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| - متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس (ar)
- المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين (بالإنجليزية: Cryopyrin-associated periodic syndrome ومختصرها CAPS) هي طيف من المتلازمات الالتهابية الذاتية وتشمل شرى البرد العائلي ومتلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء. تشترك هذه المتلازمات بميزات سريرية كثيرة. (ar)
- شرى البرد العائلي (بالإنجليزية: Familial cold urticaria) أو متلازمة البرد العائلي الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: familial cold autoinflammatory syndrome ومختصره FCAS) هي حالة موروثة بشكل شائد تمتاز بوجود طفحية والتهاب الملتحمة وحمى أو نفضان وآلام مفصلية يثار من خلال التعرض للبرد، وأحيانا درجات حرارة أقل من 22 درجة سيليزية (72 فهرنهايت). يعد شرى البرد العائلي أحد أنواع شرى البرد. (ar)
- Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine seltene, autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Sie ist nach und benannt, die sie im Jahr 1962 zuerst beschrieben. Die Prävalenz ist unbekannt, es sind jedoch ca. 135 Fälle beschrieben. Das MWS zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). (de)
- Muckle–Wells syndrome (MWS) is a rare autosomal dominant disease which causes sensorineural deafness and recurrent hives, and can lead to amyloidosis. Individuals with MWS often have episodic fever, chills, and joint pain. As a result, MWS is considered a type of periodic fever syndrome. MWS is caused by a defect in the CIAS1 gene which creates the protein cryopyrin. MWS is closely related to two other syndromes, familial cold urticaria and neonatal onset multisystem inflammatory disease—in fact, all three are related to mutations in the same gene and subsumed under the term cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). (en)
- Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme (en) (CAPS). La transmission est autosomique dominante à expression variable intra et interfamiliale. (fr)
- Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku. (pl)
- Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Gruppe von derzeit drei bekannten genetisch bedingten Erkrankungen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Zu CAPS gehören:
* die (familial cold urticaria, FCU), syn. familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS), auch CAPS1 genannt
* das Muckle-Wells-Syndrom (MWS), auch CAPS2 genannt
* (neonatal onset multisystem inflammatory disease), syn. CINCA (chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome), auch CAPS3 genannt (de)
- El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen , es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome. (es)
- El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina o CAPS (cryopyrin-associates periodic syndromes). (es)
- Los síndromes periódicos asociados a criopirina son un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por que los pacientes afectados presentan una mutación en el cromosoma 1 que afecta al gen que codifica la .Reciben también el nombre de CAPS, por las iniciales del nombre en inglés (Cryopyrin-Associates Periodic Syndrome). Las 3 enfermedades que se incluyen en el grupo son el o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), esta última a veces se cita como CINCA que corresponde a las iniciales de síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome), las tres se incl (es)
- Le sindromi periodiche associate alla criopirina (acronimo inglese CAPS) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, genetiche e potenzialmente letali, con sintomi debilitanti. Il difetto che sta alla base della patologia è stato identificato nella mutazione del gene NLRP3, presente sul cromosoma 1q44, che codifica per una proteina di nome (conosciuta anche come NALP-3), coinvolta nei meccanismi dell'apoptosi e dell'inflammasoma. Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente: (it)
- Het syndroom van Muckle-Wells (MWS) wordt ook wel urticaria - doofheid - amyloidose (UDA) genoemd. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon. Patiënten met MWS lijden aan episodes met koorts, urticaria (netelroos) en pijnlijke gewrichten. Het wordt daarom beschouwd als éen van de syndromen met periodieke koorts. De aandoening MWS is verwant met erfelijke-koude-urticaria en neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Deze drie aandoeningen worden namelijk alle veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (op chromosoom 1 band q44: (vroeger ook wel CIAS1 genoemd). Dit gen codeert voor het eiwit . (nl)
- Синдром Макла — Уэльса (MWS) (иначе холодовой аутовоспалительный синдром) — это мутация в гене CIAS1 с развитием холодового аутовоспалительного синдрома. Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера (к 1998 году было описано не более 100 случаев). Преимущественно этническая распространённость — народы Северной Европы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа — мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белка криопирина (пурин-подобный белок преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основной образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения pro-IL-1β (одного из основных провоспалительных ц (ru)
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