"Lysosomal acid lipase deficiency"@en . . . . . ","@en . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0412\u043E\u043B\u044C\u043C\u0430\u043D\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0412\u043E\u043B\u044C\u043C\u0430\u043D\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E\u0439 \u043A\u0438\u0441\u043B\u043E\u0439 \u043B\u0438\u043F\u0430\u0437\u044B) \u2014 (LAL-D, \u0414\u041B\u041A\u041B) \u2013 \u044D\u0442\u043E \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F, \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u043D\u043D\u043E\u0435 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0430\u044E\u0449\u0438\u043C\u0438 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F\u043C\u0438 \u0433\u0435\u043D\u0430 LIPA. \u0412\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442 \u043D\u0430\u0447\u0430\u043B\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0438 \u0442\u0435\u043C\u043F\u044B \u0435\u0433\u043E \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0432 \u0437\u043D\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0442\u0435\u043F\u0435\u043D\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u0431\u0435\u043B\u044C\u043D\u044B \u0438 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044B\u0442\u044C \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u044B \u0441 \u043F\u0440\u0438\u0440\u043E\u0434\u043E\u0439, \u043B\u0435\u0436\u0430\u0449\u0438\u0445 \u0432 \u043E\u0441\u043D\u043E\u0432\u0435 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0443 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432 \u0433\u0440\u0443\u0434\u043D\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430 \u0438\u043C\u0435\u0435\u0442 \u043D\u0430\u0438\u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 \u0431\u044B\u0441\u0442\u0440\u043E \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0435\u0435 \u0442\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0435\u043C \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u0439 \u0438 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u0432 \u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043D\u0435\u0434\u0435\u043B\u0438 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438; \u044D\u0442\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u044B \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E \u0434\u043E\u0436\u0438\u0432\u0430\u044E\u0442 \u0434\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430, \u043F\u0440\u0435\u0432\u044B\u0448\u0430\u044E\u0449\u0435\u0433\u043E 6 \u043C\u0435\u0441\u044F\u0446\u0435\u0432. \u0423 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0440\u0448\u0435\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430 \u0438 \u0432\u0437\u0440\u043E\u0441\u043B\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043E\u043F\u0440\u0435\u0434\u0435\u043B\u0435\u043D\u043D\u044B\u043C \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u043D\u0438\u0435\u043C \u0434\u0438\u0441\u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u0435\u043C\u0438\u0438, \u0433\u0435\u043F\u0430\u0442\u043E\u043C\u0435\u0433\u0430\u043B\u0438\u0438, \u043F\u043E\u0432\u044B\u0448\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u044F \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u0430\u043C\u0438\u043D\u0430\u0437 \u0438 \u043C\u0438\u043A\u0440\u043E\u0432\u0435\u0437\u0438\u043A\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u044B\u043C \u0441\u0442\u0435\u0430\u0442\u043E\u0437\u043E\u043C \u0432 \u0431\u0438\u043E\u043F\u0441\u0438\u0439\u043D\u043E\u043C \u043C\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043B\u0435. \u0423 \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432 \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043D\u0438\u0435 \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438 \u0441 \u0438\u0441\u0445\u043E\u0434\u043E\u043C \u0432 \u0444\u0438\u0431\u0440\u043E\u0437, \u0446\u0438\u0440\u0440\u043E\u0437 \u0438 \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u043E\u0447\u043D\u0443\u044E \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C. \u0427\u0430\u0441\u0442\u044B\u043C\u0438 \u0438\u0437\u043C\u0435\u043D\u0435\u043D\u0438\u044F\u043C\u0438 \u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0442\u0441\u044F \u043F\u043E\u0432\u044B\u0448\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u0435\u0439 \u0445\u043E\u043B\u0435\u0441\u0442\u0435\u0440\u0438\u043D\u0430 \u043B\u0438\u043F\u043E\u043F\u0440\u043E\u0442\u0435\u0438\u043D\u043E\u0432 \u043D\u0438\u0437\u043A\u043E\u0439 \u043F\u043B\u043E\u0442\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438 \u0438 \u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u0435\u0439 \u0445\u043E\u043B\u0435\u0441\u0442\u0435\u0440\u0438\u043D\u0430 \u043B\u0438\u043F\u043E\u043F\u0440\u043E\u0442\u0435\u0438\u043D\u043E\u0432 \u0432\u044B\u0441\u043E\u043A\u043E\u0439 \u043F\u043B\u043E\u0442\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438. \u041D\u0430\u0447\u0438\u043D\u0430\u044F \u0441 \u0434\u0435\u0442\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430, \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0442\u044C\u0441\u044F \u0438 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F \u0441\u043E \u0441\u0442\u043E\u0440\u043E\u043D\u044B \u0441\u0435\u0440\u0434\u0435\u0447\u043D\u043E-\u0441\u043E\u0441\u0443\u0434\u0438\u0441\u0442\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B. \u0423\u0447\u0438\u0442\u044B\u0432\u0430\u044F, \u0447\u0442\u043E \u044D\u0442\u0438 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0435 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0442\u044C\u0441\u044F \u0438 \u043F\u0440\u0438 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0445 \u0441\u0435\u0440\u0434\u0435\u0447\u043D\u043E-\u0441\u043E\u0441\u0443\u0434\u0438\u0441\u0442\u044B\u0445 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F\u0445, \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F\u0445 \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438 \u0438 \u043C\u0435\u0442\u0430\u0431\u043E\u043B\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0445 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430\u0445, \u043D\u0435\u0443\u0434\u0438\u0432\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E, \u0447\u0442\u043E LAL-D \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E \u043D\u0435 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438\u0440\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0439 \u043F\u0440\u0430\u043A\u0442\u0438\u043A\u0435."@ru . . "Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs. Very low levels of the LAL enzyme lead to LAL deficiency. LAL deficiency typically affects infants in the first year of life. The accumulation of fat in the walls of the gut in early onset disease leads to serious digestive problems including malabsorption, a condition in which the gut fails to absorb nutrients and calories from food. Because of these digestive complications, affected infants usually fail to grow and gain weight at the expected rate for their age (failure to thrive). As the disease progresses, it can cause life-threatening liver dysfunction or liver failure. Until 2015, there was no treatment, and very few infants with LAL-D survived beyond the first year of life. In 2015, an enzyme replacement therapy, sebelipase alfa, was approved in the US and EU. The therapy was additionally approved in Japan in 2016."@en . . . . . "La maladie de Wolman, ou d\u00E9ficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale s\u00E9v\u00E8re du jeune enfant, r\u00E9sultant d\u2019un d\u00E9ficit en lipase acide. Ce d\u00E9ficit enzymatique a comme cons\u00E9quence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholest\u00E9rol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une acc\u00E9l\u00E9ration de la synth\u00E8se endog\u00E8ne de cholest\u00E9rol. Il correspond \u00E0 une mutation du g\u00E8ne LIPA synth\u00E9tisant la ."@fr . . . . "La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el m\u00E9dico , es una enfermedad pedi\u00E1trica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa \u00E1cida (AL).\u200B Esta enzima es una glicoprote\u00EDna encargada de la hidr\u00F3lisis de los \u00E9steres de colesterol y triglic\u00E9ridos en el paso de sangre perif\u00E9rica a la c\u00E9lula, particularmente cuando estos forman lipoprote\u00EDnas de baja densidad (LDL).\u200B La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglic\u00E9ridos y \u00E9steres de colesterol. Estos dep\u00F3sitos da\u00F1an los tejidos afectados, principalmente el cerebro, h\u00EDgado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de l\u00EDpidos, tambi\u00E9n llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamien"@es . . . . . "Lysosomal acid lipase deficiency (LAL deficiency or LAL-D) is an autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme. This enzyme plays an important role in breaking down fatty material (cholesteryl esters and triglycerides) in the body. Infants, children and adults that have LAL deficiency experience a range of serious health problems. The lack of the LAL enzyme can lead to a build-up of fatty material in a number of body organs including the liver, spleen, gut, in the wall of blood vessels and other important organs."