About: Choroideremia     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/4gno1kJSJq

Choroideremia (/kɒˌrɔɪdɪˈriːmiə/; CHM) is a rare, X-linked recessive form of hereditary retinal degeneration that affects roughly 1 in 50,000 males. The disease causes a gradual loss of vision, starting with childhood night blindness, followed by peripheral vision loss and progressing to loss of central vision later in life. Progression continues throughout the individual's life, but both the rate of change and the degree of visual loss are variable among those affected, even within the same family.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Choroideremia (en)
  • تنكس المشيمية (ar)
  • Coroiderèmia (ca)
  • Choroideremie (de)
  • Coroideremia (es)
  • Choroïdérémie (fr)
  • Coroideremia (it)
  • Choroideremia (pl)
  • Coroideremia (pt)
  • Хороидермия (ru)
rdfs:comment
  • La coroiderèmia és una malaltia ocular hereditària que es manifesta per disminució progressiva de la visió que afecta a tots dos ulls i comença a fer acte de presència en la primera o segona dècada de la vida. Es caracteritza per afectació de dues de les estructures més importants de l'ull, la coroides i la retina. (ca)
  • Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht. Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘. Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner (de)
  • La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por disminución progresiva de la visión que afecta a ambos ojos y comienza a hacer acto de presencia en la primera o segunda década de la vida. Se caracteriza por afectación de dos de las estructuras más importantes del ojo, la coroides y la retina. ​ ​ ​ (es)
  • La choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). (fr)
  • La coroideremia (CHM) è una malattia genetica rara con modalità di trasmissione X-linked recessiva e caratterizzata da degenerazione progressiva dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei capillari coroidei. Analogamente all', rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale. (it)
  • Coroideremia é uma patologia ocular herdada que causa degeneração da coróide e do . À medida em que a doença progride, as células fotorreceptoras são atingidas, o que pode ocasionar a perda da visão. Ocorre exclusivamente no sexo masculino. (pt)
  • تنكس المشيمة عبارة عن مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x ويكون تهتكي لشبكية العين الذي يؤدي إلى تهتك المَشيماءُ الشُّعَيرِيَّة وايبيثيليم صبغة البكية وأيضا مستقبل الضوء الموجود في العين. تنكس المشيمية يعتبر اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان النظر بسبب تهتك المشيمية والشبكية. يحدث عادةً في الذكور. في مرحلة الطفولة، العمى الليلي يكون أول الاعراض. كلما تطور المرض يكون هنال فقدان للنظر عادةً ما تبدأ على شكل حلقة غير منتظمة وتتمدد تدريجياً. تطور المرض يستمر طوال حياة المريض. معدل التغيير ومستوى فقدان النظر تكون مختلفة من شخص إلى اخر. (ar)
  • Choroideremia (/kɒˌrɔɪdɪˈriːmiə/; CHM) is a rare, X-linked recessive form of hereditary retinal degeneration that affects roughly 1 in 50,000 males. The disease causes a gradual loss of vision, starting with childhood night blindness, followed by peripheral vision loss and progressing to loss of central vision later in life. Progression continues throughout the individual's life, but both the rate of change and the degree of visual loss are variable among those affected, even within the same family. (en)
  • Choroideremia – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroideremia jest sprzężoną z płcią chorobą dziedziczoną z chromosomem płciowym X. Polega na postępującym zaniku nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych naczyniówki. Choroba ujawnia się okresie dzieciństwa, objawem jest pogorszone widzenie zmierzchowe i stopniowe zawężanie pola widzenia. W końcowej fazie prowadzi do całkowitej ślepoty. Choroideremię diagnozuję się za pomocą standardowego badania okulistycznego połączonego z angiografią fluoresceinową. (pl)
  • Хориодеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза. Хороидеремия (CHM) является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения, часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии. (ru)
rdfs:seeAlso
foaf:name
  • Choroideremia (en)
name
  • Choroideremia (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sex_linked_inheritance.png
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3331 as of Sep 2 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software