. "756.52" . . . . "1095982829"^^ . "Osteopetrose, literalmente \"osso de pedra\", tamb\u00E9m conhecido como doen\u00E7a dos ossos de m\u00E1rmore e doen\u00E7a de Albers-Schonberg \u00E9 uma desordem heredit\u00E1ria extremamente rara atrav\u00E9s do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condi\u00E7\u00F5es mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais fr\u00E1geis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem.Tem uma incid\u00EAncia de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Ela pode causar osteosclerose."@pt . . . . . . . . . ""@en . . . "9377"^^ . "med"@en . . . . . . . . . . . . . "D010022"@en . "Osteopetrose"@pt . . . . . "\u062A\u0635\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Osteopetrosis )\u200F \u0648\u064A\u0633\u0645\u0649 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 \u0627\u0644\u0631\u062E\u0627\u0645\u064A (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: marble bone disease)\u200F \u0623\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0623\u0644\u0628\u0631\u0633 \u0634\u0648\u0646\u0628\u0631\u063A (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Albers-Schonberg disease)\u200F \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0643\u062B\u0627\u0641\u0629 \u0643\u0627\u0644\u0633\u064A\u0648\u0645 \u0639\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0648\u0644\u0643\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0632\u064A\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0634\u062F\u064A\u062F\u0629 \u062A\u062C\u0639\u0644 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 \u0647\u0634\u0627 \u0644\u0644\u063A\u0627\u064A\u0629 \u0648\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0639\u0631\u0636\u0647 \u0644\u0644\u0643\u0633\u0648\u0631 ."@ar . "166600"^^ . . . . "\u041C\u0440\u0430\u043C\u043E\u0440\u043D\u0430\u044F \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C"@ru . . . . . "Q78.2" . . . . . "Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Sch\u00F6nberg-Krankheit, Albers-Sch\u00F6nberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der F\u00E4lle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anh\u00E4ufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gest\u00F6rt und die mechanische Stabilit\u00E4t gemindert. Da die Osteoklasten im Rahmen der H\u00E4matopoese aus Vorl\u00E4uferzellen der wei\u00DFen Blutk\u00F6rperchen gebildet werden, ist die bisher einzige Therapie eine Knochenmarktransplantation, wonach es zur Bildung funktionsf\u00E4higer Osteoklasten und zum Abbau der \u00FCberm\u00E4\u00DFigen Sklerosierung kommt, verbunden mit einem betr\u00E4chtlichen Risiko einer Hypercalc\u00E4mie."@de . . . . . . . . . "L'ost\u00E9op\u00E9trose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Sch\u00F6nberg et des \u00AB os de marbre \u00BB, est apparemment une maladie h\u00E9r\u00E9ditaire (mutation du g\u00E8ne CLCN7) de l'os caract\u00E9ris\u00E9e par un dysfonctionnement des ost\u00E9oclastes. L'ost\u00E9op\u00E9trose peut \u00EAtre class\u00E9e en une variante infantile maligne, transmise de mani\u00E8re autosomique r\u00E9cessive et une variante adulte \u00AB plus b\u00E9nigne \u00BB, de transmission autosomique dominante. Cette derni\u00E8re variante adulte peut \u00EAtre scind\u00E9e en deux types : L'ost\u00E9op\u00E9trose par mutation du g\u00E8ne CLCN7 rassemblerait donc trois maladies."@fr . . "La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal caracter\u00EDstica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. Existen varias formas de osteopetrosis, cada una de ellas con unas caracter\u00EDsticas particulares, como la enfermedad de Albers-Sch\u00F6nberg y la osteopetrosis infantil maligna."@es . "med"@en . "L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Sch\u00F6nberg \u00E8 una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densit\u00E0 maggiore del normale.Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'et\u00E0 infantile e altre ad esordio in et\u00E0 adulta. La malattia \u00E8 cos\u00EC denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Sch\u00F6nberg."@it . . . . . . . . . . . "Osteopetrosis"@en . . . . . . . "X-ray of the pelvis of a patient with osteopetrosis, adult onset form . Note the dense appearance."@en . . "Osteopetrosis"@es . "9377" . . "La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal caracter\u00EDstica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. Existen varias formas de osteopetrosis, cada una de ellas con unas caracter\u00EDsticas particulares, como la enfermedad de Albers-Sch\u00F6nberg y la osteopetrosis infantil maligna."@es . "1692"@en . . . . . . . . "\u062A\u0635\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Osteopetrosis )\u200F \u0648\u064A\u0633\u0645\u0649 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0645\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 \u0627\u0644\u0631\u062E\u0627\u0645\u064A (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: marble bone disease)\u200F \u0623\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0623\u0644\u0628\u0631\u0633 \u0634\u0648\u0646\u0628\u0631\u063A (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Albers-Schonberg disease)\u200F \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0643\u062B\u0627\u0641\u0629 \u0643\u0627\u0644\u0633\u064A\u0648\u0645 \u0639\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0648\u0644\u0643\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0632\u064A\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0634\u062F\u064A\u062F\u0629 \u062A\u062C\u0639\u0644 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645 \u0647\u0634\u0627 \u0644\u0644\u063A\u0627\u064A\u0629 \u0648\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0639\u0631\u0636\u0647 \u0644\u0644\u0643\u0633\u0648\u0631 ."@ar . . "\u039F\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7"@el . . . . "Osteopetrose"@de . . "Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Sch\u00F6nberg-Krankheit, Albers-Sch\u00F6nberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der F\u00E4lle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anh\u00E4ufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gest\u00F6rt und die mechanische Stabilit\u00E4t gemindert."@de . . "Osteopetros, av grekiskans \u1F40\u03C3\u03C4\u03AD\u03BF\u03BD \"ben\" och \u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03BF\u03C2 \"sten\", \u00E4ven Albers-Sch\u00F6nbergs sjukdom och marmorbensjuka, \u00E4r en \u00E4rftlig sjukdom som p\u00E5verkar skelettets uppbyggnad. Processen i kroppen, som bryter ner gammal benv\u00E4vnad, \u00E4r rubbad och det inneb\u00E4r att skelettet blir sk\u00F6rt. Osteopetros kan vara godartad, elakartad eller av medelsv\u00E5r karakt\u00E4r. Osteopetros, som uppt\u00E4cks i sp\u00E4dbarns\u00E5lder, har oftast en d\u00E5lig prognos, medan vuxna som f\u00E5r osteopetros vanligen inte beh\u00F6ver n\u00E5gon behandling. Sjukdomen \u00E4r extremt s\u00E4llsynt och f\u00F6rekommer hos ungef\u00E4r 1 per 100 000\u2013500 000 inv\u00E5nare. Obehandlad osteopetros hos barn leder till d\u00F6den f\u00F6re tio\u00E5rs\u00E5ldern av allvarlig blodbrist, infektion eller bl\u00F6dning. Behandling som ger \u00F6kad benm\u00E4rgsvolym och korrigerar blodbristen ges. ges till barn och botar sjukdomen. Sjukdomen har koden Q78.2 i ICD-10."@sv . . . "Osteopetrose, literalmente \"osso de pedra\", tamb\u00E9m conhecido como doen\u00E7a dos ossos de m\u00E1rmore e doen\u00E7a de Albers-Schonberg \u00E9 uma desordem heredit\u00E1ria extremamente rara atrav\u00E9s do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condi\u00E7\u00F5es mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais fr\u00E1geis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem.Tem uma incid\u00EAncia de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Ela pode causar osteosclerose."