| rdfs:comment
| - مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898. (ar)
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-. Fue descrita por y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (fr)
- La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。 (ja)
- Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal A), gerando sua total ausência ou deficiência. (pt)
- Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas. Vanliga symtom är smärta i händer och fötter, hudförändringar och påverkan på hjärtat, njurarna och blodkärlen i hjärnan. Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. (sv)
- Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов. (ru)
- 法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，（Johannes Fabry）。 (zh)
- La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deterior (ca)
- Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten fehlt ein Enzym (Katalysator). Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. (de)
- Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, and skin. Fabry disease is one of a group of conditions known as lysosomal storage diseases. The genetic mutation that causes Fabry disease interferes with the function of an enzyme that processes biomolecules known as sphingolipids, leading to these substances building up in the walls of blood vessels and other organs. It is inherited in an X-linked manner. (en)
- Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płci (pl)
- De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts . De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. (nl)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)