. "Sindrome di Menkes"@it . "1"^^ . . . ""@en . . "Menkes disease"@en . . . . . . . . "La maladie de Menk\u00E8s est un trouble du m\u00E9tabolisme du cuivre r\u00E9sultant d\u2019une mutation du g\u00E8ne codant l\u2019enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.Les principales manifestations sont neurologiques, accompagn\u00E9es d'un changement de la texture des cheveux caract\u00E9ristique de la maladie."@fr . . "Choroba Menkesa (choroba kr\u0119conych w\u0142os\u00F3w, zesp\u00F3\u0142 Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) \u2013 genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegaj\u0105ca na braku mo\u017Cliwo\u015Bci metabolizowania miedzi dostarczanej w po\u017Cywieniu. Proces wch\u0142aniania miedzi powinien odbywa\u0107 si\u0119 w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyn\u0105 choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13."@pl . . . . . . . "De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome."@nl . . "De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome."@nl . . "La s\u00EDndrome de Menkes o s\u00EDndrome dels cabells cargolats o s\u00EDndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, \u00E9s una malaltia provocada per un trastorn multisist\u00E8mic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, \u00E9s deguda a una defici\u00E8ncia dels nivells normals de coure provocada per una mutaci\u00F3 del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant \u00E9s heredit\u00E0ria. \u00C9s una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalen\u00E7a en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al\u00B7lels recessius per manifestar la malaltia."@ca . . . . . . . . . "Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (\u00E4ven Menkes kinky hair-syndrom) \u00E4r en ovanlig \u00E4rftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom n\u00E5gra m\u00E5nader fr\u00E5n f\u00F6dseln. Menkes syndrom \u00E4r recessivt X-kromosombunden vilket medf\u00F6r att fr\u00E4mst m\u00E4n drabbas - kvinnor beh\u00F6ver tv\u00E5 defekta gener f\u00F6r att utveckla sjukdomen."@sv . . . . . . "?" . . "569"@en . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u043E\u043D\u0438\u043C\u044B: \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0441\u0442\u0430\u043B\u044C\u043D\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441, \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u043A\u0443\u0440\u0447\u0430\u0432\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0437\u0430\u0442\u044B\u043B\u043E\u0447\u043D\u044B\u0445 \u0440\u043E\u0433\u043E\u0432) \u2014 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u0435 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u043F\u043E\u0440\u0442\u0430 \u043C\u0435\u0434\u0438, \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u043C \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0437\u0430\u043C\u0435\u0434\u043B\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0440\u043E\u0441\u0442\u0430, \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0438 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B, \u0430 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u043A\u0440\u0443\u0447\u0438\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441[\u043A\u0430\u043A\u0438\u0445?], \u0437\u0430 \u0447\u0442\u043E \u044D\u0442\u043E \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u0435 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043D\u0430\u0437\u044B\u0432\u0430\u044E\u0442 \u00AB\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C\u044E \u043A\u0443\u0440\u0447\u0430\u0432\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u00BB. \u041A\u043E\u043C\u043F\u043B\u0435\u043A\u0441 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u0432\u044B\u0437\u044B\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F\u043C\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043D\u0435, \u043A\u043E\u0434\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0435\u043C \u0410\u0422\u0424-\u0430\u0437\u0443 , \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0432\u0443\u044E\u0449\u0443\u044E \u0432 \u043F\u043E\u0433\u043B\u043E\u0449\u0435\u043D\u0438\u0438 \u043C\u0435\u0434\u0438 \u0438\u0437 \u043F\u0438\u0449\u0438 \u0438 \u043F\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0435 \u0438\u043E\u043D\u043E\u0432 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u043C\u0435\u0442\u0430\u043B\u043B\u0430 \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043A\u0438 \u0432 \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u043C\u0435\u043C\u0431\u0440\u0430\u043D\u043D\u043E\u043C \u043F\u0435\u0440\u0435\u043D\u043E\u0441\u0435 \u0438\u043E\u043D\u043E\u0432 \u043C\u0435\u0434\u0438. \u0414\u043B\u0438\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C \u0436\u0438\u0437\u043D\u0438 \u0434\u0435\u0442\u0435\u0439 \u0441 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C\u044E \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 \u043D\u0435\u0432\u0435\u043B\u0438\u043A\u0430, \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E \u043E\u043D\u0438 \u043F\u043E\u0433\u0438\u0431\u0430\u044E\u0442, \u043D\u0435 \u0434\u043E\u0441\u0442\u0438\u0433\u0430\u044F 3-\u043B\u0435\u0442\u043D\u0435\u0433\u043E \u0432\u043E\u0437\u0440\u0430\u0441\u0442\u0430. \u0427\u0430\u0441\u0442\u0430\u044F \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u0430 \u0441\u043C\u0435\u0440\u0442\u0438 \u2014 \u043F\u043D\u0435\u0432\u043C\u043E\u043D\u0438\u044F. \u041D\u0435\u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0435 \u0434\u0435\u0442\u0438 \u0443\u043C\u0438\u0440\u0430\u044E\u0442 \u0432\u043D\u0435\u0437\u0430\u043F\u043D\u043E \u0432 \u043E\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u0432\u044B\u0440\u0430\u0436\u0435\u043D\u043D\u043E\u0439 \u043E\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439 \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0438. \u041D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E, \u0441\u0446\u0435\u043F\u043B\u0435\u043D\u043E \u0441 X-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u043E\u0439, \u0441\u043E\u043E\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E \u0444\u0435\u043D\u043E\u0442\u0438\u043F\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0439 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0442\u043E\u043B\u044C\u043A\u043E \u0443 \u043C\u0430\u043B\u044C\u0447\u0438\u043A\u043E\u0432. \u041D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043F\u043E \u0430\u0432\u0442\u043E\u0440\u0443 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u0432\u0448\u0435\u043C \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, ."@ru . . . . "Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (\u00E4ven Menkes kinky hair-syndrom) \u00E4r en ovanlig \u00E4rftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom n\u00E5gra m\u00E5nader fr\u00E5n f\u00F6dseln. Menkes syndrom \u00E4r recessivt X-kromosombunden vilket medf\u00F6r att fr\u00E4mst m\u00E4n drabbas - kvinnor beh\u00F6ver tv\u00E5 defekta gener f\u00F6r att utveckla sjukdomen."@sv . "8029" . . . . . . "La s\u00EDndrome de Menkes o s\u00EDndrome dels cabells cargolats o s\u00EDndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, \u00E9s una malaltia provocada per un trastorn multisist\u00E8mic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, \u00E9s deguda a una defici\u00E8ncia dels nivells normals de coure provocada per una mutaci\u00F3 del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant \u00E9s heredit\u00E0ria. \u00C9s una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalen\u00E7a en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al\u00B7lels recessius per manifestar la malaltia."@ca . . . "Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselst\u00F6rung, die auf einer Kupferstoffwechselst\u00F6rung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928\u20132008).Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Auch mit einer fr\u00FCh einsetzenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen F\u00E4llen deutlich verk\u00FCrzt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre."@de . . . "neuro"@en . . . . . . . "A doen\u00E7a de Menkes', s\u00EDndrome de Menkes, s\u00EDndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por em 1962, \u00E9 uma doen\u00E7a heredit\u00E1ria que afeta os n\u00EDveis de cobre no organismo, causando car\u00EAncia do cobre (Cu). O locus envolvido \u00E9 na regi\u00E3o Xp11-Xq11; \u00E9 bastante mais comum nos homens do que nas mulheres A s\u00EDndrome geralmente come\u00E7a durante a inf\u00E2ncia e \u00E9 caracterizado por cabelo fr\u00E1gil, \u00E1spero e escasso, problemas de desenvolvimento, deteriora\u00E7\u00E3o do sistema nervoso, fraqueza muscular e atraso mental. Tamb\u00E9m s\u00E3o caracter\u00EDsticas da doen\u00E7a, deforma\u00E7\u00F5es nas art\u00E9rias cerebrais e nas met\u00E1fises dos ossos longos. Em casos raros os sintomas come\u00E7am mais tarde e s\u00E3o menos graves."@pt . . . . "?"@en . . . . . "001160" . . . "8029"^^ . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u041C\u00E9\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Menkes disease; \u0441\u0438\u043D\u043E\u043D\u0456\u043C\u0438: \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043A\u0443\u0447\u0435\u0440\u044F\u0432\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F, \u0442\u0440\u0438\u0445\u043E\u043F\u043E\u043B\u0456\u0434\u0438\u0441\u0442\u0440\u043E\u0444\u0456\u044F, \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0441\u0442\u0430\u043B\u0435\u0432\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F) \u2014 \u0425-\u0437\u0447\u0435\u043F\u043B\u0435\u043D\u0435 \u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u043F\u043E\u0432'\u044F\u0437\u0430\u043D\u0435 \u0437 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F\u043C \u043E\u0431\u043C\u0456\u043D\u0443 \u043C\u0456\u0434\u0456 \u0432 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0456 \u043B\u044E\u0434\u0438\u043D\u0438, \u0449\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u0457\u0457 \u043D\u0435\u0441\u0442\u0430\u0447\u0456. \u041D\u0430\u0439\u0447\u0430\u0441\u0442\u0456\u0448\u0435 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u043E\u044E \u043A\u0443\u0447\u0435\u0440\u044F\u0432\u0456\u0441\u0442\u044E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F, \u0437\u0430\u0442\u0440\u0438\u043C\u043A\u043E\u044E \u0440\u043E\u0441\u0442\u0443 \u0442\u0430 \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u0447\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0440\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434\u0430\u043C\u0438. \u0417\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u0430\u0454 \u0447\u0435\u0440\u0435\u0437 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u0443 \u0433\u0435\u043D\u0456, \u0449\u043E \u043A\u043E\u0434\u0443\u0454 \u043F\u043E\u043B\u0456\u043F\u0435\u043F\u0442\u0438\u0434 ATP7A, \u0410\u0422\u0424-\u0430\u0437\u0443 P-\u0442\u0438\u043F\u0443, \u044F\u043A\u0430 \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u043F\u043E\u0440\u0442\u0443\u0454 \u043A\u0430\u0442\u0456\u043E\u043D \u043C\u0456\u0434\u0456. \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 \u043D\u0430\u0439\u0447\u0430\u0441\u0442\u0456\u0448\u0435 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0443 \u043D\u043E\u0432\u043E\u043D\u0430\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0438\u0445 (\u0437 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E\u0442\u043E\u044E \u0443 \u0441\u0432\u0456\u0442\u0456 \u0432\u0456\u0434 1 \u043D\u0430 100,000 \u0434\u043E 1 \u043D\u0430 250,000 \u043D\u043E\u0432\u043E\u043D\u0430\u0440\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0438\u0445), \u044F\u043A\u0456 \u0437\u0430 \u0432\u0456\u0434\u0441\u0443\u0442\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456 \u043B\u0456\u043A\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u043D\u0435 \u0434\u043E\u0436\u0438\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C \u0434\u043E \u0442\u0440\u044C\u043E\u0445 \u0440\u043E\u043A\u0456\u0432. \u041D\u0430 \u0441\u044C\u043E\u0433\u043E\u0434\u043D\u0456 \u043F\u0440\u043E\u043F\u043E\u043D\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u0430\u0442\u0438\u0447\u043D\u0435 \u043B\u0456\u043A\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0442\u0430 \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0456\u0448\u043D\u0454 \u0432\u0432\u0435\u0434\u0435\u043D\u043D\u044F \u043C\u0456\u0434\u044C-\u0432\u043C\u0456\u0441\u043D\u0438\u0445 \u043F\u0440\u0435\u043F\u0430\u0440\u0430\u0442\u0456\u0432. \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0443 1962 \u0440\u043E\u043A\u0443 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0448\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u0432 \u0414\u0436\u043E\u043D \u0413\u0430\u043D\u0441 \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441 (1928\u20142008)."