@en . "Choroba Wolmana"@pl . "275761"^^ . . . "La malattia o sindrome di Wolman \u00E8 una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman."@it . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0412\u043E\u043B\u044C\u043C\u0430\u043D\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0412\u043E\u043B\u044C\u043C\u0430\u043D\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E\u0439 \u043A\u0438\u0441\u043B\u043E\u0439 \u043B\u0438\u043F\u0430\u0437\u044B) \u2014 (LAL-D, \u0414\u041B\u041A\u041B) \u2013 \u044D\u0442\u043E \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F, \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u043D\u043D\u043E\u0435 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0430\u044E\u0449\u0438\u043C\u0438 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F\u043C\u0438 \u0433\u0435\u043D\u0430 LIPA. \u0412\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442 \u043D\u0430\u0447\u0430\u043B\u0430 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0438 \u0442\u0435\u043C\u043F\u044B \u0435\u0433\u043E \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0432 \u0437\u043D\u0430\u0447\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0442\u0435\u043F\u0435\u043D\u0438 \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u0431\u0435\u043B\u044C\u043D\u044B \u0438 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044B\u0442\u044C \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u044B \u0441 \u043F\u0440\u0438\u0440\u043E\u0434\u043E\u0439, \u043B\u0435\u0436\u0430\u0449\u0438\u0445 \u0432 \u043E\u0441\u043D\u043E\u0432\u0435 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0443 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u043E\u0432 \u0433\u0440\u0443\u0434\u043D\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430 \u0438\u043C\u0435\u0435\u0442 \u043D\u0430\u0438\u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 \u0431\u044B\u0441\u0442\u0440\u043E \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0435\u0435 \u0442\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0435\u043C \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0438\u0439 \u0438 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u0432 \u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043D\u0435\u0434\u0435\u043B\u0438 \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438; \u044D\u0442\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442\u044B \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E \u0434\u043E\u0436\u0438\u0432\u0430\u044E\u0442 \u0434\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430, \u043F\u0440\u0435\u0432\u044B\u0448\u0430\u044E\u0449\u0435\u0433\u043E 6 \u043C\u0435\u0441\u044F\u0446\u0435\u0432. \u0423 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441\u0442\u0430\u0440\u0448\u0435\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430 \u0438 \u0432\u0437\u0440\u043E\u0441\u043B\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u043E\u043F\u0440\u0435\u0434\u0435\u043B\u0435\u043D\u043D\u044B\u043C \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u043D\u0438\u0435\u043C \u0434\u0438\u0441\u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u0435\u043C\u0438\u0438, \u0433\u0435\u043F\u0430\u0442\u043E\u043C\u0435\u0433\u0430\u043B\u0438\u0438, \u043F\u043E\u0432\u044B\u0448\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0443\u0440\u043E\u0432\u043D\u044F \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u0430\u043C\u0438\u043D\u0430\u0437 \u0438 \u043C\u0438\u043A\u0440\u043E\u0432\u0435\u0437\u0438\u043A\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u044B\u043C \u0441\u0442\u0435\u0430\u0442\u043E\u0437\u043E\u043C \u0432 \u0431\u0438\u043E\u043F\u0441\u0438\u0439\u043D\u043E\u043C \u043C\u0430\u0442\u0435\u0440\u0438\u0430\u043B\u0435. \u0423 \u0431\u043E\u043B\u044C\u0448\u0435\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u043F\u0430\u0446\u0438\u0435\u043D\u0442"@ru . . . "Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, \u00E4r en s\u00E4llsynt form av \u00E4rftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror p\u00E5 brist p\u00E5 surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (s\u00E4rskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sp\u00E4dbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga h\u00E4lsoproblem. Brist p\u00E5 surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mj\u00E4lten, tarmen, i v\u00E4ggarna av blodk\u00E4rl och andra viktiga organ."@sv . "30896077"^^ . . . . "La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el m\u00E9dico , es una enfermedad pedi\u00E1trica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa \u00E1cida (AL).