. . . . . "Lipoprotein lipase deficiency"@en . . . . . . . "12776"^^ . . . . . . . . . "Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day."@en . . . "E78." . . . "\u0646\u0642\u0635 \u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u0639\u0627\u0646\u064A \u0641\u064A\u0647 \u0627\u0644\u0634\u062E\u0635 \u0645\u0646 \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u060C \u0648\u0630\u0644\u0643 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0631\u062A\u0641\u0627\u0639 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0627\u0644\u062B\u0644\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0648\u0628\u0627\u0644\u062A\u0627\u0644\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0622\u0644\u0627\u0645 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0645\u0639\u062F\u0629 \u0648\u062A\u0631\u0633\u0628\u0627\u062A \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F\u060C \u0648\u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0628\u062F\u060C \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A \u0628\u062F\u0648\u0631\u0647 \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0633\u0643\u0631\u064A. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0641\u0642\u0637 \u0625\u0630\u0627 \u0627\u0643\u062A\u0633\u0628 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0639\u064A\u0628 \u0645\u0646 \u0643\u0644\u0627 \u0627\u0644\u0648\u0627\u0644\u062F\u064A\u0646 (\u064A\u0643\u0648\u0646 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062C\u0633\u0645\u064A \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A ). \u064A\u062A\u0645 \u0627\u0644\u062A\u0627\u0642\u0644\u0645 \u0645\u0639\u0647 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u062A\u0642\u064A\u064A\u062F \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0638\u0627\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0630\u0627\u0626\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0623\u0642\u0644 \u0645\u0646 20 \u062C\u0631\u0627\u0645 / \u064A\u0648\u0645."@ar . "E78."@en . . . . . "D\u00E9ficit familial en lipoprot\u00E9ine lipase"@fr . . . . "10312563"^^ . . . . . "Genetic"@en . "Lipoprotein lipase deficiency"@en . . . . . . . "4697" . . . . . "444490"^^ . . . . "D008072" . "Lipoprote\u00EFnelipasedefici\u00EBntie"@nl . "NBK1308"@en . . . . . . "Le d\u00E9ficit familial en lipoprot\u00E9ine lipase est une maladie tr\u00E8s rare du m\u00E9tabolisme des triglyc\u00E9rides. L'absence de lipoprot\u00E9ine lipase qui d\u00E9grade les triglyc\u00E9rides pr\u00E9sent dans les chylomicrons aboutit \u00E0 une accumulation de ceux-ci. Les individus affect\u00E9s se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancr\u00E9atite, des xanthomes cutan\u00E9s (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une h\u00E9patom\u00E9galie avec spl\u00E9nom\u00E9galie. Le traitement est un r\u00E9gime pauvre en graisse inf\u00E9rieur \u00E0 20 grammes par jour."@fr . . "408"^^ . "Lipoprotein lipase deficiency is inherited via autosomal recessive manner"@en . . . . . "Lipoprotein lipase deficiency"@en . . . . . . "000408" . . . "238600"^^ . . . . "\u0646\u0642\u0635 \u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A"@ar . . . . . . . "Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day."@en . . "4697"^^ . . . . . . "Lipoprote\u00EFnelipasedefici\u00EBntie (LPL-defici\u00EBntie of LPLD) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 1:1.000.000. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym lipoprote\u00EFnelipase (LPL), waardoor het enzym niet aanwezig of niet werkzaam is. Hierdoor kunnen triglyceriden afkomstig uit de voeding niet worden afgebroken. Lipase is een enzym dat vetten splitst in glycerine en vetzuren. Een vergelijkbare ziekte treedt op wanneer niet het enzym maar de cofactor voor dit enzym, APOCII, afwezig is. Biochemisch wordt de ziekte gekarakteriseerd door een sterk verhoogde concentratie triglyceriden in het bloed, terwijl de cholesterolconcentratie niet verhoogd is. De triglyceriden zijn afkomstig uit de voeding die door chylomicronen va"@nl . "220"^^ . . "NBK1308" . ""@en . . . "D008072"@en . . "LPLD; familial chylomicronemia syndrome, chylomicronemia, chylomicronemia syndrome, familial hyperchylomicronemia, familial hyperchylomicronemia syndrome, hyperlipoproteinemia type Ia., type I hyperlipoproteinemia"@en . "Le d\u00E9ficit familial en lipoprot\u00E9ine lipase est une maladie tr\u00E8s rare du m\u00E9tabolisme des triglyc\u00E9rides. L'absence de lipoprot\u00E9ine lipase qui d\u00E9grade les triglyc\u00E9rides pr\u00E9sent dans les chylomicrons aboutit \u00E0 une accumulation de ceux-ci. Les individus affect\u00E9s se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancr\u00E9atite, des xanthomes cutan\u00E9s (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une h\u00E9patom\u00E9galie avec spl\u00E9nom\u00E9galie. Le traitement est un r\u00E9gime pauvre en graisse inf\u00E9rieur \u00E0 20 grammes par jour. Un oligonucl\u00E9otide ADN antisens ciblant l'APOC3, le , est utilis\u00E9 dans cette maladie, permettant une diminution importante du taux sanguin des triglyc\u00E9rides."@fr . . . . "Lipoprote\u00EFnelipasedefici\u00EBntie (LPL-defici\u00EBntie of LPLD) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 1:1.000.000. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym lipoprote\u00EFnelipase (LPL), waardoor het enzym niet aanwezig of niet werkzaam is. Hierdoor kunnen triglyceriden afkomstig uit de voeding niet worden afgebroken. Lipase is een enzym dat vetten splitst in glycerine en vetzuren. Een vergelijkbare ziekte treedt op wanneer niet het enzym maar de cofactor voor dit enzym, APOCII, afwezig is. Biochemisch wordt de ziekte gekarakteriseerd door een sterk verhoogde concentratie triglyceriden in het bloed, terwijl de cholesterolconcentratie niet verhoogd is. De triglyceriden zijn afkomstig uit de voeding die door chylomicronen van de darm naar de lever worden vervoerd. Deze personen hebben recidiverend pancreatitis, maar geen verhoogde kans op hart- en vaatziekten. De ziekte is een van de eerste waarvoor een genetische behandeling beschikbaar is."@nl . "\u0646\u0642\u0635 \u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A \u0647\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u0639\u0627\u0646\u064A \u0641\u064A\u0647 \u0627\u0644\u0634\u062E\u0635 \u0645\u0646 \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u060C \u0648\u0630\u0644\u0643 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0631\u062A\u0641\u0627\u0639 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0627\u0644\u062B\u0644\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0648\u0628\u0627\u0644\u062A\u0627\u0644\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0622\u0644\u0627\u0645 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0645\u0639\u062F\u0629 \u0648\u062A\u0631\u0633\u0628\u0627\u062A \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F\u060C \u0648\u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0628\u062F\u060C \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A \u0628\u062F\u0648\u0631\u0647 \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0633\u0643\u0631\u064A. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0641\u0642\u0637 \u0625\u0630\u0627 \u0627\u0643\u062A\u0633\u0628 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0639\u064A\u0628 \u0645\u0646 \u0643\u0644\u0627 \u0627\u0644\u0648\u0627\u0644\u062F\u064A\u0646 (\u064A\u0643\u0648\u0646 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062C\u0633\u0645\u064A \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A ). \u064A\u062A\u0645 \u0627\u0644\u062A\u0627\u0642\u0644\u0645 \u0645\u0639\u0647 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u062A\u0642\u064A\u064A\u062F \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0638\u0627\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0630\u0627\u0626\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0623\u0642\u0644 \u0645\u0646 20 \u062C\u0631\u0627\u0645 / \u064A\u0648\u0645."@ar . . . . . . "1101390688"^^ . . . "238600"^^ . "Familial Lipoprotein Lipase Deficiency"@en . . . . . "Familial Lipoprotein Lipase Deficiency"@en . . "444490" .