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| - متلازمة بارث (بالإنجليزية: Barth (syndrome، اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الذكور، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث. (ar)
- Barth syndrome (BTHS) is a rare but serious X-linked genetic disorder, caused by changes in phospholipid structure and metabolism. It may affect multiple body systems (though mainly characterized by pronounced pediatric-onset cardiomyopathy), and is potentially fatal. The syndrome is diagnosed almost exclusively in males. (en)
- Le syndrome de Barth est une grave maladie génétique liée au chromosome X qui touche essentiellement les garçons. Ce syndrome doit son nom à son découvreur, le médecin hollandais Peter Barth qui l'a décrit en 1983. (fr)
- Zespół Bartha (łac. syndroma Barth, ang. Barth syndrome) – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie związane z mutacją genu tafazyny (TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią i acydurią 3-metyloglutakonową. Badanie biopsji mięśnia sercowego, mięśni szkieletowych czy wątroby wykazuje nieprawidłowości budowy i funkcji mitochondriów. (pl)
- 巴氏症候群（巴氏综合征，巴氏症候群，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生于1983年发现。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的（亦作Taz或者G4.5）發生变异。患者會有、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂的Tafazzin減少，造成心磷脂缺乏。此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性，造成心臟及其他器官的異常。 (zh)
- Синдром Барта (англ. Barth syndrome) - Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Впервые синдром был описан Питером Бартом в 1983 году. (ru)
- La síndrome de Barth (BTHS), també conegut com a 3-Metilglutaconi tipus II, és un estrany i alhora seriós trastorn genètic. Encara que no sempre estan presents, les característiques cardinals d'aquest trastorn multiorgànic inclou: cardiomiopatia (dilatada o hipertròfica, possiblement amb falta de compressió del ventricle esquerre i / o fibroelastosi d'endocardi), neutropènia (crònica, cíclica, o intermitent), escàs desenvolupament de la musculatura locomotora i visceral, retard del creixement, intolerància a l'exercici, anomalia del cardiolipin, i acidosi 3-metilglutacònic. Ha estat documentat en més de 120 homes fins a la data. Es creu que aquesta síndrome es diagnostica extremadament poc i s'estima que és present en un de cada 300.000 naixement. Els familiars membres de la i les seves (ca)
- Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene, angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverzögerung und Methylglutaconazidurie. Synonyme sind: BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie (de)
- El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético. Aunque no siempre están presentes, las características cardinales de este desorden multiorgánico incluyen: cardiomiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con falta de compresión del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio), neutropenia (crónica, cíclica, o intermitente), escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral, retraso del crecimiento, intolerancia al ejercicio, anomalías de la cardiolipina, y acidosis 3-metilglutacónico. Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variación en la base de datos). Se cree que dicho síndrome se diagnostica extrema (es)
- La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983. (it)
- Het syndroom van Barth of 3-Methylglutaconic aciduria is een zeldzame aangeboren X-gebonden recessief overervende stofwisselingsziekte, genoemd naar de Nederlandse arts die de ziekte in een uitvoerige familiestamboom in 1983 beschreef.De aandoening is zeer zeldzaam en zou slechts bij 1 op 200.000 geboorten voorkomen, wat voor Nederland ongeveer 1 nieuw geval per jaar betekent. Waarschijnlijk wordt de diagnose in een groot aantal gevallen gemist. Wereldwijd zijn (2006) ongeveer 100 families bekend waarin het voorkomt. (nl)
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