. . "Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d\u2019un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques \u00E0 la naissance. Les kystes semblables \u00E0 ceux de la polykystose r\u00E9nale apparaissent souvent en fin d\u2019adolescence. L\u2019intelligence est l\u00E9g\u00E8rement diminu\u00E9e.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l\u2019apparition de ces kystes.Les diagnostics diff\u00E9rentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose r\u00E9nale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber."@fr . . . "Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1"@it . . "Orofaciodigital syndrome 1"@en . . . . "29898" . "D009958"@en . "311200"^^ . "Orofaciodigital syndrome 1"@en . . . . . "\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0641\u0645\u0648\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0625\u0635\u0628\u0639\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0648\u062C\u0647\u064A\u0629 \u0646\u0645\u0637 1\u060C \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 (\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u062C\u0646\u0633) \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0648\u062C\u0648\u062F \u062A\u0634\u0648\u0647\u0627\u062A \u0641\u064A \u0627\u0644\u0648\u062C\u0647 \u0648\u062A\u062C\u0648\u064A\u0641 \u0627\u0644\u0641\u0645 \u0648\u0627\u0644\u0623\u0635\u0627\u0628\u0639 \u062E\u0627\u0635\u0629\u064B \u0639\u0646\u062F \u0645\u0631\u0636\u0649 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0649 \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0643\u064A\u0633\u0627\u062A \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A\u0646 \u0644\u062F\u064A\u0647\u0645 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u0645\u0631\u0643\u0632\u064A."@ar . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0641\u0645\u0648\u064A\u0629 \u0625\u0635\u0628\u0639\u064A\u0629 \u0648\u062C\u0647\u064A\u0629 \u0646\u0645\u0637 1"@ar . . . . . . . . . . . . "Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-L\u00E9age-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und geh\u00F6rt zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist f\u00FCr das m\u00E4nnliche Geschlecht pr\u00E4natal t\u00F6dlich."@de . "La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume \u00E8 una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome \u00E8 spesso causa di rene policistico."@it . . . . . . "This condition is inherited in an X-linked dominant manner."@en . . "2750"^^ . . . . . . . . . . . . . "18400698"^^ . . "D009958" . . . "Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1"@de . "29898"^^ . "1000536685"^^ . . . . . . "Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system."@en . "Zesp\u00F3\u0142 ustno-twarzowo-palcowy typu I (zesp\u00F3\u0142 Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprz\u0119\u017Conym z chromosomem X. Charakteryzuje si\u0119 malformacjami twarzy, jamy ustnej, o\u015Brodkowego uk\u0142adu nerwowego i palc\u00F3w. Wyst\u0119puje cz\u0119sto razem z wielotorbielowato\u015Bci\u0105 nerek. Typowe nieprawid\u0142owo\u015Bci uz\u0119bienia to nieobecne boczne z\u0119by sieczne. Zesp\u00F3\u0142 mo\u017Ce by\u0107 wywo\u0142any przez mutacje w genie CXORF5. Zesp\u00F3\u0142 wyst\u0119puje u kobiet, u m\u0119\u017Cczyzn jest letalny."@pl . . . "Zesp\u00F3\u0142 ustno-twarzowo-palcowy typu I"@pl . "Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-L\u00E9age-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und geh\u00F6rt zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist f\u00FCr das m\u00E4nnliche Geschlecht pr\u00E4natal t\u00F6dlich."@de . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 ustno-twarzowo-palcowy typu I (zesp\u00F3\u0142 Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprz\u0119\u017Conym z chromosomem X. Charakteryzuje si\u0119 malformacjami twarzy, jamy ustnej, o\u015Brodkowego uk\u0142adu nerwowego i palc\u00F3w. Wyst\u0119puje cz\u0119sto razem z wielotorbielowato\u015Bci\u0105 nerek. Typowe nieprawid\u0142owo\u015Bci uz\u0119bienia to nieobecne boczne z\u0119by sieczne. Zesp\u00F3\u0142 mo\u017Ce by\u0107 wywo\u0142any przez mutacje w genie CXORF5. Zesp\u00F3\u0142 wyst\u0119puje u kobiet, u m\u0119\u017Cczyzn jest letalny."@pl . . . "Syndrome orofaciodigital type 1"@fr . . . . . . . "Orofaciodigital syndrome 1"@en . . . . . . "2750" . . "Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system."@en . . . "La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume \u00E8 una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome \u00E8 spesso causa di rene policistico."@it . . . "6884"^^ . . . "Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d\u2019un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques \u00E0 la naissance. Les kystes semblables \u00E0 ceux de la polykystose r\u00E9nale apparaissent souvent en fin d\u2019adolescence. L\u2019intelligence est l\u00E9g\u00E8rement diminu\u00E9e.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l\u2019apparition de ces kystes.Les diagnostics diff\u00E9rentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose r\u00E9nale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. La prot\u00E9ine cod\u00E9e par ce g\u00E8ne appara\u00EEt sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette prot\u00E9ine est inconnue. Cette pathologie est rapidement l\u00E9tale (mortelle) chez les gar\u00E7ons."@fr . . . . . . . . . . "OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1"@en . . . "311200"^^ . . . "\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0641\u0645\u0648\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0625\u0635\u0628\u0639\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0648\u062C\u0647\u064A\u0629 \u0646\u0645\u0637 1\u060C \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 (\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637 \u0628\u0627\u0644\u062C\u0646\u0633) \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0648\u062C\u0648\u062F \u062A\u0634\u0648\u0647\u0627\u062A \u0641\u064A \u0627\u0644\u0648\u062C\u0647 \u0648\u062A\u062C\u0648\u064A\u0641 \u0627\u0644\u0641\u0645 \u0648\u0627\u0644\u0623\u0635\u0627\u0628\u0639 \u062E\u0627\u0635\u0629\u064B \u0639\u0646\u062F \u0645\u0631\u0636\u0649 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0649 \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0643\u064A\u0633\u0627\u062A \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A\u0646 \u0644\u062F\u064A\u0647\u0645 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0647\u0627\u0632 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u0645\u0631\u0643\u0632\u064A."@ar .