@pt . . . . . . . . . . . . . . "\u041E\u0441\u0442\u0435\u043E\u043F\u0435\u0442\u0440\u043E\u0437 (\u043B\u0430\u0442. osteopetrosis), \u043C\u0440\u0430\u0301\u043C\u043E\u0440\u043D\u0430\u044F \u0431\u043E\u043B\u0435\u0301\u0437\u043D\u044C, \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u044B\u0439 \u0441\u0435\u043C\u0435\u0439\u043D\u044B\u0439 \u043E\u0441\u0442\u0435\u043E\u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437, \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0410\u043B\u044C\u0431\u0435\u0440\u0441-\u0428\u0435\u043D\u0431\u0435\u0440\u0433\u0430 \u2014 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0430 \u0440\u0435\u0434\u043A\u0438\u0445 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0449\u0435\u0435\u0441\u044F \u0434\u0438\u0444\u0444\u0443\u0437\u043D\u044B\u043C \u0443\u043F\u043B\u043E\u0442\u043D\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u043A\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0441\u043A\u0435\u043B\u0435\u0442\u0430, \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E \u043A\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439, \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E \u043A\u043E\u0441\u0442\u043D\u043E\u043C\u043E\u0437\u0433\u043E\u0432\u043E\u0433\u043E \u043A\u0440\u043E\u0432\u0435\u0442\u0432\u043E\u0440\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0412\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u043E \u043D\u0435\u043C\u0435\u0446\u043A\u0438\u043C \u0445\u0438\u0440\u0443\u0440\u0433\u043E\u043C (1865\u20141921) \u0432 1904 \u0433\u043E\u0434\u0443."@ru . . "526100"^^ . "Choroba Albersa-Sch\u00F6nberga (osteopetroza, choroba marmurowych ko\u015Bci, marmurkowato\u015B\u0107 ko\u015Bci ang. Albers-Sch\u00F6nberg's disease, osteopetrosis) \u2013 rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba ko\u015B\u0107ca. Znane s\u0105 dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; posta\u0107 dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co objawia si\u0119 b\u00F3lami kostnymi i ropniami z\u0119bopochodnymi, posta\u0107 dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowl\u0119cym, a do jej objaw\u00F3w nale\u017Cy tak\u017Ce hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powi\u0119kszenie w\u0105troby, \u015Bledziony i w\u0119z\u0142\u00F3w ch\u0142onnych."@pl . "Choroba Albersa-Sch\u00F6nberga"@pl . . "Osteopetrosi"@it . "\u041E\u0441\u0442\u0435\u043E\u043F\u0435\u0442\u0440\u043E\u0437 (\u043B\u0430\u0442. osteopetrosis), \u043C\u0440\u0430\u0301\u043C\u043E\u0440\u043D\u0430\u044F \u0431\u043E\u043B\u0435\u0301\u0437\u043D\u044C, \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u044B\u0439 \u0441\u0435\u043C\u0435\u0439\u043D\u044B\u0439 \u043E\u0441\u0442\u0435\u043E\u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437, \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0410\u043B\u044C\u0431\u0435\u0440\u0441-\u0428\u0435\u043D\u0431\u0435\u0440\u0433\u0430 \u2014 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0430 \u0440\u0435\u0434\u043A\u0438\u0445 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0445 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0439, \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0449\u0435\u0435\u0441\u044F \u0434\u0438\u0444\u0444\u0443\u0437\u043D\u044B\u043C \u0443\u043F\u043B\u043E\u0442\u043D\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u043A\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0441\u043A\u0435\u043B\u0435\u0442\u0430, \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E \u043A\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439, \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E \u043A\u043E\u0441\u0442\u043D\u043E\u043C\u043E\u0437\u0433\u043E\u0432\u043E\u0433\u043E \u043A\u0440\u043E\u0432\u0435\u0442\u0432\u043E\u0440\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0412\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u043E \u043D\u0435\u043C\u0435\u0446\u043A\u0438\u043C \u0445\u0438\u0440\u0443\u0440\u0433\u043E\u043C (1865\u20141921) \u0432 1904 \u0433\u043E\u0434\u0443."