. . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u0301\u043C \u041F\u0435\u043D\u0434\u0440\u0435\u0301\u0434\u0430 (\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u041F\u0435\u043D\u0434\u0440\u0435\u0434\u0430) \u2014 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438 \u043E\u0431\u0443\u0441\u043B\u043E\u0432\u043B\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0432\u0443\u0441\u0442\u043E\u0440\u043E\u043D\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0435\u0439\u0440\u043E\u0441\u0435\u043D\u0441\u043E\u0440\u043D\u043E\u0439 \u0442\u0443\u0433\u043E\u0443\u0445\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E, \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u044E\u0449\u0443\u044E\u0441\u044F \u0441 \u0432\u0435\u0441\u0442\u0438\u0431\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u044B\u043C\u0438 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430\u043C\u0438 \u0438 \u0437\u043E\u0431\u043E\u043C (\u0443\u0432\u0435\u043B\u0438\u0447\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0436\u0435\u043B\u0435\u0437\u044B), \u0432 \u043D\u0435\u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u044F\u0445 \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u044E\u0449\u0438\u043C\u0441\u044F \u0441 \u0433\u0438\u043F\u043E\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0437\u043E\u043C (\u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0444\u0443\u043D\u043A\u0446\u0438\u0438 \u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0436\u0435\u043B\u0435\u0437\u044B). \u0414\u0430\u043D\u043D\u044B\u0439 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u0439 7,5% \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0433\u043B\u0443\u0445\u043E\u0442\u044B."@ru . . . . . . "El s\u00EDndrome de Pendred es una enfermedad cong\u00E9nita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria seg\u00FAn un patr\u00F3n autos\u00F3mico recesivo. Est\u00E1 provocada por una mutaci\u00F3n que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas cong\u00E9nitas.\u200B\u200B"@es . "E07.1"@en . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F"@ar . . "Syndrome de Pendred"@fr . . . . . "Pendred\u016Fv syndrom je souborem p\u0159\u00EDznak\u016F, z nich\u017E nejv\u00FDznamn\u011Bj\u0161\u00ED je vrozen\u00E1 porucha sluchu a pozd\u011Bji se rozv\u00EDjej\u00ED (nej\u010Dast\u011Bji v pubert\u011B) porucha funkce \u0161t\u00EDtn\u00E9 \u017El\u00E1zy a p\u0159\u00EDpadn\u011B struma. Pro Pendred\u016Fv syndrom jsou typick\u00E9 abnormality vnit\u0159n\u00EDho ucha, kter\u00E9 je mo\u017En\u00E9 vizualizovat pomoc\u00ED vy\u0161et\u0159en\u00ED po\u010D\u00EDta\u010Dovou tomografi\u00ED s vysok\u00FDm rozli\u0161en\u00EDm (HRCT). T\u011Bmito typick\u00FDmi anom\u00E1liemi je roz\u0161\u00ED\u0159en\u00ED kan\u00E1lku vestibul\u00E1rn\u00EDho akvaduktu (anglick\u00E1 zkratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a/nebo chyb\u011Bn\u00ED posledn\u00EDho z\u00E1vitu hlem\u00FD\u017Ed\u011B, tzv. Mondiniho dyspl\u00E1zie. Diagn\u00F3zu je tak\u00E9 mo\u017En\u00E9 potvrdit molekul\u00E1rn\u011B-genetick\u00FDm vy\u0161et\u0159en\u00EDm genu SLC26A4. Produktem exprese tohoto genu je protein pendrin."@cs . "Sindrome di Pendred"@it . "9771"^^ . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F \u0623\u0648 \u062F\u0627\u0621 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u0624\u062F\u064A \u0627\u0644\u064A \u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u062D\u0633\u064A \u0639\u0644\u0649 \u0643\u0644\u0627 \u0627\u0644\u062C\u0627\u0646\u0628\u064A\u0646 \u0648\u062A\u0636\u062E\u0645 \u0641\u064A \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0645\u0639 \u0633\u0648\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u0642\u0635\u0648\u0631 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0642\u0644\u064A\u0644\u0627. \u0644\u0627 \u064A\u0648\u062C\u062F \u0639\u0644\u0627\u062C \u0645\u062D\u062F\u062F \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0631\u0627\u0621\u0627\u062A \u0627\u0644\u062F\u0627\u0639\u0645\u0629 \u0644\u0648\u0638\u064A\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0648 \u0647\u0631\u0645\u0648\u0646 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u0643\u0645\u064A\u0644\u064A \u0641\u064A \u062D\u0627\u0644\u0629 \u0642\u0635\u0648\u0631 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629\u060C \u0648\u0642\u062F \u062A\u0645 \u062A\u0633\u0645\u064A\u062A\u0647\u0627 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062F\u0643\u062A\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A \u0641\u0648\u0646 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F (1869-1946) \u0623\u0648\u0644 \u0645\u0646 \u0648\u0635\u0641 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0626\u0644\u0629 \u0623\u064A\u0631\u0644\u0646\u062F\u064A\u0629 \u062A\u0639\u064A\u0634 \u0641\u064A \u0645\u062F\u064A\u0646\u0629 \u062F\u0631\u0645 \u0639\u0627\u0645 1896. \u0648\u062A\u0634\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A 7.5% \u0645\u0646 \u0643\u0644 \u062D\u0627\u0644\u0627\u062A \u0627\u0644\u0635\u0645\u0645 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A."@ar . "Pendred-Syndrom"@de . . . . "NBK1467"@en . "1387817"^^ . . . . . "9511"^^ . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F \u0623\u0648 \u062F\u0627\u0621 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u0624\u062F\u064A \u0627\u0644\u064A \u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A \u0627\u0644\u062D\u0633\u064A \u0639\u0644\u0649 \u0643\u0644\u0627 \u0627\u0644\u062C\u0627\u0646\u0628\u064A\u0646 \u0648\u062A\u0636\u062E\u0645 \u0641\u064A \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0645\u0639 \u0633\u0648\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u0642\u0635\u0648\u0631 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0642\u0644\u064A\u0644\u0627. \u0644\u0627 \u064A\u0648\u062C\u062F \u0639\u0644\u0627\u062C \u0645\u062D\u062F\u062F \u063A\u064A\u0631 \u0627\u0644\u0625\u062C\u0631\u0627\u0621\u0627\u062A \u0627\u0644\u062F\u0627\u0639\u0645\u0629 \u0644\u0648\u0638\u064A\u0641\u0629 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0648 \u0647\u0631\u0645\u0648\u0646 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u0643\u0645\u064A\u0644\u064A \u0641\u064A \u062D\u0627\u0644\u0629 \u0642\u0635\u0648\u0631 \u0627\u0644\u063A\u062F\u0629\u060C \u0648\u0642\u062F \u062A\u0645 \u062A\u0633\u0645\u064A\u062A\u0647\u0627 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062F\u0643\u062A\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A \u0641\u0648\u0646 \u0628\u064A\u0646\u062F\u0631\u064A\u062F (1869-1946) \u0623\u0648\u0644 \u0645\u0646 \u0648\u0635\u0641 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0626\u0644\u0629 \u0623\u064A\u0631\u0644\u0646\u062F\u064A\u0629 \u062A\u0639\u064A\u0634 \u0641\u064A \u0645\u062F\u064A\u0646\u0629 \u062F\u0631\u0645 \u0639\u0627\u0645 1896. \u0648\u062A\u0634\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A 7.5% \u0645\u0646 \u0643\u0644 \u062D\u0627\u0644\u0627\u062A \u0627\u0644\u0635\u0645\u0645 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A."@ar . . "Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerh\u00F6rigkeit, einer Hypoplasie der H\u00F6rschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, sp\u00E4ter oft auch einer Unterfunktion der Schilddr\u00FCse (Hypothyreose), w\u00E4hrend im fr\u00FChen Kindesalter oft noch eine normale Schilddr\u00FCsenfunktion (Euthyreose) vorliegt. Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von (1869\u20131946) beschrieben. Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddr\u00FCse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und f\u00FCr ein Iod-Transportprotein codiert."@de . "Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot struma die hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door hypothyreo\u00EFdie. Het werd ruim honderd jaar geleden (1896) reeds beschreven, op grond van het optreden van struma (schildkliervergroting) bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het is een combinatie van aangeboren doofheid, of progressieve slechthorendheid en struma. De oorzaak van de slechthorendheid is een vergroting van de . Circa 5 tot 10% van alle erfelijke oorzaken van doofheid wordt veroorzaakt door het syndroom van Pendred. Het gehoorverlies begint vaak al bij geboorte of tijdens de eerste 3 levensjaren. Het gehoorverlies kan in stappen achteruitgaan. Een toegenomen gehoorverlies kan soms spontaan of soms met behulp van medicijnen (bijvoorbeeld prednison) weer grotendeels terugkeren naar het oorspronkelijke gehoorverlies. Vaak hebben mensen met het syndroom van Pendred ook een verkort slakkenhuis. Waar het slakkenhuis normaal 2\u00BD draai maakt, wordt bij pati\u00EBnten met het syndroom van Pendred soms een slakkenhuis waargenomen met slechts 1\u00BD draai."@nl . . . . "Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869\u20131946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness."@en . . "1094164369"^^ . . . . . "Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerh\u00F6rigkeit, einer Hypoplasie der H\u00F6rschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, sp\u00E4ter oft auch einer Unterfunktion der Schilddr\u00FCse (Hypothyreose), w\u00E4hrend im fr\u00FChen Kindesalter oft noch eine normale Schilddr\u00FCsenfunktion (Euthyreose) vorliegt. Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von (1869\u20131946) beschrieben."@de . "Zesp\u00F3\u0142 Pendreda (ang. Pendred's syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 chorobowy charakteryzuj\u0105cy si\u0119 wyst\u0119powaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynno\u015Bci tarczycy z wolem nieendemicznym oraz g\u0142uchoty spowodowanej wadami ucha wewn\u0119trznego najcz\u0119\u015Bciej o typie dysplazji Mondiniego. Zesp\u00F3\u0142 Pendreda zosta\u0142 opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza w 1896 roku."@pl . . "274600"^^ . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u041F\u0435\u043D\u0434\u0440\u0435\u0434\u0430"@ru . . . "Pendred syndrome"@en . . . . "Pendred Syndrome/DFNB4"@en . . ""@en . . "Pendred\u016Fv syndrom je souborem p\u0159\u00EDznak\u016F, z nich\u017E nejv\u00FDznamn\u011Bj\u0161\u00ED je vrozen\u00E1 porucha sluchu a pozd\u011Bji se rozv\u00EDjej\u00ED (nej\u010Dast\u011Bji v pubert\u011B) porucha funkce \u0161t\u00EDtn\u00E9 \u017El\u00E1zy a p\u0159\u00EDpadn\u011B struma. Pro Pendred\u016Fv syndrom jsou typick\u00E9 abnormality vnit\u0159n\u00EDho ucha, kter\u00E9 je mo\u017En\u00E9 vizualizovat pomoc\u00ED vy\u0161et\u0159en\u00ED po\u010D\u00EDta\u010Dovou tomografi\u00ED s vysok\u00FDm rozli\u0161en\u00EDm (HRCT). T\u011Bmito typick\u00FDmi anom\u00E1liemi je roz\u0161\u00ED\u0159en\u00ED kan\u00E1lku vestibul\u00E1rn\u00EDho akvaduktu (anglick\u00E1 zkratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a/nebo chyb\u011Bn\u00ED posledn\u00EDho z\u00E1vitu hlem\u00FD\u017Ed\u011B, tzv. Mondiniho dyspl\u00E1zie. Diagn\u00F3zu je tak\u00E9 mo\u017En\u00E9 potvrdit molekul\u00E1rn\u011B-genetick\u00FDm vy\u0161et\u0159en\u00EDm genu SLC26A4. Produktem exprese tohoto genu je protein pendrin."