@uk . "La maladie de Menk\u00E8s est un trouble du m\u00E9tabolisme du cuivre r\u00E9sultant d\u2019une mutation du g\u00E8ne codant l\u2019enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.Les principales manifestations sont neurologiques, accompagn\u00E9es d'un changement de la texture des cheveux caract\u00E9ristique de la maladie."@fr . . . "Menkes\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4"@zh . "Trichopoliodystrophy, copper transport disease, steely hair disease, kinky hair disease"@en . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u043E\u043D\u0438\u043C\u044B: \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0441\u0442\u0430\u043B\u044C\u043D\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441, \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u043A\u0443\u0440\u0447\u0430\u0432\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441, \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0437\u0430\u0442\u044B\u043B\u043E\u0447\u043D\u044B\u0445 \u0440\u043E\u0433\u043E\u0432) \u2014 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u0435 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u043F\u043E\u0440\u0442\u0430 \u043C\u0435\u0434\u0438, \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u043C \u043D\u0430\u0431\u043B\u044E\u0434\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0437\u0430\u043C\u0435\u0434\u043B\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0440\u043E\u0441\u0442\u0430, \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0438 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B, \u0430 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u043A\u0440\u0443\u0447\u0438\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441[\u043A\u0430\u043A\u0438\u0445?], \u0437\u0430 \u0447\u0442\u043E \u044D\u0442\u043E \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u0435 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043D\u0430\u0437\u044B\u0432\u0430\u044E\u0442 \u00AB\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C\u044E \u043A\u0443\u0440\u0447\u0430\u0432\u044B\u0445 \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u00BB. \u041A\u043E\u043C\u043F\u043B\u0435\u043A\u0441 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u0432\u044B\u0437\u044B\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F\u043C\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043D\u0435, \u043A\u043E\u0434\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0435\u043C \u0410\u0422\u0424-\u0430\u0437\u0443 , \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0432\u0443\u044E\u0449\u0443\u044E \u0432 \u043F\u043E\u0433\u043B\u043E\u0449\u0435\u043D\u0438\u0438 \u043C\u0435\u0434\u0438 \u0438\u0437 \u043F\u0438\u0449\u0438 \u0438 \u043F\u0435\u0440\u0435\u0434\u0430\u0447\u0435 \u0438\u043E\u043D\u043E\u0432 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u043C\u0435\u0442\u0430\u043B\u043B\u0430 \u0432 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0438\u0435 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043A\u0438 \u0432 \u0442\u0440\u0430\u043D\u0441\u043C\u0435\u043C\u0431\u0440\u0430\u043D\u043D\u043E\u043C \u043F\u0435\u0440\u0435\u043D\u043E\u0441\u0435 \u0438\u043E\u043D\u043E\u0432 \u043C\u0435\u0434\u0438."