@ru . "L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Sch\u00F6nberg \u00E8 una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densit\u00E0 maggiore del normale.Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'et\u00E0 infantile e altre ad esordio in et\u00E0 adulta. La malattia \u00E8 cos\u00EC denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Sch\u00F6nberg."@it . . "L'ost\u00E9op\u00E9trose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Sch\u00F6nberg et des \u00AB os de marbre \u00BB, est apparemment une maladie h\u00E9r\u00E9ditaire (mutation du g\u00E8ne CLCN7) de l'os caract\u00E9ris\u00E9e par un dysfonctionnement des ost\u00E9oclastes. L'ost\u00E9op\u00E9trose peut \u00EAtre class\u00E9e en une variante infantile maligne, transmise de mani\u00E8re autosomique r\u00E9cessive et une variante adulte \u00AB plus b\u00E9nigne \u00BB, de transmission autosomique dominante. Cette derni\u00E8re variante adulte peut \u00EAtre scind\u00E9e en deux types : \n* Type I, caract\u00E9ris\u00E9 par l'\u00E9paisseur de la vo\u00FBte du cr\u00E2ne et un risque moindre de fractures. \n* Type II caract\u00E9ris\u00E9 par l'\u00E9paississement des plateaux vert\u00E9braux avec l'aspect classique de colonne vert\u00E9brale en rugger jersey et du bassin en \u00AB os dans l'os \u00BB. Ce type II est expos\u00E9 a une incidence plus \u00E9lev\u00E9e de fracture et de retards de consolidation. \u00C0 noter une troisi\u00E8me variante extr\u00EAmement rare, de transmission autosomique r\u00E9cessive. consid\u00E9r\u00E9e comme une variante \u00AB interm\u00E9diaire \u00BB. L'ost\u00E9op\u00E9trose par mutation du g\u00E8ne CLCN7 rassemblerait donc trois maladies. \n* L'ost\u00E9op\u00E9trose maligne infantile r\u00E9cessive \n* L'ost\u00E9op\u00E9trose interm\u00E9diaire autosomique r\u00E9cessive survient plus tardivement et ne r\u00E9duirait pas l'esp\u00E9rance de vie. Les signes les plus fr\u00E9quents sont les fractures et les compressions nerveuses. \n* L'ost\u00E9op\u00E9trose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appel\u00E9e ost\u00E9op\u00E9trose b\u00E9nigne. Bien que plus 60 % des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose, d'arthrite de la hanche et d'ost\u00E9omy\u00E9lite des m\u00E2choires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques."@fr . "\u062A\u0635\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645"@ar . . . "Q78.2"@en . "Adult-onset osteopetrosis"@en . . . . . . . . . . "25437"^^ . . . . "\u0397 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7, \u03BA\u03C5\u03C1\u03B9\u03BF\u03BB\u03B5\u03BA\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \"\u03BF\u03C3\u03C4\u03CC \u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03B1\u03C2\", \u03B5\u03C0\u03AF\u03C3\u03B7\u03C2 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03AE \u03C9\u03C2 \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03BC\u03B1\u03C1\u03BC\u03AC\u03C1\u03BF\u03C5 \u03BF\u03C3\u03C4\u03CE\u03BD \u03AE \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 Albers-Sch\u00F6nberg, \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BE\u03B1\u03B9\u03C1\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7\u03BD \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03C3\u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03B1\u03AF\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD, \u03B3\u03AF\u03BD\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03C5\u03BA\u03BD\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1, \u03C3\u03B5 \u03B1\u03BD\u03C4\u03AF\u03B8\u03B5\u03C3\u03B7 