"13406766"^^ . "CAMFAK syndrome"@en . "212540"^^ . . . "212540"^^ . . . . . . . . "CAMFAK syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance."@en . . . . . . "33725"^^ . . . . . "1046390301"^^ . . . . . . "CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name \"CAMFAK\" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis."@en . "CAMFAK syndrome"@en . . "CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name \"CAMFAK\" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis."@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 CAMFAK"@pl . . . . "1317" . . . . . "3366"^^ . . . . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych, o mo\u017Cliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzuj\u0105cy si\u0119 o\u015Brodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikaj\u0105cymi z demielinizacji nerw\u00F3w. Przypomina pod tym wzgl\u0119dem zesp\u00F3\u0142 Cockayne\u2019a. Nazwa zespo\u0142u jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objaw\u00F3w opisanych u pierwszych pacjent\u00F3w przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: \n* obustronna za\u0107ma (cataracts) \n* mikrocefalia (microcephaly) \n* niech\u0119\u0107 do ssania (failure to thrive) \n* (kyphoscoliosis)."@pl . . . . . "33725" . . . "CAMFAK syndrome"@en . "1317"^^ . "Zesp\u00F3\u0142 CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych, o mo\u017Cliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzuj\u0105cy si\u0119 o\u015Brodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikaj\u0105cymi z demielinizacji nerw\u00F3w. Przypomina pod tym wzgl\u0119dem zesp\u00F3\u0142 Cockayne\u2019a. Nazwa zespo\u0142u jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objaw\u00F3w opisanych u pierwszych pacjent\u00F3w przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: \n* obustronna za\u0107ma (cataracts) \n* mikrocefalia (microcephaly) \n* niech\u0119\u0107 do ssania (failure to thrive) \n* (kyphoscoliosis). Ponadto cz\u0119sto stwierdza si\u0119 artrogrypoz\u0119 i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadaj\u0105cych jej \u201Eptasi\u201D wygl\u0105d, przypominaj\u0105cy nieco fenotyp zespo\u0142u Seckla."@pl . . "Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome"@en . . . . . . . . .