@cs . . . "Zesp\u00F3\u0142 Pendreda"@pl . "La sindrome di Pendred \u00E8 una malattia genetica che comporta sordit\u00E0 neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalit\u00E0 della ghiandola tiroidea). Non esiste un trattamento specifico, diverse strategie di sostegno per la sordit\u00E0 e la supplementazione ormonale per l'ipotiroidismo, vengono generalmente prese in considerazione. Tale condizione prende il nome da dottor Vaughan Pendred (1869-1946), un medico inglese che per primo la descrisse in una famiglia irlandese che viveva a Durham nel 1896. Essa rappresenta il 7,5% di tutti i casi di sordit\u00E0 congenita."@it . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u0301\u043C \u041F\u0435\u043D\u0434\u0440\u0435\u0301\u0434\u0430 (\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u041F\u0435\u043D\u0434\u0440\u0435\u0434\u0430) \u2014 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438 \u043E\u0431\u0443\u0441\u043B\u043E\u0432\u043B\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0432\u0443\u0441\u0442\u043E\u0440\u043E\u043D\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0435\u0439\u0440\u043E\u0441\u0435\u043D\u0441\u043E\u0440\u043D\u043E\u0439 \u0442\u0443\u0433\u043E\u0443\u0445\u043E\u0441\u0442\u044C\u044E, \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u044E\u0449\u0443\u044E\u0441\u044F \u0441 \u0432\u0435\u0441\u0442\u0438\u0431\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u044B\u043C\u0438 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430\u043C\u0438 \u0438 \u0437\u043E\u0431\u043E\u043C (\u0443\u0432\u0435\u043B\u0438\u0447\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0436\u0435\u043B\u0435\u0437\u044B), \u0432 \u043D\u0435\u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u044F\u0445 \u0441\u043E\u0447\u0435\u0442\u0430\u044E\u0449\u0438\u043C\u0441\u044F \u0441 \u0433\u0438\u043F\u043E\u0442\u0438\u0440\u0435\u043E\u0437\u043E\u043C (\u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u0435\u043C \u0444\u0443\u043D\u043A\u0446\u0438\u0438 \u0449\u0438\u0442\u043E\u0432\u0438\u0434\u043D\u043E\u0439 \u0436\u0435\u043B\u0435\u0437\u044B). \u0414\u0430\u043D\u043D\u044B\u0439 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u0439 7,5% \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435\u0432 \u0432\u0440\u043E\u0436\u0434\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0433\u043B\u0443\u0445\u043E\u0442\u044B."@ru . . . . . . "Le syndrome de Pendred est une maladie g\u00E9n\u00E9tique associant une surdit\u00E9 de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (\u00E9largissement de l\u2019aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochl\u00E9aire) et un goitre thyro\u00EFdien secondaire \u00E0 un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyro\u00EFdienne. La pr\u00E9sence d'anomalie thyro\u00EFdienne est variable ; le goitre n'est pas pr\u00E9sent \u00E0 la naissance mais se d\u00E9veloppe \u00E0 l'\u00E2ge de la pubert\u00E9 (40 %) ou \u00E0 l'\u00E2ge adulte (60 %). Une hypothyro\u00EFdie peut se d\u00E9velopper si l'apport d'Iode est trop bas. La fonction vestibulaire est anormale dans la majorit\u00E9 des cas.Au niveau radiologique les anomalies de l'oreille interne sont de type \u00E9largissement de l'aqueduc vestibulaire (comme retrouv\u00E9 dans les surdit\u00E9s DFNB4) et une hypoplasie cochl\u00E9aire (tr\u00E8s rare dans les surdit\u00E9s DFNB4, mais courant dans le SP). Ces anomalies peuvent \u00EAtre diagnostiqu\u00E9es surtout au scanner ou \u00E0 l'IRM.Le diagnostic est confirm\u00E9 par l'analyse mol\u00E9culaire. La maladie pr\u00E9sente une extr\u00EAme variabilit\u00E9 inter- et intrafamiliale dans la gravit\u00E9 des sympt\u00F4mes et l'\u00E2ge de leur apparition. La prise en charge inclut des contr\u00F4les de l'audition annuels avec appareillage auditif d\u00E8s que la surdit\u00E9 est diagnostiqu\u00E9e. Les patients avec une surdit\u00E9 s\u00E9v\u00E8re ou profonde peuvent parfois b\u00E9n\u00E9ficier d'une implantation cochl\u00E9aire. La dysfonction thyro\u00EFdienne pourra \u00EAtre trait\u00E9e par la th\u00E9rapie m\u00E9dicamenteuse standard."