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B9\u03C2 \u03C0\u03B9\u03BF \u03B4\u03B9\u03B1\u03B4\u03B5\u03B4\u03BF\u03BC\u03AD\u03BD\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03C4\u03B1\u03C3\u03C4\u03AC\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03B7 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03CC\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7, \u03C3\u03C4\u03B9\u03C2 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03B3\u03AF\u03BD\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BB\u03B9\u03B3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03BF \u03C0\u03C5\u03BA\u03BD\u03AC \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B9\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03B7, \u03AE \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03BC\u03B1\u03BB\u03B1\u03BA\u03AF\u03B1, \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03BC\u03B1\u03BB\u03B1\u03BA\u03CE\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD. \u0397 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03AD\u03C3\u03B5\u03B9 \u03B4\u03B9\u03AC\u03BB\u03C5\u03C3\u03B7 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B8\u03C1\u03B1\u03CD\u03C3\u03B7 \u03C4\u03C9\u03BD \u03BF\u03C3\u03C4\u03CE\u03BD."@el . . . . . . "D010022" . . . . "Osteopetrosis, literally \"stone bone\", also known as marble bone disease or Albers-Sch\u00F6nberg disease, is an extremely rare inherited disorder whereby the bones harden, becoming denser, in contrast to more prevalent conditions like osteoporosis, in which the bones become less dense and more brittle, or osteomalacia, in which the bones soften. Osteopetrosis can cause bones to dissolve and break."@en . . . . . . "Ost\u00E9op\u00E9trose"@fr . . . "166600"^^ . . . . . . . "Choroba Albersa-Sch\u00F6nberga (osteopetroza, choroba marmurowych ko\u015Bci, marmurkowato\u015B\u0107 ko\u015Bci ang. Albers-Sch\u00F6nberg's disease, osteopetrosis) \u2013 rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba ko\u015B\u0107ca. Znane s\u0105 dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; posta\u0107 dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co objawia si\u0119 b\u00F3lami kostnymi i ropniami z\u0119bopochodnymi, posta\u0107 dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowl\u0119cym, a do jej objaw\u00F3w nale\u017Cy tak\u017Ce hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powi\u0119kszenie w\u0105troby, \u015Bledziony i w\u0119z\u0142\u00F3w ch\u0142onnych. Jednostk\u0119 chorobow\u0105 opisa\u0142 jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Sch\u00F6nberg (1865-1921). W osteopetrozie dochodzi do zaburze\u0144 funkcji osteoklast\u00F3w, kt\u00F3re nie potrafi\u0105 resorbowa\u0107 ko\u015Bci, co zaburza prawid\u0142owy przebieg proces\u00F3w przebudowy ko\u015Bci. Zostaje zaburzona struktura ko\u015Bci \u2013 powstaje ko\u015B\u0107 o zwi\u0119kszonej g\u0119sto\u015Bci, ale o wi\u0119kszej tendencji do z\u0142amania. Choroba powoduje charakterystyczny wygl\u0105d uk\u0142adu kostnego \u2013 trzony kr\u0119g\u00F3w przyjmuj\u0105 wygl\u0105d kanapki \u2013 dochodzi do nadmiernej g\u00F3rnej i dolnej cz\u0119\u015Bci kr\u0119gu i mniejszej w \u015Brodkowej cz\u0119\u015Bci kr\u0119gu. Ko\u015Bci d\u0142ugie i pokrywy czaszki s\u0105 pogrubia\u0142e i ulegaj\u0105 sklerotyzacji (na zdj\u0119ciu RTG maj\u0105 bardzo \u201Ejasny\u201D wygl\u0105d, a tak\u017Ce widoczne s\u0105 liczne uleczone z\u0142amania), a w przypadku osteopetrozy dziedziczonej AD obraz radiologiczny ukazuje objaw \u201Eko\u015Bci w ko\u015Bciach\u201D. W leczeniu stosuje si\u0119 przeszczepienie szpiku kostnego, w niekt\u00F3rych postaciach korzy\u015B\u0107 przynosi podawanie du\u017Cych dawek witaminy D."