\u200B Esta enzima es una glicoprote\u00EDna encargada de la hidr\u00F3lisis de los \u00E9steres de colesterol y triglic\u00E9ridos en el paso de sangre perif\u00E9rica a la c\u00E9lula, particularmente cuando estos forman lipoprote\u00EDnas de baja densidad (LDL).\u200B La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglic\u00E9ridos y \u00E9steres de colesterol. Estos dep\u00F3sitos da\u00F1an los tejidos afectados, principalmente el cerebro, h\u00EDgado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de l\u00EDpidos, tambi\u00E9n llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de c\u00E9lulas hematopoy\u00E9ticas (HCT).\u200B La enfermedad de Wolman es rara (menos de 80 casos identificados en PubMed)."@es . "Wolman disease"@en . . "272.7"^^ . "1113707528"^^ . . "Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine \u00E4u\u00DFerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit."@de . "\u062F\u0627\u0621 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Wolman disease) \u0648\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0628\u062F\u0627\u064A\u0629 \u0638\u0647\u0648\u0631 \u0646\u0642\u0635 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u062D\u0645\u0636\u064A \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0648\u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0633\u0628\u0628\u0647 \u0646\u0642\u0635 \u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u064A\u0639\u0631\u0641 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u062D\u0645\u0636\u064A \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629. \u0648\u064A\u0639\u062F \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0636\u0631\u0648\u0631\u064A \u0644\u062A\u062D\u0644\u064A\u0644 \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627\u060C \u0648\u064A\u0624\u062F\u064A \u0646\u0642\u0635\u0647 \u0625\u0644\u0649 \u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0643\u0628\u062F \u0648\u0627\u0644\u0623\u0645\u0639\u0627\u0621 \u0648\u0623\u062C\u0632\u0627\u0621 \u0623\u062E\u0631\u0649 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u064A\u0646\u062A\u0645\u064A \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u062C\u0645\u0648\u0639\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0627\u062E\u062A\u0632\u0627\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629. \u0648\u0638\u064A\u0641\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 -\u0628\u0635\u0641\u062A\u0647\u0627 \u0645\u0631\u0627\u0643\u0632 \u0625\u0639\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062A\u062F\u0648\u064A\u0631 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627- \u0647\u064A \u062A\u062D\u0648\u064A\u0644 \u0639\u062F\u062F \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0627\u062F \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u063A\u0648\u0628 \u0641\u064A\u0647\u0627 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0648\u0627\u062F \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0644\u0644\u062E\u0644\u064A\u0629 \u0625\u0639\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0633\u062A\u062E\u062F\u0627\u0645\u0647\u0627.\u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645\u0627\u062A \u0647\u064A \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646\u0627\u062A \u0639\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u062E\u0635\u0635 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0648\u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u062D\u0644\u0644 \u0645\u0648\u0627\u062F \u063A\u0630\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0645\u0639\u064A\u0646\u0629 \u0623\u0648 \u062A\u0647\u0636\u0645\u0647\u0627 \u0645\u062B\u0644 \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0631\u0628\u0648\u0647\u064A\u062F\u0631\u0627\u062A. \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0632\u064A\u0645\u0627\u062A \u0645\u0639\u064A\u0628\u0629 \u0623\u0648 \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u0644\u0627 \u062A\u062A\u0648\u0627\u062C\u062F \u062A\u0645\u0627\u0645\u0627\u064B \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0647 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629\u060C \u064A\u0646\u0634\u0626 \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0644\u0644\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0644\u0644\u0645\u0648\u0627\u062F \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u0648\u064A\u0639\u062F \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0634\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0628\u0643\u0631 \u0644\u0628\u062F\u0627\u064A\u0629 \u0646\u0642\u0635 LAL. \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0645\u062A\u0642\u062F\u0645 \u0639\u0627\u062F\u0629 \u062E\u0644\u0627\u0644 \u0627\u0644\u0623\u0633\u0627\u0628\u064A\u0639 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0623\u0634\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0623\u0648\u0644\u0649 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062D\u064A\u0627\u0629 \u0628\u064A\u0646\u0645\u0627 \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0634\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A \u064A\u0639\u0631\u0641 \u0628\u0645\u0631\u0636 \u0627\u062E\u062A\u0632\u0627\u0646 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0633\u062A\u0631\u0648\u0644 \u0627\u0633\u062A\u0631 (CESD) \u0639\u0627\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0648\u0642\u062A \u0645\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0645\u0646 \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629 \u0623\u0648 \u062D\u062A\u0649 \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0628\u0644\u0648\u063A."@ar . . . . "\u062F\u0627\u0621 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Wolman disease) \u0648\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0628\u062F\u0627\u064A\u0629 \u0638\u0647\u0648\u0631 \u0646\u0642\u0635 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u062D\u0645\u0636\u064A \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0648\u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0633\u0628\u0628\u0647 \u0646\u0642\u0635 \u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u064A\u0639\u0631\u0641 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0644\u064A\u0628\u0627\u0632 \u0627\u0644\u062D\u0645\u0636\u064A \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629. \u0648\u064A\u0639\u062F \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0636\u0631\u0648\u0631\u064A \u0644\u062A\u062D\u0644\u064A\u0644 \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627\u060C \u0648\u064A\u0624\u062F\u064A \u0646\u0642\u0635\u0647 \u0625\u0644\u0649 \u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0643\u0628\u062F \u0648\u0627\u0644\u0623\u0645\u0639\u0627\u0621 \u0648\u0623\u062C\u0632\u0627\u0621 \u0623\u062E\u0631\u0649 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u064A\u0646\u062A\u0645\u064A \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u062C\u0645\u0648\u0639\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0627\u062E\u062A\u0632\u0627\u0646 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629. \u0648\u0638\u064A\u0641\u0629 \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 -\u0628\u0635\u0641\u062A\u0647\u0627 \u0645\u0631\u0627\u0643\u0632 \u0625\u0639\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062A\u062F\u0648\u064A\u0631 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627- \u0647\u064A \u062A\u062D\u0648\u064A\u0644 \u0639\u062F\u062F \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0627\u062F \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u063A\u0648\u0628 \u0641\u064A\u0647\u0627 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0648\u0627\u062F \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0644\u0644\u062E\u0644\u064A\u0629 \u0625\u0639\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0633\u062A\u062E\u062F\u0627\u0645\u0647\u0627.\u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645\u0627\u062A \u0647\u064A \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646\u0627\u062A \u0639\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u062E\u0635\u0635 \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062C\u0633\u064A\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0648\u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u062D\u0644\u0644 \u0645\u0648\u0627\u062F \u063A\u0630\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0645\u0639\u064A\u0646\u0629 \u0623\u0648 \u062A\u0647\u0636\u0645\u0647\u0627 \u0645\u062B\u0644 \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0631\u0628\u0648\u0647\u064A\u062F\u0631\u0627\u062A. \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0632\u064A\u0645\u0627\u062A \u0645\u0639\u064A\u0628\u0629 \u0623\u0648 \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u0644\u0627 \u062A\u062A\u0648\u0627\u062C\u062F \u062A\u0645\u0627\u0645\u0627\u064B \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0647 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629\u060C \u064A\u0646\u0634\u0626 \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0644\u0644\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0644\u0644\u0645\u0648\u0627\u062F \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u062C"@ar . . . . . "16055"^^ . . . "Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) \u2013 rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia si\u0119 w dzieci\u0144stwie pierwotn\u0105 niedoczynno\u015Bci\u0105 kory nadnerczy. Na obraz kliniczny sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 zaburzenia wielonarz\u0105dowe (m.in. du\u017Ce zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto wyst\u0119puj\u0105 t\u0142uszczowe stolce, ma\u0142op\u0142ytkowo\u015B\u0107 i post\u0119puj\u0105ca neurodegeneracja. Niezale\u017Cnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorob\u0119 opisa\u0142 izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku."@pl . . . . . . . "278000"^^ . . . "LAL-D has an autosomal recessive pattern of inheritance."@en . . "E75.5" . . . . "La malattia o sindrome di Wolman \u00E8 una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia prende il nome da Moshe Wolman."@it . . . "Die Wolman-Krankheit, auch Wolman-Syndrom oder Morbus Wolman genannt, ist eine \u00E4u\u00DFerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit."@de . "," . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0412\u043E\u043B\u044C\u043C\u0430\u043D\u0430"@ru . . . . . "31220" . . . . . . . . . . "275761" . ""@en . "Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, \u00E4r en s\u00E4llsynt form av \u00E4rftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror p\u00E5 brist p\u00E5 surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (s\u00E4rskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sp\u00E4dbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga h\u00E4lsoproblem. Brist p\u00E5 surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mj\u00E4lten, tarmen, i v\u00E4ggarna av blodk\u00E4rl och andra viktiga organ. Mycket l\u00E5ga niv\u00E5er av surt lipas leder till LAL-brist. Ansamlingen av fett i tarmens v\u00E4ggar vid tidig sjukdom leder till allvarliga matsm\u00E4ltningsproblem inklusive malabsorption, ett tillst\u00E5nd d\u00E4r tarmen inte absorberar n\u00E4rings\u00E4mnen och kalorier fr\u00E5n maten. P\u00E5 grund av matsm\u00E4ltningskomplikationerna v\u00E4xer drabbade sp\u00E4dbarn vanligtvis l\u00E5ngsammare och g\u00E5r inte upp i vikt i den f\u00F6rv\u00E4ntade takten f\u00F6r sin \u00E5lder. N\u00E4r sjukdomen fortskrider kan den orsaka livshotande leverdysfunktion eller leversvikt. Fram till 2015 fanns ingen behandling, och v\u00E4ldigt f\u00E5 sp\u00E4dbarn med sjukdomen \u00F6verlevde det f\u00F6rsta levnads\u00E5ret. 2015 godk\u00E4ndes en enzymers\u00E4ttningsterapi i USA och EU under namnet sebelipas alfa. Behandlingen godk\u00E4ndes i Japan 2016."@sv . . . . "Maladie de Wolman"@fr . "278000"^^ . . "272.7" . . . . . . . . . . . . "E75.5"@en . . "La maladie de Wolman, ou d\u00E9ficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale s\u00E9v\u00E8re du jeune enfant, r\u00E9sultant d\u2019un d\u00E9ficit en lipase acide. Ce d\u00E9ficit enzymatique a comme cons\u00E9quence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholest\u00E9rol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une acc\u00E9l\u00E9ration de la synth\u00E8se endog\u00E8ne de cholest\u00E9rol. Il correspond \u00E0 une mutation du g\u00E8ne LIPA synth\u00E9tisant la . Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholest\u00E9rol, est \u00E9galement connue sous le terme de familiale primitive. Il s\u2019agit d\u2019une forme b\u00E9nigne rare de l\u2019adulte, beaucoup moins s\u00E9v\u00E8re que la maladie de Wolman et correspondant \u00E0 d'autres mutations du LIPA."@fr . "Wolman-Krankheit"@de . . . . . . . "Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) \u2013 rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem . Objawia si\u0119 w dzieci\u0144stwie pierwotn\u0105 niedoczynno\u015Bci\u0105 kory nadnerczy. Na obraz kliniczny sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 zaburzenia wielonarz\u0105dowe (m.in. du\u017Ce zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto wyst\u0119puj\u0105 t\u0142uszczowe stolce, ma\u0142op\u0142ytkowo\u015B\u0107 i post\u0119puj\u0105ca neurodegeneracja. Niezale\u017Cnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorob\u0119 opisa\u0142 izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku."@pl . "congenital"@en . "\u062F\u0627\u0621 \u0648\u0644\u0645\u0627\u0646"@ar . . . . . . . "D015223"@en . . "Enfermedad de Wolman"@es . "Kolesterolesterlagringsdefekt"@sv . . . . . . . . . . . . . . "E75.6"@en . "Malattia di Wolman"@it . . . "E75.6" . . . "31220"^^ . .