@fr . . "Le syndrome de Pendred est une maladie g\u00E9n\u00E9tique associant une surdit\u00E9 de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (\u00E9largissement de l\u2019aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochl\u00E9aire) et un goitre thyro\u00EFdien secondaire \u00E0 un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyro\u00EFdienne. La maladie pr\u00E9sente une extr\u00EAme variabilit\u00E9 inter- et intrafamiliale dans la gravit\u00E9 des sympt\u00F4mes et l'\u00E2ge de leur apparition."@fr . . . "E07.1" . . "Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869\u20131946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness."@en . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 Pendreda (ang. Pendred's syndrome) \u2013 rzadki zesp\u00F3\u0142 chorobowy charakteryzuj\u0105cy si\u0119 wyst\u0119powaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynno\u015Bci tarczycy z wolem nieendemicznym oraz g\u0142uchoty spowodowanej wadami ucha wewn\u0119trznego najcz\u0119\u015Bciej o typie dysplazji Mondiniego. Zesp\u00F3\u0142 Pendreda zosta\u0142 opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza w 1896 roku. G\u0142uchota wyst\u0119puj\u0105ca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Wyst\u0119puje tak\u017Ce zmniejszenie pobudliwo\u015Bci obu b\u0142\u0119dnik\u00F3w. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna) i zwi\u0105zana z mutacj\u0105 w genie w locus 7q31. Nieprawid\u0142owy metabolizm jodu i synteza hormon\u00F3w tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wp\u0142ywaj\u0105 na narz\u0105d s\u0142uchu powoduj\u0105c rozwini\u0119cie g\u0142uchoty."@pl . . . "Goiter-deafness syndrome"@en . . . . "Pendred Syndrome/DFNB4"@en . . . . . "NBK1467" . . . "Pendred\u016Fv syndrom"@cs . . "Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot struma die hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door hypothyreo\u00EFdie. Het werd ruim honderd jaar geleden (1896) reeds beschreven, op grond van het optreden van struma (schildkliervergroting) bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het is een combinatie van aangeboren doofheid, of progressieve slechthorendheid en struma. De oorzaak van de slechthorendheid is een vergroting van de ."@nl . "Pendred syndrome"@en . . . . "9771" . . . . . . . "El s\u00EDndrome de Pendred es una enfermedad cong\u00E9nita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria seg\u00FAn un patr\u00F3n autos\u00F3mico recesivo. Est\u00E1 provocada por una mutaci\u00F3n que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas cong\u00E9nitas.\u200B\u200B"@es . "La sindrome di Pendred \u00E8 una malattia genetica che comporta sordit\u00E0 neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalit\u00E0 della ghiandola tiroidea). Non esiste un trattamento specifico, diverse strategie di sostegno per la sordit\u00E0 e la supplementazione ormonale per l'ipotiroidismo, vengono generalmente prese in considerazione. Tale condizione prende il nome da dottor Vaughan Pendred (1869-1946), un medico inglese che per primo la descrisse in una famiglia irlandese che viveva a Durham nel 1896. Essa rappresenta il 7,5% di tutti i casi di sordit\u00E0 congenita."@it . . . . . . "274600"^^ . . . . . "S\u00EDndrome de Pendred"@es . . . "The normal cochlea has 2 & a half turns, but, in Pendred Syndrome, there is abnormal partitioning and a reduced number of turns leading to a Mondini cochlea which has a basal turn and a dilated apical turn . There is also a dilated endolymphatic duct and sac with a widened vestibular aqueduct"@en . . "705" . "Pendred syndrome"@en . . "Syndroom van Pendred"@nl . "705"^^ . "70348004"^^ . . . . .