F20\u7ED9\u513F\u5B50\uFF0C\u5168\u7403\u50C5\u6709\u4E00\u4F8B\u70BA\u5973\u6027\u3002X\u67D3\u8272\u4F53Xq28\u4F4D\u7F6E\u4E0A\u7684\uFF08\u4EA6\u4F5CTaz\u6216\u8005G4.5\uFF09\u767C\u751F\u53D8\u5F02\u3002\u60A3\u8005\u6703\u6709\u3001\u55DC\u4E2D\u6027\u767D\u8840\u7403\u6E1B\u5C11\u3001\u9AA8\u9ABC\u808C\u8089\u75C5\u8B8A\u53CA\u7C92\u7DDA\u9AD4\u7570\u5E38\u7B49\u75C7\u72C0\uFF0C\u6B64\u75C7\u662F\u7531\u65BCX\u67D3\u8272\u9AD4\u7684\u57FA\u56E0\u7F3A\u9677\u5C0E\u81F4\u53C3\u8207\u5FC3\u78F7\u8102\u7684Tafazzin\u6E1B\u5C11\uFF0C\u9020\u6210\u5FC3\u78F7\u8102\u7F3A\u4E4F\u3002\u6B64\u5F71\u97FF\u5230\u7C92\u7DDA\u9AD4\u96FB\u5B50\u50B3\u905E\u93C8\u7684\u7A69\u5B9A\u6027\uFF0C\u9020\u6210\u5FC3\u81DF\u53CA\u5176\u4ED6\u5668\u5B98\u7684\u7570\u5E38\u3002"@zh . "Le syndrome de Barth est une grave maladie g\u00E9n\u00E9tique li\u00E9e au chromosome X qui touche essentiellement les gar\u00E7ons. Ce syndrome doit son nom \u00E0 son d\u00E9couvreur, le m\u00E9decin hollandais Peter Barth qui l'a d\u00E9crit en 1983."@fr . "Barth syndrome (BTHS) is a rare but serious X-linked genetic disorder, caused by changes in phospholipid structure and metabolism. It may affect multiple body systems (though mainly characterized by pronounced pediatric-onset cardiomyopathy), and is potentially fatal. The syndrome is diagnosed almost exclusively in males."@en . . . . .