@pl . . . . "\u0397 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7, \u03BA\u03C5\u03C1\u03B9\u03BF\u03BB\u03B5\u03BA\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \"\u03BF\u03C3\u03C4\u03CC \u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03B1\u03C2\", \u03B5\u03C0\u03AF\u03C3\u03B7\u03C2 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03AE \u03C9\u03C2 \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03BC\u03B1\u03C1\u03BC\u03AC\u03C1\u03BF\u03C5 \u03BF\u03C3\u03C4\u03CE\u03BD \u03AE \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 Albers-Sch\u00F6nberg, \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BE\u03B1\u03B9\u03C1\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7\u03BD \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03C3\u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03B1\u03AF\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD, \u03B3\u03AF\u03BD\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03C5\u03BA\u03BD\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1, \u03C3\u03B5 \u03B1\u03BD\u03C4\u03AF\u03B8\u03B5\u03C3\u03B7 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B9\u03C2 \u03C0\u03B9\u03BF \u03B4\u03B9\u03B1\u03B4\u03B5\u03B4\u03BF\u03BC\u03AD\u03BD\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03C4\u03B1\u03C3\u03C4\u03AC\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03B7 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03CC\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7, \u03C3\u03C4\u03B9\u03C2 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03B3\u03AF\u03BD\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BB\u03B9\u03B3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03BF \u03C0\u03C5\u03BA\u03BD\u03AC \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B9\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03B7, \u03AE \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03BC\u03B1\u03BB\u03B1\u03BA\u03AF\u03B1, \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC \u03BC\u03B1\u03BB\u03B1\u03BA\u03CE\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD. \u0397 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03AD\u03C3\u03B5\u03B9 \u03B4\u03B9\u03AC\u03BB\u03C5\u03C3\u03B7 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B8\u03C1\u03B1\u03CD\u03C3\u03B7 \u03C4\u03C9\u03BD \u03BF\u03C3\u03C4\u03CE\u03BD. \u0395\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B9\u03C2 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B1\u03B9\u03C4\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C3\u03BA\u03BB\u03AE\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7\u03C2 . \u0398\u03B5\u03C9\u03C1\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03CC\u03C4\u03B9 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C4\u03BF \u03C0\u03C1\u03C9\u03C4\u03CC\u03C4\u03C5\u03C0\u03BF \u03C4\u03C9\u03BD \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C3\u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03C5\u03BD\u03C4\u03B9\u03BA\u03CE\u03BD \u03B4\u03C5\u03C3\u03C0\u03BB\u03B1\u03C3\u03B9\u03CE\u03BD. \u0397 \u03B1\u03B9\u03C4\u03AF\u03B1 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C5 \u03B8\u03B5\u03C9\u03C1\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03CC\u03C4\u03B9 \u03B4\u03C5\u03C3\u03BB\u03B5\u03B9\u03C4\u03BF\u03C5\u03C1\u03B3\u03B5\u03AF \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03B7\u03BD \u03B1\u03B4\u03C5\u03BD\u03B1\u03BC\u03AF\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BD\u03B1 \u03B1\u03C0\u03BF\u03C1\u03C1\u03BF\u03C6\u03AE\u03C3\u03BF\u03C5\u03BD \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C3\u03C4\u03AC. \u0391\u03BD \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B7 \u03B1\u03BD\u03B8\u03C1\u03CE\u03C0\u03B9\u03BD\u03B7 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B5\u03C4\u03B5\u03C1\u03BF\u03B3\u03B5\u03BD\u03AE\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03BB\u03B1\u03BC\u03B2\u03AC\u03BD\u03B5\u03B9 