@ru . . . "\u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Menkes disease)\u200F \u0648\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633\u060C \u0647\u0648 \u0639\u0628\u0627\u0631\u0629 \u0639\u0646 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 X \u062D\u064A\u062B \u064A\u0624\u062B\u0631 \u0639\u0644\u0649 \u0645\u0633\u062A\u0648\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633\u060C \u0645\u0645\u0627 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u0628\u062F\u0627\u064A\u0629 \u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 \u0639\u0627\u062F\u0629\u064B \u0645\u0627 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629\u060C \u0648\u064A\u0635\u064A\u0628 \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A 1 \u0643\u0644 100.000 \u0625\u0644\u0649 200.000 \u0645\u0646 \u062D\u062F\u064A\u062B\u064A \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629. \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0628\u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 \u063A\u0627\u0644\u0628\u0627 \u0644\u0627 \u064A\u0639\u064A\u0634\u0648\u0646 \u0628\u0639\u062F \u0633\u0646 3 \u0633\u0646\u064A\u0646. \u0648\u064A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0639\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B\u060C \u0644\u0623\u0646\u0647 \u0641\u0642\u0637 \u064A\u062A\u0637\u0644\u0628 \u0646\u0633\u062E\u0629 \u0648\u0627\u062D\u062F\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637\u0629 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 X \u0644\u0643\u064A \u062A\u0638\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0648\u064A\u0635\u0627\u0628 \u0628\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636. \u0644\u0643\u064A \u062A\u0635\u0628 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B \u0628\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u064A\u062D\u062A\u0627\u062C\u0648\u0646 \u0644\u0648\u062C\u0648\u062F \u0646\u0633\u062E\u062A\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629. \u064A\u062A\u0635\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0627\u0644\u0634\u0639\u0631 \u0627\u0644\u0645\u062C\u0639\u062F\u060C \u0648\u0641\u0634\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648\u060C \u0648\u062A\u062F\u0647\u0648\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A. \u0648\u0647\u0648 \u0646\u0627\u062A\u062C \u0639\u0646 \u062D\u062F\u0648\u062B \u0637\u0641\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0633\u0626\u0648\u0644\u0629 \u0639\u0646 \u0646\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 -ATP7A-\u060C \u0648\u0647\u064A \u0627\u0644\u0645\u0633\u0624\u0648\u0644\u0629 \u0639\u0646 \u0635\u0646\u0639 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0645\u0647\u0645 \u0644\u062A\u0646\u0638\u064A\u0645 \u0645\u0633\u062A\u0648\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u0648\u062A\u0645 \u0648\u0635\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0627\u0635\u0644 \u0645\u0646 \u0642\u0628\u0644 \u062C\u0648"@ar . "E83.0"@en . "E83.0" . "neuro"@en . . "El s\u00EDndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patr\u00F3n de herencia recesiva ligada al cromosoma X.\u200B Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este s\u00EDndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la prote\u00EDna ATP-7\u00AA que transporta cobre. La funci\u00F3n de esta prote\u00EDna es controlar el flujo del cobre de las c\u00E9lulas intestinales al torrente sangu\u00EDneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasm\u00E1tica."@es . "309400"^^ . . . "Maladie de Menk\u00E8s"@fr . "Mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A"@en . . . . . "565"^^ . . "1160"^^ . "Menkes\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1AMenkes disease\u6216Menkes syndrome\uFF0C\u7E2E\u5BEBMNK\uFF09\uFF0C\u6216\u8B6F\u7DEC\u514B\u65AF\u75C7\u5019\u7FA4\u3001\u5B5F\u514B\u65AF\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF0C\u662F\u4E00\u7A2E\u9285\u96E2\u5B50\u904B\u8F38\u7570\u5E38\u7684\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\u3002\u8A72\u75C7\u5019\u7FA4\u8087\u56E0\u65BCX\u67D3\u8272\u9AD4\u9577\u81C2\u63A7\u5236\u9285\u96E2\u5B50\u8F38\u9001\u4E4B ATPase\uFF08\uFF09\u57FA\u56E0\u767C\u751F\u8B8A\u7570\uFF0C\u9020\u6210\u500B\u9AD4\u5728\u9285\u96E2\u5B50\u5438\u6536\u8207\u904B\u8F38\u4E0A\u7684\u969C\u7919\uFF0C\u5C0E\u81F4\u8840\u4E2D\u9285\u96E2\u5B50\u542B\u91CF\u904E\u4F4E\uFF0C\u4E26\u5F71\u97FF\u9700\u9285\u96E2\u5B50\u8F14\u52A9\u9032\u884C\u7684\u9175\u7D20\u53CD\u61C9\u3002 \u7531\u65BC\u6B64\u75C5\u70BA\u6027\u806F\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u5C11\u90E8\u4EFD\u5E36\u56E0\u6BCD\u89AA\u6703\u6709\u8F15\u5FAE\u795E\u7D93\u75C7\u72C0\u6216\u6BDB\u9AEE\u7570\u5E38\uFF0C\u5176\u60A3\u8005\u5247\u591A\u70BA\u7537\u6027\uFF1B\u5927\u591A\u60A3\u8005\u51FA\u751F\u6642\u5065\u5EB7\u72C0\u6CC1\u7121\u660E\u986F\u7570\u6A23\uFF0C\u76F4\u81F32\u81F33\u500B\u6708\u5927\u6642\u65B9\u51FA\u73FE\u767C\u5C55\uFF08\u6216\u751F\u9577\uFF09\u9072\u7DE9\u3001\u7672\u7647\u3001\u7B49\u75C7\u72C0\u3002"@zh . . . "D007706"@en . "309400"^^ . . "A doen\u00E7a de Menkes', s\u00EDndrome de Menkes, s\u00EDndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por em 1962, \u00E9 uma doen\u00E7a heredit\u00E1ria que afeta os n\u00EDveis de cobre no organismo, causando car\u00EAncia do cobre (Cu). O locus envolvido \u00E9 na regi\u00E3o Xp11-Xq11; \u00E9 bastante mais comum nos homens do que nas mulheres Em casos raros os sintomas come\u00E7am mais tarde e s\u00E3o menos graves."@pt . . . . "Menkes disease"@en . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u041C\u00E9\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Menkes disease; \u0441\u0438\u043D\u043E\u043D\u0456\u043C\u0438: \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043A\u0443\u0447\u0435\u0440\u044F\u0432\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F, \u0442\u0440\u0438\u0445\u043E\u043F\u043E\u043B\u0456\u0434\u0438\u0441\u0442\u0440\u043E\u0444\u0456\u044F, \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0441\u0442\u0430\u043B\u0435\u0432\u043E\u0433\u043E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F) \u2014 \u0425-\u0437\u0447\u0435\u043F\u043B\u0435\u043D\u0435 \u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u043F\u043E\u0432'\u044F\u0437\u0430\u043D\u0435 \u0437 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F\u043C \u043E\u0431\u043C\u0456\u043D\u0443 \u043C\u0456\u0434\u0456 \u0432 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0456 \u043B\u044E\u0434\u0438\u043D\u0438, \u0449\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u0457\u0457 \u043D\u0435\u0441\u0442\u0430\u0447\u0456. \u041D\u0430\u0439\u0447\u0430\u0441\u0442\u0456\u0448\u0435 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u043E\u044E \u043A\u0443\u0447\u0435\u0440\u044F\u0432\u0456\u0441\u0442\u044E \u0432\u043E\u043B\u043E\u0441\u0441\u044F, \u0437\u0430\u0442\u0440\u0438\u043C\u043A\u043E\u044E \u0440\u043E\u0441\u0442\u0443 \u0442\u0430 \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u0447\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0440\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434\u0430\u043C\u0438. \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0443 1962 \u0440\u043E\u043A\u0443 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0448\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u0432 \u0414\u0436\u043E\u043D \u0413\u0430\u043D\u0441 \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441 (1928\u20142008)."@uk . . . . . "S\u00EDndrome de Menkes"@ca . "El s\u00EDndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patr\u00F3n de herencia recesiva ligada al cromosoma X.\u200B Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este s\u00EDndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la prote\u00EDna ATP-7\u00AA que transporta cobre. La funci\u00F3n de esta prote\u00EDna es controlar el flujo del cobre de las c\u00E9lulas intestinales al torrente sangu\u00EDneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasm\u00E1tica."@es . . . "Choroba Menkesa"@pl . . . . . . . . "D007706" . . . . . . . . . "\u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Menkes disease)\u200F \u0648\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633\u060C \u0647\u0648 \u0639\u0628\u0627\u0631\u0629 \u0639\u0646 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 X \u062D\u064A\u062B \u064A\u0624\u062B\u0631 \u0639\u0644\u0649 \u0645\u0633\u062A\u0648\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633\u060C \u0645\u0645\u0627 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u0628\u062F\u0627\u064A\u0629 \u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 \u0639\u0627\u062F\u0629\u064B \u0645\u0627 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0623\u062B\u0646\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629\u060C \u0648\u064A\u0635\u064A\u0628 \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A 1 \u0643\u0644 100.000 \u0625\u0644\u0649 200.000 \u0645\u0646 \u062D\u062F\u064A\u062B\u064A \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629. \u0627\u0644\u0623\u0637\u0641\u0627\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0628\u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 \u063A\u0627\u0644\u0628\u0627 \u0644\u0627 \u064A\u0639\u064A\u0634\u0648\u0646 \u0628\u0639\u062F \u0633\u0646 3 \u0633\u0646\u064A\u0646. \u0648\u064A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0639\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B\u060C \u0644\u0623\u0646\u0647 \u0641\u0642\u0637 \u064A\u062A\u0637\u0644\u0628 \u0646\u0633\u062E\u0629 \u0648\u0627\u062D\u062F\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637\u0629 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 X \u0644\u0643\u064A \u062A\u0638\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0648\u064A\u0635\u0627\u0628 \u0628\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636. \u0644\u0643\u064A \u062A\u0635\u0628 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B \u0628\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u064A\u062D\u062A\u0627\u062C\u0648\u0646 \u0644\u0648\u062C\u0648\u062F \u0646\u0633\u062E\u062A\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629. \u064A\u062A\u0635\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0627\u0644\u0634\u0639\u0631 \u0627\u0644\u0645\u062C\u0639\u062F\u060C \u0648\u0641\u0634\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648\u060C \u0648\u062A\u062F\u0647\u0648\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A. \u0648\u0647\u0648 \u0646\u0627\u062A\u062C \u0639\u0646 \u062D\u062F\u0648\u062B \u0637\u0641\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0635\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0633\u0626\u0648\u0644\u0629 \u0639\u0646 \u0646\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 -ATP7A-\u060C \u0648\u0647\u064A \u0627\u0644\u0645\u0633\u0624\u0648\u0644\u0629 \u0639\u0646 \u0635\u0646\u0639 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0645\u0647\u0645 \u0644\u062A\u0646\u0638\u064A\u0645 \u0645\u0633\u062A\u0648\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u0645. \u0648\u062A\u0645 \u0648\u0635\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0627\u0635\u0644 \u0645\u0646 \u0642\u0628\u0644 \u062C\u0648\u0646 \u0647\u0627\u0646\u0632 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633 \u0648\u0622\u062E\u0631\u0648\u0646 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1962. \u0623\u0633\u0645\u0627\u0621 \u0628\u062F\u064A\u0644\u0629: \n* \u0645\u0631\u0636 \u0646\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0646\u062D\u0627\u0633 \n* \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0634\u0639\u0631 \u0627\u0644\u0641\u0648\u0644\u0627\u0630\u064A \n* \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0634\u0639\u0631 \u0627\u0644\u0645\u062C\u0639\u062F \n* \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0634\u0639\u0631 \u0627\u0644\u0645\u062C\u0639\u062F \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633"@ar . . . "Choroba Menkesa (choroba kr\u0119conych w\u0142os\u00F3w, zesp\u00F3\u0142 Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) \u2013 genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegaj\u0105ca na braku mo\u017Cliwo\u015Bci metabolizowania miedzi dostarczanej w po\u017Cywieniu. Proces wch\u0142aniania miedzi powinien odbywa\u0107 si\u0119 w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyn\u0105 choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. Odmian\u0105 alleliczn\u0105 choroby Menkesa jest tzw. zesp\u00F3\u0142 rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w kt\u00F3rego obrazie klinicznym dominuj\u0105 zmiany kostne (zmiany ko\u015Bci d\u0142ugich i obojczyk\u00F3w), a objawy neurologiczne maj\u0105 stosunkowo niewielkie nasilenie. Obecne s\u0105 zwapnienia w okolicy rogu potylicznego. Choroba Menkesa jest chorob\u0105 sprz\u0119\u017Con\u0105 z p\u0142ci\u0105, dlatego cz\u0119\u015Bciej spotykamy chorych ch\u0142opc\u00F3w. W badaniach na populacji europejskiej stwierdzono, \u017Ce wyst\u0119puje z cz\u0119sto\u015Bci\u0105 oko\u0142o 1:254.000 urodze\u0144. Zapadalno\u015B\u0107 w populacji japo\u0144skiej wynosi 1:2,8 miliona."