. . . . . "6062100"^^ . "El s\u00EDndrome de Papillon-Lef\u00E8vre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompa\u00F1ada de enfermedad periodontal (t\u00E9rmino general para enfermedades de las enc\u00EDas) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos s\u00EDntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por y , dermat\u00F3logos franceses."@es . . . . . . . "Das Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte \u00FCberm\u00E4\u00DFige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fu\u00DFfl\u00E4chen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchz\u00E4hne und bleibenden Z\u00E4hne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon fr\u00FChzeitig verloren. Das entz\u00FCndliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen h\u00E4ufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris \u2013 Periodontopathie; Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin C; Keratodermia palomo-plantaris diffusa Papillon-Lef\u00E8vre Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch die franz\u00F6sischen Dermatologen M. M. Papillon und P. Lef\u00E8vre."@de . . . . "Papillon\u2013Lef\u00E8vre syndrome"@en . . . . . "678"^^ . . . . . . "245000"^^ . . . . "Papillon\u2013Lef\u00E8vre syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance."@en . "El s\u00EDndrome de Papillon-Lef\u00E8vre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompa\u00F1ada de enfermedad periodontal (t\u00E9rmino general para enfermedades de las enc\u00EDas) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos s\u00EDntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por y , dermat\u00F3logos franceses."@es . . "9583"^^ . . . . "A S\u00EDndrome de Papillon-Lefevre \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica autoss\u00F3mica recessiva causada pela defici\u00EAncia em catepsina C. Em 1924, Papillon e Lef\u00E8vre descreveram inicialmente a s\u00EDndrome que levou seus nomes. Esta desordem autoss\u00F4mica recessiva demonstra predominantemente manifesta\u00E7\u00F5es orais e dermatol\u00F3gicas; altera\u00E7\u00F5es dermatol\u00F3gicas semelhantes podem ser observadas na aus\u00EAncia de achados orais (s\u00EDndrome ceratoderma palmoplantar de UnnaThost e doen\u00E7a de Meleda). Devido ao padr\u00E3o de heran\u00E7a autoss\u00F4mica recessiva, os pais tipicamente n\u00E3o s\u00E3o afetados; consanguinidade \u00E9 encontrada em cerca de um ter\u00E7o dos casos. A caracter\u00EDstica oral predominante \u00E9 uma periodontite acelerada que parece ser causada por defeitos na fun\u00E7\u00E3o dos neutr\u00F3filos e m\u00FAltiplos mecanismos imunomediados. Estudos gen\u00E9ticos de pacientes com a s\u00EDndrome de Papillon-Lef\u00E8vre mapearam o principal l\u00F3cus do gene no cromossomo 11q14-q21 e revelaram muta\u00E7\u00E3o e perda da fun\u00E7\u00E3o do gene da catepsina C. Este gene \u00E9 importante no crescimento estrutural e desenvolvimento da pele e \u00E9 fundamental para a resposta imune apropriada das c\u00E9lulas mieloides e linfoides. Pesquisadores acreditam que a perda da fun\u00E7\u00E3o adequada do gene da catepsina C resulta em uma resposta imune alterada a infec\u00E7\u00E3o. Al\u00E9m disso, o gene alterado pode afetar a integridade do epit\u00E9lio juncional que circunda o dente. A s\u00EDndrome de Papillon-Lef\u00E8vre exibe uma preval\u00EAncia de um a quatro casos por milh\u00E3o de pessoas na popula\u00E7\u00E3o e acredita-se que existam de 2 a 4 portadores para cada mil pessoas. Na maioria dos casos, as manifesta\u00E7\u00F5es dermato- l\u00F3gicas tornam-se clinicamente evidentes nos primeiros 3 anos de vida. H\u00E1 o desenvolvimento de ceratose palmoplantar transgressiva e difusa (primeiro ocorre nas palmas e nas solas e ent\u00E3o se espalha para o dorso das m\u00E3os e dos p\u00E9s), com relatos ocasionais de hiperceratose folicular difusa, distrofia ungueal, hiperidrose e ceratose nos cotovelos e joelhos."