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C6\u03BF\u03C1\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03BC\u03BF\u03C1\u03B9\u03B1\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B2\u03BB\u03AC\u03B2\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03C3\u03B5\u03B9\u03C1\u03AC \u03BA\u03BB\u03B9\u03BD\u03B9\u03BA\u03CE\u03BD \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03CE\u03BD, \u03CC\u03BB\u03B5\u03C2 \u03BF\u03B9 \u03BC\u03BF\u03C1\u03C6\u03AD\u03C2 \u03BC\u03BF\u03B9\u03C1\u03AC\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03AD\u03BD\u03B1\u03BD \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03C0\u03B1\u03B8\u03BF\u03B3\u03CC\u03BD\u03BF \u03B4\u03B5\u03C3\u03BC\u03CC \u03C3\u03C4\u03BF\u03BD \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03BA\u03BB\u03AC\u03C3\u03C4\u03B7. \u03A4\u03B1 \u03B1\u03BA\u03C1\u03B9\u03B2\u03AE \u03BC\u03BF\u03C1\u03B9\u03B1\u03BA\u03AC \u03B5\u03BB\u03B1\u03C4\u03C4\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03AE \u03B7 \u03B8\u03AD\u03C3\u03B7 \u03C4\u03C9\u03BD \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BB\u03BB\u03AC\u03BE\u03B5\u03C9\u03BD \u03C0\u03BF\u03C5 \u03BB\u03B1\u03BC\u03B2\u03AC\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C7\u03CE\u03C1\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AC\u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03B1. \u0397 \u03BF\u03C3\u03C4\u03B5\u03BF\u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03C9\u03C3\u03B7 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03B3\u03C1\u03AC\u03C6\u03B7\u03BA\u03B5 \u03B3\u03B9\u03B1 \u03C0\u03C1\u03CE\u03C4\u03B7 \u03C6\u03BF\u03C1\u03AC \u03C4\u03BF 1903 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03BF\u03BD \u0393\u03B5\u03C1\u03BC\u03B1\u03BD\u03CC \u03B1\u03BA\u03C4\u03B9\u03BD\u03BF\u03BB\u03CC\u03B3\u03BF \u0386\u03BB\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03C2-\u03A3\u03AD\u03BD\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03B3\u03BA (Albers-Sch\u00F6nberg)."@el . . . . "Osteopetrosis, literally \"stone bone\", also known as marble bone disease or Albers-Sch\u00F6nberg disease, is an extremely rare inherited disorder whereby the bones harden, becoming denser, in contrast to more prevalent conditions like osteoporosis, in which the bones become less dense and more brittle, or osteomalacia, in which the bones soften. Osteopetrosis can cause bones to dissolve and break. It is one of the hereditary causes of osteosclerosis. It is considered to be the prototype of osteosclerosing dysplasias. The cause of the disease is understood to be malfunctioning osteoclasts and their inability to resorb bone. Although human osteopetrosis is a heterogeneous disorder encompassing different molecular lesions and a range of clinical features, all forms share a single pathogenic nexus in the osteoclast. The exact molecular defects or location of the mutations taking place are unknown. Osteopetrosis was first described in 1903, by German radiologist Albers-Sch\u00F6nberg."@en . "756.52"^^ . . . . . "1692"^^ . "Osteopetros"@sv . "Adult-onset osteopetrosis (Albers-Sch\u00F6nberg Disease)"@en . . "Osteopetros, av grekiskans \u1F40\u03C3\u03C4\u03AD\u03BF\u03BD \"ben\" och \u03C0\u03AD\u03C4\u03C1\u03BF\u03C2 \"sten\", \u00E4ven Albers-Sch\u00F6nbergs sjukdom och marmorbensjuka, \u00E4r en \u00E4rftlig sjukdom som p\u00E5verkar skelettets uppbyggnad. Processen i kroppen, som bryter ner gammal benv\u00E4vnad, \u00E4r rubbad och det inneb\u00E4r att skelettet blir sk\u00F6rt. Osteopetros kan vara godartad, elakartad eller av medelsv\u00E5r karakt\u00E4r. Osteopetros, som uppt\u00E4cks i sp\u00E4dbarns\u00E5lder, har oftast en d\u00E5lig prognos, medan vuxna som f\u00E5r osteopetros vanligen inte beh\u00F6ver n\u00E5gon behandling. Sjukdomen \u00E4r extremt s\u00E4llsynt och f\u00F6rekommer hos ungef\u00E4r 1 per 100 000\u2013500 000 inv\u00E5nare."@sv .