. . "L'albinisme oculocutan\u00E9 type I est une maladie g\u00E9n\u00E9tique en rapport avec un d\u00E9faut de synth\u00E8se de la m\u00E9lanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculocutan\u00E9s et correspond \u00E0 la forme tyrosinase n\u00E9gative. L'albinisme oculocutan\u00E9 est caract\u00E9ris\u00E9 par une synth\u00E8se r\u00E9duite de la m\u00E9lanine dans la peau, les cheveux et les yeux associ\u00E9s avec des anomalies oculaires comme : nystagmus, diminution de la pigmentation de l'iris et de la r\u00E9tine, une hypoplasie de la fov\u00E9a et une diminution significative de l'acuit\u00E9 visuelle. Le trajet du nerf optique est anormal et s'accompagne de strabisme et d'une diminution de la vision st\u00E9r\u00E9oscopique. Les individus atteints ont des cheveux blancs, une peau blanche qui ne bronze pas et un iris translucide qui ne fonce pas avec l'\u00E2ge. \u00C0 la naissance, le nouveau-n\u00E9 a des cheveux blancs ou jaunes tr\u00E8s pales qui foncent avec le temps, une peau blanche avec parfois l'apparition de taches pigmentaires et possibilit\u00E9 de bronzage au soleil et un iris bleu devenant vert ou marron. L'acuit\u00E9 visuelle peut \u00EAtre de 20/60 ou sup\u00E9rieur. L'albinisme oculocutan\u00E9 type I se subdivise en albinisme oculocutan\u00E9 type IA sans aucune synth\u00E8se de m\u00E9lanine dans les tissus et albinisme oculocutan\u00E9 type IB avec une synth\u00E8se variable de m\u00E9lanine. Le diagnostic est base sur la clinique. La mise en \u00E9vidence d'une mutation du g\u00E8ne TYR est utilis\u00E9 pour le conseil g\u00E9n\u00E9tique et la d\u00E9tection des porteurs."@fr . "Mutation in the TYR gene on chromosome 11"@en . . "Is inherited and phenotypically present beginning at birth"@en . "OCA 1-7"@en . "No currently known treatment"@en . . . "Albinisme oculocutan\u00E9 type I"@fr . . . . . . . . . . . . . "18842173"^^ . . . . . . . "352731"^^ . . "Decreased or absent pigmentation of the hair, skin, and eyes."@en . "Oculocutaneous albinism type I"@en . . . . "Oculocutaneous albinism type I or type 1A is an autosomal recessive skin disease. This subtype of oculocutaneous albinism is caused when the gene for tyrosinase (symbol TYR or OCA1) does not function properly. The location of OCA1 may be written as \"11q1.4-q2.1\", meaning it is on chromosome 11, long arm, somewhere in the range of band 1, sub-band 4, and band 2, sub-band 1. Since the disorder is autosomal recessive, genetic counseling can be used to determine if both parents are heterozygous for the condition when considering having children. If both parents are heterozygous, their child has a 25% chance of inheriting both recessive copies of OCA1 and having the skin disease. This symptoms in this disease include absence of pigmentation, due to a mutation that affects melanin levels in the eyes, hair, and skin. This rare disease is found in 1 out of 20,000 people around the world, being much more prevalent in Caucasians. There is no known cure for this disease as of present, but there are various ways to manage this disease, including safety around the sun and regular checks for other skin diseases such as skin cancer."@en . . . . "1048873244"^^ . "OCA1A or OCAIA"@en . "Okulokutaner Albinismus Typ 1"@de . "E70.3"@en . "Oculocutaneous albinism type I"@en . . "203100"^^ . . "Autosomal Recessive Pattern, 1/20,000 people in world"@en . . "203100"^^ . . . "Oculocutaneous albinism type I or type 1A is an autosomal recessive skin disease. This subtype of oculocutaneous albinism is caused when the gene for tyrosinase (symbol TYR or OCA1) does not function properly."@en . . . "E70.3" . "Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgek\u00FCrzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens (codierend f\u00FCr Tyrosinase) zur\u00FCckgeht. Eine andere Bezeichnungen hierf\u00FCr ist Tyrosinase-bezogener Albinismus."@de . "Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgek\u00FCrzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens (codierend f\u00FCr Tyrosinase) zur\u00FCckgeht. Eine andere Bezeichnungen hierf\u00FCr ist Tyrosinase-bezogener Albinismus."@de . "13600"^^ . "L'albinisme oculocutan\u00E9 type I est une maladie g\u00E9n\u00E9tique en rapport avec un d\u00E9faut de synth\u00E8se de la m\u00E9lanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculocutan\u00E9s et correspond \u00E0 la forme tyrosinase n\u00E9gative. L'albinisme oculocutan\u00E9 type I se subdivise en albinisme oculocutan\u00E9 type IA sans aucune synth\u00E8se de m\u00E9lanine dans les tissus et albinisme oculocutan\u00E9 type IB avec une synth\u00E8se variable de m\u00E9lanine. Le diagnostic est base sur la clinique. La mise en \u00E9vidence d'une mutation du g\u00E8ne TYR est utilis\u00E9 pour le conseil g\u00E9n\u00E9tique et la d\u00E9tection des porteurs."@fr . . . . . . "Oculocutaneous albinism type I"@en . . . . . . . . . "352731" .