@pt . . . "Papillon\u2013Lef\u00E8vre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C."@en . . "1100883334"^^ . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 Papillona-Lef\u00E8vre"@pl . . "Papillon-Lefevre syndrome"@en . . . "D010214"@en . . . "Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom"@de . "S\u00EDndrome de Papillon-Lef\u00E8vre"@es . . . "Zesp\u00F3\u0142 Papillon-Lef\u00E8vre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) \u2013 rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 11q14.1-q14.3 koduj\u0105cym bia\u0142ko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 periodontitis i rogowiec d\u0142oni i st\u00F3p. Hiperkeratoza d\u0142oni i st\u00F3p pojawia si\u0119 w pierwszych miesi\u0105cach \u017Cycia. Zapalenie przyz\u0119bia skutkuje utrat\u0105 wi\u0119kszo\u015Bci uz\u0119bienia mlecznego w wieku \u015Brednio 4 lat i uz\u0119bienia sta\u0142ego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzeci\u0105 cech\u0119 zespo\u0142u doda\u0142 zwapnienia opony twardej. Chorob\u0119 opisali wsp\u00F3lnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lef\u00E8vre w 1924 roku."@pl . . . . . . . . "678" . . . "D010214" . "A S\u00EDndrome de Papillon-Lefevre \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica autoss\u00F3mica recessiva causada pela defici\u00EAncia em catepsina C. Em 1924, Papillon e Lef\u00E8vre descreveram inicialmente a s\u00EDndrome que levou seus nomes. Esta desordem autoss\u00F4mica recessiva demonstra predominantemente manifesta\u00E7\u00F5es orais e dermatol\u00F3gicas; altera\u00E7\u00F5es dermatol\u00F3gicas semelhantes podem ser observadas na aus\u00EAncia de achados orais (s\u00EDndrome ceratoderma palmoplantar de UnnaThost e doen\u00E7a de Meleda). Devido ao padr\u00E3o de heran\u00E7a autoss\u00F4mica recessiva, os pais tipicamente n\u00E3o s\u00E3o afetados; consanguinidade \u00E9 encontrada em cerca de um ter\u00E7o dos casos. A caracter\u00EDstica oral predominante \u00E9 uma periodontite acelerada que parece ser causada por defeitos na fun\u00E7\u00E3o dos neutr\u00F3filos e m\u00FAltiplos mecanismos imunomediados."@pt . . "Palmoplantar keratoderma with periodontitis"@en . . . "Das Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte \u00FCberm\u00E4\u00DFige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fu\u00DFfl\u00E4chen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchz\u00E4hne und bleibenden Z\u00E4hne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon fr\u00FChzeitig verloren. Das entz\u00FCndliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen h\u00E4ufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch die franz\u00F6sischen Dermatologen M. M. Papillon und P. Lef\u00E8vre."@de . . . "Zesp\u00F3\u0142 Papillon-Lef\u00E8vre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) \u2013 rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 11q14.1-q14.3 koduj\u0105cym bia\u0142ko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 periodontitis i rogowiec d\u0142oni i st\u00F3p. Hiperkeratoza d\u0142oni i st\u00F3p pojawia si\u0119 w pierwszych miesi\u0105cach \u017Cycia. Zapalenie przyz\u0119bia skutkuje utrat\u0105 wi\u0119kszo\u015Bci uz\u0119bienia mlecznego w wieku \u015Brednio 4 lat i uz\u0119bienia sta\u0142ego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzeci\u0105 cech\u0119 zespo\u0142u doda\u0142 zwapnienia opony twardej. Chorob\u0119 opisali wsp\u00F3lnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lef\u00E8vre w 1924 roku."@pl . "Papillon-Lefevre syndrome"@en . . . . . . . . "9583" . . . . . . . . "S\u00EDndrome de Papillon-Lefevre"@pt . . "9395"^^ . . . . . . . . "245000"^^ . . . . "Papillon\u2013Lef\u00E8vre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C."@en . . . .