@pl . . . . . . . . . . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430"@ru . . "Menkes disease (MNK), also known as Menkes syndrome, is an X-linked recessive disorder caused by mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A, leading to copper deficiency. Characteristic findings include kinky hair, growth failure, and nervous system deterioration. Like all X-linked recessive conditions, Menkes disease is more common in males than in females. The disorder was first described by John Hans Menkes in 1962."@en . . . . . "759.89" . . . . . . . . . . "565" . "1115185805"^^ . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u041C\u0435\u043D\u043A\u0435\u0441\u0430"@uk . "S\u00EDndrome del cabello acerado"@es . "Ziekte van Menkes"@nl . . . . . . . "15717"^^ . "Menkes\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1AMenkes disease\u6216Menkes syndrome\uFF0C\u7E2E\u5BEBMNK\uFF09\uFF0C\u6216\u8B6F\u7DEC\u514B\u65AF\u75C7\u5019\u7FA4\u3001\u5B5F\u514B\u65AF\u6C0F\u75C7\u5019\u7FA4\uFF0C\u662F\u4E00\u7A2E\u9285\u96E2\u5B50\u904B\u8F38\u7570\u5E38\u7684\u907A\u50B3\u6027\u75BE\u75C5\u3002\u8A72\u75C7\u5019\u7FA4\u8087\u56E0\u65BCX\u67D3\u8272\u9AD4\u9577\u81C2\u63A7\u5236\u9285\u96E2\u5B50\u8F38\u9001\u4E4B ATPase\uFF08\uFF09\u57FA\u56E0\u767C\u751F\u8B8A\u7570\uFF0C\u9020\u6210\u500B\u9AD4\u5728\u9285\u96E2\u5B50\u5438\u6536\u8207\u904B\u8F38\u4E0A\u7684\u969C\u7919\uFF0C\u5C0E\u81F4\u8840\u4E2D\u9285\u96E2\u5B50\u542B\u91CF\u904E\u4F4E\uFF0C\u4E26\u5F71\u97FF\u9700\u9285\u96E2\u5B50\u8F14\u52A9\u9032\u884C\u7684\u9175\u7D20\u53CD\u61C9\u3002 \u7531\u65BC\u6B64\u75C5\u70BA\u6027\u806F\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u75BE\u75C5\uFF0C\u5C11\u90E8\u4EFD\u5E36\u56E0\u6BCD\u89AA\u6703\u6709\u8F15\u5FAE\u795E\u7D93\u75C7\u72C0\u6216\u6BDB\u9AEE\u7570\u5E38\uFF0C\u5176\u60A3\u8005\u5247\u591A\u70BA\u7537\u6027\uFF1B\u5927\u591A\u60A3\u8005\u51FA\u751F\u6642\u5065\u5EB7\u72C0\u6CC1\u7121\u660E\u986F\u7570\u6A23\uFF0C\u76F4\u81F32\u81F33\u500B\u6708\u5927\u6642\u65B9\u51FA\u73FE\u767C\u5C55\uFF08\u6216\u751F\u9577\uFF09\u9072\u7DE9\u3001\u7672\u7647\u3001\u7B49\u75C7\u72C0\u3002"@zh . . "759.89"^^ . . . "Menkes disease"@en . "569"^^ . . "Menkes-Syndrom"@de . . . "La sindrome di Menkes \u00E8 una malattia genetica degenerativa a ereditariet\u00E0 eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti \"a lana d'acciaio\" (Tricoressi nodosa)."@it . "La sindrome di Menkes \u00E8 una malattia genetica degenerativa a ereditariet\u00E0 eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti \"a lana d'acciaio\" (Tricoressi nodosa)."@it . "Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselst\u00F6rung, die auf einer Kupferstoffwechselst\u00F6rung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928\u20132008).Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Auch mit einer fr\u00FCh einsetzenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen F\u00E4llen deutlich verk\u00FCrzt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre."@de . "Menkes disease (MNK), also known as Menkes syndrome, is an X-linked recessive disorder caused by mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A, leading to copper deficiency. Characteristic findings include kinky hair, growth failure, and nervous system deterioration. Like all X-linked recessive conditions, Menkes disease is more common in males than in females. The disorder was first described by John Hans Menkes in 1962. Onset occurs during infancy, with incidence of about 1 in 100,000 to 250,000 newborns; affected infants often do not live past the age of three years, though there are rare cases in which less severe symptoms emerge later in childhood."@en . "Menkes syndrom"@sv . . "\u0645\u0631\u0636 \u0645\u064A\u0646\u0643\u064A\u0633"@ar . "Doen\u00E7a de Menkes"@pt . "1123733"^^ .